อาการ Osteogenesis ไม่สมบูรณ์

บทความที่เกี่ยวข้อง: Osteogenesis ไม่สมบูรณ์

คำนิยาม

osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์รวมถึงกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความเปราะบางของกระดูกและความผิดปกติของโครงกระดูกที่รุนแรงแตกต่างกัน ปัจจุบันขึ้นอยู่กับลักษณะของภาพรังสีและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลมีห้าประเภทที่แตกต่างกัน

รูปแบบหลักของความไม่สมบูรณ์ของการสร้าง osteogenesis คือ 4 (ประเภท I-IV); ประเภท I และ IV ถูกถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ในขณะที่ type II และ III จะถูกส่งในลักษณะถอยอัตโนมัติ รูปแบบอื่นค่อนข้างหายาก

ใน 95% ของกรณีต้นกำเนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน COL1A1 และ COL1A2 (การเข้ารหัสตามลำดับสำหรับกลุ่มอัลฟา -1 และอัลฟา -2 ของคอลลาเจนชนิดที่ 1)

อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *

ปวดกระดูก
ปวดข้อ
ปวดเจริญเติบโต
ปวดกล้ามเนื้อ
ช้ำ
กระดูกหัก
ดับของทารกในครรภ์
hyperkyphosis
hyperlordosis
ข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้
สูญเสียการได้ยิน
macrocephaly
ความตายของทารกในครรภ์
ภาวะกระดูก
หน้าอกแฟร์
การเจริญเติบโตล่าช้า
หน้าอกช่องทาง

ทิศทางต่อไป

osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์นั้นมีภาพทางคลินิกที่แปรปรวนอย่างมาก

โดยทั่วไปสภาพนี้มีความโดดเด่นด้วยการเพิ่มขึ้นของความเปราะบางของโครงกระดูก, การลดลงของมวลกระดูกและความโน้มเอียงที่จะแตกหักของกระดูกหลายแม้ในกรณีที่ไม่มีการบาดเจ็บ

ในบางกรณี osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์นั้นมีอันตรายถึงชีวิตในช่วงมดลูกหรือในระยะปริกำเนิด (ในช่วงวันแรกหรือสัปดาห์แรกของชีวิต)

บางครั้งโรคนี้สัมพันธ์กับการสูญเสียการได้ยินการถอนฟันที่ไม่สมบูรณ์ (มีลักษณะเป็นฟันสีน้ำตาลอมเทาซึ่งมีแนวโน้มที่จะแตกได้ง่าย) และตาขาวสีน้ำเงิน (เนื่องจากข้อบกพร่องในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ทำให้มองเห็นเส้นเลือด) เพื่อความโปร่งใส)

อาการในผู้ป่วยบางราย ได้แก่ อาการปวดกล้ามเนื้อและกระดูกข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้ความโค้งของกระดูกสันหลัง ยิ่งไปกว่านั้น macrocephaly ที่มีใบหน้ารูปสามเหลี่ยมลดความหนาแน่นของกะโหลกศีรษะและความผิดปกติของหน้าอก

การวินิจฉัยทางคลินิกมักจะเป็น แต่ไม่มีเกณฑ์มาตรฐาน เมื่อเงื่อนไขไม่ชัดเจนก็เป็นไปได้ที่จะหันไปใช้คุณสมบัติการถ่ายภาพรังสีและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลด้วยการวิจัยของการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับ osteogenesis ไม่สมบูรณ์จนถึงตอนนี้ระบุ

ขึ้นอยู่กับกรณีการรักษาอาจรวมถึงการบริหารของฮอร์โมนการเจริญเติบโตและการใช้ bisphosphonates ที่มีคุณสมบัติความคมชัดที่แข็งแกร่งในการดูดซึมกระดูก ศัลยกรรมกระดูกและข้อและกายภาพบำบัดช่วยป้องกันการแตกหักและปรับปรุงการทำงานของมอเตอร์