บทความที่เกี่ยวข้อง: Cystinuria
คำนิยาม
Cystinuria เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของท่อไตที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งช่วยลดหรือป้องกันการดูดซึมของซีสทีน จากนี้ไปตามการขับถ่ายปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นของกรดอะมิโนนี้ ซีสตีนละลายได้ไม่ดีในปัสสาวะที่เป็นกรดดังนั้นเมื่อความเข้มข้นในปัสสาวะเกินความสามารถในการละลายผลึกจะตกตะกอนซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของนิ่วในไต
ในกรณีส่วนใหญ่ที่ฐานของโรคมีการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการขนส่งของซีสตีนที่แสดงในไต (ท่อไตใกล้เคียง) และในทางเดินลำไส้ Cystinuria ถูกส่งเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ; นี่หมายความว่าเพื่อให้โรคพัฒนาจำเป็นต้องให้ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่มีสุขภาพดี (เด็กแต่ละคนมีโอกาส 25% ที่จะได้รับยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงสองยีนจากพ่อแม่แต่ละคน)
Cystinuria ไม่ควรสับสนกับ cystinosis (โรคเมตาบอลิซึมโดยการสะสมในสิ่งมีชีวิตซีสตีนเนื่องจากข้อบกพร่องในการขนส่งของซีสทีนกรดอะมิโนนอก lysosomes)
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- นิ่วในไต
- อาการจุกเสียด
- ปัสสาวะแสบขัด
- ปวดด้านหนึ่ง
- อาการปวดท้อง
- อาการปวดท้องที่คลำ
- ความเกลียดชัง
- Nocturia
- pancytopenia
- pollakiuria
- เลือดในปัสสาวะ
- โฟมในปัสสาวะ
- Strangury
- ปัสสาวะสีเข้ม
- ปัสสาวะกังหัน
- อาเจียน
ทิศทางต่อไป
Cystinuria ยังคงไม่มีอาการโดยทั่วไปเป็นเวลานานถึงความก้าวหน้าในการคำนวณ การดูดซึมซีสทีนที่ลดลงของไตจะช่วยเพิ่มความเข้มข้นในปัสสาวะซึ่งส่งผลให้เกิดนิ่วที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในกระดูกเชิงกรานของไตหรือในกระเพาะปัสสาวะ
อาการ Cystinuria มักจะเกิดขึ้นในช่วงอายุระหว่าง 10 และ 30 ปีและมักจะรวมถึงอาการจุกเสียดไตคลื่นไส้อาเจียนและปัสสาวะบางครั้ง ผู้ป่วยบางรายอาจพบอาการปวดเรื้อรังที่ไตเป็นหนึ่งหรือทั้งสองไต
Cystinuria เพิ่มความเสี่ยงของโรคไตเรื้อรัง นอกจากนี้การติดเชื้อทางปัสสาวะซ้ำ, hydronephrosis และ, ไม่ค่อย, ไตวายอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการอุดตัน.
การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการค้นพบของซีสตีนส่วนเกินในปัสสาวะพบได้ด้วยการทดสอบโซเดียม nitroprusside โดยเฉพาะอย่างยิ่งการปรากฏตัวของ cystinuria ได้รับการยืนยันโดยเน้นการขับถ่ายของซีสทีน> 400 มก. / วัน (ตามกฎก็ควร <30 มก. / วัน) เมื่อตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์ด้วยแสงซีสทีนในปัสสาวะอาจปรากฏเป็นผลึกหกเหลี่ยมที่มีสีเหลืองน้ำตาล
การบำบัดที่ได้รับการฝึกประกอบด้วยน้ำประปาที่มากขึ้น (การเพิ่มปริมาตรของปัสสาวะลดความเข้มข้นของซีสทีนในปัสสาวะจึงลดความเป็นพิษต่อไต) และการทำให้เป็นด่างของปัสสาวะเป็น pH> 7.0 (เพื่อเพิ่มความสามารถในการละลาย เมื่อการเพิ่มขึ้นของปริมาณของเหลวและอัลคาไลน์ที่ไม่สามารถลดการก่อตัวของหินยาอื่น ๆ เช่น penicillamine, thiopronine และ captopril สามารถนำมาใช้
