กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต

Gilbert's Syndrome คืออะไร

กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจากการเผาผลาญบิลิรูบินซึ่งเป็นเม็ดสีเหลืองส้มที่ได้จากการเร่งปฏิกิริยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีอายุหรือเสียหาย เงื่อนไขนี้ซึ่งอธิบายเป็นครั้งแรกโดยกิลเบิร์ตและเลเรบุลเล็ตในปี 2444 ค่อนข้างแพร่หลายดังนั้นจะส่งผลกระทบต่อ 5-8% ของประชากรชาวคอเคเชียน

มันเกิดขึ้นโดยทั่วไปหลังจากวัยแรกรุ่นและพบมากในผู้ชายมากกว่าในผู้หญิง; บ่อยกว่าไม่เป็นอันตรายและปราศจากอาการในขณะที่อายุขัยเป็นเรื่องปกติอย่างแน่นอน

อาการของกิลเบิร์ตมีลักษณะเฉพาะคือการกำจัดบิลิรูบินที่บกพร่อง ในทางปฏิบัติความสามารถของตับในการเผาผลาญสารนี้ลดลงซึ่งจะเป็นการเพิ่มความเข้มข้นในการไหลเวียน

ในคนที่ทุกข์ทรมานจากอาการของกิลเบิร์ตมีภาวะ hyperbilirubinaemia ทางอ้อมเล็กน้อย (ดูบทความเกี่ยวกับบิลิรูบินเพื่อเพิ่มการเผาผลาญของสาร)

สาเหตุและการส่งผ่าน

วิธีการกำเนิดของอาการของกิลเบิร์ตยังไม่ชัดเจน ในเรื่องนี้แนะนำให้ส่งสัญญาณ autosomal เด่นและ autosomal ถอย; สมมติฐานหลังนี้ปัจจุบันมีเหตุผลมากขึ้น

ในผู้ป่วยกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน UGT1A1 มีการสังเคราะห์ไม่เพียงพอและ / หรือกิจกรรมของเอนไซม์ "uridine diphosphogluconate glucuronyltransferase - isoform 1A1" ที่เกี่ยวข้องในการเผาผลาญของบิลิรูบิน

อาการ

อาการของกิลเบิร์ตมีลักษณะเป็นภาวะ hyperbilirubinemia เรื้อรังทางอ้อมและอาการดีซ่านเป็นระยะปานกลาง ทั้งหมดไม่มีสาเหตุที่ระบุทางคลินิกของโรคตับทางสัณฐานวิทยาหรือการทำงาน

การตรวจเลือดแสดงระดับเซรั่มของบิลิรูบินทางอ้อมสูงกว่าปกติเพียงเล็กน้อยเท่านั้น อย่างไรก็ตามปัจจัยเดียวกันที่ก่อให้เกิดการเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในค่าเหล่านี้ในคนที่มีสุขภาพในผู้ป่วยที่มีอาการของกิลเบิร์ตทำให้เกิดการผิดปกติเพิ่มขึ้น ปัจจัยเหล่านี้รวมถึงความเครียดการติดเชื้อการอดอาหารเป็นเวลานานยาบางชนิดการขาดน้ำการมีประจำเดือนและการออกแรงทางร่างกายอย่างรุนแรง

เมื่อปัจจุบันอาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคของกิลเบิร์ต ได้แก่ ความเหนื่อยล้าอ่อนเพลียปวดท้องไม่ชัดอาการอาหารไม่ย่อยเบื่ออาหาร (ผิดหวัง) และสีเหลืองอ่อนของตาขาวและผิวหนัง (ดีซ่าน) มันเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องทราบว่าอาการเช่นนี้เป็นอาการที่พบได้ทั่วไปในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงอื่น ๆ เช่นตับอักเสบตับแข็งโรคท่อน้ำดีอุดตันและเนื้องอกในตับหรือตับอ่อน ดังนั้นในกรณีที่ไม่เหมาะสมก็ควรรายงานแพทย์ของคุณทันที ประมาณ 40% ของกลุ่มตัวอย่างที่มีอาการของกิลเบิร์ตยังมีการลดลงของชีวิตของเม็ดเลือดแดงเฉลี่ย

เนื่องจากอาการที่มักจะมาพร้อมกับมันในหลายกรณีอาการของกิลเบิร์ตได้รับการวินิจฉัยเป็นครั้งคราวในระหว่างการตรวจสอบประจำดำเนินการเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของเงื่อนไขหรือโรคอื่น ๆ

การวินิจฉัยจะดำเนินการโดยการตรวจเลือดอย่างง่าย ๆ ซึ่งในกรณีของ positivity แสดงระดับบิลิรูบินทางอ้อมเพิ่มขึ้นเล็กน้อยเมื่อเครื่องหมายอื่น ๆ ของการทำงานของตับยังคงเป็นปกติ เนื่องจากบิลิรูบินในเลือดทางอ้อมแตกต่างกันไปตามปัจจัยที่กล่าวมาข้างต้นในคนที่มีอาการของกิลเบิร์ตการทดสอบสามารถทำซ้ำได้หลายครั้งหรือทำหลังจากอดอาหาร 24 ชั่วโมง อัลตร้าซาวด์ตับใด ๆ จะออกกฎโรคอื่น ๆ, hepatocellular หรือทางเดินน้ำดีอาจรับผิดชอบต่ออาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

การรักษาการดูแลและข้อควรระวัง

การเป็นโรคทางพันธุกรรมโรคของกิลเบิร์ตยังไม่ทราบถึงการดูแลอย่างเพียงพอ อย่างไรก็ตามเนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่จะไม่ทำให้เกิดปัญหาใด ๆ โดยทั่วไปจะไม่ต้องการการรักษาใด ๆ ผู้ป่วยที่มีอาการของกิลเบิร์ตยังคงได้รับเชิญให้ติดตามวิถีชีวิตที่ใส่ใจต่อสุขภาพของตับมากขึ้นโดยหลีกเลี่ยงน้ำที่มีฟลูออไรด์ (ฟลูออไรด์เป็นตัวยับยั้งเอนไซม์) และอาหารที่อุดมไปด้วยไขมันโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าปรุง); นอกจากนี้ยังเป็นประโยชน์ในการเรียนรู้วิธีจัดการกับความเครียดและพยายามป้องกันการติดเชื้อแม้แต่สิ่งที่น่ารำคาญที่สุด (ตัวอย่างเช่นการล้างมือบ่อยๆ) ยิ่งกว่านั้นเมื่อมีอาการของกิลเบิร์ตเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องแจ้งให้แพทย์หรือเภสัชกรของคุณทราบก่อนใช้ยา ในความเป็นจริงการขาดเอนไซม์สามารถขยายผลข้างเคียงรวมถึงยาพาราเซตามอลทั่วไป (tachipirine) inducers เอนไซม์เช่น phenobarbital สามารถบริหารเพื่อส่งเสริมการถดถอยดีซ่านเมื่อมันทำให้เกิดความกังวลเครื่องสำอางหรือผลกระทบทางจิตวิทยาที่สำคัญต่อผู้ป่วยที่มีอาการของกิลเบิร์