สุขภาพของระบบประสาท

สรุปโดยย่อ: Ataxia

เลื่อนหน้าลงเพื่ออ่านตารางสรุปของ ataxia

ataxia ความผิดปกติประกอบด้วยการขาดการประสานงานของกล้ามเนื้อซึ่งทำให้ยากต่อการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ: ataxia ทำให้เกิดความสามารถในการเคลื่อนไหวไม่ก้าวหน้าซึ่งมักเกี่ยวข้องกับอาการปวดกล้ามเนื้อ
ลักษณะทั่วไปของ ataxia
  • การเคลื่อนไหวของแอมพลิจูดที่ลดลงหรือมากเกินไป
  • การเดินที่ไม่เสถียรไม่แน่นอนและสั่นคลอน
  • การหดเกร็งพร้อมกันและการหดเกร็งของกล้ามเนื้อมัดศัตรู
  • รอยโรคในสมองน้อย, ไขสันหลังและเส้นประสาทส่วนปลาย
ความเสื่อมของ Ataxia การโจมตี: อาการ ataxic น้อยที่เสื่อมโทรมก้าวหน้า

วิวัฒนาการ: ataxia เด่นชัดในระดับขาและแขน

ความเสื่อม: เสียงบกพร่องและเสียงที่เปล่งออกมาของการพูดกล้ามเนื้อการได้ยินและการมองเห็น

กลุ่มอาการของโรค Ataxia และ ataxic
  1. กลุ่มอาการของโรค Ataxic: ชุดของโรคทางพันธุกรรมของการเคลื่อนไหวปิดการใช้งาน
  2. Ataxia: อาการสำคัญของกลุ่มอาการของโรค ataxic
Ataxia: ดัชนีอุบัติการณ์ อิตาลี: ประมาณ 5, 000 คนที่ทุกข์ทรมานจาก ataxia

ผู้ได้รับผลกระทบ 4.5-6.4 ต่อ 100, 000 คนที่มีสุขภาพแข็งแรง

Ataxia และโรคที่เกี่ยวข้อง ไม่หยุดยั้ง, กลืนลำบาก, ไม่ประสานกันและความช้าของการเคลื่อนไหวของดวงตา, ​​ท่าทางที่ไม่สามารถควบคุมและไม่ตั้งใจอื่น ๆ ของหัว, ลำต้นและแขนขา / ล่างบน, การสูญเสียความจำ, โรคหัวใจและภาวะแทรกซ้อนของหลอดลมปอด
การจำแนกประเภทของ ataxia
  • Ataxia ของแขนขา: การวินิจฉัยผู้ป่วยในตำแหน่งคงที่
  • Ataxic March: ปรากฏขึ้นระหว่างการเคลื่อนไหว
การจำแนกประเภทของ ataxia ตามไซต์กายวิภาคได้รับผลกระทบ
  • สมองน้อย ataxia
  • สมอง ataxia
  • อาการแพ้ ataxia
  • Labyrinthine ataxia
กรรมพันธุ์และ ataxias รอง
  1. โรค ataxias รอง: เกิดจากการบาดเจ็บการติดเชื้อไวรัสการใช้สารเสพติดหรือแอลกอฮอล์และการได้รับรังสีซ้ำ
  1. ataxias ทางพันธุกรรม:
  • ataxia ของ Friedreich
  • Spax-cerebellar ataxias
  • telangiectatic ataxia
  • อาการแพ้ ataxia
  • Ataxia ของ Charcot-Marie
  • สมองลีบ
การจำแนกประเภทของสมองน้อย ataxias ตามอายุที่เริ่มมีอาการ
  • Ataxia-teleagectasia และ hypoxic-ischemic syndrome (มักเกิดขึ้นภายในเด็กอายุสองปี)
  • Autosomal เด่นน้อยสมองน้อย ataxia, ataxia ของ Friedreich (อายุ 2 ถึง 5 ปี)
  • Spax-cerebellar ataxia ซึ่งเป็นแบบอย่างของวัยรุ่น
การจำแนกประเภทของสมองน้อย ataxias ตามปัจจัยกระตุ้น
  • Ataxia จากสาเหตุของ neoplastic และ preneoplastic
  • Ataxia จากสาเหตุความเสื่อมและ neurodegenerative
  • Ataxia จากการติดเชื้อ
  • Ataxia ที่สร้างขึ้นโดยการขาดดุลการเผาผลาญ
  • Ataxia จากพิษยา
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ ataxia การถ่ายทอด autosomal เด่น: ผู้ปกครองได้รับผลกระทบจากการส่งสัญญาณ ataxia →ที่โดดเด่นของยีนกลายพันธุ์ให้กับเด็ก

การส่งสัญญาณถอยอัตโนมัติ: ผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีของโรค→การส่งผ่านของ ataxia กับเด็ก

Ataxia: อาการ อาการที่เริ่มมีอาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงของพยาธิวิทยา ataxic และเหนือสิ่งอื่นใดในสาเหตุที่ก่อให้เกิด

ปัจจัยทั่วไปในทุกรูปแบบของ ataxic: การเสื่อมของอาการ ataxic ช้าก้าวหน้าและไม่หยุดยั้ง

  1. การเปิดตัว: การเคลื่อนไหวที่ไม่เป็นระเบียบของแขนขามือและเท้า
  2. วิวัฒนาการของโรค: การปรับด้วยวาจาการเดินของผู้ป่วยที่ไม่เสถียรและไม่แน่นอนมากขึ้น
  3. การเสื่อมสภาพ: การมีส่วนร่วมของระบบทางเดินหายใจและกล้ามเนื้อกลืน, ภาวะแทรกซ้อนของหัวใจที่รุนแรงและความตาย
Ataxia: ภาวะแทรกซ้อน Ataxia: สายลับที่เป็นไปได้ของเนื้องอก

อาจเป็นไปได้เกี่ยวกับหัวใจ, ทางเดินหายใจและการเสื่อมสภาพ

Ataxia: สาเหตุ การกลายพันธุ์ของรหัสพันธุกรรมของยีน: การเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทส่วนกลาง (โจมตีซีรีเบลลัม)

Ataxia: ผลที่ตามมาของโรคร้ายแรงมากหรือน้อย: การติดเชื้อยาพิษแอลกอฮอล์หรือสารเคมีหลายเส้นโลหิตตีบและ demyelinating โรคพยาธิวิทยา neurovegetative เนื้องอกเนื้องอก emboli โรคโลหิตจางเซลล์เคียวปัญหาหลอดเลือดโดยทั่วไปและแผลในคอลัมน์หลัง

Ataxia: การวินิจฉัย การวินิจฉัยของ ataxia อยู่เหนือทุกอาการและอาการ ตัวเลือกการวิเคราะห์:
  • การซ้อมรบ Romberg
  • การทดสอบระดับโมเลกุล
  • TC (เอกซเรย์คอมพิวเตอร์)
  • MRI (หรือด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก)
  • SPECT (โทโมกราฟีคำนวณการปล่อยโฟตอนเดี่ยว)
Ataxia: การรักษาและการฟื้นฟูสมรรถภาพ ไม่มีการรักษาด้วยยาที่มีประสิทธิภาพใน ataxias ระบบประสาทและกล้ามเนื้อ
  • การฟื้นฟูสมรรถภาพ: วัตถุประสงค์
    • กู้คืนการดัดแปลงมอเตอร์
    • ตรวจสอบการเคลื่อนไหวจลน์ทางพยาธิวิทยา
    • เพิ่มความพอเพียงของผู้ป่วยและความภาคภูมิใจในตนเอง
สมมติฐานการรักษาเพื่อปรับปรุง ataxia atreia ของ Friedreich: การบริหารของตัวทำละลายเหล็กและสารต้านอนุมูลอิสระ
ataxia ของ Friedreich คำอธิบาย : ความผิดปกติของการเสื่อมถอยที่รู้จักมากที่สุดของการเคลื่อนไหว, ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการส่งผ่าน autosomal-recessive รับผิดชอบต่อความเสียหายที่เพิ่มขึ้นและหลีกเลี่ยงไม่ได้ไปยังระบบประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วง

ดัชนีอุบัติการณ์

ประมาณ 100, 000 คนป่วยของ ataxia นี้รวมถึงชาวอิตาเลียน 1, 200 คน

อณูพันธุศาสตร์

ยีนกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบ ataxiaFriedreich: FXN หรือ X25

อาการ

การโจมตี : วัตถุที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถรักษาท่าทางที่ถูกต้องเป็นระยะเวลานาน

ความก้าวหน้าของโรค : ความผิดปกติในการทำกิจกรรมที่ง่ายที่สุดเช่นการกินการพูดการเขียนเป็นต้น

การเสื่อมสภาพและภาวะแทรกซ้อน : cardiopathies อย่างรุนแรง, scoliosis, เท้ากลวง, อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น, ความบกพร่องของคลื่นไฟฟ้าและผนังผนังกั้นผนังหัวใจห้องล่างขยาย

การวินิจฉัยและการรักษา

  • การวินิจฉัยระดับโมเลกุล (เพื่อระบุยีนกลายพันธุ์)
  • ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก
  • การตรวจระบบประสาท
  • การทดสอบในห้องปฏิบัติการ
  • การตรวจระดับน้ำตาลในเลือดประจำปีหรือครึ่งปี
  • การบริหารเภสัชวิทยาเฉพาะทาง (ในกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ)
สมองน้อย ataxia คำอธิบาย : สมองน้อยในรูปแบบความผิดปกติของระบบประสาทเฟรมรับผิดชอบในการประสานงานมอเตอร์ก้าวหน้าของแขนขาที่ต่ำและบนเคลื่อนไหวตาโบกเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและความยากลำบากในการประกบของคำ

การจำแนกประเภท :

  • autaxomal ataxia สมองน้อยที่โดดเด่น: ส่งผลกระทบต่ออาสาสมัคร 0.8-3.5 ต่อ 100, 000 คนที่มีสุขภาพดี มันเกิดขึ้นประมาณ 30-50 ปี
  • autaxomal-recessive ataxia น้อย: ส่งผลกระทบต่อประมาณ 7 รายต่อผู้ที่มีสุขภาพดี 100, 000 ราย มันเริ่มประมาณอายุ 20 ปี
อาการ :

การโจมตี : การขาดดุลผู้ป่วยนอกและการทรงตัวและมีความยากลำบากในการประสานงานการเคลื่อนไหวร่วมกัน

วิวัฒนาการของ โรค: ความเสียหายของตา (ลีบแก้วนำแสง, อาตา, ความผิดปกติของนักเรียน, รงควัตถุจอประสาทตา, ophthalmoplegia ฯลฯ )

อาการอื่น ๆ : hypoplasia ของสมองน้อย, hyporeflexia, โรคหอบหืด, ถุงลมโป่งพอง, เกร็งกล้ามเนื้อ, เบาหวาน, การขาดดุลทางภาษาและความผิดปกติของพฤติกรรม

สาเหตุ :

สาเหตุของการส่งผ่านของสมองน้อย ataxia อยู่ในพันธุศาสตร์และในการกลายพันธุ์ของยีน

โรคที่เกี่ยวข้องกับสมมุติฐาน:

การขาดวิตามินอี, ภาวะ hypogonadotropic hypogonadism, โรค celiac, neoplasia, แผลอักเสบและหลอดเลือดของสมองน้อย

วินิจฉัย:

  • เยี่ยมชมระบบประสาท
  • ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก
  • การวิเคราะห์เลือด
  • การทดสอบระดับโมเลกุล
การรักษา:

การรักษาที่มีประสิทธิภาพยังไม่ได้ระบุ การรักษาแบบประคับประคองที่สำคัญ (เช่นกายภาพบำบัด)

Ataxia ของ Charcot-Marie-Tooth คำอธิบาย : มันเป็นส่วนหนึ่งของโรคทางระบบประสาทในครอบครัวที่ได้รับมรดก: อันดับแรกโรคนี้ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทจากนั้นโดยการเหนี่ยวนำมันยังทำลายกล้ามเนื้อและบริเวณอื่น ๆ ของสิ่งมีชีวิต

อุบัติการณ์ : โรคที่ค่อนข้างหายากซึ่งแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของระบบประสาท ataxia มันทรมาน 36 กรณีต่อแสนสุขภาพ

คำศัพท์และคำพ้องความหมาย:

  • CM (Charcot-Marie)
  • HMSN (พันธุกรรมมอเตอร์และประสาทสัมผัส Neuropathie),
  • PMA (ลีลากล้ามเนื้อลีบหรือ Peroneal)
  • ประสาทอักเสบมอเตอร์ประสาทสัมผัสทางพันธุกรรม
อาการ:
  • สัมผัสไวภูมิไวและการสูญเสียกล้ามเนื้อขา (Charcot-Marie-Tooth ataxia ประเภท 1A)
  • การเสื่อมของโรคช้า แต่ก้าวหน้าและไม่หยุดยั้ง
  • อาการที่พบบ่อยน้อยลง: มือที่เล็บและความผิดปกติของมือโดยทั่วไปการตัดทอนของเส้นเอ็นการสูญเสียความสมดุลการประสานงานยนต์ areflexia (ขาดปฏิกิริยาตอบสนอง) ปวดกล้ามเนื้อ osteo - ประสาทเส้นประสาทเสื่อม
การจัดประเภท:

จากความแตกต่างของความผิดปกติที่เกิดจากโรครูปแบบ ataxic ของ Charcot-Marie-Tooth ถูกแบ่งออกเป็นห้ากลุ่มใหญ่ซึ่งแตกต่างออกเป็นหมวดย่อยอื่น ๆ

การวินิจฉัยและการรักษา

ไฮไลท์การวินิจฉัย:

  • กล้ามเนื้อลีบสมมาตรส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อของเท้า, น่องและยืดกล้ามเนื้อร่วมของนิ้ว
  • อัมพาตของเท้าและมือ
  • Hyperplasia ของเซลล์ Schwann
  • การเปลี่ยนแปลงของเยื่อไมอีลิน
  • เนื้อเยื่อเกี่ยวพันหนา
ไม่มีวิธีรักษาที่ชัดเจนแม้แต่ใน ataxia ของ Charcot-Marie-Tooth