เทอร์เนอร์ซินโดรม

สภาพทั่วไป

Turner's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อผู้หญิงเท่านั้น ในกรณีส่วนใหญ่การวิเคราะห์ DNA ของผู้ป่วยแสดงว่าไม่มีโครโมโซม X ดังนั้นแทนที่จะคัดลอกโครโมโซมเพศปกติ XX ซึ่งเป็นลักษณะเพศหญิงผู้หญิงหลายคนที่มีอาการเทอร์เนอร์มีโครโมโซม X เดี่ยว

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้กำหนดอาการบางอย่างและสัญญาณทั่วไปของโรคเช่นความสูงระยะสั้นรังไข่ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและความแห้งแล้งที่ตามมา

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาเฉพาะสำหรับโรคเทอร์เนอร์ อย่างไรก็ตามมีการรักษาที่มีประโยชน์เพื่อป้องกันความผิดปกติบางอย่างและเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

เพื่อให้เข้าใจ: โครโมโซมของมนุษย์

แต่ละเซลล์ของมนุษย์โดยปกติจะมีโครโมโซม 23 คู่ สองโครโมโซมเหล่านี้คือเรื่องเพศนั่นคือมันเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคล ส่วนที่เหลืออีก 22 คู่ประกอบไปด้วยโครโมโซม autosomal ดังนั้นจีโนมมนุษย์ทั้งหมดจึงมี 46 โครโมโซม

การเปลี่ยนแปลงของยีน

โครโมโซมแต่ละคู่มี ยีนที่ แน่นอน

เมื่อการ กลายพันธุ์ เกิดขึ้นในโครโมโซมยีนอาจมีข้อบกพร่อง ยีนที่มีข้อบกพร่องนี้แสดงถึงโปรตีนที่บกพร่อง

เมื่อจำนวนโครโมโซมแตกต่างกันก็จะเรียกว่า aneuploidy ในกรณีเหล่านี้แทนที่จะเป็นสองโครโมโซมอาจเป็นสาม (trisomies) หรือเพียงหนึ่งเดียว (monosomy)

โครโมโซมเพศ

โครโมโซมเพศเป็นพื้นฐานในการสร้างเพศชายหรือเพศหญิงของบุคคล ผู้หญิงคนนั้นมีอยู่ในเซลล์ของร่างกายของเธอสองสำเนาของ โครโมโซม X ที่ เรียกว่า; ในทางตรงกันข้ามคนนำเสนอโครโมโซม X และโครโมโซม Y

สำหรับโครโมโซม autosomal นั้นจะมีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศจากพ่อแม่: พ่อจะบริจาคให้พ่อแม่อีกชุดหนึ่ง

มีโรคทางพันธุกรรมหลายอันเนื่องจากโครโมโซมเพศที่ผิดปกติ พวกเขามีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงจำนวนของโครโมโซม

Turner Syndrome คืออะไร

Turner's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อ เพศหญิง เท่านั้น ในความเป็นจริงการเปลี่ยนแปลงเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศหนึ่งในสองเท่านั้น โดยเฉพาะโครโมโซมนี้จะหายไปหรือสมบูรณ์บางส่วน การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสามารถส่งผลกระทบต่อเซลล์ทั้งหมดของร่างกายหรือเพียงบางส่วนของพวกเขา ในกรณีนี้เราพูดถึง จีโนม 45, X

ผู้หญิงที่มีอาการเทอร์เนอร์ส่วนใหญ่ประจักษ์

• ความผิดปกติในระดับ รังไข่ (อวัยวะเพศหญิง) ระบุโดยคำศัพท์ทางการแพทย์ อวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์
• อักขระโซมาติกโดยเฉพาะ

ระบาดวิทยา

เทอร์เนอร์ซินโดรมเข้ากันไม่ได้กับชีวิตและในกรณีส่วนใหญ่ความตายเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามการตั้งครรภ์บางอย่างยังคงสิ้นสุด สถิติทางการแพทย์แสดงให้เห็นว่าผู้หญิงคนหนึ่งที่เกิด 2, 000 / 2, 500 ทุกคนได้รับผลกระทบจากเทอร์เนอร์ซินโดรม

สาเหตุ

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วการขาดโครโมโซม X ทั้งหมดหรือบางส่วนในเซลล์ของร่างกายอย่างใดอย่างหนึ่งทำให้เกิดอาการของโรคเทอร์เนอร์ ณ จุดนี้คำถามที่น่าสนใจที่จะตอบคือ: " อะไรเป็นตัวกำหนดการสูญเสียของโครโมโซม X และเกิดขึ้นเมื่อใด "

กลไกการเกิดโรค

คำตอบที่ได้รับการรับรองมากที่สุดมีดังนี้ ดูเหมือนว่า มีข้อผิดพลาด เกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการ mitosis ของไข่ที่ปฏิสนธิ Mitosis เป็นการแบ่งเซลล์ออกเป็นสองเซลล์ ข้อผิดพลาดประกอบด้วยในการ ไม่แยก (หรือการ ไม่แยก ) ของหนึ่งในสอง chromatids ทางเพศเช่นโครโมโซมเพศในรุ่นที่ซ้ำกัน ซึ่งหมายความว่าเซลล์ลูกสาวจะมีโครโมโซมเพศสาม (47, XXX หรือ 47, XYY) และเซลล์ลูกสาวอื่นจะมีโครโมโซม X เพียงหนึ่ง (45, X) เซลล์ที่มีโครโมโซมสามเซลล์ไม่สามารถอยู่รอดได้ ในทางกลับกันโครโมโซมที่มีเพียงหนึ่งเดียวยังคงแบ่งการรักษาข้อบกพร่องทางพันธุกรรม

พันธุศาสตร์: โมเสก

ช่วงเวลาของการเกิดไมโทซิส ซึ่งความผิดพลาดของการไม่แยกเกิดขึ้นส่งผลกระทบต่อลักษณะทางพันธุกรรม (จีโนไทป์) ของผู้หญิงที่มีอาการของโรคเทอร์เนอร์ ในความเป็นจริงหากข้อผิดพลาดเกิดขึ้นใน ระยะแรก ของไข่ที่ปฏิสนธิแล้วเราจะได้:

• พันธุกรรมทั้งหมด 45, X ซึ่งหมายความว่าเซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียวหนึ่งพูดถึง เอกซเรย์เอ็กซ์ และสังเกตได้ใน 60% ของกรณี

หากเกิดข้อผิดพลาดขึ้นในระยะ ต่อมา เมื่อไข่ที่ปฏิสนธิเริ่มแบ่งเซลล์แล้วเราจะได้:

• พันธุกรรมบางส่วน 45, X ซึ่งหมายความว่ามีเพียงบางส่วนของเซลล์ของร่างกายที่มีโครโมโซม X ส่วนที่เหลือของเซลล์จะแข็งแรง (46, XX)

เงื่อนไขนี้เรียกว่า พันธุกรรม โมเสก (โมเสกเป็นองค์ประกอบศิลปะเป็นรูปเป็นร่างประกอบด้วยชิ้นเล็ก ๆ หลายชิ้นซึ่งแตกต่างจากที่อื่น)

การปรากฏตัวบางส่วนของเซลล์ 46, XX กำหนด ความผิดปกติของร่างกาย และรังไข่ เดียวกันที่ พบในกรณีของการทำ monosomy ทั้งหมด X ในคำอื่น ๆ ทั้งสองจีโนไทป์เป็นอันตรายอย่างเท่าเทียมกัน

กระเบื้องโมเสคมีความซับซ้อน

มีเปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงจากพันธุกรรมที่ ซับซ้อนยิ่งขึ้น ไปยังเซลล์ 45, X และ 46, XX, อื่น ๆ จะถูกเพิ่มโดยมี:

• หนึ่งในสองโครโมโซม X ที่ไม่สมบูรณ์

หรือ

• สัดส่วนของโครโมโซม Y อิสระหรือเชื่อมโยงกับโครโมโซมอื่น

อาการ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการของโรคเทอร์เนอร์

Turner's syndrome นำเสนออาการและอาการแสดงทางคลินิกที่หลากหลาย อายุผู้ป่วยเป็นปัจจัยสำคัญ ในความเป็นจริงความผิดปกติบางอย่างเป็นลักษณะของระยะก่อนคลอดและวัยเด็กตอนต้นวัยรุ่นอื่น ๆ และวัยผู้ใหญ่ตอนอื่น ๆ

อายุก่อนคลอดและปฐมวัย

อาการที่พบบ่อยที่สุดในอายุก่อนคลอดและในปีแรกของชีวิตคือ Lymphedema Lymphedema ประกอบด้วยความเมื่อยล้าของน้ำเหลืองในบางส่วนของร่างกายทั้งอวัยวะและเนื้อเยื่อ ความเมื่อยล้าดังกล่าวทำให้เกิด อาการบวม แปล

ในวัยก่อนคลอด lymphedema มีผลกระทบต่อคอ เราพูดถึง cystic hygroma ในวัยทารก Lymphedema ก็ขยายไปถึงมือและเท้า (ข้อเท้า)

วัยรุ่นและวุฒิภาวะ

ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ผู้ป่วยจะพัฒนาอาการและอาการแสดงของเทอร์เนอร์ซินโดรม ความผิดปกติและการรบกวนอยู่เสมอคือรังไข่เตี้ยและรังไข่ที่ยังไม่สมบูรณ์

• ขนาด สั้น เป็นเครื่องหมายรับรองคุณภาพเนื่องจากผู้ป่วยต่ำกว่าคนรอบข้างตั้งแต่ต้น ๆ ในวัยเด็ก
• รังไข่ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ ทำให้มีการ หลั่งฮอร์โมนเอสโตรเจนไม่เพียงพอ ซึ่งจะทำให้การพัฒนาของ pubertal ปกติและการตั้งครรภ์เป็นไปไม่ได้

อาการทั่วไปอื่น ๆ ที่พบในผู้ป่วยส่วนใหญ่กังวลเกี่ยวกับลักษณะของใบหน้าลำคอหน้าอกและผิวหนัง

ตารางต่อไปนี้แสดงที่ตั้งของเครื่องหมายการศึกษาความผิดปกติและความถี่สัมพัทธ์ในกลุ่มที่ได้รับผลกระทบจากโรคเทอร์เนอร์

ที่นั่งของสัญญาณ / อาการ	ความผิดปกติ: ลึก	ความถี่
Auxology (การศึกษาการเจริญเติบโตในยุคการพัฒนา)	เตี้ยเตี้ย ขีด จำกัด สูงสุด: 150 ซม.	100%
ระบบตา	ptosis; epicanthus; สายตาสั้น; ตาเหล่	20-39%
ระบบการได้ยิน	หูชั้นกลางอักเสบเฉียบพลัน; ใบหูที่โดดเด่น	49-59%
ใบหน้า	ปากปลา; การพัฒนาที่ไม่เพียงพอของขากรรไกรล่าง (micrognathia) และทันตกรรมหนาแน่น เพดานสูง	60-79%
ระบบ Tegumentary (ผิวหนังและอวัยวะ)	มากมายใน; เส้นเลือดที่เห็นได้ชัด; ผมที่เพิ่มขึ้นบนแขนขา; ผมห้อยต่ำ vitiligo; เล็บ dysplasia	60-79%
คอ	Pliche ที่คอ (pterygium colli); คอสั้น	60-79%
ทรวงอก	หน้าอกกว้าง (ป้องกันหน้าอก) และเพิ่มระยะห่างระหว่างกัน	60-79%
โครงกระดูก	ข้อศอกวาลกัส; Brachimetapodia (ความกะทัดรัดของ metacarpus หรือฝ่าเท้า); scoliosis; ครบกําหนดโครงกระดูกปลาย	40-59%
ระบบหัวใจและหลอดเลือด	ความผิดปกติของหัวใจ; ความผิดปกติของเส้นเลือดใหญ่ (coarctation of aorta); ความดันโลหิตสูง;	40-50%
ระบบทางเดินปัสสาวะ	ความผิดปกติของไต (รูปเกือกม้า); ความผิดปกติทางกายวิภาคของกระดูกเชิงกรานและท่อไต; aplasia ไต; ความผิดปกติของหลอดเลือดไต	40-59%
ระบบสืบพันธุ์	รังไข่ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและฟังก์ชั่นบกพร่อง: เอสโตรเจนไม่อนุญาตให้มีกระบวนการ pubertal ปกติ ไม่มีขนหัวหน่าว; เต้านมที่ยังไม่พัฒนา (microthelium); ไม่มีการไหลของประจำเดือน การพัฒนาที่เป็นไปไม่ได้ของการตั้งครรภ์	80-100%
สติปัญญา	ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย	<10%

ภาวะแทรกซ้อนของวัยผู้ใหญ่

เมื่อเวลาผ่านไปหลายปีเทอร์เนอร์ซินโดรมสามารถกำหนดลำดับภาวะแทรกซ้อนซึ่งเป็นผลมาจากวิวัฒนาการของสัญญาณดังกล่าว บางครั้งสิ่งเหล่านี้เป็นสถานการณ์ที่หลีกเลี่ยงไม่ได้

ความกังวลที่สำคัญคือ ความผิดปกติในเส้นเลือดใหญ่และหัวใจ ในความเป็นจริงมีความเสี่ยงของการขยายตัวซึ่งสามารถเสื่อมสภาพลงเป็นความร้าวฉานของหลอดเลือดแดงหลักของระบบไหลเวียนโลหิตของมนุษย์เช่นเดียวกับความผิดปกติของ วาล์วหลอดเลือด ซึ่งจาก tricuspid กลายเป็น bicuspid

ด้านล่างนี้เป็นภาวะแทรกซ้อนและคำอธิบายที่เกี่ยวข้อง

โรคแทรกซ้อน	ลึก
ความผิดปกติของหัวใจ	Valvulopatie (วาล์วเอออร์บิกวาล์ว); การขยายหรือการโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่
ปัญหาระบบไหลเวียนโลหิต	ความดันโลหิตสูงเรื้อรัง
ไตผิดปกติ	การก่อตัวของเส้นทางขับถ่ายใหม่ระหว่างไตและกระเพาะปัสสาวะ, ผลกระทบ: การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ.
ปัญหาสายตา	การสูญเสียการมองเห็นอย่างต่อเนื่อง
ปัญหาการได้ยิน	สูญเสียความสามารถในการได้ยินอย่างถาวรซึ่งเกิดจากหูชั้นกลางอักเสบเรื้อรัง
โรคกระดูกพรุน	ตามแบบฉบับของความเป็นผู้ใหญ่และเกิดจากการขาดแคลนฮอร์โมนเอสโตรเจน
โรคที่เกี่ยวข้อง	thyroiditis; โรค celiac; โรคเบาหวาน

การวินิจฉัยโรค

ลักษณะก่อนคลอดหรือวัยเด็กบางอย่างเช่น lymphoedema, คอพับและสัดส่วนสั้น (เมื่อเทียบกับเพื่อน) นำไปสู่อาการสงสัยของเทอร์เนอร์ อย่างไรก็ตามสำหรับการวินิจฉัยบางอย่างมีความจำเป็นต้องหันไปใช้การทดสอบทางพันธุกรรมที่รู้จักกันในชื่อ โครโมโซม

karyotype

ประกอบด้วยการวิเคราะห์โครโมโซมที่มีอยู่ในตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วย ในกรณีของเทอร์เนอร์ซินโดรมตัวอย่างสามารถทำได้โดย:

• การถอนตัวของน้ำคร่ำโดยรอบทารกในมดลูก
• เก็บเลือดในทารก

หากหนึ่งในสองโครโมโซม X ขาดหรือไม่สมบูรณ์จะมีการยืนยันความสงสัยในการวินิจฉัยตามอาการทั่วไปของ Turner's syndrome

การทดสอบที่มีประโยชน์อื่น ๆ

เทอร์เนอร์ซินโดรมอย่างที่เราได้เห็นทำให้เกิดอาการและอาการแทรกซ้อนมากมาย สิ่งเหล่านี้จะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบเมื่อเวลาผ่านไปเพื่อหลีกเลี่ยงความเสื่อมถอยกลับไม่ได้ ดังนั้นการทดสอบเป็นระยะ ๆ และการตรวจทางคลินิกจึงแนะนำให้ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ด้านล่างเป็นตารางแสดงการทดสอบและเหตุผลที่แนะนำ

ทดสอบ	ทำไม?
ตรวจเลือด	วิธีตรวจสอบรายปี: การทำงานของต่อมไทรอยด์ การทำงานของตับ ระดับคอเลสเตอรอล ระดับน้ำตาลในเลือด วิธีตรวจสอบทุก 2-4 ปี: ความอดทนหรือการแพ้กลูเตน ระดับฮอร์โมน
การประเมินการได้ยิน	วิธีตรวจสอบรายปี: อาจสูญเสียการได้ยิน การติดเชื้อของช่องหู
ดูข้อสอบ	วิธีตรวจสอบรายปี: สูญเสียการมองเห็นเพื่อทำการแก้ไขที่เหมาะสม
การตรวจโรคหัวใจ	ดำเนินการเป็นระยะ: echocardiography; คลื่นไฟฟ้าหัวใจ; กำทอนแม่เหล็กนิวเคลียร์ การควบคุมความดัน วิธีตรวจสอบและป้องกัน: ขนาดและการแตกของเส้นเลือดใหญ่; สถานะของหลอดเลือดและความดันโลหิตสูง ระบบไหลเวียนโลหิตโดยทั่วไป
ตรวจไต	อัลตราซาวนด์: เพื่อประเมินความผิดปกติของทางเดินปัสสาวะกระเพาะปัสสาวะ
การประเมินการเจริญเติบโตของโครงกระดูก	เพื่อยับยั้งวิวัฒนาการของข้อศอก valgus; เพื่อป้องกันหรือแก้ไข scoliosis; ตรวจสอบผลกระทบของโรคกระดูกพรุน
การควบคุมน้ำหนักและการฝึกออกกำลังกาย	เพื่อป้องกันภาวะน้ำหนักเกินและเบาหวาน
การควบคุมฟัน	เพื่อปรับปรุงผลที่ตามมาของ micrognathia; ตรวจสอบการอุดฟันทางทันตกรรม

การรักษาด้วย

เนื่องจากสาเหตุของโรคเทอร์เนอร์เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมโดยกำเนิดตั้งแต่แรกเกิดไม่มีการรักษา อย่างไรก็ตามมีความเป็นไปได้ที่จะสกัดกั้นส่วนหนึ่งของความผิดปกติด้วยวิธี การทางเภสัชวิทยา ของ ฮอร์โมนร่วม กับการทำ กายภาพบำบัด ยิ่งไปกว่านั้น ด้านจิตวิทยา ไม่ควรมองข้าม: ผู้ป่วยที่มีอาการ Turner syndrome อาจไม่ยอมรับสภาพความแห้งแล้งขนาดสั้น ฯลฯ ดังนั้นจึงต้องได้รับการสนับสนุนและช่วยเหลือ

การรักษาด้วยฮอร์โมน

มันขึ้นอยู่กับการบริหารงานของ:

• ฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH)
• ฮอร์โมนเพศ
• ฮอร์โมนหญิง
• กระเทือน

ฮอร์โมนการเจริญเติบโต ( GH ) มันเริ่มจะได้รับการบริหารเร็วเท่าปีแรกหรือปีที่สองของชีวิต แน่นอนว่าเป้าหมายคือเพื่อส่งเสริมการเติบโตของผู้ป่วย การรักษาค่อนข้างประสบความสำเร็จ ในอดีต GH ที่มีอยู่มี จำกัด และการใช้นำเสนอความเสี่ยง: ในความเป็นจริงมันถูกสกัดจากต่อมใต้สมองของศพซึ่งอาจเป็นพาหะของพยาธิวิทยาติดเชื้อบางอย่าง จากช่วงกลางทศวรรษที่ 80 GH ถูกสังเคราะห์ในห้องปฏิบัติการด้วยเทคโนโลยีชีวภาพดังนั้นจึงไม่มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อดังกล่าวข้างต้น

การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตควรทำทุกวันและใช้เวลาประมาณ 14 ปีเมื่อผู้หญิงหยุดการเจริญเติบโตของความสูง

ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นได้คือ ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงที่ เกิดจาก GH ในความเป็นจริงผู้ป่วยที่มีอาการเทอร์เนอร์มีใจโอนเอียงไปสู่โรคเบาหวาน

ลักษณะของการรักษา GH	ลักษณะ
ปริมาณ	วันละครั้งจนกว่าจะสิ้นสุดการเติบโตของธรรมชาติ (14 ปี); เส้นทางการปกครอง: ใต้ผิวหนัง
ผลข้างเคียง	น้ำตาลในเลือดสูง
ผล	รอบคอบ ยิ่งคุณเริ่มการบำบัดเร็วเท่าไหร่
ประวัติศาสตร์	จนกระทั่งต้นทศวรรษ 1980 GH ถูกสกัดจากศพ หลังจากนั้นเพียงการสังเคราะห์ทางชีวภาพ GH

ฮอร์โมนเพศ การบริหารฮอร์โมนเพศเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่าการ พัฒนา pubertal ของผู้ป่วย ความจริงแล้วฮอร์โมนเหล่านี้ไม่ได้ผลิตจากรังไข่ที่ยังไม่สุกเพราะพยาธิสภาพ การเริ่มต้นของการรักษาจะต้องตรงกับการโจมตีของวัยแรกรุ่น ไม่ว่าในกรณีใด ๆ มันไม่ควรเริ่มต้นหลังจาก 13 ปีของชีวิต เส้นทางของการบริหารสามารถเป็นได้ทั้งทางปากหรือทาง transcutaneous (โดยการใช้ patch) สโตรเจนควรเกี่ยวข้องกับการรักษาด้วย ฮอร์โมนที่ จำเป็นในการกระตุ้นและควบคุมรอบประจำเดือน

นอกจากนี้เอสโตรเจนยังมีผลสำคัญในการ จำกัด การเกิด โรคกระดูกพรุน ของหญิงสาวที่เป็น โรค เทอร์เนอร์

ลักษณะของการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน	ลักษณะ
ทำไม?	เพื่อรักษาฟังก์ชั่นไม่เพียงพอของรังไข่ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ
ความมุ่งหมาย	ส่งเสริมการพัฒนา pubertal: การพัฒนาของตัวละครหญิงรอง
ปริมาณ	การเริ่มต้นของการรักษาจะต้องตรงกับการเริ่มต้นของการพัฒนา pubertal (12-13 ปี) ยากมักจะตลอดชีวิต มีเส้นทางการบริหารที่เป็นไปได้สองเส้นทาง: ช่องปาก; แก้ไข
ผลกระทบอื่น ๆ	โรคกระดูกพรุน จำกัด
การเชื่อมโยงกับยาเสพติดอื่น ๆ	กระเทือน

ลักษณะของการรักษาด้วยฮอร์โมน	ลักษณะ
ความมุ่งหมาย	กระตุ้นและควบคุมรอบประจำเดือน

การรักษาทางกายภาพบำบัด

ประกอบด้วยการใช้ถุงน่องยางยืด พวกเขาจะใช้เพื่อ จำกัด การบวมของแขนขาที่ต่ำกว่า (ข้อเท้า) เนื่องจาก Lymphedema

การรักษาทางจิตวิทยา

ผู้หญิงที่มีอาการของโรคเทอร์เนอร์มักมีความนับถือตนเองต่ำ ในความเป็นจริงพวกเขาประสบภาวะซึมเศร้าเนื่องจากการขาด:

• ระบบสืบพันธุ์ปกติ
• ลักษณะทางเพศทุติยภูมิ
• ความแห้งแล้ง
• ชีวิตทางเพศปกติ
• ความสูงและความผิดปกติทางกายภาพในระยะสั้น

ดังนั้นจึงเป็นประโยชน์ที่แพทย์และผู้ที่อาศัยอยู่กับผู้ป่วยให้ความสนใจสูงสุดในการนำเสนอพยาธิวิทยาที่ทำให้พวกเขาเจ็บปวด เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและเอาชนะความซับซ้อนที่ด้อยกว่าพวกเขามีความสำคัญ:

• ความมั่นใจว่าด้วยการรักษาด้วยฮอร์โมนที่เหมาะสมนั้นเป็นไปได้ที่จะบรรเทาความผิดปกติที่ร้ายแรงที่สุด
• การสนับสนุนทางจิตวิทยา
• เปรียบเทียบกับผู้หญิงอื่น ๆ (ใหญ่กว่า) กับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

ในกรณีนี้ยาเสพติดอาจมีประโยชน์เช่น:

• Anxiolytics
• ซึมเศร้า

เพศศึกษา

ผู้ป่วยที่สามารถให้กำเนิดลูกเป็นของหายาก สิ่งเหล่านี้ควรได้รับการศึกษา เกี่ยวกับอันตรายของการตั้งครรภ์ (เช่นความเครียดของหัวใจ) และควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับวิธีคุมกำเนิดที่มีอยู่

สำหรับผู้ที่ไม่สามารถมีลูกได้มีความเป็นไปได้ของการ ช่วยปฏิสนธิ นอกจากนี้ในกรณีนี้พวกเขาจะต้องได้รับแจ้งผลข้างเคียง

การสนับสนุนและการเรียนรู้ปัญหา

เป็นที่ทราบกันมานานแล้วว่าผู้หญิงที่มีอาการเทอร์เนอร์มีปัญหาในการเรียนรู้เนื่องจาก IQ ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย สิ่งนี้ไม่เป็นความจริงยกเว้นในบางกรณี ความสามารถทางปัญญามักเป็นเรื่องปกติ ดังนั้นการสนับสนุนของพวกเขาแทบจะไม่จำเป็นในช่วงปีการศึกษา

การทำนาย

วันนี้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้นมาก ต้องขอบคุณการรักษาด้วยฮอร์โมนที่ทันสมัยและการวินิจฉัยโรค แต่เนิ่น ๆ ทำให้การขาดดุลทางร่างกายเกิดจากโรคได้ดีขึ้น การวิเคราะห์เป็นระยะและความสะดวกในการใช้งานซึ่งมีความสำคัญเช่นกัน สิ่งนี้ช่วยให้ในความเป็นจริงในการตรวจสอบวิวัฒนาการของการหมุนของซินโดรมทีละขั้นตอนและเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุด