โฮโลโปรเซนเซฟาลี

สภาพทั่วไป

Holoprosencephaly เป็นความพิการ แต่กำเนิดที่มีผลต่อสมอง ความผิดปกตินี้เป็นลักษณะที่ขาดสองซีกสมองเนื่องจากการแบ่งไม่สมบูรณ์ออกเป็นสองของ forebrain ในระหว่างการพัฒนาก่อนคลอด

ภาพจากเว็บไซต์: www.peds.ufl.edu สาเหตุของการเกิด holoprosencephaly สามารถเป็นได้ทั้งพันธุกรรมและไม่ใช่พันธุกรรม

ภาพอาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงของสภาพ ตัวอย่างเช่นรูปแบบ holoprosencephaly ดังกล่าวมีอยู่ซึ่งเข้ากันไม่ได้กับชีวิต

สำหรับการวินิจฉัยที่ถูกต้องทั้งในวัยก่อนคลอดและหลังคลอดหมอต้องหันไปใช้ MRI สแกน อย่างไรก็ตามพวกเขาให้มากกว่าข้อมูลที่เชื่อถือได้เช่น: อัลตราซาวด์ก่อนคลอดและการประเมินอาการทางคลินิกที่เกิด

น่าเสียดายที่ holoprosencephaly รักษาไม่หาย

อ้างอิงโดยย่อเกี่ยวกับกายวิภาคของสมอง

เมื่อรวมกับ ไขสันหลัง สมอง จะเป็น ระบบประสาทส่วนกลาง ( CNS ) ของสัตว์มีกระดูกสันหลัง

มันเป็นโครงสร้างที่ซับซ้อนสูงประกอบด้วยหลายพื้นที่และในผู้ใหญ่สามารถชั่งน้ำหนักได้ถึง 1.4 กิโลกรัม (นั่นคือประมาณ 2% ของน้ำหนักร่างกายทั้งหมด)

ตามที่นักประสาทวิทยานั้นจะมีเซลล์ประสาทมากกว่า 100 พันล้าน (NB: หนึ่งพันล้านคือ 1, 012) ดังนั้นการเชื่อมต่อที่มันสามารถสร้างได้มีมากมายและเป็นไปไม่ได้

พื้นที่หลักของสมองคือสี่: telencephalon (หรือสมองที่เหมาะสม), diencephalon, สมองน้อย และ ก้านสมอง แต่ละภูมิภาคมีลักษณะทางกายวิภาคที่เฉพาะเจาะจงพร้อมช่องสำหรับฟังก์ชั่นเฉพาะ ตารางด้านล่างนี้สรุปภูมิภาคที่เกี่ยวกับสมองที่สำคัญที่สุดทั้งสี่ด้วยห้องของพวกเขา

เส้นประสาทสมองสิบสองคู่ ออก จากสมอง ซึ่งระบุโดยตัวเลขโรมัน I ถึง XII

ยกเว้นคู่ที่หนึ่งและที่สองของเส้นประสาทซึ่งกำเนิดตามลำดับใน telencephalon และ diencephalon ส่วนที่เหลืออีกสิบสองคู่จะเกิดในลำคอเซ็ป

holoprosencephaly คืออะไร

Holoprosencephaly เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของ telencephalon เป็นผลมาจากส่วนที่ขาด (หรือบางส่วน) ของ forebrain ก่อนคลอดออกเป็นสอง; เป็นผลให้โรคมีลักษณะโดยไม่มีสองซีกสมองทั่วไป

เห็นได้ชัดว่าจากการเปลี่ยนแปลงกายวิภาคศาสตร์สมองอย่างลึกซึ้งปัญหาการทำงานที่สำคัญเกิดขึ้น: พาหะของ holoprosencephaly ที่รอดชีวิตแม้หลังคลอดมีความผิดปกติของระบบประสาทอย่างรุนแรง

PROSENCEFALO คืออะไร

Forebrain คือบริเวณของสมองตัวอ่อนซึ่งรวมถึง (และจากสิ่งที่มันจะได้รับ) telencephalon และ diencephalon

ภายใต้สภาวะปกติมันเป็นที่รู้จักในฐานะนิติบุคคลเดียวเริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ห้าของการตั้งครรภ์ การแยกในสองซีกเกิดขึ้นในสัปดาห์ที่แปด

ระบาดวิทยา

ความผิดปกติของสมองพิการ แต่กำเนิดเป็นเงื่อนไขที่หายากมาก

ในกลุ่มคนเหล่านี้ oloprosencephaly พบมากที่สุดโดยมีความถี่เท่ากับหนึ่งกรณีสำหรับทารกแรกเกิดทุก 10, 000-16, 000 คน

สิ่งสำคัญคือการขีดเส้นใต้ว่าตัวเลขตัวเลขนี้หมายถึงเด็กที่เกิดมามีชีวิตอยู่ เมื่อพิจารณาถึงบุคคลที่เสียชีวิตเมื่ออายุก่อนคลอด (NB: holoprosencephaly รุนแรงมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของมดลูก) ความถี่ในการคำนวณจะสูงขึ้นไม่กี่องศา

สาเหตุ

นักประสาทวิทยาและนักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษา holoprosencephaly เป็นเวลานานและได้ระบุสาเหตุและเงื่อนไขที่เอื้ออำนวยแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมและแหล่งอื่น ๆ ที่ไม่ใช่พันธุกรรม

อย่างไรก็ตามพวกเขายังเชื่อว่ายังมีบางแง่มุมที่ไม่ชัดเจนซึ่งควรได้รับการศึกษาอย่างละเอียดยิ่งขึ้น

สาเหตุที่แท้จริง

การศึกษาทางพันธุกรรมได้พิสูจน์แล้วว่าเพื่อกระตุ้น oloprosencephaly พวกเขาสามารถเป็นได้ทั้ง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (นั่นคือของยีนบางอย่าง) และ ความผิดปกติของโครโมโซม

ในบรรดายีนที่ถ้ากลายพันธุ์มีความรับผิดชอบต่อ holoprosencephaly รวมถึง:

• Sonic hedgehod มันเป็นยีนพื้นฐานสำหรับการพัฒนาในระยะตัวอ่อนของระบบประสาทส่วนกลาง
• Pax-2 และ Pax-6 พวกเขาผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการตัวอ่อนต่าง ๆ รวมถึงการพัฒนาของดวงตาและเนื้อเยื่อบางส่วนของระบบประสาทส่วนกลาง การกลายพันธุ์ที่เพิ่มกิจกรรมการผลิต Pax-2 และการกลายพันธุ์ที่ "ยับยั้ง" กิจกรรม Pax-6 เป็นสาเหตุของ holoprosencephaly
• TGIF
• ZIC2
• SIX3

ในบรรดาความผิดปกติของโครโมโซมที่กำหนด holoprosencephaly สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ trisomy 13 หรือที่รู้จักกันว่า Patau syndrome สภาพทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงนี้เป็นผลมาจากการมีโครโมโซม 13 ชุดสามชุด

โครโมโซมผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความล้มเหลวในการแบ่ง telencephalon ออกเป็นสองคือ:

• Trisomy 18 (หรือ Edwards syndrome )
• การลบแขนยาว (ระบุด้วยตัวอักษร "q") ของโครโมโซม 7
• การลบแขนยาวของโครโมโซม 2

เงื่อนไขที่ไม่เหมาะกับคนอื่น

เมื่อ holoprosencephaly ไม่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมการปรากฏตัวของมันในเรื่องดูเหมือนจะขึ้นอยู่กับเงื่อนไขเฉพาะที่พบแม่ในระหว่าง ตั้งครรภ์

จากเงื่อนไขเฉพาะเหล่านี้พวกเขาอาจเป็นส่วนหนึ่ง:

• เบาหวานขณะตั้งครรภ์
• การติดเชื้อที่ผิวหนัง
• ตอนที่มีเลือดออกในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
• การทานยาบางชนิดเช่นอินซูลินภายนอก, แอสไพริน, ลิเธียม, Torazine (หรือ chlorpromazine), กรดเรติโนอิคและยากันชัก
• การบริโภคแอลกอฮอล์
• ควันบุหรี่

อาการและภาวะแทรกซ้อน

จากการจำแนกทางการแพทย์มี สามรูปแบบหลักของ holoprosencephaly :

• Alobar holoprosencephaly ซึ่งเป็นอาการที่รุนแรงที่สุด
• Semilobar holoprosencephaly ซึ่งเป็นรูปแบบแรงโน้มถ่วงกลาง
• Lobar holoprosencephaly ซึ่งเป็นรูปแบบที่อ่อนโยน

ดังที่จะเห็นได้ในรายละเอียดในไม่ช้าผู้ให้บริการรูปแบบที่รุนแรงกว่าของ holoprosencephaly แสดงการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันไม่เพียง แต่ในระดับสมอง แต่ยังอยู่ในระดับใบหน้า

เมื่อเร็ว ๆ นี้หลังจากการสังเกตของผู้ป่วยทางคลินิกหลายคนนักประสาทวิทยาได้เสนอนอกเหนือไปจากสามรูปแบบหลักดังกล่าวข้างต้นชุดของตัวแปร (หรือชนิดย่อย) ซึ่งแตกต่างจากลักษณะบางอย่าง

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

ในผู้ป่วยที่มี alobar holoprosencephaly, telencephalon ไม่ได้แสดงสัญญาณเพียงเล็กน้อยของการแบ่งเป็นสองซีกและใบหน้ามีความผิดปกติร้ายแรงหลายประการรวมทั้ง งวง (หรือการ ขาดของจมูก ), cyclopia (นั่นคือตาเท่านั้น) ) และ ริมฝีปากแหว่ง

ความผิดปกติของสมองที่รุนแรงนี้โดยทั่วไปจะไม่เข้ากันกับชีวิต: เด็กส่วนใหญ่ที่มีประสบการณ์ตายในไม่ช้าหลังคลอดหรือตายไปแล้ว

SEMILOBARE OLOPROSENCEFALIA

ในอาสาสมัครที่มี semilobar holoprosencephaly การแบ่งออกเป็นสองซีกของ telencephalon แทบจะไม่พูดถึงราวกับว่ากระบวนการของการเจริญเติบโตของ prosencephalon อยู่ที่จุดหนึ่งถูกขัดจังหวะ

อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องของสมองยังคงเป็นเช่นการตรวจสอบการเสียชีวิตไม่นานหลังจากการส่งมอบ (ถ้าไม่ได้ในช่วงชีวิตของมดลูก)

ความผิดปกติของใบหน้านั้นไม่คงที่และอาจแตกต่างจากที่เป็นลักษณะของ alobar holoprosencephaly: ยกตัวอย่างเช่นแทนที่จะเป็น cyclopia ผู้ป่วยเป็นพาหะของ สมมุติฐาน นั่นคือดวงตาทั้งสองข้างชิดกันมาก

OLOPROSECEFALIA LOBARE

ในบุคคลที่มี lobar holoprosencephaly, telencephalon ซีกเกือบจะเสร็จสมบูรณ์เป็นผลมาจากกระบวนการครบกำหนดของ forebrain เกือบจะมาถึงจุดจบ อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่ได้ยกเว้นการมีภาวะปัญญาอ่อนและความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ

ความผิดปกติของใบหน้านั้นพบได้น้อยกว่าในสองสถานการณ์ก่อนหน้านี้

สัญญาณที่เป็นไปได้อื่น ๆ

กรณี Holoprosencephaly ซึ่งเกิดขึ้นในการปรากฏตัวของความผิดปกติของโครโมโซมอาจแสดงข้อบกพร่องทางกายวิภาคเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่นพาหะของ trisomy 13 เกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องที่อวัยวะเพศ (cryptorchidism และ scrotal malformation ในเพศชาย, bicornis มดลูกและยั่วยวน clitoral ในเพศหญิง), polydactyly (เช่นมีนิ้วมากกว่าห้านิ้วในมือและ / หรือเท้า) mielomeningocele (หรือ spina bifida เปิด), omphalocele เป็นต้น

• Hypothalamic dysfunction
• ความผิดปกติของต่อมใต้สมอง
• พัฒนาการล่าช้า
• ขนย้ายของหลอดเลือดแดงที่ดี
• ความผิดปกติในแขนขา
• โรคลมบ้าหมู

SINTELENCEPHALIA: ความหลากหลายของความรู้สึก

ท่ามกลางสายพันธุ์ของ oloprosencephaly ที่พบมากที่สุดคือ syntengenephaly - ที่เรียกว่า ในผู้ที่ถือความผิดปกตินี้การแยกระหว่างติ่งด้านหน้าและหลัง parietal lobes ของ telencephalon นั้นไม่เหมาะสม

สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับรถยนต์เช่นเกร็ง, ดีสโทเนีย, ปัญหาทางภาษาและการกลืนลำบาก

การวินิจฉัยโรค

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรค holoprosencephaly แล้วหลายสัปดาห์ก่อนส่งมอบ

การทดสอบที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดคือการ กำทอนด้วยคลื่นแม่เหล็กของทารก ใน ครรภ์ อย่างไรก็ตามในบางสถานการณ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ก่อนคลอด อย่างง่ายอาจเพียงพอ

เกี่ยวกับการระบุความผิดปกติตั้งแต่แรกเกิดการ ประเมินความบกพร่องของใบหน้า ( การประเมินโดยวัตถุประสงค์ ) หมายถึงการตรวจสอบที่เชื่อถือได้ แต่สำหรับข้อสรุปที่ชัดเจนใด ๆ มันเป็นสิ่งจำเป็นในการฝึกฝน (แม้ในสถานการณ์เช่นนี้) ด้วยการสแกน MRI

วิธีการสร้างรูปแบบของ ProSENCEFALIA

แพทย์สร้างรูปแบบของ holoprosencephaly โดยใช้ภาพจากการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กและความผิดปกติทางกายวิภาค (ไม่ใช่แค่ใบหน้า) ที่พบในหลักสูตรการประเมินผลตามวัตถุประสงค์

แต่ละรูปแบบมีลักษณะบางอย่างที่ผู้เชี่ยวชาญในโรคทางระบบประสาทพิการ แต่กำเนิดสามารถรับรู้และจำแนกในลักษณะที่เหมาะสม

การรักษา

Holoprosencephaly เป็นเงื่อนไขที่ไม่มีการบำบัดแบบเฉพาะเจาะจง - ดังนั้นจึง ไม่สามารถรักษาได้ - แต่ เป็นการรักษาตามอาการ เท่านั้น การรักษาตามอาการคือการรักษาที่ช่วยปรับปรุงอาการและอาการและพยายามป้องกัน (หรือชะลอ) ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุด

ตัวอย่างบางส่วนของการรักษาอาการผิดปกติ

การบำบัดด้วยอาการนั้นขึ้นอยู่กับภาพที่เห็น

ตัวอย่างเช่นสำหรับผู้ป่วยที่มีปากแหว่งมีขั้นตอนการผ่าตัด เฉพาะกิจ สำหรับผู้ที่มีความผิดปกติของ hypophyseal / hypothalamic จะมีการรักษาด้วยฮอร์โมนอย่างเพียงพอ สำหรับผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก cryptorchidism ก็เป็นไปได้ที่จะสร้างกายวิภาค scrotal ปกติ ฯลฯ

การทำนาย

ด้วยเหตุผลที่อธิบายจนถึงขณะนี้ holoprosencephaly มีการพยากรณ์โรคเชิงลบอยู่เสมอ

อย่างไรก็ตามเป็นการดีที่จะจดจำบางแง่มุม:

• เงื่อนไขไม่สอดคล้องกับชีวิตเสมอไป ในความเป็นจริงรูปแบบของ lobar holoprosencephaly ไม่ได้ทำให้เกิดการตายของเด็ก (หรือทารกในครรภ์ก่อนคลอด) แม้ว่าจะมีความรับผิดชอบต่อระบบประสาทหลายประการและส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตอย่างรุนแรง
• ถึงแม้ว่าจะร้ายแรงและรักษาไม่หาย แต่ความเสียหายของสมองที่มีลักษณะเป็นโฮลโลโรเซ่นเซฟาลีนั้นมีความเสถียรดังนั้นจึงไม่เลวลงเมื่อเวลาผ่านไป