สภาพทั่วไป
กลุ่มอาการของโรค Berdon เป็นโรคที่มี มา แต่กำเนิดที่หายากซึ่ง เกี่ยวข้องกับกระเพาะปัสสาวะและทางเดินลำไส้
โรคนี้เป็นหนี้ชื่อ Walter Berdon แพทย์ผู้อธิบายเป็นครั้งแรกในปี 1976 โดยระบุว่าเป็นเด็กผู้หญิงห้าคน
ในรายละเอียดมันเป็นโรคที่โดดเด่นด้วยการ ขยายตัวมากเกินไปของกระเพาะปัสสาวะ และการ ขยายช่องท้องที่ สำคัญซึ่งเกี่ยวข้องกับชุดของอาการรุนแรงที่อาจเป็นอันตรายต่อการอยู่รอดของผู้ป่วย
น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคของโรค Berdon โดยทั่วไปไม่เป็นที่น่าพอใจและโรคนี้สามารถนำไปสู่ผลสะท้อนที่น่าเศร้าในกรอบเวลาที่ยาวขึ้นหรือสั้นลงขึ้นอยู่กับกรณี
การรักษาแบบประคับประคองของโรคที่หายากนี้เกี่ยวข้องกับการให้อาหารทางหลอดเลือดและการใส่สายสวนปัสสาวะ การปลูกถ่ายอวัยวะหลาย ๆ อันดูเหมือนจะเป็นกลยุทธ์ในการรักษาเพื่อเพิ่มความอยู่รอดของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญอย่างไรก็ตามมันเป็นการแทรกแซงที่ซับซ้อนมากพร้อมกับความเสี่ยงทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง
มันคืออะไร
กลุ่มอาการของโรค Berdon คืออะไร
หรือที่เรียกว่า megacystic-microcolon-hypoperistalsi ซินโดรมลำไส้ (หรือ MMIHS จากภาษาอังกฤษ Megacystis-Microcolon- ลำไส้ Hypoperistalsis ซินโดรม ) ซินโดรม Berdon เป็นโรค ทางพันธุกรรมที่หายาก มันเป็นลักษณะการ ขยายมากเกินไปของกระเพาะปัสสาวะ และการ ขยายช่องท้องมากเกินไป อย่างเท่าเทียมกันซึ่งส่งผลให้ในชุดของอาการและความผิดปกติที่ทำให้มันเป็นไปไม่ได้สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายปัสสาวะและโภชนาการปกติซึ่งจะต้องดำเนินการเทียม
อุบัติการณ์ของโรค Berdon ไม่เป็นที่รู้จัก (จนถึงปี 2012 มีเพียงบางกรณีที่อธิบายไว้ 230 ราย) แต่ก็มีผลกระทบต่อ ผู้หญิงที่ เป็น ผู้หญิง การส่งกำลัง ถอย อัตโนมัติ
สาเหตุ
สาเหตุของโรค Berdon คืออะไร
สาเหตุของการเกิด Berdon syndrome นั้นสามารถพบได้ใน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามตามแหล่งต่าง ๆ ยีนที่แน่นอนที่รับผิดชอบต่อโรคยังไม่ได้รับการระบุอย่างแม่นยำ แม้จะมีสิ่งนี้ตามสมมติฐานและการศึกษาดำเนินการจนถึงดูเหมือนว่ายีนกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ที่เกี่ยวข้องกับการกำเนิดของโรคคือ:
- ยีน ACTG2 ซึ่งเข้ารหัสสำหรับ โปรตีนγ-2-actin (แสดงที่ระดับกล้ามเนื้อเรียบของระบบทางเดินอาหาร);
- ยีน LMOD1, การเข้ารหัสสำหรับโปรตีน leiomodin 1 ;
- ยีน MYH11, การเข้ารหัสสำหรับ สายโซ่หนักของ myosin 11 ;
- ยีน MYLK, การเข้ารหัสสำหรับโปรตีน (เอนไซม์) kinase ของห่วงโซ่แสง myosin
ดังที่เห็นได้ยีนที่พิจารณาว่าเกี่ยวข้องกับรหัสอาการของโรคกล้ามเนื้อโปรตีนหรือโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ Berdon ในกลไกที่นำไปสู่การหดตัวของกล้ามเนื้อเรียบ (รวมถึงกระเพาะปัสสาวะและกล้ามเนื้อลำไส้)
โหมดการส่งข้อมูลของ Berdon Syndrome
แม้ว่ายีนที่รับผิดชอบโดยเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการของโรค Berdon ยังไม่ได้รับการระบุอย่างถูกต้อง แต่โรคนี้เป็นความคิดที่จะ ด้อยถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าเพื่อพัฒนากลุ่มอาการและอาการของโรคทารกต้องมีอัลลีลที่กลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบ ดังนั้นอัลลีลที่กลายพันธุ์เหล่านี้จึงต้องถ่ายทอดจากผู้ปกครองทั้งคู่ซึ่งจะเป็น พาหะ ของโรค
อาการและอาการแสดง
อาการและอาการชักที่เกิดจากอาการ Berdon
ดังที่สามารถเข้าใจได้ง่ายจากชื่อที่มักถูกระบุ (กลุ่มอาการลำไส้เล็กส่วนต้น (megacystic-microcolon-hypoperistalsi)), กลุ่มอาการของโรค Berdon มีลักษณะดังนี้:
- การขยายตัวของ กระเพาะปัสสาวะ (megacists) ซึ่ง ไม่กีดขวาง
- ข้อ จำกัด ของลำไส้ใหญ่ (microcolon);
- การลดลงโดย ทั่วไป ของการบีบตัวของ ลำไส้ (hypoperistalsis ในลำไส้) ซึ่งในกรณีที่รุนแรงที่สุดก็สามารถหายได้อย่างสมบูรณ์ (aperystalsis ในลำไส้)
ผู้ป่วยที่มีอาการอาจพบความผิดปกติอื่น ๆ ของทางเดินอาหารเช่น ลำไส้เล็ก และ malrotation ลำไส้ นอกเหนือไปจากความผิดปกติของระบบทางเดินลำไส้, ความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นในทางเดินปัสสาวะเช่น ไต dysplastic และการ ขยาย ท่อปัสสาวะ
การ ขยายช่องท้อง ซึ่งทารกแรกเกิดที่ทุกข์ทรมานจากโรคมักจะเป็นหนึ่งใน สัญญาณเริ่มต้น ของโรค
นอกจากอาการดังกล่าวข้างต้นแล้วอาการเช่น ทางเดินน้ำดีอาเจียน ความยากลำบาก ในการอพยพของ meconium (อาการที่เหนือสิ่งอื่นใดก่อให้เกิดอาการท้องอืดดังกล่าวข้างต้น) hydronephrosis และ hydroureter ยังพัฒนา
เนื่องจาก peristalsis ที่ลดลงหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ทารกแรกเกิดที่มีอาการของโรค Berdon ไม่สามารถให้อาหารตามปกติเช่นเดียวกับที่พวกเขาพบปัญหาในการถ่ายปัสสาวะปกติ
การวินิจฉัยโรค
วิธีการวินิจฉัยโรค Berdon
แต่น่าเสียดายที่ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการของโรค Berdon ได้รับการวินิจฉัยเฉพาะหลังคลอดตาม ภาพทางคลินิกที่ นำเสนอโดยทารกแรกเกิดและบนพื้นฐานของการสอบสวนทางรังสีและการผ่าตัดที่เป็นไปได้ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะหันไปใช้การตรวจสอบทางเนื้อเยื่อวิทยาซึ่งโดยทั่วไปจะเผยให้เห็นการเสื่อมของ vacuolar ในส่วนกลางของกล้ามเนื้อเรียบของทั้งกระเพาะปัสสาวะและลำไส้
ด้วยวิธีการแพร่กระจายของโรคการวินิจฉัยก่อนคลอดไม่น่าจะเกิดขึ้นเว้นแต่จะมีข้อสงสัยที่สมเหตุสมผลว่าทารกอาจได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้ผ่านทาง อุลตร้าซาวด์ทารกในครรภ์ เป็นไปได้ที่จะเน้นการขยายตัวของกระเพาะปัสสาวะและ hydronephrosis (สัญญาณที่ว่า แต่จะมองเห็นได้เฉพาะจากไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์) การศึกษาบางอย่างแทนสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรค Berdon แนะนำการใช้เรโซแนนซ์แม่เหล็กในการเชื่อมโยงกับการวิเคราะห์ของการปรับเปลี่ยนเอนไซม์
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรคควร นำไปใช้กับโรคลำไส้อุดตันเรื้อรังที่ไม่ทราบสาเหตุ (เป็นโรคที่หายากที่มีผลต่อการเคลื่อนไหวของระบบทางเดินอาหาร) และ อาการท้องแห้ง (จาก กลุ่มอาการ ปวด ท้องพรุนใน ภาษาอังกฤษ โดดเด่นด้วยการฝ่อของกล้ามเนื้อหน้าท้องที่ทำให้หน้าท้องของทารกที่ได้รับผลกระทบมีรอยย่นที่จำได้ว่าจริง ๆ แล้วเป็นพื้นผิวของลูกพลัมแห้ง)
การดูแลและรักษา
มีวิธีรักษาโรค Berdon หรือไม่?
ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาการรักษาด้วยการผ่าตัดหลายครั้งได้รับการพิจารณาที่จะต่อต้านกลุ่มอาการของโรค Berdon เพื่อส่งเสริมการให้อาหารผู้ป่วยและการปัสสาวะเช่นระบบทางเดินอาหาร น่าเสียดายที่ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาเหล่านี้ได้พิสูจน์แล้วว่าไม่มีประสิทธิภาพ
ในความเป็นจริงเพื่อความมั่นใจในการอยู่รอดในระยะยาวของผู้ป่วยจึงจำเป็นต้องหันมาใช้ สารอาหารทางหลอดเลือดรวม - ทำโดยทั่วไปผ่านทาง สายสวนหลอดเลือดดำส่วนกลาง (CVC) - และ สวนปัสสาวะ (หรือที่รู้จักกันในชื่อสวนปัสสาวะหรือกระเพาะปัสสาวะ)
การผ่าตัดรักษาที่เป็นไปได้อีกอย่างหนึ่งที่เสนอในหลายกรณีของโรค Berdon คือการ ปลูกถ่ายหลายอวัยวะ (หรือการปลูกถ่ายหลายอวัยวะ) คือการปลูกถ่ายอวัยวะส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับโรค (เช่นลำไส้กระเพาะอาหารตับทางเดินน้ำดีม้าม ฯลฯ ) เห็นได้ชัดว่ามันเป็นการแทรกแซงที่ซับซ้อนเท่าที่ละเอียดอ่อนนำเสนอความเสี่ยงทั้งหมดของโอกาสและไม่สามารถทำได้ในผู้ป่วยทุกราย
การทำนาย
คำทำนายของผู้ป่วยโรค Berdon คืออะไร?
ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาความอยู่รอดของผู้ป่วยโรค Berdon ได้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากนวัตกรรมในด้านโภชนาการทางหลอดเลือดดำและความเป็นไปได้ของการปลูกถ่ายอวัยวะหลายอวัยวะ อย่างไรก็ตามเรื่องนี้การพยากรณ์โรคของโรคหายากในคำถามยังค่อนข้าง เสียเปรียบ ในกรณีส่วนใหญ่การเสียชีวิตเกิดจากความล้มเหลวของหลายอวัยวะการขาดสารอาหารและการติดเชื้อซึ่งอาจเป็นภาวะแทรกซ้อนในผู้ป่วยโรค Berdon
