ataxia ของ Friedreich

ataxia ของ Friedreich: คำจำกัดความ

Ataia of Friedreich เป็นหนี้ชื่อของ Nikolaus Friedreich ซึ่งในปี 1863 ได้อธิบายถึงอาการของโรคจลนศาสตร์นี้ ในบรรดา dyskinesias, ataxia ของ Friedreich นั้นแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของการเสื่อมที่รู้จักกันดีของการเคลื่อนไหว, ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอด autosomal-recessive รับผิดชอบต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ต่อระบบประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วง

เหตุการณ์

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วว่าของ Friedreich นั้นเป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดของ ataxia ทางพันธุกรรม: แค่คิดว่าครึ่งหนึ่งของ ataxic กลุ่มอาการของโรคได้รับการวินิจฉัยเช่นเดียวกับ ataxia ของ Friedreich สถิติการแพทย์รายงานเกี่ยวกับผู้ป่วย ataxia ประมาณ 100, 000 คนซึ่ง 1, 200 คนเป็นชาวอิตาลี

ส่วนใหญ่แล้ว ataxia ของฟรีดริชเริ่มต้นในวัยเด็กโดยเฉพาะในเด็กอายุระหว่าง 6 ถึง 15 ปี ในบางกรณีอาการ ataxic ดังกล่าวเกิดขึ้นหลังจาก 20 ปี (เริ่มมีอาการช้า)

การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ผู้ปกครองที่มีสุขภาพดีสามารถส่งยีน ataxia Friedreich ataxia ให้แก่ลูกหลานได้เมื่อแม่และพ่อเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีมีโอกาส 25% (1 ป่วย เด็ก 4 คน)

ปัจจุบัน ataxia ของ Friedreich ได้รับการวินิจฉัยโดยการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลซึ่งเป็นไปได้โดยการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือด

ประมาณปี 1996 งานวิจัยในสาขาโมเลกุลรายงานจุดเปลี่ยนสำคัญเนื่องจากยีนที่รับผิดชอบ ataxia ของ Friedreich ถูกแยกออก: มันเป็นยีน FXN หรือที่รู้จักกันในชื่อ X25 ซึ่งอยู่ที่ระดับโครโมโซม 9 (ภูมิภาค 9q13-q21) - ซึ่งเข้ารหัส frataxin (หรือ frataxin) ซึ่งเป็นโปรตีนที่ประกอบด้วยซ้ำของ GAA triplet (Guanine-Adenine-Adenine) ในเว็บไซต์ที่ไม่มีการเข้ารหัสครั้งแรกของยีน (intron) ตามที่กล่าวไว้แล้วในบทความก่อนหน้า frataxin ตั้งอยู่ที่ระดับยลและรับผิดชอบการควบคุมของเหล็กและการกำจัดของเสียจากการเผาผลาญที่ผลิตโดยกลไกพลังงานในไมโตคอนเดรีย ภายใต้เงื่อนไขมาตรฐานลำดับของฐานนิวคลีโอไทด์ข้างต้นไม่นับมากกว่า 40 เท่า (อาสาสมัครที่มีสุขภาพดี) แต่ในผู้ป่วย ataxic ลำดับ GAA นั้นมีมากกว่า 100 หรือ 1, 200 [จาก www.atassiadifriedreich.it]

อาการ

ขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการของ ataxia ของ Friedreich และความรุนแรงของความผิดปกติสามารถสร้างภาพอาการหลายภาพ; มันเป็นไปตามอาการที่มาจากกลุ่มอาการ ataxic ของ Friedreich ไม่คงที่เสมอไป ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามอาการแรก ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อการทรงตัวและการควบคุมมอเตอร์ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถรักษาท่าทางที่ถูกต้องเป็นระยะเวลานานโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออยู่ในที่แออัด ataxia ของ Friedreich ถูกกำหนดให้เสื่อมสภาพเมื่อเวลาผ่านไปผู้ป่วยจะนำเสนอปัญหาที่ชัดเจนในการทำกิจกรรมที่ง่ายที่สุดเช่นการกินการพูดการเขียนเป็นต้น ataxia ของ Friedreich เป็นโรคที่ทุพพลภาพมากจนบ่อยครั้งที่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบถูกบังคับให้ย้ายด้วยรถเข็น ในกรณีที่มีความรุนแรงมากขึ้นกลุ่มอาการของโรคยังอาจทำให้เกิดโรคหัวใจที่รุนแรงบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิต

อาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ ataxia ของ Friedreich คือ scoliosis และเท้ากลวง (ซึ่งมีเพียงส่วนเดียวของเท้าที่เห็นได้ชัด) ยิ่งไปกว่านั้นผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเกือบทุกรายมีการขยายผนังของเยื่อบุโพรงมดลูก, การเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าและการเพิ่มขึ้นของอัตราการเต้นของหัวใจ ดังนั้น ataxia ของ Friedreich ไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทเท่านั้นผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจที่มีความก้าวหน้ามีความรับผิดชอบในการขยายกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติและความยากลำบากในการสูบฉีดเลือด

การวินิจฉัยและการรักษา

การวินิจฉัยระดับโมเลกุลซึ่งสามารถดำเนินการผ่านการเก็บเลือดของผู้ป่วยเป็นวิธีที่เหมาะสมที่สุดในการระบุยีนที่กลายพันธุ์ แม้กระนั้นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กก็มีประโยชน์เช่นเดียวกับการตรวจระบบประสาทด้วยระบบประสาทที่ใช้ในการประเมินการส่งผ่านของการกระตุ้นเส้นประสาท

ขณะนี้การทดสอบในห้องปฏิบัติการพร้อมใช้งานเพื่อตรวจสอบการวินิจฉัยโรคของผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดี สถิติทางการแพทย์รายงานว่า 20% ของผู้ป่วยที่มี ataxia ของ Friedreich เป็นเบาหวาน: ในเรื่องนี้แนะนำให้มีการควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดเป็นรายปีหรือครึ่งปี

เมื่อพิจารณาถึงปัญหาการเต้นของหัวใจที่อาจเกิดขึ้นจาก Friedreich ataxia แพทย์สามารถสั่งยาเฉพาะทางให้กับผู้ป่วยเพื่อควบคุมการเสื่อมสภาพของอาการ