Encephalopathies เป็นตัวแทนของกลุ่มของโรคเฉพาะซึ่งมีความโดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการทำงานของสมอง
เอนเซ็ฟฟาโลพาทีหลากหลายประเภทแตกต่างกันไปเนื่องจากสาเหตุที่ทำให้พวกเขามักติดหนี้ชื่อของพวกเขา - สำหรับอาการ, โรคแทรกซ้อน, สำหรับการรักษาและการพยากรณ์โรค
พิการ แต่กำเนิดหรือได้มา, encephalopathy สามารถอยู่ได้ตลอดชีวิต ( encephalopathy ถาวร ) หรืออาจมีอัตรากำไรขั้นต้นที่สำคัญมากขึ้นหรือน้อยลงของการรักษา ( encephalopathy ชั่วคราว )
รูปแบบของ encephalopathy ถาวรซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมที่ผิดปกติของ กรดอะมิโน ไกลซีน ในสมองและน้ำไขสันหลังเป็นที่เรียกว่า glycine encephalopathy
เพื่อกระตุ้นให้เกิดการสะสมที่ผิดปกติของ glycine นี้คือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ มีอยู่ตั้งแต่กำเนิด (กำเนิด), แบกรับโดยระบบเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการเร่งปฏิกิริยาของ glycine
จำได้ว่า catabolism ถูกกำหนดเป็นกระบวนการเผาผลาญทั้งหมดที่มุ่งผลิตสารที่เรียบง่ายและมีพลังงานน้อยกว่าระบบเอนไซม์ที่รับผิดชอบต่อ catabolism ของ glycine นั้นถูกเรียกว่า ระบบความแตกแยก อย่างถูกต้องมากขึ้นและประกอบด้วย 4 เอนไซม์ที่แตกต่างกัน (หรือ หน่วยย่อยของเอนไซม์)
หน่วยย่อยของเอนไซม์ทั้ง 4 นี้ทำงานร่วมกันเพื่อ " แยก " glycine - ซึ่งเป็นโมเลกุลทางชีวภาพของความซับซ้อนบางอย่าง - เป็น คาร์บอนไดออกไซด์ และ แอมโมเนีย - โมเลกุลที่ง่ายกว่าสองตัวที่ก่อให้เกิดพลังงานที่มีประโยชน์สำหรับสิ่งมีชีวิต
การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในหนึ่งใน 4 หน่วยย่อยของเอนไซม์ - ซึ่งเป็นอะไร แต่โปรตีน - เกี่ยวข้องกับความล้มเหลวในการ "สับ" glycine และการ สะสมที่ เกิดขึ้น ในเนื้อเยื่อต่าง ๆ และของเหลวในร่างกาย (สมองสมองน้ำไขสันหลังตับ ฯลฯ ) .
อาการ Glycine encephalopathy เกิดจากการสะสมของ glycine ในสมองและน้ำไขสันหลัง: ปัญญาอ่อน, hypotonia, ง่วง, เหมาะกับโรคลมชัก, malformations สมอง, myoclonus, อัมพาตจักษุ, สายตาอัมพาต
ระบาดวิทยา
โรคที่พบบ่อยที่สุดอันดับที่สองของการเผาผลาญกรดอะมิโน (ในสถานที่แรกที่มี phenylketonuria), encephalopathy glycine หายากมาก จากการศึกษาทางสถิติในความเป็นจริงมันจะส่งผลกระทบต่อ บุคคลทุก 60, 000 หรือมากกว่า นั้นพันธุศาสตร์
ระบบความแตกแยกประกอบด้วยโปรตีน T, โปรตีน P, โปรตีน H และโปรตีน Lของทั้ง 4 หน่วยย่อยมี สามสิ่งที่ มีความสามารถถ้ากลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคสมองอักเสบไกลซีน
โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันคือ:
- จากโปรตีนทีซึ่งมีหน้าที่ในการป้องกันโรคในกรณีกว่า 20%
- ของโปรตีน P ซึ่งมีส่วนร่วมใน 75% ของกรณี e
- จากโปรตีน H ซึ่งมีส่วนร่วมใน 1% ของกรณี
