หากเซลล์ในเซลล์ถูกควบคุมโดยการกระทำของสารเช่นโคลชิซินเรียกว่าไมติคหรือยาต้านจุลชีพหรือแม้แต่สารพิษ statinkinetic กลไกการย้ายถิ่นของ centromeres เข้าไปในหลอมเหลวจะถูกบล็อกและโครโมโซมยังคงอยู่ในระยะเมตาเฟส ด้วยเทคนิคที่เหมาะสมคุณสามารถแก้ไขถ่ายภาพและขยายโครโมโซมจากนั้นจัดเรียงเป็นลำดับตามเกณฑ์การจำแนกประเภทที่กำหนดไว้อย่างดี (ตำแหน่งสัมพัทธ์ของ centromere และขนาด) สำหรับแต่ละเซลล์จะได้รับ cariogram; ค่าเฉลี่ย (เพื่อหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาดเดียว) ถือเป็น karyotype ของแต่ละบุคคล
ความผิดปกติของโครโมโซมที่ตรวจพบได้ง่ายที่สุดคือ trisomy, monosomy หรือ nullisomy สิ่งเหล่านี้สอดคล้องกับการมีโครโมโซมสามชนิดหนึ่งหรือไม่มีเลย การปรากฏตัวของหนึ่งหรือสามโครโมโซมสามารถเข้ากันได้กับชีวิตที่เป็นอิสระแม้ว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาและเมแทบอลิซึมมากการเปลี่ยนแปลงสมดุลปกติของปริมาณและการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีน; nullisomy ที่จะพิจารณาถึงความตายเนื่องจากการขาดทั้งหมดของยีนทั้งหมดที่มีอยู่ในคู่โครโมโซมจะไม่ชดเชย
กรณีคลาสสิคของ trisomy คือ "trisomy 2" หรือ Down syndrome หรือที่เรียกกันทั่วไปว่า "mongolism"
กรณีของ monosomy มีดังที่เราจะเห็นใน Turner's syndrome ซึ่งมีเพียงหนึ่ง gonosoma (X)
เราสามารถแยกความแตกต่างของความผิดปกติโดยการย้ายจากที่สำหรับการไม่แยกความแปรปรวน สาเหตุ, ผลกระทบ, การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและดังนั้นการทำนายการปรับปรุงพันธุ์จึงแตกต่างกันไปเช่นเดียวกับการสำรวจทางเซลล์วิทยา
มรดกตกทอดของ CITOPLASMATIC
การรักษาพันธุศาสตร์ที่ดำเนินการอยู่ทั้งหมดนั้นขึ้นอยู่กับการศึกษาพฤติกรรมของ DNA นิวเคลียร์การแพร่กระจายความสัมพันธ์กับไซโตพลาสซึมและสภาพแวดล้อมภายนอก
แม้ว่าบทบาทของนิวเคลียสในการสืบทอดนั้นมีความสำคัญอย่างแน่นอน แต่ก็มีปรากฏการณ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงในรูปแบบต่าง ๆ กับไซโตพลาสซึม ยกตัวอย่างเช่นออโทพลาสซึมออร์แกเนลล์ที่มีความต่อเนื่องทางพันธุกรรม (mitochondria, plastids, centrioles) อาจแสดงปรากฏการณ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แยกออกจากนิวเคลียสแม้ว่าจะมีปฏิกิริยาที่ซับซ้อน เนื้อหาของวัสดุสำรองที่ร่างกายของแม่ส่งไปยังตัวอ่อนสำหรับการพัฒนาเริ่มต้นอาจทำให้เกิดปรากฏการณ์ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของพลาสซึม โดยทั่วไปอาจกล่าวได้ว่าการแสดงออกของมรดกทางพันธุกรรมนั้นมีเงื่อนไขที่แตกต่างกันโดยการมีปฏิสัมพันธ์กับปัจจัยของสภาพแวดล้อมไซโทพลาสซึมและนอกเซลล์
เรียบเรียงโดย: Lorenzo Boscariol
