ดีสโทเนีย: สาเหตุและการวินิจฉัย

ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว

ที่สามารถคาดเดาได้จากความซับซ้อนของความผิดปกติของการเคลื่อนไหวการค้นหาปัจจัยเชิงสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับดีสโทเนียเป็นงานที่ซับซ้อนเกือบจะเป็นปริศนาที่สลับซับซ้อนที่จะต้องแก้ไขโดยพิจารณาสมมติฐานของวิวัฒนาการที่เป็นไปได้ของโรคและภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามโดยการขุดที่รากของปัญหาเท่านั้นเราจะสามารถระบุปัจจัยเสี่ยงและสาเหตุที่รับผิดชอบต่อการสำแดง dystonic: ในความเป็นจริงโดยการระบุสาเหตุของการวินิจฉัยที่ถูกต้องและไม่สามารถโต้แย้งได้เพื่อที่จะสามารถนำผู้ป่วยไปสู่ การบำบัดที่เหมาะสมที่สุด

ในบทความนี้เราจะหารือเกี่ยวกับปัจจัยสาเหตุและกลยุทธ์การวินิจฉัยที่เป็นไปได้เพื่อดึงประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย ในบทความข้อสรุปถัดไปตัวเลือกการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับการแก้ไขดีสโทเนียจะได้รับการแก้ไข

สาเหตุ

ในสิ่งพิมพ์บางส่วนของ Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ) เป็นที่แน่ชัดว่าสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของดีสโทเนียนั้นไม่สามารถระบุได้: นักวิจัยยังไม่สามารถระบุได้ว่ากระบวนการทางชีวเคมีใดก่อให้เกิดอาการของ dystonic ดังนั้นเราจะต้องรออีกไม่กี่ปีข้างหน้าเพื่อยืนยันกลไก "ดีสโทเนีย" ที่กล่าวถึงข้างต้นอย่างแน่นอน, leitmotif สมมุติของรูปแบบดิสโทนิกทั้งหมด

ขณะนี้การวิจัยได้ข้อสรุปที่น่าสนใจ: เป็นเรื่องธรรมดาที่ดีสโทเนียอาจเป็นผลมาจากทั้งชอกช้ำและการบริโภคของสารทางเภสัชวิทยาโดยเฉพาะอย่างยิ่งเป็นเวลานาน (อินซูลิน - ยารักษาโรคจิต) ยิ่งไปกว่านั้นไม่ต้องสงสัยเลยว่าการกลายพันธุ์ของยีนบางตัว (เช่น DYT1) อาจเป็นสาเหตุของการเกิด dystonic; ไม่ว่าในกรณีใด ๆ แม้จะมีสาเหตุอธิบายข้างต้นต้นกำเนิดที่แท้จริงของโรค dystonic ยังไม่ได้รับการพิสูจน์และมันเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นภายในสิ่งมีชีวิตเพื่อก่อให้เกิดอาการ [นำมาจาก www.dystonia-foundation.org]

ขึ้นอยู่กับปัจจัยเชิงสาเหตุรูปแบบ dystonic แบ่งออกเป็น:

• หลัก dystonia (อาการ dystonic เป็นเพียงสัญญาณทางระบบประสาทของโรคซึ่งเกิดขึ้นส่วนใหญ่เวลาเดียวกับการสั่นสะเทือน)
• ดีสโทเนียรอง (สาเหตุอยู่ใน: เนื้องอก, การบริโภคยาเสพติดบางชนิด, โรคหลอดเลือดสมอง, สโตรก ฯลฯ )
• ดีสโทเนียบวก (myoclonic dystonia และ DOPA ดีสโทเนียตอบสนอง: โดดเด่นด้วยความผิดปกติของระบบประสาทเพิ่มเติมและปิดการใช้งานดีกว่าดีสโทเนียหลัก)

จากการจำแนกประเภทนี้มันจะถูกอนุมานด้วยเช่นกันว่าพยาธิสภาพอื่น ๆ ของระบบประสาทอาจทำให้เกิดสโทเนีย เหล่านี้รวมถึงจังหวะ, เนื้องอก, หลายเส้นโลหิตตีบ, บาดเจ็บที่ศีรษะ, การติดเชื้อแบคทีเรีย, สมองเสียหายในทารกแรกเกิดเป็นต้น

ในที่สุดในผู้ป่วยบางรายที่ได้รับผลกระทบจากดีสโทเนียสาเหตุของการกำเนิดอยู่ในโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อบางพื้นที่ของระบบประสาท (โรค heredodegenerative) [นำมาจาก www.distonia.it]

การวินิจฉัยโรค

ขณะนี้แพทย์ยังไม่มีการทดสอบวินิจฉัยและมาตรฐานเพื่อยืนยันสมมติฐานของดีสโทเนียที่ถูกกล่าวหา; การประเมินผลทางคลินิกของผู้ป่วยช่วยให้การสังเกตและตรวจสอบอาการของรูปแบบ dystonic เช่นการได้รับที่สมบูรณ์แม้ว่าการเริ่มต้นการวินิจฉัยทางคลินิกของเรื่องที่ได้รับผลกระทบ ก่อนอื่นแพทย์ต้องทราบประวัติของผู้ป่วยและตรวจสอบความเจ็บป่วยในครอบครัวที่อาจเกิดขึ้นได้ หลังจากนั้นผู้เชี่ยวชาญอาจกำหนดการทดสอบทางห้องปฏิบัติการบางอย่าง (เช่นการวิเคราะห์ปัสสาวะเลือดและน้ำไขสันหลัง)

นอกจากนี้แพทย์มีเครื่องมือวินิจฉัยที่มีประโยชน์ในการแยกโรคบางรูปแบบ (เช่นดีสโทเนียรอง) เช่น cerebral MRI (cerebral Magnetic Resonance) และ CT ("การวินิจฉัยด้วยภาพ", เอกซเรย์คอมพิวเตอร์สามารถทำซ้ำได้ พื้นที่ร่างกายของผู้ป่วยสามมิติผ่าน X-rays) และเครื่องมือวินิจฉัยที่เรียกว่า neuroimaging

นอกจากนี้ยังมีการวินิจฉัยการแพร่กระจายของแรงกระตุ้นเส้นประสาทระหว่างกล้ามเนื้อข้างเคียงและการกระตุ้นการทำงานร่วมกันของกล้ามเนื้อ agonist และ antagonist ผ่านการตรวจสอบอิเลคโตรโมกราฟฟีของกิจกรรมกล้ามเนื้อ (EMG) Electromyography เป็นเครื่องมือการวินิจฉัยที่สำคัญซึ่งมีประโยชน์ในการระบุกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับโรคซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการรักษาที่เหมาะสมที่สุด สำหรับกรณีของความรุนแรง dystonic มันเป็นไปได้ที่จะใช้การทดสอบการวินิจฉัยของอณูพันธุศาสตร์

ไม่ว่าในกรณีใดเพื่อที่จะทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องผู้เชี่ยวชาญ (โดยปกติจะเป็นนักประสาทวิทยา) จะต้องสามารถระบุสัญญาณและอาการทั้งหมดของความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเช่นเดียวกับการระบุสาเหตุที่เป็นไปได้ที่เป็นไปได้เมื่อเป็นไปได้ [นำมาจาก www.dystonia-foundation.org]