คำนิยาม
พอร์ฟีเรียสเป็นกลุ่มของโรคเมตาบอลิซึมโดยมีข้อบกพร่องในหนึ่งในเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ทางชีวภาพของ EME
กลุ่ม EME (หรือเฮมาติน) เป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุลของเฮโมโกลบิน, myoglobin และ cytochromes และสามารถผูกกับออกซิเจนและสารประกอบอื่น ๆ
ในการปรากฏตัวของ porphyria มันคือการสะสมของบรรพบุรุษของ EME ที่มีพิษ
ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องของเอนไซม์ในปัจจุบันการสะสมขององค์ประกอบเหล่านี้จะเกิดขึ้นในเว็บไซต์ต่าง ๆ (เช่นตับและไขกระดูก)
ในกรณีส่วนใหญ่ porphyrias เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ของเส้นทาง EME การสังเคราะห์ทางชีวภาพ การถ่ายทอดอาจเกิดขึ้นในลักษณะที่โดดเด่น autosomal (มันก็เพียงพอที่จะสืบทอดสำเนาของยีนที่ได้รับการดัดแปลงจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเพื่อแสดงให้เห็นถึงโรค) หรือ autosomal recessive (สำเนาที่ดัดแปลงของยีนสองชุด
อาการทางคลินิกของ porphyria มักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ แต่ในบางกรณีอาจเริ่มในวัยเด็ก
อาการทางคลินิกที่สำคัญที่สุดมีสองประเภท: การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท (ลักษณะของ porphyrias เฉียบพลัน) และความไวแสงในพื้นที่ที่สัมผัสกับดวงอาทิตย์ (ปกติของ porphyria ผิวหนัง)
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- ความแข็งขัน
- ภาพหลอน
- ความไม่แยแส
- หัวใจเต้นผิดจังหวะ
- อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง
- ฟองฟอด
- พฤติกรรมการฆ่าตัวตาย
- โรคตาแดง
- ชัก
- พายุดีเปรสชัน
- ความผิดปกติของผิวหนัง
- อาการหายใจลำบาก
- อาการปวดท้อง
- ปวดกล้ามเนื้อ
- มาน
- เกิดผื่นแดง
- การพังทลายของผิวหนัง
- ไข้
- Fotofobia
- โรคนอนไม่หลับ
- hyperesthesia
- ความดันเลือดสูง
- hypertrichosis
- hyponatremia
- ความปวดหลัง
- อาการปวดหัว
- ความเกลียดชัง
- ความกังวลใจ
- ตาแดง
- อาชา
- ที่ทำให้คัน
- การเก็บปัสสาวะ
- ความเหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้าที่มีอาการกระตุก (spasmophilia)
- อาการท้องผูก
- การขับเหงื่อ
- tetraparesis กระตุก
- tetraplegia
- แผลที่ผิวหนัง
- ปัสสาวะสีเข้ม
- แผล
- อาเจียน
ทิศทางต่อไป
porphyrias นั้นสามารถจำแนกได้ในสองกลุ่ม:
- เฉียบพลัน : พวกเขามีลักษณะโดยการมีส่วนร่วมในช่องท้องและ / หรือระบบประสาท; อาการที่พบบ่อยที่สุดของรูปแบบเหล่านี้รวมถึง: ปวดกล้ามเนื้อ, ไข้, อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง, นอนไม่หลับ, เพิ่มเซลล์เม็ดเลือดขาว (leukocytosis), อิศวรและความดันโลหิตสูง นอกจากนี้อาจเกิดอาการปวดท้องเป็นระยะ ๆ ซึ่งมักมีอาการคลื่นไส้อาเจียนและท้องผูก ตอนเหล่านี้มักเกิดจากยาและปัจจัยภายนอกอื่น ๆ (เช่นการอดอาหารการดื่มแอลกอฮอล์การสัมผัสกับตัวทำละลายอินทรีย์การติดเชื้อและความเครียด) ในเฉียบพลัน porphyria ยังสามารถนำเสนออาการทางระบบประสาทและจิตใจเช่นการสูญเสียความไว (hyperesthesia และอาชา), เส้นประสาทมอเตอร์, หงุดหงิด, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ความไม่มั่นคงทางอารมณ์และชัก วิกฤตการณ์จะเกิดขึ้นภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวันและอาจนานถึงหลายสัปดาห์
- ผิวหนัง : แบบฟอร์มเหล่านี้มีอาการทางผิวหนังเฉพาะในบริเวณที่มีการสัมผัสกับภาพถ่าย (เช่นใบหน้าคอและหลังมือ) หรือภายใต้การบาดเจ็บ อาการเหล่านี้อาจรุนแรงขึ้นจากการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์เอสโตรเจนการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบซีและการได้รับสารไฮโดรคาร์บอนฮาโลเจน porphyrias ผิวหนังมีแนวโน้มที่จะแสดงให้เห็นว่าตัวเองเป็นพยาธิวิทยาต่อเนื่องกับการผลิตค่อนข้างคงที่ของ porphyrins phototoxic ในตับหรือไขกระดูก โมเลกุลเหล่านี้สะสมอยู่ในผิวหนังและหลังจากได้รับแสงแดดจะสร้างอนุมูลพิษต่อเซลล์ที่ทำให้เกิดอาการทางผิวหนังรวมถึงความไวแสงการก่อตัวของตุ่มผิวที่บอบบางและการระเบิดอย่างรุนแรง
การย้อมสีปัสสาวะผิดปกติ (สีแดงหรือสีน้ำตาลแดง) อาจปรากฏในระยะอาการของ porphyrias ทั้งหมด (ยกเว้น erythropoietic protoporphyria และ ALAD porphyria ขาด); สัญญาณนี้เกิดจากการออกซิเดชันของ porphyrins และ / หรือ porfobilinogen (PBG)
การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับปริมาณปัสสาวะหรือ hematic ของ porphyrins และสารตั้งต้นของพวกเขา นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะดำเนินการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยมองหาการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบยีนที่เกี่ยวข้อง
เท่าที่ตัวเลือกการรักษามีความกังวลการแทรกแซงที่เฉพาะเจาะจงเป็นไปได้สำหรับ porphyria แต่ละประเภท สำหรับการโจมตีแบบเฉียบพลันควรทำการ heme และ / หรือเดกซ์โทรสในทันที อาการทางผิวหนังได้รับการรักษาด้วยโลหิตออกและ / หรือคลอโรวินในปริมาณที่น้อย ในบางกรณีแนะนำให้ทำการปลูกถ่ายไขกระดูก
การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับประเภทของ porphyria
