สภาพทั่วไป
กล้ามเนื้อ dystrophies เป็นโรคทางพันธุกรรมบ่อยครั้งที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลดทักษะการเคลื่อนไหวของผู้ที่ได้รับผลกระทบ
กล้ามเนื้อ dystrophies ถูกกระตุ้นโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่ง; จำนวนยีนที่มีความรับผิดชอบสูงมากตามการศึกษาทางวิทยาศาสตร์หลายแห่ง
dystrophies ของกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมอาจเป็นกลุ่มของโรคถอย autosomal โรค autosomal เด่นหรือโรคที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศเอ็กซ์
ในบรรดา dystrophies ของกล้ามเนื้อทั้งหมดที่พบมากที่สุดและเป็นที่รู้จักคือ Duchenne muscular dystrophy
ระลึกถึงพันธุศาสตร์
ก่อนที่จะอธิบายถึงกล้ามเนื้อ dystrophy การอ้างอิงสั้น ๆ ถึงแนวคิดหลักบางอย่างนั้นมีประโยชน์
DNA คืออะไร มันเป็นมรดกทางพันธุกรรมซึ่งมีการเขียนลักษณะร่างกาย, จูงใจ, ของขวัญทางกายภาพลักษณะ ฯลฯ ของสิ่งมีชีวิต มันมีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกายที่มีนิวเคลียสตามที่มันอยู่ภายใน
โครโมโซมคืออะไร? ตามคำนิยามโครโมโซมเป็นหน่วยโครงสร้างที่ DNA ถูกจัดระเบียบ ในเซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยนิวเคลียสที่เป็นเนื้อเดียวกัน 23 คู่ (มี 22 ชนิดที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศและประเภททางเพศคู่) แต่ละคู่มีความแตกต่างจากที่อื่นเนื่องจากมีลำดับยีนเฉพาะ
ยีนคืออะไร พวกมันเป็นแนวยาวหรือลำดับของ DNA ที่มีความหมายทางชีววิทยาพื้นฐาน: จากพวกเขาในความเป็นจริงได้รับโปรตีนหรือโมเลกุลชีวภาพที่เป็นพื้นฐานสำหรับชีวิต ในยีนมีส่วน "เขียน" ของสิ่งที่เราเป็นและสิ่งที่เราจะกลายเป็น
ยีนแต่ละตัวมีอยู่ในสองรุ่นอัลลีล: อัลลีลเป็นแหล่งกำเนิดของแม่แล้วส่งโดยแม่; อัลลีลอื่น ๆ มีต้นกำเนิดจากบิดาจึงถ่ายทอดโดยบิดา
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคืออะไร? มันเป็นความผิดพลาดภายในลำดับ DNA ซึ่งก่อให้เกิดยีน เนื่องจากข้อผิดพลาดนี้โปรตีนที่ได้จึงมีข้อบกพร่องหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ ในทั้งสองกรณีผลกระทบสามารถเป็นอันตรายทั้งต่อชีวิตของเซลล์ซึ่งการกลายพันธุ์เกิดขึ้นและสำหรับสิ่งมีชีวิตในสิ่งทั้งปวง โรค แต่กำเนิดและเนื้องอก (เช่นเนื้องอก) หมายถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่ง
เสื่อมกล้ามเนื้อคืออะไร?
กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นคำที่ใช้เพื่ออ้างถึงกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาบ่อยมากซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอลงและความพิการก้าวหน้า
ประเภท dystrophy กล้ามเนื้อที่พบมากที่สุดและทั่วไปคือ:
- Duchenne Muscular Dystrophy
- เสื่อม Myotonic
- Facio-Scapulo-Omeral Muscular Dystrophy
- กล้ามเนื้อ Dystrophy ของเบกเกอร์
- กล้ามเนื้อ dystrophies ของซอฟต์แวร์รวบรวมข้อมูล
- Oculopharyngeal Musyst Dystrophy
- เสื่อมกล้ามเนื้อของ Emery-Dreifuss
- ปลายกล้ามเนื้อ Dystrophies
ระบาดวิทยา
ในสหราชอาณาจักรประชาชนมากกว่า 70, 000 คนรวมถึงเด็กและผู้ใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
สาม dystrophies ของกล้ามเนื้อที่พบมากที่สุดคือ: Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy ซึ่งมีผลต่อเด็กผู้ชายหนึ่งคนสำหรับทุก 3, 500 ทารกแรกเกิด; เสื่อม myotonic ซึ่งทุกข์ทรมานคนคนหนึ่งทุก ๆ 8, 000; และ dystrophy กล้ามเนื้อ facio-scapulo-humeral ซึ่งส่งผลกระทบต่อคนคนหนึ่งทุก ๆ 20, 000 (หมายเหตุ: ข้อมูลอ้างอิงถึงสหราชอาณาจักร)
ในอิตาลีมีคนประมาณ 20, 000 คนที่ป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne
สาเหตุ
ในการทำให้เกิดภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมคือการกลายพันธุ์ในยีนหนึ่งหรือหลายยีนที่มีความสำคัญพื้นฐานสำหรับการพัฒนาที่ถูกต้องและการทำงานที่เหมาะสมของเครื่องมือกล้ามเนื้อ
กล่าวอีกนัยหนึ่งกล้ามเนื้อ dystrophies เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งอย่างซึ่งป้องกันไม่ให้เครื่องมือของกล้ามเนื้อพัฒนาอย่างเหมาะสมและทำงานได้อย่างถูกต้อง
จากการวิจัยทางวิทยาศาสตร์พบว่ายีนที่เกี่ยวข้องในการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อ dystrophies มีมากกว่าหนึ่งร้อยและโปรตีนที่ผลิตโดยพวกเขา (เมื่อพวกเขาไร้การกลายพันธุ์) มีความรับผิดชอบในการสร้าง เส้นใยกล้ามเนื้อ
ต้นกำเนิดพันธุกรรมอยู่ที่ไหน?
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีความรับผิดชอบต่อ dystrophies ของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ พันธุกรรม (นั่นคือถ่ายทอดจากพ่อแม่) แต่พวกเขายังสามารถเป็นผลมาจาก การกลายพันธุ์ ที่เกิดขึ้นเองในเซลล์ไข่ของแม่หรือในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน
ประวัติความเป็นมาของกล้ามเนื้อทางพันธุกรรม
โครโมโซมครึ่งหนึ่งอยู่ในตัวบุคคลมาจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ
หากหนึ่งในโครโมโซมที่สืบทอดเหล่านี้มีการกลายพันธุ์บุคคลนั้นจะนำติดตัวไปกับเขาตั้งแต่การปฏิสนธิและการกำเนิด มันขึ้นอยู่กับกลไกนี้ที่สืบทอดโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้น
dystrophies กล้ามเนื้อส่งจากผู้ปกครองสามารถอยู่ในหมวดหมู่ของ:
รูปที่: การ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคถอย autosomal เพศไม่ได้ส่งผลกระทบต่อเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอยู่บนโครโมโซมที่ไม่ใช่ทางเพศ (หรือ autosomal)
รูปที่: การ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคที่โดดเด่น autosomal เพศไม่ได้ส่งผลกระทบต่อเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอยู่บนโครโมโซมที่ไม่ใช่ทางเพศ (หรือ autosomal)
รูปที่: ในโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X ผู้หญิงสามารถเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีหรือมีสุขภาพดีชายสามารถมีสุขภาพดีหรือป่วย โรคที่สืบทอดจาก Autosomal (NB: คำว่า autosomal ใช้สำหรับโรคที่ส่งผลต่อยีนที่วางอยู่บนโครโมโซมที่ไม่ใช่ทางเพศ) เพื่อให้โรคเหล่านี้มีความชัดเจนยีนที่มีความรับผิดชอบจะต้องกลายพันธุ์ในทั้งสองเวอร์ชันทั้งในแม่หรือพ่ออัลลีล ในความเป็นจริงการบริจาคเพียงบางส่วนของพ่อแม่เพียงคนเดียวไม่เพียงพอที่จะทำให้เด็ก (หรือลูกสาว) ป่วย
ในกรณีเหล่านี้ผู้ที่มียีนที่รับผิดชอบกลายพันธุ์ในรุ่นเดียว (เช่นในอัลลีลเท่านั้น) จะเรียกว่าผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีของโรค
ตัวอย่างของ dystrophies กล้ามเนื้อถอยคือ: บาง dystrophies กล้ามเนื้อของแทร็กและชนิดย่อยของ Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อเสื่อม
- autosomal โรคที่สืบทอดที่โดดเด่น เพื่อให้โรคเหล่านี้มีความชัดเจนเพียงพอที่จะกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบเพียงเวอร์ชั่นเดียวเท่านั้น มันไม่สำคัญว่าอัลลีลที่รับผิดชอบคือแม่หรือพ่อ
ตัวอย่างของ dystrophies กล้ามเนื้อเด่น: myotonic dystrophy, facio-scapulo-humeral dystrophy กล้ามเนื้อ, dystrophy กล้ามเนื้อกลมกล้าม
- โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศเอ็กซ์ คนที่มีสุขภาพดีในทุกเซลล์มีโครโมโซมเพศ X และโครโมโซมเพศ Y ในทางตรงกันข้ามผู้หญิงที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซม X สองตัว
โรคที่สืบทอดมาซึ่งมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอยู่ในโครโมโซม X บ่งบอกว่าผู้ชายป่วยและผู้หญิงเป็นพาหะที่มีสุขภาพดี (หรืออีกทางหนึ่งได้รับผลกระทบจากโรคที่รุนแรงน้อยกว่า) สิ่งนี้เกิดขึ้นเพราะมนุษย์ไม่มีโครโมโซม X อื่นในเซลล์ของเขาที่สามารถแทนที่ฟังก์ชั่นการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม X ที่เป็นโรคได้ ในทางตรงกันข้ามผู้หญิงอยู่ในความครอบครองในแต่ละเซลล์อีกหนึ่งโครโมโซม X ที่มีสุขภาพดีสามารถชดเชยการทำงานที่เปลี่ยนแปลงของเซลล์ที่กลายพันธุ์
ตัวอย่างของ dystrophy กล้ามเนื้อเชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ X คือ: Duchenne muscular dystrophy และ Becker dystrophy ของกล้ามเนื้อ
กล้ามเนื้อผิดปกติที่เกิดจากการผ่าเหล่าแบบ SPONTANEOUS
มันสามารถเกิดขึ้นได้ว่ากล้ามเนื้อ dystrophies เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นพื้นฐานของสุขภาพกล้ามเนื้อ กลไกนี้อธิบายได้ว่าตัวอย่างเช่นแม้แต่บุตรของสตรีที่มีสุขภาพสมบูรณ์ที่ไม่ได้เป็นโรคนี้สามารถประสบกับภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne
ดำเนินการต่อ: ประเภทของกล้ามเนื้อ Dystrophy »
