บทความที่เกี่ยวข้อง: กลุ่มอาการดาวน์
คำนิยาม
กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโครโมโซม 21 มากกว่าคู่ปกติ (ด้วยเหตุนี้จึงเป็นที่รู้จักกันในนาม trisomy 21) ในบางวิชาที่มีกลุ่มอาการดาวน์แทนพบว่ามีการตั้งค่าปกติของโครโมโซม 46 ตัว แต่ส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 ถูกเปลี่ยนตำแหน่งบนโครโมโซมอื่น (t (14; 21) เป็นข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุด) ยิ่งไปกว่านั้นมี trisomy 21 ในโมเสกคือในบุคคลเดียวกันมีทั้งเซลล์ปกติ (มี 46 โครโมโซม) และเซลล์ที่มี 47 โครโมโซม
ผลของการดัดแปลงโครโมโซมเหล่านี้เป็นข้อบกพร่องระดับตัวแปรในการพัฒนาจิตใจร่างกายและกลไกของเด็ก
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- brachydactyly
- cardiomegaly
- clinodactyly
- พายุดีเปรสชัน
- ความยากลำบากของความเข้มข้น
- ความยากของภาษา
- dysgeusia
- ectropion
- ดับของทารกในครรภ์
- ข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้
- สูญเสียการได้ยิน
- lagophthalmos
- Livedo Reticularis
- macroglossia
- microcephaly
- ตาไม่ตรง
- oligohydramnios
- omphalocele
- polydactyly
- polyhydramnios
- การลดการมองเห็น
- การเจริญเติบโตล่าช้า
- ปัญญาอ่อน
ทิศทางต่อไป
โดยทั่วไปพบว่ามีความบกพร่องทางสติปัญญา microcephaly และเตี้ย ดาวน์ซินโดรมจึงสัมพันธ์กับชุดของใบหน้า: ลักษณะใบหน้าที่แบนและกว้าง รอยแยกของ palpebral เอียงขึ้นด้านข้างขนานกับผิวหนังที่มุมด้านในของตา ลิ้นที่ยื่นออกมากว้างและย่น หูกลมเล็ก
มือสั้นและหมอบและมักจะมีร่องร่องเดียว ลักษณะเป็น hypotonia ของกล้ามเนื้อ (กล้ามเนื้อไม่ดี) และหย่อนเอ็น นอกจากนี้ดาวน์ซินโดรมยังเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นของความทุกข์ทรมานจากโรคหัวใจ (เช่นความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่างและหัวใจล้มเหลว), ความผิดปกติของลำไส้ (เช่นโรค Hirschsprung), ปัญหาสายตา (เช่นต้อกระจก ตาเหล่และข้อบกพร่องของการหักเหของแสง) การสูญเสียการได้ยินและการติดเชื้อที่หู, พร่อง, โรคเบาหวานและโรคอ้วน
จากมุมมองขององค์ความรู้ 21 trisomy ทำให้อ่อนปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงตัวแปรส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับบริบทการศึกษาและสิ่งแวดล้อมที่บุคคลเติบโต ยิ่งไปกว่านั้นในผู้ที่เป็นโรคซินโดรมจะมีการตรวจพบความผิดปกติของมอเตอร์และภาษาความผิดปกติของความสนใจและพฤติกรรมออทิสติก ภาวะซึมเศร้าเป็นเรื่องปกติในหมู่เด็กและผู้ใหญ่ การวินิจฉัยแนะนำโดยความผิดปกติทางกายภาพและจากการพัฒนาที่ผิดปกติที่ตรวจพบด้วยอัลตราซาวด์ของทารกในครรภ์ ดาวน์ซินโดรมได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์คาริโอไทป์ที่ดำเนินการในระยะก่อนคลอด (โดยการเจาะน้ำคร่ำ) หรือที่เกิด
การรักษาขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะ แต่ต้องรวมโปรแกรมการศึกษาสำหรับการเจริญเติบโตการพัฒนาและการปรับตัวทางสังคมของผู้ป่วย
