สภาพทั่วไป
Sotos syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วย: การเจริญเติบโตของโครงกระดูกที่มากเกินไป, ความผิดปกติ craniofacial, ปัญญาอ่อน, ปัญหามอเตอร์และปัญหาพฤติกรรม
เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน NSD1, Sotos syndrome เป็นเงื่อนไขที่ได้มาในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน, มากกว่า 90% ของผู้ป่วย, และเงื่อนไขทางพันธุกรรม, ในอัตราร้อยละของผู้ป่วยที่เหลือ; ดังนั้นจึงเป็นผลมาจากเหตุการณ์การกลายพันธุ์ใหม่เกือบตลอดเวลา
อาการและอาการแสดงของโรค Sotos สามารถพบได้บางส่วนแล้วตั้งแต่แรกเกิดซึ่งทำให้สามารถวินิจฉัยได้เร็ว
ปัจจุบันโชคไม่ดีที่ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Sotos สามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการได้เท่านั้นนั่นคือมีเป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการ - เพราะไม่มีวิธีรักษาที่สามารถยกเลิกผลที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อยีน NSD1 ได้
Sotos Syndrome คืออะไร
Sotos syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ในพาหะของสาเหตุ: การเจริญเติบโตของโครงกระดูกก่อนและหลังคลอดมากเกินไปความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้าที่โดดเด่นการชะลอจิตด้วยความยากลำบากในการเรียนรู้ที่ตามมาล่าช้าในการพัฒนาทักษะยนต์และ ในที่สุดปัญหาพฤติกรรมโดยเฉพาะ
ชื่ออื่น ๆ ของ Sotos syndrome
Sotos syndrome ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม สมองขาดไหวพริบ (ในการอ้างอิง) หรือ โรค Sotos-Dodge
ระบาดวิทยา
ตามสถิติบุคคลหนึ่งคนทุก 10, 000-14, 000 คนจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการของ Sotos
สาเหตุ
Sotos syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะของ ยีน NSD1 ซึ่งตั้งอยู่บน โครโมโซม 5
ในมนุษย์การผ่าเหล่าดังกล่าวข้างต้นคือใน 90-95% ของกรณีทางคลินิกที่ ได้มา โดยธรรมชาติจากอะไรและไม่มีเหตุผลที่แม่นยำในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน (เช่นหลังจากที่ตัวอสุจิมีการปฏิสนธิไข่และมี เริ่ม embryogenesis) และเฉพาะในส่วนที่เหลือ 5-10% ของกรณีคลินิกทาง พันธุกรรม (เช่นส่งโดยวิธีการของผู้ปกครอง)
ดังนั้น Sotos syndrome ใน 90-95 รายจาก 100 เงื่อนไขที่เกิดจากการกลายพันธุ์ "ใหม่" และเฉพาะใน 5-10 รายจาก 100 เงื่อนไขที่สืบทอดจากผู้ปกครอง
อะไรคือสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนที่สัมพันธ์กับ Sotos syndrome
คำนำ: ยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมของมนุษย์คือลำดับดีเอ็นเอที่มีหน้าที่ผลิตโปรตีนพื้นฐานในกระบวนการทางชีววิทยาช่วยชีวิตรวมถึงการเติบโตของเซลล์และการจำลองแบบ
ในกรณีที่ไม่มีการกลายพันธุ์กับยีนยีน NSD1 จะสร้างโปรตีนของกลุ่ม ฮิสโตนเมธิลทรานเฟอร์เฟอเรส ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมกิจกรรมของยีนที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการการเจริญเติบโตและการพัฒนา
เพิ่มเติมได้ที่ ...
ในคนที่มีสุขภาพ NSD1 ผลิตโปรตีนที่ควบคุมการทำงานของยีนจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและการพัฒนาของร่างกายมนุษย์
ในการปรากฏตัวแทนการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบโรค Sotos ยีน NSD1 สูญเสียความสามารถในการกำกับดูแลของยีนดังกล่าว (NB: การสูญเสียเนื่องจากการลดลงของปริมาณ NSD1) และสิ่งนี้นำไปสู่การแสดงออกที่ผิดปกติของหลัง กับผลกระทบต่อการพัฒนาร่างกายและจิตใจ
เพิ่มเติมได้ที่ ...
หากเกิดการกลายพันธุ์ NSD1 นั้นสั้นและสิ่งนี้ส่งผลให้เกิดกิจกรรมที่ผิดปกติโดยยีนที่อยู่ภายใต้การควบคุมของมัน
Sotos syndrome เป็นความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal
เข้าใจ ...
ยีนของมนุษย์แต่ละคนมีอยู่ในสองสำเนาเรียกว่า อัลลีล หนึ่งในแหล่งกำเนิดของมารดาและเป็นหนึ่งในต้นกำเนิดของบิดา
Sotos syndrome มีลักษณะทั้งหมดของ โรคที่โดดเด่น autosomal
โรคทางพันธุกรรมนั้นมีความเด่นชัดโดยอัตโนมัติเมื่อเพียงพอต่อการกลายพันธุ์ของยีนตัวเดียวที่ทำให้เกิดขึ้น
อาการและภาวะแทรกซ้อน
ด้วยอาการและอาการแสดงบางอย่างของมัน, Sotos syndrome เห็นได้ชัด ตั้งแต่แรกเกิดและในปีแรกของชีวิต
ตามที่คาดไว้ในตอนต้นโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของโครงกระดูกมากเกินไปการปรากฏตัวของความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะและความล่าช้าในการพัฒนาทักษะทางปัญญาและยนต์
การเจริญเติบโตของโครงกระดูกมากเกินไป
ในกลุ่มอาการของ Sotos การเจริญเติบโตของโครงกระดูกมากเกินไปคืออาการทางคลินิกที่ พบก่อนและในช่วงต้นของชีวิต หลังจากทั้งหมดผู้ป่วยที่มีอยู่แล้วในระยะก่อนคลอด
ผลทางกายภาพของการเจริญเติบโตของโครงกระดูกที่มากเกินไปคือ:
- เมื่อแรกเกิด หัวใหญ่ และ น้ำหนักสูงกว่าค่าเฉลี่ย
- ในปีแรกของชีวิต การพัฒนาที่เป็นธรรมชาติสูง (เช่นความสูง) มือใหญ่เท้าใหญ่และหัวโต
เมื่อต้องการสิ่งนี้สิ่งสำคัญคือการเพิ่มว่าผลกระทบของโรค Sotos ต่อการเจริญเติบโตของโครงกระดูกก็มีผล ต่ออายุของกระดูกด้วยเช่น กันเด็ก Sotos syndrome แสดงอายุของกระดูกที่สูงกว่า 2-4 ปี
การเจริญเติบโตมากเกินไปมีจุดจบหรือไม่?
ผลกระทบที่สำคัญที่สุดต่อการเจริญเติบโตของโครงกระดูกโดย Sotos syndrome สิ้นสุดประมาณ 3-4 ปีของชีวิต จากอายุในความเป็นจริงอัตราการเติบโตของโครงกระดูกที่สูงมีแนวโน้มที่จะค่อยๆลดลงสู่ระดับปกติ
ผลกระทบในวัยผู้ใหญ่
เนื่องจากการเจริญเติบโตของโครงกระดูกที่มากเกินไปในวัยเด็กบุคคลที่มีอาการ Sotos ในวัยผู้ใหญ่มี ความสูงไม่น้อยกว่า 193 ซม .
เป็นที่น่าสนใจที่จะชี้ให้ผู้อ่านเห็นว่าน้ำหนักของวัตถุเหล่านี้สอดคล้องกับน้ำหนักของบุคคลที่มีสุขภาพดีที่มีความสูงเท่ากัน ซึ่งหมายความว่ากลุ่มอาการ Sotos มีผลต่อขนาดและน้ำหนักตัวเท่านั้น
ความผิดปกติของใบหน้า Cranio
ความผิดปกติที่ใบหน้า Cranio ที่เกี่ยวข้องกับโรค Sotos คือ:
- ใบหน้าที่โดดเด่น;
- ถอยห่างผมถอย;
- Dolicocephaly (เช่นหัวยาวและแคบ);
- ตาระยะห่างผิดปกติ (hypertelorism ตา);
- คางแหลม
- รอยแยกที่เปลือกตาคว่ำลง
- เพดานแคบ;
- ใบหน้าที่ยาวและแคบ
ความผิดปกติดังกล่าวมีความชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด; จากนั้นด้วยการเจริญเติบโตพวกเขามีแนวโน้มที่จะ "จาง" เพื่อให้มองเห็นได้น้อยลง สิ่งเดียวที่บ่งบอกถึงใบหน้ากะโหลกศีรษะที่มั่นคงแม้ในวัยผู้ใหญ่ ได้แก่ คางที่โดดเด่น dolichocephaly หน้าผากที่โดดเด่นและเส้นผมที่ถอยห่าง
ความล่าช้าในการพัฒนาทางปัญญา
ในกลุ่มอาการของ Sotos ความล่าช้าในการพัฒนาสติปัญญาเป็นผลมาจากปัญหาในระบบประสาทส่วนกลาง
เพื่อเผยให้เห็นความล่าช้าทางปัญญาคือ: ความเชื่องช้าในการเรียนรู้ที่จะพูดปัญหาทางภาษา (เช่นการพูดติดอ่างปัญหาของการสืบพันธุ์เสียงเสียงซ้ำซาก ฯลฯ ) และ IQ ที่ลดลง (คงที่ตลอดชีวิต)
คุณรู้ไหมว่า ...
สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Sotos 80-85%, IQ มีมากกว่า 70 (เช่น 30-40 คะแนนต่ำกว่าปกติ); สำหรับเปอร์เซ็นต์ที่เหลืออยู่นั้นอยู่ในเกณฑ์ปกติ
ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์
ในกลุ่มอาการ Sotos ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ปรากฏตัวด้วย:
- ความยากลำบากในการเดินบนสี่ทั้งหมด (แน่นอนปัญหาอายุน้อยมาก);
- hypotonia กล้ามเนื้อ;
- ความซุ่มซ่ามและความยากลำบากในการประสานงาน (ตัวอย่างเช่นเป็นการยากที่จะเรียนรู้ที่จะขี่จักรยาน);
- ปัญหามอเตอร์เนื่องจากการควบคุมกล้ามเนื้อโครงร่างไม่ดี
ยกเว้นเหตุการณ์แรกกิจกรรมอื่น ๆ ที่กล่าวถึงทั้งหมดข้างต้นมีแนวโน้มที่จะคงอยู่ตลอดไป
ปัญหาพฤติกรรม
ปัญหาพฤติกรรมโดยทั่วไปที่เน้นในผู้ป่วยที่มีอาการ Sotos คือ: สมาธิสั้น ( ADHD ), phobias, การรุกราน, การกระตุ้น, ความหงุดหงิดและหงุดหงิด
อาการอื่น ๆ
บางครั้งที่อาการดังกล่าวข้างต้น - ซึ่งเป็นอาการคลาสสิก - กลุ่มอาการ Sotos สามารถเพิ่มชุดของผลทางคลินิกที่สำคัญอื่น ๆ ซึ่ง ได้แก่ :
- ดีซ่าน (โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกิด);
- ไม่สามารถให้อาหาร (โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกิด);
- โรคลมชัก;
- สูญเสียการได้ยิน;
- Scoliosis (ประมาณ 40% ของผู้ป่วย);
- ความผิดปกติของไตและ / หรือทางเดินปัสสาวะ (ประมาณ 20% ของผู้ป่วย);
- หัวใจบกพร่อง (ไม่เกิน 35% ของผู้ป่วย);
- ปัญหาการมองเห็นเช่นตาเหล่;
- ใจโอนเอียงไปสู่การพัฒนาของการติดเชื้อทางเดินหายใจ;
- ใจโอนเอียงไปสู่การพัฒนาของเนื้องอกมะเร็ง
การวินิจฉัยโรค
เพื่อกำหนดการวินิจฉัยโรค Sotos ข้อมูลจาก:
- ความ จำเสื่อม ;
- การ สอบวัตถุประสงค์
- การตรวจด้วยรังสี เช่น CT, X-ray หรือ Magnetic resonance imaging เรียกว่าศีรษะหรือช่องทางกายวิภาคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องทางคลินิก
- การ ทดสอบทางพันธุกรรม
รำลึกและการตรวจสอบวัตถุประสงค์
Anamnesis และการตรวจร่างกายประกอบด้วยการประเมินความถูกต้องของอาการที่แสดงโดยผู้ป่วย
ในบริบทของโรค Sotos มันอยู่ในขั้นตอนของขั้นตอนการวินิจฉัยที่แพทย์พบว่ามีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้าการเจริญเติบโตของโครงกระดูกผิดปกติการพัฒนาของสมองที่ผิดปกติการพัฒนาสมองที่บกพร่องการพัฒนามอเตอร์ล่าช้าและอาการอื่น ๆ .
การตรวจทางรังสีวิทยา
การตรวจด้วยรังสีจะใช้ในการตรวจจับและวิเคราะห์ความผิดปกติใด ๆ ที่อาจส่งผลต่อระบบทางเดินปัสสาวะ, หัวใจหรือคอลัมน์กระดูกสันหลัง (scoliosis)
การทดสอบทางพันธุกรรม
เป็นการวิเคราะห์ DNA ที่มุ่งตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีนที่สำคัญ
ในบริบทของ Sotos syndrome แสดงถึงการทดสอบยืนยันการวินิจฉัยเนื่องจากสามารถเน้นการกลายพันธุ์ของ NSD1
การวินิจฉัยเกิดขึ้นเมื่อใด
โรค Sotos ได้รับการวินิจฉัยแล้วตั้งแต่แรกเกิด
อย่างไรก็ตามเป็นสิ่งที่ดีที่จะระบุว่าไม่มีการสอบประจำซึ่งดำเนินการในระยะก่อนคลอดทำให้สามารถระบุโรคที่เป็นปัญหาได้ สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการ Sotos อันที่จริงแล้วจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอด (หลังจากการ เจาะน้ำคร่ำ หรือการทำให้ บริสุทธิ์ )
การรักษาด้วย
การรักษาโรค Sotos นั้นเป็น อาการ ล้วนๆ - นั่นคือมุ่งเป้าไปที่การควบคุมอาการและการหลีกเลี่ยง / การเลื่อนการแทรกซ้อน - เนื่องจากยังไม่มีวิธีรักษาที่สามารถยกเลิกได้ก่อนการเกิดการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบโรคนี้
การรักษาด้วยอาการ: มันประกอบด้วยอะไร?
รายการของการรักษาอาการที่เป็นไปได้กับโรค Sotos รวมถึง:
- กิจกรรมบำบัดที่ เรียกว่า การ ทำให้สภาพทางพันธุกรรมในปัจจุบันและผลที่ตามมาของมันรบกวนน้อยลงในชีวิตประจำวัน;
- การ บำบัดพฤติกรรมทางปัญญาที่ เรียกว่าเพื่อปรับปรุงความผิดปกติของพฤติกรรม (ผ่านการบำบัดพฤติกรรมทางปัญญาผู้ป่วยเรียนรู้เทคนิคต่างๆเพื่อควบคุมพฤติกรรมที่ผิด)
- Logotherapy (หรือการรักษาคำพูด) เพื่อเริ่มต้นความผิดปกติของการพูด
- กายภาพบำบัด เพื่อบรรเทาปัญหามอเตอร์
- การ รักษาด้วยยา เฉพาะกิจที่ มีวัตถุประสงค์เพื่อจัดการกับโรคสมาธิสั้น (ถ้ามี) และ / หรือปัญหาพฤติกรรมอื่น ๆ
- การใช้ แว่นตาแก้ไข (ถ้ามีปัญหาสายตา);
- การบำบัดทางเภสัชวิทยาหรือศัลยกรรม เน้นการควบคุมปัญหาระบบหัวใจและ / หรือระบบทางเดินปัสสาวะ
- การดำเนินงานของโปรแกรม การตรวจคัดกรอง มะเร็ง มุ่งเป้าไปที่การตรวจสอบเวลาที่เหมาะสมของเนื้องอกมะเร็งใด ๆ (จำไว้ว่ากลุ่มอาการ Sotos ส่งเสริมกระบวนการเนื้องอก)
ตัวเลขทางการแพทย์ใดที่เกี่ยวข้องกับการรักษาตามอาการของโรค Sotos?
การรักษาตามอาการของโรค Sotos ต้องการการประสานงานของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่หลากหลายรวมถึง: กุมารแพทย์, พันธุศาสตร์, ต่อมไร้ท่อ, นักประสาทวิทยา, นักบำบัดการพูด, ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ, จักษุแพทย์, จิตแพทย์และนักกายภาพบำบัด
การทำนาย
Sotos syndrome ไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยของคนที่มันมีผล; แม้กระนั้นมันยิ่งเงื่อนไขคุณภาพชีวิต (คิดเฉพาะผลที่ระดับสติปัญญาและมอเตอร์)
การป้องกัน
Sotos syndrome เป็นภาวะที่เป็น ไปไม่ได้ในการป้องกัน
