บทความที่เกี่ยวข้อง: Trisomy 13
คำนิยาม
Trisomy 13 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมจำนวนมากเกิน 13 ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติหลายประการที่มีผลต่ออวัยวะของทารก
โรคนี้พบได้ประมาณ 1 รายทุก 8, 000-15, 000 ทารกแรกเกิด
กรณีส่วนใหญ่ของ trisomy 13 เกิดขึ้นแบบสุ่มแน่นอนกลุ่มอาการของโรคนี้มีลักษณะทางพันธุกรรมต่ำ อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยงที่สำคัญของการส่งหากผู้ปกครองเป็นผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีของความผิดปกติของโครโมโซม (โครโมโซมที่มีการโยกย้าย robertsonian)
Trisomy 13 เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่เข้ากันไม่ได้กับชีวิตมากที่สุด: การตายครั้งสุดท้ายเกิดขึ้นได้มากกว่า 95% ของผู้ป่วยทั้งหมด ทารกในครรภ์ที่รอดชีวิตมักจะมีขนาดเล็กสำหรับอายุครรภ์
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- การทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง
- ผมร่วง
- เด็กเล็กอายุครรภ์
- cyclopia
- cryptorchidism
- กลืนลำบาก
- อาการหายใจลำบาก
- ดับของทารกในครรภ์
- hypertelorism
- สูญเสียการได้ยิน
- malocclusion ทันตกรรม
- meningocele
- microcephaly
- Microphthalmos
- micrognathia
- ความตายของทารกในครรภ์
- อาตา
- omphalocele
- polydactyly
- การลดการมองเห็น
- การเจริญเติบโตล่าช้า
- ปัญญาอ่อน
- มองเห็นภาพซ้อน
ทิศทางต่อไป
ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดที่สามารถพบได้ในการเกิดมีชีวิตอาจรวมถึง: ความผิดปกติของสมองและหัวใจ, ความผิดปกติของใบหน้าและการชะลอจิตอย่างรุนแรง
ใน 70% ของกรณีมีข้อบกพร่องในการแยกของสมองในซีกโลกทั้งสอง (oloprosencephaly) ความผิดปกติของใบหน้าที่เกิดขึ้นพร้อมกันนั้นต่างกันและมีความรุนแรงของตัวแปร เหล่านี้อาจรวมถึงปากแหว่งและปากแหว่ง, hypertelorism, premachillic agenesis, aplasia ผิวหนังของภูมิภาคท้ายทอย (ขาดส่วนหนึ่งของผิวหนังและ / หรือเส้นผม), Cebocephaly และ cyclopia (การปรากฏตัวของดวงตากลางเดียว) ในกรณีที่ไม่มีโครงกระดูกจมูก หูมีรูปแบบผิดปกติและมักจะมีรากฟันเทียมต่ำ อาการหูหนวกเป็นอาการที่พบบ่อย มีรอยพับของผิวหนังจำนวนมากที่ด้านหลังของคอ
อาจมีเชื้อจุลชีพหรือ Ano-phthalmia, coloboma ของม่านตาและจอประสาทตาผิดปกติ
ในกรณีของ trisomy 13 บ่อยครั้งที่โพสท่าเชียล polydactyly (การปรากฏตัวของหลายนิ้วมือและเท้า), ลิงร่อง (เส้นพาลมาร์เดียว) และเล็บที่แคบและ hyperconviated ในประมาณ 80% ของกรณีที่มีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่รุนแรง (เช่น interventricular และ / หรือข้อบกพร่อง interatrial, แจ้งชัดของท่อหลอดเลือดแดงและ dextrocardia) และความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ (ข้อบกพร่องของไต, cryptorchidism และถุงอัณฑะผิดปกติเกิดขึ้นในเพศชาย, มดลูก bicorne ในเพศหญิง) ภาวะหยุดหายใจขณะเป็นเรื่องปกติในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต ปัญญาอ่อนมีความร้ายแรง
Trisomy 13 สามารถสงสัยในอายุก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์เนื่องจากการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงอัลตราซาวด์ (oloprosencephaly, polydactyly และการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก) และได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์ของ karyotype ของทารกในครรภ์ตามกระบวนการ
ค่าใช้จ่ายการสนับสนุนเท่านั้น การผ่าตัดรักษารูปแบบผิดปกติเพียงเล็กน้อยสามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้: ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยตายภายในเดือนแรกของชีวิตและ 90% ภายในปีแรกสำหรับภาวะแทรกซ้อนของหัวใจ, ไตหรือระบบประสาท
