สภาพทั่วไป
กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันว่า "trisomy 21" ชื่อนี้เกิดขึ้นจากความจริงที่ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีโครโมโซมเพิ่มอีก 21 ตัวดังนั้นแทนที่จะเป็นโครโมโซมคู่ปกติ
ดาวน์ซินโดรมสามารถจำแนกได้สามประเภท: trisomy 21 จาก non-disjunction, trisomy 21 จาก translocation และ trisomy 21 ถึง mosaicism
สาเหตุ
สาเหตุที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด อย่างไรก็ตามดูเหมือนว่าจะมีความสัมพันธ์บางอย่างระหว่างอุบัติการณ์ของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้และอายุของแม่ ยิ่งไปกว่านั้นดูเหมือนว่าความน่าจะเป็นที่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในเด็กเพิ่มขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้นของแม่
อาการ
การปรากฏตัวของสารพันธุกรรมมากกว่าปกติทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงต่อการพัฒนาร่างกายยนต์และจิตใจของทารกแรกเกิด ดังนั้นเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจประสบปัญหาเรื่องความบกพร่องทางสติปัญญาการใช้ภาษาและการเคลื่อนไหว
บุคคลที่มีกลุ่มอาการดาวน์ยังมีคุณสมบัติทางกายวิภาคโดยเฉพาะเช่น microcephaly รูปร่างเตี้ยหน้ากว้างและแบนหูกลมเล็กหูสั้นมือหมอบ
นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจมีการพัฒนา: กล้ามเนื้อ hypotonia, ความผิดปกติของหัวใจ (ที่พบบ่อยที่สุดคือข้อบกพร่องผนังกั้นระหว่างกระเป๋าหน้าท้อง), ผิดปกติของลำไส้, การเปลี่ยนแปลงภาพ (รวมถึงต้อกระจก แต่กำเนิดต้อหินและตาเหล่) สูญเสียการได้ยิน โรคเบาหวานโรคอ้วนและพร่อง
ในที่สุดมันไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ป่วย (ทั้งเด็กและผู้ใหญ่) กับโรคนี้จะได้รับผลกระทบจากภาวะซึมเศร้า
ข้อมูลเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ - การรักษากลุ่มอาการดาวน์ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อแทนที่ความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพและผู้ป่วย ปรึกษาแพทย์และ / หรือผู้เชี่ยวชาญของคุณทุกครั้งก่อนรับประทานยาดาวน์ซินโดรม
ยาเสพติด
น่าเสียดายที่ไม่มียาสำหรับรักษาอาการดาวน์และกลยุทธ์การรักษาที่สามารถใช้ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกที่ปรากฏในแต่ละบุคคล
อย่างไรก็ตามโดยไม่คำนึงถึงอาการที่แสดงออกการรักษากลุ่มอาการดาวน์จะต้องมีโปรแกรมการศึกษาที่ส่งเสริมการพัฒนาการเจริญเติบโตและการปรับตัวทางสังคมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรค
ในทางตรงกันข้ามการรักษาด้วยยาในกลุ่มอาการดาวน์มีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการทางคลินิกและต่อต้านความผิดปกติที่เกี่ยวข้องเช่นโรคต้อหินโรคเบาหวานประเภท 1 โรคซึมเศร้าและภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ
levothyroxine
Levothyroxine (Eutirox ®, Tirosint®, Tiracrin ®) เป็นยาที่สามารถใช้รักษาภาวะไทรอยด์ทำงานซึ่งมักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ ในความเป็นจริงภาวะ Hypothyroidism เป็นอาการที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยที่มีอาการของโรคมากจนเกิดขึ้นในผู้ป่วยเกือบหนึ่งในสาม
Levothyroxine สามารถใช้ได้สำหรับการบริหารช่องปากในรูปแบบของแท็บเล็ตหยดหรือโซลูชั่นในช่องปาก ขนาดของยาที่ต้องรับประทานมีตั้งแต่ 25 ไมโครกรัมจนถึงสูงสุด 200 ไมโครกรัมต่อวันขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ ดังนั้นแพทย์จะกำหนดปริมาณที่เหมาะสมที่สุดสำหรับแต่ละบุคคลในแต่ละบุคคลอย่างเคร่งครัด
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาด้วยยาของภาวะพร่องไทรอยด์เราขอแนะนำให้คำปรึกษาของบทความทุ่มเท "ยาสำหรับรักษา Hypothyroidism"
fluoxetine
Fluoxetine (Prozac ®) เป็นเพียงหนึ่งในยารักษาโรคซึมเศร้าหลายตัวที่สามารถใช้รักษาอาการซึมเศร้าที่มักเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีอาการดาวน์
Fluoxetine เป็นยากล่อมประสาทที่อยู่ในชั้นเรียนของ serotonin reuptake inhibitors (หรือ SSRIs) และสามารถใช้รักษาภาวะซึมเศร้าในผู้ใหญ่และเด็กอายุ 8 ปีขึ้นไป
ปริมาณของ fluoxetine บริหารเป็นประจำในผู้ป่วยผู้ใหญ่คือ 20 มก. ต่อวัน, จะต้องดำเนินการรับประทาน.
ในเด็กในทางกลับกันปริมาณของฟลูออกซีไทน์มักรับประทานในปริมาณ 10 มิลลิกรัมต่อวัน
ในกรณีใด ๆ มันเป็นแพทย์ที่กำหนดปริมาณที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายดังนั้นจึงเป็นสิ่งจำเป็นที่จะปฏิบัติตามคำแนะนำของเขา
สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับยาแก้ซึมเศร้าชนิดต่าง ๆ ที่ใช้ในการบำบัดดูบทความ "การใช้ยาเพื่อรักษาอาการซึมเศร้า"
อินซูลิน
อินซูลินเป็นยาที่ใช้ในการรักษาโรคเบาหวานประเภท 1 ซึ่งเป็นโรคเมตาบอลิที่สามารถพัฒนาในผู้ป่วยที่มีอาการดาวน์
อินซูลินเป็นยาผ่านการฉีดใต้ผิวหนัง อินซูลินมีหลายประเภท (เร็วมากเร็วปานกลางช้า ฯลฯ ) ที่สามารถใช้ได้ขึ้นอยู่กับความต้องการ สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดดูบทความ "ยารักษาโรคเบาหวานชนิดที่ 1"
กั้นเบต้า
ยาที่ใช้ปิดกั้นเบต้าสามารถใช้รักษาโรคต้อหินซึ่งมักเกิดขึ้นร่วมกับกลุ่มอาการดาวน์ อันที่จริงแล้วพยาธิวิทยานี้เป็นความผิดปกติทางสายตาที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก trisomy 21
ในบรรดา beta-blockers ประเภทต่างๆที่สามารถใช้ในการรักษาโรคต้อหินเราจำได้ว่า timolol (Droptimol ®) ซึ่งใช้ในรูปแบบของยาหยอดตา โดยปกติจะแนะนำให้เริ่มการรักษาด้วยการหยอดยาหยอดตาหรือในตารับผลกระทบจากโรค อย่างไรก็ตามจำนวน Timolol ที่แน่นอนที่จะใช้ความถี่ของปริมาณและระยะเวลาของการรักษาควรกำหนดโดยแพทย์เป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย
สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาโรคต้อหินดูบทความเรื่อง "ยารักษาโรคต้อหิน"