Encephalopathies เป็นตัวแทนของกลุ่มของโรคเฉพาะซึ่งมีความโดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการทำงานของสมอง
เอนเซ็ฟฟาโลพาทีหลากหลายประเภทแตกต่างกันไปเนื่องจากสาเหตุที่ทำให้พวกเขามักติดหนี้ชื่อของพวกเขา - สำหรับอาการ, โรคแทรกซ้อน, สำหรับการรักษาและการพยากรณ์โรค
พิการ แต่กำเนิดหรือได้มา, encephalopathy สามารถอยู่ได้ตลอดชีวิต ( encephalopathy ถาวร ) หรืออาจมีอัตรากำไรขั้นต้นที่สำคัญมากขึ้นหรือน้อยลงของการรักษา ( encephalopathy ชั่วคราว )
รูปแบบของ encephalopathy ถาวรซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากความ ผิดปกติของไมโทคอนเดรียที่ มีอยู่ในเซลล์ของร่างกายเป็นที่เรียกว่า ไมโทคอนเดรียลยล
เพื่อกระตุ้นการทำงานผิดปกติของไมโทคอนเดรียซึ่งมีบทบาทหลักคือการผลิตพลังงานส่วนใหญ่ที่ใช้ไปได้ทันทีโดยสิ่งมีชีวิต (ATP) - เป็นการ กลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ของชนิดพิการ แต่กำเนิด (เช่นปัจจุบันตั้งแต่แรกเกิด) ยีนของจีโนมยล
มันควรจะจำได้ว่าเซลล์ของเรามีนอกเหนือไปจาก DNA นิวเคลียร์ที่มักจะพูดยังเป็น DNA ยล (หรือ DNA ของไมโทคอนเดรีย) เป็นพื้นฐานของพลังงานนิวเคลียร์เพื่อชีวิตของสิ่งมีชีวิต
ที่นั่งของการกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ที่มีความรับผิดชอบสำหรับยลสมองสามารถเกิดขึ้นได้ในสองระดับที่แตกต่าง:- ส่วนหนึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อยีนสำหรับสิ่งที่เรียกว่า NADH dehydrogenase ซึ่งเป็นเอนไซม์พื้นฐานในการเปลี่ยนออกซิเจนและน้ำตาลให้เป็นพลังงานที่พอเพียง
- อีกส่วนหนึ่ง (ประมาณ 80% ของเวลา) สามารถส่งผลกระทบต่อยีนสำหรับการผลิตโมเลกุลโดยเฉพาะซึ่งมีความสำคัญเท่าเทียมกันในกระบวนการผลิตพลังงานที่เรียกว่า tRNA
กล่าวง่ายๆว่าการดัดแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด mitochondrial encephalomyopathy ทำให้เกิดความเสียหายต่อการทำงานของไมโทคอนเดรียซึ่ง ไม่ได้ทำงานที่สำคัญที่สุดอีกต่อไปอย่างถูกต้อง: สร้างพลังงาน
อาการ
อาการที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของจีโนม mitochondrial ดังกล่าวประกอบด้วยความผิดปกติต่าง ๆ รวมไปถึง:- ความอ่อนแอและอาการปวดกล้ามเนื้อ คำว่า "ผงาด" ตาม "สมอง" หมายถึงปัญหาเหล่านี้ในระดับกล้ามเนื้อ
- สูญเสียความกระหาย
- อาการปวดหัว
- อาเจียน
- โรคลมบ้าหมู
- hemiparesis
- เปลี่ยนแปลงสถานะของสติ
- ความผิดปกติทางสายตา
- ตอนของจังหวะซ้ำ สิ่งนี้เกิดขึ้นในระยะที่ก้าวหน้าที่สุดและเกี่ยวข้องกับความเสียหายของสมองที่ก้าวหน้าซึ่งจะส่งผลให้เกิดการสูญเสียการมองเห็นการเคลื่อนไหวและปัญหาการทรงตัว
- กรดแลคติกหรือการสะสมของกรดแลกติกในร่างกาย
