สภาพทั่วไป
Myelofibrosis เป็นโรคไขกระดูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันมีผลต่อเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดซึ่งใช้สำหรับการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด
วันนี้มีตัวเลือกการรักษามากมายสำหรับ myelofibrosis แม้ว่ามันจะเป็นไปได้ที่จะแทนที่ไขกระดูกที่มีข้อบกพร่องโดยการย้ายจากผู้บริจาค แต่ก็เป็นที่นิยมที่จะเลือกใช้การแทรกแซงการรักษาที่มีการบุกรุกน้อยกว่าโดยมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการทั้งหมด
การเรียกคืนแบบย่อของไขกระดูก
ไขกระดูก เป็นเนื้อเยื่ออ่อนที่พบภายในกระดูกหลายแห่งในร่างกายมนุษย์ ถือว่าเป็นอวัยวะจริงมันส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการผลิตเซลล์เม็ดเลือด (เซลล์เม็ดเลือดแดงเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด) การกระทำของมันจะต้องคงที่ตลอดระยะเวลาของชีวิตเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดจะต้องถูกแทนที่ด้วยธาตุใหม่เป็นระยะ
การผลิตเซลล์เลือด
Hematopoiesis (หรือ hematopoiesis ) คือการผลิตเม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง), leucocytes (เม็ดเลือดขาว) และเกร็ดเลือดเริ่มต้นด้วย เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (หรือ เม็ดเลือดแดง ) สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่เซลล์ต้นกำเนิดที่มีพรสวรรค์มากสามารถทำซ้ำอย่างต่อเนื่องและพบกับชะตากรรมที่แตกต่างกัน
- เซลล์เม็ดเลือดแดง : พวกเขานำออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะของร่างกาย
- เซลล์เม็ดเลือดขาว : พวกมันเป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันและปกป้องสิ่งมีชีวิตจากเชื้อโรคและสิ่งที่สามารถทำลายมันได้
- เกล็ดเลือด : พวกเขาอยู่ในกลุ่มนักแสดงหลัก
myelofibrosis คืออะไร
คำว่า " myelofibrosis" หมายถึงโรคที่ร้ายแรงและซับซ้อนของไขกระดูกซึ่งเปลี่ยนแปลงกระบวนการของเม็ดเลือด ในความเป็นจริงในเลือดของบุคคลที่มีพยาธิสภาพนี้จำนวนเซลล์เม็ดเลือดจะแตกต่างจากปกติ
ภาพ: Hematopoiesis จากสเต็มเซลล์ จากเซลล์ต้นกำเนิดประเภทต่าง ๆ เหล่านี้รวมถึงเม็ดเลือด เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดมีความสามารถในการเลียนแบบอย่างต่อเนื่องและเลือกว่าจะกลายเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงเซลล์เม็ดเลือดขาวหรือเกล็ดเลือด จากเว็บไซต์: www.liceotorricelli.it
ทั้งหมดนี้นำไปสู่การก่อตัวที่เป็นอันตรายของ เนื้อเยื่อเส้นใย แทนที่สิ่งที่มักจะทำให้ไขกระดูก ด้วยการทดแทนเนื้อเยื่อนี้ความสามารถในการผลิตของไขกระดูกจึงลดลงดังนั้นเซลล์เม็ดเลือดแดงเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดจึงลดลง
เนื้องอกคืออะไร?
Myelofibrosis เป็นมะเร็งเลือดที่หายากซึ่งเป็นของ neoplasms myeloproliferative เรื้อรัง (เรียกอีกอย่างว่าโรค myeloproliferative เรื้อรัง); กลุ่มนี้ยังรวมถึง polycythemia vera (ส่วนใหญ่มีลักษณะเพิ่มขึ้นผิดปกติในเซลล์เม็ดเลือดแดง) และ thrombocythemia จำเป็น (โดดเด่นเหนือสิ่งอื่นใดโดยการเพิ่มขึ้นทางพยาธิวิทยาในจำนวนของเกล็ดเลือด)
ระบาดวิทยา
Myelofibrosis เป็นภาวะที่ค่อนข้างหายาก แต่ไม่ทราบอุบัติการณ์ที่แน่นอน มันสามารถส่งผลกระทบต่อบุคคลทุกเพศทุกวัยแม้ว่าจะมีโอกาสสูงที่จะป่วยจาก 50-60 ปี
มันเป็นเรื่องธรรมดามากในหมู่คนผิวขาวและชาวยิวอาซเคนัซซี
สาเหตุ
สาเหตุที่แม่นยำของ myelofibrosis ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างเต็มที่ ตอนนี้ดูเหมือนว่าการมีส่วนร่วมของยีนที่รู้จักกันในชื่อ JAK2 นั้นมีอยู่ใน DNA ของสเต็มเซลล์เม็ดเลือด เมื่อการกลายพันธุ์นี้ปรากฏขึ้นมันจะถูกส่งไปยังเซลล์ลูกสาวทั้งหมดโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนการทำงานของพวกเขา
การขาดหายไปในไขกระดูกของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดีและมีประสิทธิภาพทำให้เกิดการสะสมของเนื้อเยื่อเส้นใยไร้กิจกรรมการผลิตใด ๆ
ยีน JAK2 และ MIELOFIBROSIS
ยีน JAK2 มีบทบาทพื้นฐานในการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์โดยเฉพาะในเซลล์ต้นกำเนิดเลือด สิ่งนี้อธิบายได้ว่าทำไมหนึ่งในความผิดปกติของมันจึงมีผลอย่างมากต่อการตายของเลือด
การค้นพบการเชื่อมโยงระหว่างยีน JAK2 และ myelofibrosis นั้นค่อนข้างเร็วและยังมีบางจุดที่รอดำเนินการ ตามข้อมูลที่รวบรวมโดยนักวิจัยประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ของ JAK2; การกลายพันธุ์นี้ทำให้ยีน JAK2 ทำงานอย่างต่อเนื่องและเปลี่ยนแปลงความสัมพันธ์ระหว่างเซลล์กลายพันธุ์และเซลล์ที่อยู่ติดกัน
หมายเหตุ: การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นการเปลี่ยนแปลงหรือการดัดแปลงของ DNA เช่นว่าสิ่งมีชีวิตสามารถพัฒนาโรค
รูปแบบของ MIELOFIBROSIS
myelofibrosis มีสองรูปแบบ: ประถมศึกษาและมัธยมศึกษา
- ประถมศึกษา myelofibrosis เป็นรูปแบบที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ JAK2 ดังกล่าวข้างต้น
- myelofibrosis รอง ตรงกันข้ามเป็นภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นตามเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ เช่น thrombocythemia ที่ สำคัญและ polycythemia ที่แท้จริง
ปัจจัยความเสี่ยง
ในขณะที่สาเหตุของการเกิด myelofibrosis ยังคงไม่แน่นอน แต่ในทางกลับกันปัจจัยเสี่ยงมีความแน่นอน
- อายุขั้นสูง มันเป็นความจริงที่ myelofibrosis สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่มันก็เป็นความจริงที่เท่าเทียมกันที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือคนที่มีอายุ 50-60 ปีขึ้นไป
- โรคเลือดบางชนิด โรคเช่น thrombocythaemia และ polycythemia vera สามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ รวมถึง myelofibrosis
- สัมผัสกับการเตรียม / สารเคมีบางอย่าง การสัมผัสกับผลิตภัณฑ์อุตสาหกรรมเช่นโทลูอีนและเบนซีนเป็นเวลานานอาจทำให้เกิด myelofibrosis
- การได้รับรังสี ผู้รอดชีวิตจากการระเบิดและภัยพิบัติจากปรมาณู / นิวเคลียร์มีโอกาสสูงที่จะเป็นมะเร็งรวมถึง myelofibrosis ยิ่งไปกว่านั้นระหว่างปี 1920 ถึง 1950 การใช้ยาวินิจฉัยโรคของสารเปรียบต่างที่มีกัมมันตภาพรังสีหรือที่เรียกว่า torotrasto ทำให้บุคคลหลายคนป่วย
อาการและภาวะแทรกซ้อน
เพื่อลึกมากขึ้น: อาการ Myelofibrosis
Myelofibrosis มีอาการที่ช้ามากโดยมีอาการที่แทบจะมองไม่เห็นตั้งแต่เริ่มแรกเห็นได้ชัดและทำให้ร่างกายทรุดโทรมในระยะสูง
ความไม่สามารถก้าวหน้าในการผลิตไขกระดูกทำให้เกิด โรคโลหิตจาง (ขาดเซลล์เม็ดเลือดแดง) บางครั้ง เม็ดเลือดขาว (ขาดเซลล์เม็ดเลือดขาว) และ ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (ขาดเกล็ดเลือด) เช่นเดียวกับสัญญาณต่างๆที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับพยาธิสภาพเหล่านี้ ได้แก่ :
- รู้สึกเหนื่อยและอ่อนแอ
- หายใจถี่
- ม้ามขยาย (ม้ามโต)
- ตับโต (ตับโต)
- ผิวสีซีด
- การโจมตีของ hematomas และ hemorrhages ง่าย
- เหงื่อออกตอนกลางคืน
- ไข้
- การติดเชื้อซ้ำ
- ปวดกระดูก
หมายเหตุ: เม็ดเลือดขาวและ thrombocytopenia น้อยกว่าโรคโลหิตจาง (ซึ่งมักปรากฏ) และปรากฏในระยะต่อมาของโรค
ไมล์หรือ SPLENOMEGALIA ขายส่ง
Splenomegaly (หรือ ม้ามโต ) เป็นหนึ่งในสัญญาณหลักของ myelofibrosis (มีผลต่อประมาณ 90% ของผู้ป่วย) ดังนั้นการจัดตั้งของมันสมควรได้รับความสนใจเป็นพิเศษ
การแสดงออกของม้ามโตเป็นการแสดงออกถึงความเจ็บปวดและความรู้สึกของ subcostal ในด้านซ้ายของร่างกาย ความรู้สึกดังกล่าวจะเน้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อกระเพาะอาหารลำไส้และกระเพาะปัสสาวะเต็ม
จะติดต่อหมอได้อย่างไร
ในตอนแรก myelofibrosis ไม่มีอาการจึงยากที่จะสงสัย
อย่างไรก็ตามทันทีที่มีอาการตามที่ปรากฏด้านบนขอแนะนำให้คุณปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจร่างกายในเชิงลึก
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในผู้ป่วย myelofibrosis นั้นแตกต่างกัน พวกเขาส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับกำลังการผลิตที่ลดลงของไขกระดูกและเพียงในขอบเขตที่น้อยกว่าในม้ามโต
- ความดันโลหิตสูงพอร์ทัล มันเป็นการเพิ่มความกดดันในระดับของหลอดเลือดดำพอร์ทัล หลอดเลือดดำที่เชื่อมต่อม้ามและตับ มันเกิดขึ้นเนื่องจากความเมื่อยล้าของเลือดภายในม้าม มันมีส่วนทำให้ม้ามโตแย่ลง
- ความเจ็บปวด ม้ามโตทำให้เกิดอาการปวดอย่างต่อเนื่อง
- hematopoiesis extramedullary กระบวนการนี้จะเพิ่มมากขึ้นและเกี่ยวข้องกับอวัยวะอื่น ๆ เช่นปอดต่อมน้ำเหลืองและไขสันหลัง ในความเป็นจริงอวัยวะเหล่านี้ยังได้รับเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดและได้รับความเสียหายคล้ายกับที่เห็นสำหรับตับและม้าม
- มีเลือดออกบ่อย ไขกระดูกเนื่องจากพังผืดไม่สร้างเกร็ดเลือดที่ใช้งานได้ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการแข็งตัวของเลือด นอกจากนี้ม้ามและตับยังเก็บเซลล์เม็ดเลือดไว้ภายใน
- ปวดในกระดูกและข้อต่อ เนื้อเยื่อเส้นใยทดแทน "แข็ง" ไขกระดูกและเรียกคืนเซลล์ที่เกี่ยวข้องในกระบวนการอักเสบ สิ่งนี้ทำให้เกิดความรู้สึกเจ็บปวดที่ยืดเยื้อทั้งในกระดูกและในข้อต่อ
- ต้อง myelofibrosis ขั้นสูงสามารถนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของการผลิตกรดยูริคซึ่งในเงื่อนไขเหล่านี้สามารถตกตะกอนสะสมในข้อต่อและทำให้เกิดอาการปวด
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน บุคคลบางคนอาจพัฒนารูปแบบของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Myeloid ซึ่งเป็นเนื้องอกมะเร็งของไขกระดูก
การวินิจฉัยโรค
เพื่อสร้างความมั่นใจในการวินิจฉัยโรค myelofibrosis การ ตรวจร่างกายการ ตรวจเลือด อย่างสมบูรณ์และการ ตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก เป็นสิ่งจำเป็น นอกจากนี้เพื่อทำความเข้าใจสาเหตุและ / หรือระบุภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ก็เป็นไปได้ที่จะดำเนินการ ทดสอบทางพันธุกรรม และ การตรวจสอบรังสี บางอย่าง
การตรวจร่างกาย
ในระหว่างการตรวจร่างกายแพทย์ขอให้ผู้ป่วยอธิบายอาการของพวกเขา จากนั้นเขาไปเยี่ยมเขาเป็นคนแรกวัดระดับความดันโลหิตและปริมาตรของต่อมน้ำเหลืองและช่องท้อง หากม้ามและตับมีขนาดใหญ่ขึ้นสิ่งเหล่านี้สามารถตรวจจับได้ด้วยวิธีง่ายๆ
การวิเคราะห์เลือด
ในตัวอย่างเลือดที่นำมาจากผู้ป่วยจะมีการ นับจำนวน เซลล์เม็ดเลือด บุคคลที่มี myelofibrosis มีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงต่ำ (ดังนั้นจึงเป็นโรคโลหิตจาง) และระดับเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดผิดปกติ
ชีวประวัติของกระดูกลูกศร
ภาพ: การสกัดไขกระดูกเพื่อตรวจชิ้นเนื้อ จากเว็บไซต์: www.macmillan.org.uk
ประกอบด้วยการกำจัดไขกระดูกและการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ เป็นการทดสอบทางเลือกหากคุณต้องการยืนยันความสงสัยของ myelofibrosis ที่เกิดขึ้นจากการตรวจครั้งก่อน
ตัวอย่างถูกดึงออกมาจากกระดูกอุ้งเชิงกราน (จากสะโพก) โดยใช้เข็มฉีดยาและหลังการดมยาสลบ
ขั้นตอนใช้เวลาประมาณ 15-20 นาทีและผู้ป่วยจะได้รับความเจ็บปวดเล็กน้อยในวันถัดจากการสกัด
การทดสอบทางพันธุกรรมและรังสี
การทดสอบทางพันธุกรรมมีประโยชน์หากแพทย์สงสัยว่า myelofibrosis หลักซึ่งได้รับการสนับสนุนโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ JAK2
การตรวจรังสีวิทยาเช่นเรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์และเอ็กซ์เรย์ให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสถานะทางพยาธิวิทยาที่มีผู้ป่วยอยู่
การรักษา
ในการรักษา myelofibrosis เราต้องทำที่รากและแทนที่ไขกระดูกที่ไม่มีประสิทธิภาพด้วยการปลูกถ่าย
อย่างไรก็ตามการรักษานี้มีความเสี่ยงสูงสำหรับผู้ป่วยจึงมักใช้วิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพและเป็นทางเลือกซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาและบรรเทาอาการหลักของ myelofibrosis ข้อเสนอการบำบัดรักษาที่มีวัตถุประสงค์ดังกล่าวมีความกว้างและทางเลือกของการรักษามากกว่าอื่นขึ้นอยู่กับชนิดของ myelofibrosis และขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเงื่อนไขที่ผู้ป่วยมีอยู่
ระยะเริ่มต้นของโหราศาสตร์
myelofibrosis เริ่มต้นนั้นไม่มีอาการดังนั้นการวินิจฉัยจึงเป็นแบบสุ่มและมักจะเกิดขึ้นหลังจากการตรวจเลือดตามปกติ ในสถานการณ์เหล่านี้ผู้ป่วยจะต้องไม่ได้รับการรักษาใด ๆ ข้อควรระวังเพียงอย่างเดียวคือการดำเนินการตรวจสอบเป็นระยะเพื่อติดตามความคืบหน้าของโรค
ดูแลสัตว์ที่ผิดปกติ
การขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นหนึ่งในอาการหลักและ debilitating ที่สุด เพื่อบรรเทาโรคโลหิตจางเราใช้วิธี:
- การถ่ายเลือดเป็นระยะ
- การบำบัดด้วยแอนโดรเจน ฮอร์โมนเพศชายส่งเสริมการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง อย่างไรก็ตามการใช้งานขึ้นอยู่กับสาเหตุของ myelofibrosis และไม่เป็นอิสระจากผลข้างเคียง (ความเสียหายของตับและความเป็นชายในผู้หญิง)
- Erythropoiesis stimulators: กระตุ้นการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง ตัวอย่างเช่น Erythropoietin เป็นฮอร์โมนที่ผลิตโดยปกติของไตที่ช่วยกระตุ้นการผลิตเม็ดเลือดแดงในไขกระดูก
- Thalidomide ที่เกี่ยวข้องกับยาเสพติดอื่น ๆ เช่น lenalidomide มันยกระดับจำนวนเม็ดเลือดแดงและลดม้ามโต
ดูแล MILZA ทหาร เคมีบำบัดและรังสีบำบัด
ม้ามโตสามารถรักษาได้หลายวิธีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของสถานการณ์
หากไม่รุนแรงผู้ป่วยสามารถได้รับ เคมีบำบัด นี่คือการรักษาด้วยยาต้านมะเร็งซึ่งจะทำลายเซลล์เม็ดเลือดที่ไม่มีประสิทธิภาพที่อยู่ภายในม้าม
ถ้าม้ามโตอย่างรุนแรงและเคมีบำบัดยังไม่ได้ผลลัพธ์ใด ๆ วิธีการแก้ปัญหาจะถูกแสดงโดยการ ผ่าตัดม้าม
ในที่สุดหากการผ่าตัดถอนออกเป็นไปไม่ได้ (เนื่องจากปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วย) การใช้ยาต้านมะเร็งอื่นก็คือการ รักษาด้วยรังสี มันก็เช่นเดียวกันกับเคมีบำบัดโดยลดจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ
ผลข้างเคียง | |
ยาเคมีบำบัด | การทำลายเซลล์เม็ดเลือดขาว เป็นพิษต่อหัวใจ |
การผ่าตัดกำจัดการผ่าตัด | ติดเชื้อง่าย ลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำ |
รังสีบำบัด | การสัมผัสรังสีพลังงานสูง ความเมื่อยล้า; ระคายเคืองผิวหนัง |
ผู้คิดค้นยีน JAK2
สารยับยั้งยีน JAK2 ที่เป็นอันตรายเป็นยาที่เพิ่งค้นพบและเพิ่งได้รับการรับรองซึ่งรู้จักกันในชื่อ ruxolitinib การรักษาประเภทนี้จะใช้ในกรณีของ myelofibrosis หลักซึ่งพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ JAK2
กระดูก MIDOLLO TRANSPLANT
สำหรับการปลูกถ่ายไขกระดูกเราหมายถึงการปลูกถ่าย allogeneic (เช่นจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้) ของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด
มันเป็นขั้นตอนการรักษาที่ค่อนข้างรุกรานและไม่ปราศจากความเสี่ยงมากดังนั้นมันจะถูกนำไปใช้เฉพาะในกรณีที่จำเป็นอย่างเคร่งครัด
การทำนาย
การพยากรณ์โรคที่เกี่ยวข้องกับ myelofibrosis แตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย
เป็นการดีสำหรับผู้ที่ตอบสนองต่อการรักษาอย่างรอบคอบ ในทางตรงกันข้ามมันเป็นลบสำหรับผู้ที่โชคไม่ดีที่ไม่ได้รับประโยชน์การรักษาที่เห็นคุณค่า
อย่างไรก็ตามในทั้งสองกรณีคุณภาพชีวิตได้รับผลกระทบในทางลบเนื่องจากบุคคลที่มี myelofibrosis ต้องใช้ยาอย่างต่อเนื่องและตรวจสอบสุขภาพของพวกเขาโดยการตรวจสอบเป็นระยะ