ซินโดรมโปแลนด์

สภาพทั่วไป

โปแลนด์ซินโดรม หรือ ความผิดปกติของโปแลนด์ เป็นชุดเดียวของความผิดปกติทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหน้าอกของครึ่งหนึ่งของหน้าอกและแขนบน (รวมถึงมือ) ที่อยู่ติดกัน

ตัวอย่างที่ชัดเจนของโรคซินโดรมในโปแลนด์โดยไม่มีเสมหะขวามูก จากเว็บไซต์: washingtonianplasticsurgery.com

สาเหตุที่แม่นยำยังคงเป็นปริศนา อย่างไรก็ตามแพทย์มีข้อสงสัยบางอย่าง พวกเขาเชื่อว่าในความเป็นจริงที่จะกระตุ้นให้เกิดความผิดปกติตามแบบฉบับของกลุ่มอาการของโปแลนด์เป็นความผิดปกติของการไหลเวียนของเลือดตามหนึ่งในสอง subclavian หลอดเลือดแดง ตั้งอยู่ทางขวาและอีกอันอยู่ทางซ้ายหลอดเลือดแดงอวบน้ำจะส่งแขนขาด้านบนด้วยเลือดและหลอดเลือดแดงบางส่วนจะไปถึงหัว

พวกเขาเป็นอาการทั่วไปของโรคของโปแลนด์: ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหน้าอก, กลุ่มผิวหนัง, brachydactyly และความผิดปกติในหน้าอก

การรักษาประกอบด้วยหลักในการรักษาผ่าตัดเข่าโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อการกู้คืนสมมาตรร่างกายบางอย่าง

ซินโดรมโปแลนด์คืออะไร?

ซินโดรมของโปแลนด์ หรือที่เรียก ว่าความผิดปกติของโปแลนด์ เป็นชุดของความผิดปกติทางกายวิภาค แต่กำเนิดตั้งอยู่บนด้านหนึ่งของร่างกายอย่างแม่นยำระหว่างกล้ามเนื้อหน้าอกของครึ่งหนึ่งของทรวงอกและแขนขาที่อยู่ติดกัน

กล่าวอีกนัยหนึ่งบุคคลที่เป็นกลุ่มอาการของโรคโปแลนด์มีความผิดปกติทางร่างกายด้านเดียวซึ่งส่งผลต่อหน้าอกครึ่งหนึ่งและอีกหนึ่งองค์ประกอบต่อไปนี้: ไหล่แขนและมือ

โปรดทราบ: คำว่า "พิการ แต่กำเนิด" ที่เกี่ยวข้องกับโรคบ่งชี้ว่าหลังมีอยู่ตั้งแต่เกิด

ต้นกำเนิดของชื่อ

ซินโดรมของโปแลนด์เป็นหนี้ชื่อ อัลเฟรดโปแลนด์ ซึ่งเป็นที่น่าเชื่อถือของการบรรยายครั้งแรกจนถึงปี 1841 ลักษณะทางคลินิกหลัก เกิดในบริเตนใหญ่เขาทำงานเป็นนักกายวิภาคศาสตร์และศัลยแพทย์ในโปแลนด์

ความอยากรู้

ชื่อของโรคโปแลนด์ถูกประกาศเกียรติคุณโดย Patrick Clarkson ศัลยแพทย์พลาสติกในปี 1962

คลาร์กสันใช้คำศัพท์นี้หลังจากพบผู้ป่วยสามรายของเขาซึ่งมีรูปร่างผิดปกติทางกายภาพที่อธิบายโดยโปแลนด์หนึ่งในงานเขียนของเขามากกว่าหนึ่งร้อยปีก่อนหน้านี้

SYNDROME โปแลนด์มีด้านของร่างกายที่ได้รับการคัดเลือกไหม?

ด้วยสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุโรคโปแลนด์ส่งผลกระทบทางด้านขวาของร่างกายบ่อยขึ้น เพื่อความแม่นยำมากขึ้นมันเป็นเรื่องธรรมดาที่ด้านขวา

ระบาดวิทยา

ในปัจจุบันมีการขาดข้อมูลที่แม่นยำเกี่ยวกับการแพร่กระจายของโรคของโปแลนด์ในประชากรทั่วไป การขาดนี้เกิดจากความจริงที่ว่ารูปแบบของโรคบางอย่างเล็กน้อยจนพวกเขาไม่มีใครสังเกตเห็นถ้าไม่ใช่เพื่อชีวิตอย่างน้อยก็ในบางส่วน

ตามการประมาณการคร่าวๆกลุ่มอาการของโรคโปแลนด์จะมีอุบัติการณ์ตั้งแต่หนึ่งใน 10, 000 กรณีถึงหนึ่งใน 100, 000 ทารกแรกเกิด

สาเหตุ

แม้จะมีการวิจัยเกี่ยวกับเรื่องนี้อย่างกว้างขวาง แต่สาเหตุที่แท้จริงของโรคโปแลนด์ยังคงเป็นปริศนา

แพทย์ได้เสนอ ทฤษฎีสาเหตุที่ แตกต่างกัน สองทฤษฎี แต่พวกเขาเริ่มต้นจากแนวคิดพื้นฐานที่เหมือนกันคือการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงของการไหลเวียนของเลือดตามหลอดเลือดแดง subclavian ซึ่งตั้งอยู่ด้านข้างของอาการ (เช่นแสดงอาการทางคลินิกของโรค)

หลอดเลือดแดง subclavian ขวาและหลอดเลือดแดง subclavian ซ้ายเป็นหลอดเลือดแดงที่สำคัญสองเส้นที่ให้เลือดตามลำดับ:

ส่วนบนของหน้าอกด้านขวาและส่วนบนของหน้าอกด้านซ้าย
แขนส่วนบนขวาและแขนส่วนบนซ้าย
หลอดเลือดแดงกระดูกสันหลังขวาและหลอดเลือดแดงกระดูกสันหลังซ้ายตั้งอยู่ที่คอและมีหน้าที่เติมส่วนหัวของเลือดด้วยเลือด

ทฤษฎีแรก

ตามทฤษฎีสาเหตุแรกการเปลี่ยนแปลงของการไหลเวียนของเลือดตามหลอดเลือดแดง subclavian จะเกิดจากการพัฒนาที่ไม่ถูกต้องของกระดูกซี่โครงส่วนบนซึ่งตั้งอยู่ด้านข้างของร่างกายที่มีอาการ

กล่าวอีกนัยหนึ่งการพัฒนาอย่างผิดปกติซี่โครงส่วนบนของกรงซี่โครงกลางจะบีบอัดหลอดเลือดแดง subclavian ที่เป็นพื้นฐานขัดขวางการไหลเวียนของเลือดภายใน

ทฤษฎีที่สอง

ตามทฤษฎีสาเหตุที่สองการเปลี่ยนแปลงของการไหลเวียนของเลือดตามหลอดเลือด subclavian จะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของตัวอ่อนที่มีผลต่อหลอดเลือดแดง subclavian เดียวกัน (หรือมากกว่าหลอดเลือดแดงที่จะก่อให้เกิดหลอดเลือดแดง subclavian) และ ramifications ( ที่นำเลือดไปสู่กล้ามเนื้อหน้าอกแขนและมือ)

ทฤษฎีที่ได้รับการรับรองมากขึ้นคืออะไร?

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าทฤษฎีที่น่าเชื่อถือที่สุดระหว่างสองทฤษฎีที่พัฒนาขึ้นมานั้นเป็นทฤษฎีที่สอง

อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเนื่องจากข้อมูลทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันไม่เพียงพอ

โปแลนด์และครอบครัวซินโดรม

ตามที่แพทย์และนักพันธุศาสตร์, โรคโปแลนด์มักจะเป็นผลมาจากโอกาส - จึงเป็นเหตุการณ์ประปราย - และไม่ค่อยมีเงื่อนไขทางพันธุกรรม

เพื่อยืนยันทฤษฎีนี้มีการสังเกตทางคลินิกต่าง ๆ ที่เก็บรวบรวมในระหว่างการตรวจวินิจฉัยที่หลากหลาย

อาการและภาวะแทรกซ้อน

ความผิดปกติทางกายภาพของแม่พิมพ์ข้างเดียวซึ่งเป็นลักษณะอาการของโปแลนด์คือ:

ด้อยพัฒนาหรือไม่มีกล้ามเนื้อหน้าอกใหญ่และกล้ามเนื้อหน้าอกใหญ่ สำหรับผู้ที่ไม่สนใจกล้ามเนื้อหน้าอกและหน้าอกใหญ่จะอยู่บริเวณส่วนบนของหน้าอกซึ่งเต้านมอยู่
การขาดการรวมกันของกล้ามเนื้อหน้าอก (ขนาดใหญ่และ / หรือเล็ก) ไปที่กระดูกอก เพื่อรับประกันสหภาพนี้เป็นระบบของเอ็น
การด้อยพัฒนาหรือการขาดหัวนมอย่างสมบูรณ์, areola และ, ในผู้หญิง, ของเนื้อเยื่อเต้านม (หรือต่อมน้ำนม)
นิ้วสั้นและรวมเข้าด้วยกันผ่านผิวหนัง เท่านั้น เงื่อนไขแรกเรียกว่า brachydactyly ในขณะที่เงื่อนไขที่สองเรียกว่า ผิวหนังอักเสบ
ขาดขนบริเวณซอกใบ
ความผิดปกติในกระดูกสะบักและไหล่

ผู้ป่วยบางรายไม่แสดงอาการนี้เต็มรูปแบบ: มีบางอย่างที่ผิดปกติในกล้ามเนื้อหน้าอกเท่านั้น; คนอื่น ๆ ที่ยังนำเสนอกลุ่มอาการทางผิวหนังและความผิดปกติที่กระดูกสะบัก ฯลฯ

จากเว็บไซต์: www.riedlteach.com

ในความเป็นจริงดังนั้นทุกคนที่มีกลุ่มอาการของโรคโปแลนด์เป็นกรณีในตัวเอง

เป็นไปได้สัญญาณเชื่อมโยงอื่น ๆ

ในระหว่างการตรวจสอบทางคลินิกต่าง ๆ และด้วยคำอธิบายของหลาย ๆ กรณีแพทย์สามารถตรวจสอบได้ว่าบุคคลที่มีอาการของโปแลนด์นอกเหนือจากการนำเสนอสัญญาณดังกล่าวแล้วยังสามารถแสดงให้เห็นถึงข้อบกพร่องทางกายวิภาคอื่น ๆ

ด้วยความช่วยเหลือของตารางด้านล่างผู้อ่านสามารถดูว่าข้อผิดพลาดเหล่านี้คืออะไรและรู้ความถี่ของการเกิดขึ้น

สัญญาณทางคลินิกที่อาจเกิดขึ้นในบุคคลที่มีอาการของโรคโปแลนด์นอกเหนือไปจากคนที่เป็นตัวแทนมากขึ้น

สัญญาณบ่อยๆ

ความผิดปกติของทางเดินอาหาร
Destrocardia (เช่นเมื่อหัวใจอยู่กึ่งกลางทางด้านขวาเล็กน้อยและเป็นภาพสะท้อนของกระจกแบบดั้งเดิม)
ไส้เลื่อนกระบังลม
Oligodactyly (มีน้อยกว่า 5 นิ้ว)
ไม่มีหรือผิดปกติในวิทยุ
ไม่มีหรือความผิดปกติในระดับท่อน
ความไม่สมดุลของแขนส่วนบน
ความผิดปกติในกรงซี่โครงด้านข้างของร่างกายที่มีอาการ
รอยพับคล้ายลิงในมือ

สัญญาณเป็นครั้งคราว

Agenesis หรือ hypoplasia ของไต (agenesis หมายถึงการปรากฏตัวของไตเท่านั้น; hypoplasia ในทางกลับกันหมายถึงการปรากฏตัวของไตไม่สมบูรณ์หนึ่งหรือสอง
Encephalocele
microcephaly
ความผิดปกติของท่อไต (เช่นที่ท่อไต)
ข้อบกพร่องการแบ่งส่วนกระดูกสันหลัง
สัณฐานวิทยาและการทำงานผิดปกติในระดับแกน hypophysis-hypothalamus

การวินิจฉัยโรค

แพทย์มักจะวินิจฉัยโรคซินโดรมในโปแลนด์โดย การตรวจอย่างระมัดระวัง

หากพวกเขาหันไปใช้การตรวจสอบเพิ่มเติมเป็นเครื่องมือก็คือการทำให้ลักษณะบางอย่างของเงื่อนไขลึกซึ้งขึ้นเช่นตัวอย่างความผิดปกติทางกายวิภาคอื่น ๆ ที่มองไม่เห็นด้วยตาเปล่าเป็นต้น

จุดประสงค์ของการสอบ

การตรวจร่างกายอย่างละเอียดต้องให้แพทย์ไปเยี่ยมผู้ป่วยประเมินสถานการณ์อาการทั้งหมด สัญญาณทางคลินิกทั่วไปของกลุ่มอาการของโปแลนด์เป็นพื้นฐานจากมุมมองของการวินิจฉัย; ดังนั้นข้อเสนอแนะของพวกเขาจะนำแพทย์ไปสู่ข้อสรุปที่มักจะแม่นยำและชัดเจน

การสอบผ่านเครื่องมือ

พวกเขาช่วยให้แพทย์ชี้แจงความหมายของโรคในโปแลนด์:

การตรวจเอ็กซเรย์ของภูมิภาคกายวิภาคที่นำเสนอความผิดปกติ
TAC
กำทอนแม่เหล็กนิวเคลียร์ (NMR)

ข้อมูลที่ได้จากขั้นตอนเหล่านี้ยังช่วยให้คุณสามารถวางแผนการผ่าตัดรักษาที่เหมาะสมที่สุด

การวินิจฉัยปลายในกรณีของแบบฟอร์ม LIEVI

รูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคโปแลนด์บางครั้งอาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยอย่างน้อยก็จนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่นหรือในตอนท้ายของมันเมื่อร่างกายได้เสร็จสิ้นการพัฒนาบางส่วน

ตัวอย่างที่เป็นสัญลักษณ์ของสิ่งที่เพิ่งได้รับการกล่าวเห็นว่าผู้หญิงเป็นตัวชูโรงและการพัฒนาเต้านม: บุคคลหญิงที่มีรูปแบบไม่รุนแรงของโรคโปแลนด์อาจสังเกตเห็นว่าพวกเขาประสบจากโรคดังกล่าวหลังจากสังเกตว่าหนึ่งในสองเต้านม ยังไม่เสร็จสิ้นการพัฒนา

การรักษา

ขอบคุณความคืบหน้าของยาวันนี้เป็นไปได้ที่จะรักษาส่วนหนึ่งของความผิดปกติและความผิดปกติที่เป็นลักษณะอาการของโปแลนด์

การรักษาที่วางแผนไว้ประกอบด้วยการผ่าตัดรักษาที่มุ่ง สร้าง พื้นที่ทางกายวิภาคที่นำเสนอความผิดปกติ

ปัจจุบันการแทรกแซงเหล่านี้ - ซึ่งอยู่ภายใต้สาขาการผ่าตัดที่รู้จักกันว่า การผ่าตัดเข่า - อนุญาตให้รักษา:

กรณีที่ไม่มีหรือผิดปกติของกล้ามเนื้อหน้าอกและกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อหลัก
การผ่าตัดเกี่ยวข้องกับการกำจัดออกจากบริเวณอื่นของร่างกายเส้นใยกล้ามเนื้อบางส่วนและการปลูกถ่ายในระดับทรวงอก (เห็นได้ชัดว่า ณ จุดที่มีการผิดรูปของกล้ามเนื้อ) เจตนาสุดท้ายของแพทย์คือการสร้างสมมาตรบางอย่างระหว่างด้านร่างกายที่แข็งแรงและด้านร่างกายตามอาการ
เมื่อดีกว่าที่จะเข้าแทรกแซง: ตามที่แพทย์ผู้ชายควรได้รับการผ่าตัดประมาณ 13 ปีในขณะที่ผู้หญิงในตอนท้ายของการพัฒนาโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเต้านมเสร็จสิ้นการเจริญเติบโตของมัน (นี้ช่วยให้สร้างเต้านมผิดรูปและทำให้มัน คล้ายกันมากกับสุขภาพหนึ่ง)
กลุ่มอาการทางผิวหนัง
การรักษาสำหรับปัญหานี้ประกอบด้วยในการแยกนิ้วมือร่วมกับผิวหนัง ความยากลำบากในการดำเนินการดังกล่าวขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการทางผิวหนัง: หากหลังมีความรุนแรงเป็นพิเศษ (เช่นมีหลายนิ้ว) ขั้นตอนจะซับซ้อนและยากที่จะดำเนินการ
เมื่อดีกว่าที่จะเข้าแทรกแซง: โดยทั่วไปแพทย์เชื่อว่าเป็นการดีที่จะผ่าตัดในช่วงเดือนแรกของชีวิต เหตุผลง่ายมากเช่นการดำเนินการในช่วงต้นจะช่วยลดความเสี่ยงของการผิดรูปแบบเพิ่มเติมในข้อต่อของมือหรือนิ้วมือ
ข้อบกพร่องของกรงซี่โครง
วันนี้มันเป็นไปได้ที่จะสร้างใหม่หรือทำให้ปกติบางส่วนของกรงซี่โครงโดยใช้การแทรกของกระดูกอ่อนวิศวกรรมชีวภาพ พวกเขาเป็นแนวทางรุ่นใหม่ซึ่งให้ผลลัพธ์ที่น่าพอใจ
เมื่อมันเป็นการดีที่จะแทรกแซง: แพทย์เชื่อว่าเวลาที่ดีที่สุดที่จะลองวิธีการรักษาประเภทนี้คือในตอนท้ายของการพัฒนาร่างกาย

การทำนาย

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเงื่อนไข: ในทางตรงกันข้ามกับผู้ป่วยที่มีรูปแบบรุนแรงผู้ที่มีรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคโปแลนด์สามารถเพลิดเพลินกับชีวิตปกติเกือบโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าต้องรักษาที่เหมาะสม