สภาพทั่วไป
ดาวน์ซินโดร Ehlers Danlos เป็นชื่อทางการแพทย์ของการจัดกลุ่มของ 13 โรคทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งส่วนใหญ่ทำให้เกิดปัญหากับผิวหนังข้อต่อและหลอดเลือด
เมื่อเริ่มมีอาการของโรค Ehlers Danlos ที่แตกต่างกันมี 12 ยีนที่เกี่ยวข้องซึ่งงานภายใต้สภาวะปกติคือการผลิตคอลลาเจนที่ใช้งานได้
จากโรค Ehlers Danlos ไม่สามารถกู้คืนได้ อย่างไรก็ตามความทุกข์ทรมานจากโรคอันไม่พึงประสงค์เหล่านี้สามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการที่หลากหลายซึ่งทำให้ความผิดปกติหลัก ๆ สามารถควบคุมได้อย่างมีประสิทธิภาพ
ตรวจสอบสั้น ๆ ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เป็น เนื้อเยื่อ เฉพาะของร่างกายมนุษย์ที่ได้รับจาก mesenchyme ซึ่งให้การสนับสนุนโครงสร้างและเมแทบอลิซึมไปยังเนื้อเยื่ออื่น ๆ
เนื้อเยื่อเกี่ยวพันประกอบด้วยเซลล์ (รวมถึงไฟโบรบลาสต์, แมคโครฟาจ, เสากระโดง, พลาสมาเซลล์, เม็ดเลือดขาว, adipocytes, chondrocytes, osteocytes, ฯลฯ ) และสารที่มีความคงตัวที่แตกต่างกันระหว่างเซลล์ดังกล่าวข้างต้น
ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของเสียงเป็นผ้าเช่น: เนื้อเยื่อเกี่ยวพันกล่าวอย่างถูกต้อง, เนื้อเยื่อเมือก, เนื้อเยื่อไขมัน, เนื้อเยื่อกระดูกอ่อน, เนื้อเยื่อกระดูก, เนื้อเยื่อกระดูก, เลือด, น้ำเหลืองและหนังแท้
Ehlers Danlos Syndrome คืออะไร
ดาวน์ซินโดร Ehlers Danlos เป็นชื่อที่รวม 13 โรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะ ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผิวหนังข้อต่อและหลอดเลือด
หมายเหตุสำคัญก่อนดำเนินการอ่าน
แม้ว่ามันจะถูกต้องมากขึ้นที่จะพูดถึงอาการ Ehlers Danlos, รุ่นเอกพจน์ "ซินโดรม Ehlers Danlos" หมายถึงวิธีที่ใช้มากที่สุดในการอ้างถึงจำนวนทั้งสิ้นของ 13 โรคดังกล่าว
ดาวน์ซินโดรม Ehlers Danlos เป็นที่รู้จักกันโดยย่อ EDS ซึ่งเป็นตัวย่อภาษาอังกฤษของ Ehlers-Danlos Syndrome
13 โรค: พวกมันคืออะไร?
13 โรครายงานภายใต้หัวข้อ "ซินโดรม Ehlers Danlos" คือ:
- EDS แบบไฮเปอร์
- EDS ประเภทคลาสสิค
- EDS ของหลอดเลือด;
- EDS ที่มี kyphoscoliosis;
- EDS ของประเภท arthrococalasic;
- EDS กับ dermatosparassi;
- EDS คล้ายกับคลาสสิค
- ประเภท EDS spondilo-cheiro-dysplastic;
- EDS ของการหดตัวของกล้ามเนื้อ;
- EDS ด้วยผงาด;
- EDS ด้วยโรคปริทันต์
- EDS ของประเภท cardio-valvular
การจำแนกประเภทนี้ล่าสุด (วันที่กลับไป 2017) และในความเป็นจริงผลของการแก้ไขการจัดหมวดหมู่เก่าของโรคของ Ehlers Danlos (ปี 1997) ซึ่งรวมถึง 6 ของโรคเหล่านี้
ระบาดวิทยา
ตามการประมาณการที่น่าเชื่อถือที่สุดคนหนึ่งใน 5, 000 คนจะเกิดมาพร้อมกับโรค Ehlers Danlos
การศึกษาเกี่ยวกับการแพร่กระจายของโรค Ehlers Danlos 13 ชนิดในประชากรทั่วไปได้แสดงให้เห็นว่า:
- ดาวน์ซินโดรม Ehlers Danlos hypermobile และ ดาวน์ซินโดรม Ehlers Danlos คลาสสิก ตามลำดับโดยมีหนึ่งกรณีทุก ๆ 5, 000-20, 000 และหนึ่งกรณีสำหรับทุก 20, 000-40, 000 สองตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดทางพยาธิวิทยา;
- กลุ่มอาการ Ehlers Danlos นอกเหนือจากที่กล่าวมาข้างต้นนั้นถือเป็นโรคที่หายากมากซึ่งส่งผลกระทบต่อบุคคลเพียงไม่กี่คนในโลก (เช่นกรณีทั่วโลกของกลุ่มอาการของโรค Ehlers Danlos กับ dermatosparas เป็นไปตามข่าวล่าสุดเพียง 10)
สาเหตุ
Ehlers Danlos syndrome เกิดจากการ กลายพันธุ์ - นั่นคือการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติ - ในหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งใน 12 ยีนที่แตกต่างกัน ดังต่อไปนี้: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PL41, B4GALT7
ในแต่ละบุคคลการกลายพันธุ์ในยีนดังกล่าวอาจ ถ่ายทอดทางพันธุกรรม - นั่นคือถ่ายทอดจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน - หรือ กลายเป็น ธรรมชาติในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน - นั่นคือหลังจากที่ตัวอสุจิมีไข่และ embryogenesis เริ่ม
ความอยากรู้
จากการศึกษาทางพันธุกรรมล่าสุดยังคงได้รับการยืนยันลักษณะของโรค Ehlers Danlos จะขึ้นอยู่กับ ยีนที่แตกต่างกันอีก 7 ยีน นอกเหนือจาก 12 รายงานข้างต้น
หน้าที่ปกติของ 12 ยีนที่เกี่ยวข้องกับ EDS คืออะไร? จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลง
คำนำ: ยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมของมนุษย์คือลำดับดีเอ็นเอที่มีหน้าที่ผลิตโปรตีนพื้นฐานในกระบวนการทางชีวภาพที่จำเป็นต่อชีวิตรวมถึงการเติบโตของเซลล์และการจำลองแบบ
เมื่อพวกมันแข็งแรง (เช่นไม่มีการกลายพันธุ์) ยีน 12 ตัวที่เกี่ยวข้องกับ Ehlers Danlos syndrome จะผลิต เอนไซม์ และ โปรตีนที่ จำเป็นสำหรับการผลิตการแปรรูปและการสร้างโครงสร้างขั้นสุดท้ายของ คอลลาเจน ตั้งอยู่ในเมทริกซ์ extracellular คอลลาเจนเป็นโปรตีนที่สำคัญที่สุดที่มีฟังก์ชั่นโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันต่างๆของร่างกายมนุษย์
เมื่อพวกเขาเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ยีน 12 ตัวที่เกี่ยวข้องกับโรค Ehlers Danlos จะสูญเสียความสามารถในการสร้างเอนไซม์ดังกล่าวหรือโปรตีนที่เป็นเส้น ๆ และสิ่งนี้ส่งผลให้องค์ประกอบสุดท้ายของคอลลาเจนที่ไม่สามารถใช้งานได้ จากการปรากฏตัวทั่วไป (เช่นทั่วร่างกาย) ของคอลลาเจนที่มีข้อบกพร่องขึ้นอยู่กับการลดลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของผิวหนังกระดูกข้อต่อหลอดเลือด ฯลฯ
ตารางด้านล่างแสดงฟังก์ชั่นที่แม่นยำของ 12 ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค Ehlers Danlos ซึ่งระบุไว้สำหรับส่วนใหญ่ของพวกเขาซึ่งมีประเภทพยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้อง (เมื่อแน่นอนพวกเขากลายพันธุ์)
| โปรตีนเส้นใย | เอนไซม์ |
COL1A1 มีส่วนร่วมใน: Ehlers Danlos กลุ่มอาการของโรคคลาสสิก (ไม่ค่อย) และประเภท arthrococalasic | ADAMTS2 มีส่วนร่วมใน: ดาวน์ซินโดร Ehlers Danlos กับ dermatosparassi |
COL1A2 มีส่วนร่วมใน: Ehlers Danlos กลุ่มอาการของ arthrococalasic และ cardio-valvular | PLOD1 มีส่วนร่วมใน: ซินโดรม Ehlers Danlos กับ kyphoscoliosis |
COL3A1 มีส่วนร่วมใน: กลุ่มอาการของโรคหลอดเลือด Ehlers Danlos | B4GALT7 มีส่วนร่วมใน: ซินโดรม Ehlers Danlos ประเภท spondyllo-cheiro-dysplastic |
COL5A1 มีส่วนร่วมใน: ซินโดรม Ehlers Danlos ประเภทคลาสสิก | DSE |
COL5A2 มีส่วนร่วมใน: ซินโดรม Ehlers Danlos ประเภทคลาสสิก | D4ST1 มีส่วนร่วมใน: Ehlers Danlos ดาวน์ซินโดรมประเภทกล้ามเนื้อ - เกร็ง |
TNXB มีส่วนร่วมใน: ซินโดรม Ehlers Danlos คล้ายกับคลาสสิก | CHST14 มีส่วนร่วมใน: Ehlers Danlos ดาวน์ซินโดรมประเภทกล้ามเนื้อ - เกร็ง |
รูปแบบทางพันธุกรรมหรือรูปแบบที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากขึ้น?
เป็นการยากที่จะพิสูจน์ว่าซินโดรม Ehlers Danlos นั้นมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมบ่อยกว่าหรือเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน เพื่อขัดขวางข้อสรุปในด้านนี้มีหลายประเภทของโรคภายใต้การตรวจสอบและแนวโน้มที่แตกต่างกันกับปรากฏการณ์ของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองของยีนต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้อง
มรดกของโรค Ehlers Danlos
ในกรณีที่การส่งสัญญาณของ Ehlers Danlos ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นโดยวิธีการของผู้ปกครองการสืบทอดจะแตกต่างกันไปจาก autosomal ที่โดดเด่น เพื่อ autosomal ถอย ขึ้นอยู่กับประเภทของการพิจารณาทางพยาธิวิทยา
ในบรรดา Ehlers Danlos กลุ่มอาการเทียบเท่าโรค autosomal เด่นคือประเภท hypermobile ประเภทคลาสสิกประเภทหลอดเลือดประเภท arthro แกนและประเภทปริทันต์อักเสบ; ท่ามกลาง Ehlers Danlos กลุ่มอาการคล้ายโรค autosomal ถอยคือ: ประเภทที่คล้ายกับคลาสสิกประเภทที่มี dermatosparassi ประเภทที่มี kyphoscoliosis ประเภท spondilo-cheiro-dysplasic, ประเภท cardio-valvular และกล้ามเนื้อชนิด - contractural
จากรายการเหล่านี้มีเพียง myopathic ประเภทที่เหลือซึ่งด้วยเหตุผลยังไม่ชัดเจนสามารถทำงานได้ทั้งในฐานะที่เป็นโรคที่โดดเด่น autosomal และเป็นโรค autosomal ถอย
ทำความเข้าใจโดยย่อ ...
- ยีนของมนุษย์แต่ละคนมีอยู่ในสองสำเนาเรียกว่าอัลลีลหนึ่งในแหล่งกำเนิดของมารดาและเป็นหนึ่งในต้นกำเนิดของบิดา
- โรคที่สืบทอดมาคือการถ่ายทอด autosomal เด่นชัดเมื่อการประจักษ์เองการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งสำเนาที่ทำให้มันเพียงพอ
- โรคที่สืบทอดมาคือ autosomal ถอยเมื่อการกลายพันธุ์ของทั้งสองสำเนาของยีนทำให้เกิดความจำเป็นที่จะเกิดขึ้น
อาการและภาวะแทรกซ้อน
เนื่องจากไม่มีคอลลาเจนที่ใช้งานได้อาการและอาการแสดงของโรค Ehlers Danlos จึงแตกต่างกันไปตามประเภทของพยาธิสภาพที่พิจารณาแม้ว่า - ควรระบุไว้ - บางคน (เช่น: ปัญหาร่วมกันและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง) เกิดขึ้นในเกือบ จำนวนทั้งสิ้นของตัวแปร
ประเภท Hypermobile
กลุ่มอาการ Ehlers Danlos ประเภท hypermobile เกิดจาก:
- รอยต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้ บนข้อต่อขนาดใหญ่และขนาดเล็ก (เข่า, ข้อเท้า, ไหล่, ข้อศอก, นิ้วมือและนิ้วเท้า ฯลฯ ) Hypermobility ร่วมเป็นปัจจัยสำคัญที่สนับสนุนปรากฏการณ์การบิดเบือนและการเคลื่อนที่ของข้อต่อ
- ผิวเรียบเนียนนุ่มและมีแนวโน้มที่จะช้ำ;
- อาการปวดเรื้อรังในกล้ามเนื้อและกระดูก
ภาวะแทรกซ้อนหลักเกิดจากข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้; ในความเป็นจริงสิ่งนี้สามารถทำให้เกิด ความเสียหาย อย่างกว้างขวาง ต่อข้อต่อ และ ความพิการที่ ตามมา
ประเภทคลาสสิก
กลุ่มอาการ Ehlers Danlos คลาสสิกทำให้เกิด:
- ผิวหนังที่ ยืดหยุ่นอย่างมาก ( ผิวที่ไวต่อเหงื่อ ) ผิวเรียบ, บอบบาง, ง่ายต่อการช้ำและการรักษาที่ไม่ดี;
- การเชื่อมต่อหลายมิติที่ข้อต่อขนาดใหญ่และขนาดเล็ก
- ความโน้มเอียงที่จะ haematomas เหนือสิ่งอื่นใดในจุดทางกายวิภาคภายใต้ความกดดัน (เช่น: ข้อศอก);
- hypotonia
ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญประกอบด้วยความเสียหายต่อข้อต่อ (ผลของการ hypermoiability ร่วม) และ รอยแผลเป็นลึก เนื่องจากความผิดปกติของผิวหนัง
ประเภทของหลอดเลือด
Ehlers Danlos vascular syndrome รับผิดชอบ:
- ผอมมากโปร่งแสงบอบบางและผิวช้ำง่าย
- ความเปราะบางของหลอดเลือดและอวัยวะต่าง ๆ เช่นมดลูกและลำไส้;
- เตี้ยเตี้ยตาโตจมูกบางหูไม่มีติ่งและผมเส้นเล็ก
- ข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้ จำกัด เฉพาะรอยต่อเล็ก ๆ (เช่นนิ้วมือนิ้วเท้า);
- Acrogeria (ริ้วรอยก่อนวัยของมือและเท้า);
- ปัญหาเอ็นและกล้ามเนื้อ
- เส้นเลือดขอดที่มีการโจมตีในช่วงต้น;
- ม้าเท้า
- เหงือกถดถอย
- ลดการปรากฏตัวของเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนัง
ภาวะแทรกซ้อนทั่วไปคือ: การสลายของหลอดเลือดและอวัยวะที่สำคัญที่สุดเช่นลำไส้ (ขึ้นอยู่กับความเปราะบางที่สุดของอวัยวะเหล่านี้), แนวโน้มที่จะประสบจาก pneumothorax และการบาดเจ็บซ้ำของกล้ามเนื้อและเส้นเอ็น
พิมพ์ด้วย kyphoscoliosis
Ehlers Danlos ดาวน์ซินโดรมกับ kyphoscoliosis มักเกี่ยวข้องกับ: hypotonia เมื่อแรกเกิดการพัฒนามอเตอร์ล่าช้า scoliosis ก้าวหน้ารวมกับ kyphosis ( kyphoscoliosis ) และความเปราะบางของตาขาว; ยิ่งไปกว่านั้นในจำนวนผู้ป่วยที่เป็นธรรมมันก็สามารถทำให้เกิด: ความเปราะบางของหลอดเลือดแดง, ใจโอนเอียงไปที่รอยฟกช้ำ, osteopenia, ความผิดปกติของกระจกตา, นิ้วมือยาวและผิดปกติ (arachnodactyly), ขายาวผิดปกติ
ประเภท Arthocalocal
ดาวน์ซินโดร Ehlers Danlos ของประเภท arthrococalase เกี่ยวข้องกับ: hypermobility ร่วมอย่างรุนแรง, ความคลาดเคลื่อนสะโพกพิการ แต่กำเนิด, ผิวที่บอบบางและยืดหยุ่น, ใจโอนเอียงทางผิวหนังเพื่อช้ำ, hypotonia, kyphoscoliosis และ osteopenia อ่อน
ประเภทที่มี dermatosparassi
ดาวน์ซินโดร Ehlers Danlos ที่มีผิวหนังเป็นสาเหตุของ: ผิวหนังที่เปราะบางมีแนวโน้มที่จะช้ำและการรักษาที่ไม่ดี, การรักษาที่บกพร่องของผิวหนัง, ผิวหนังที่หย่อนคล้อย (โดยเฉพาะบนใบหน้า), hernias กำเริบ, โรคกระจกตาที่เปราะบาง และลูกตาสีน้ำเงิน
พิมพ์คล้ายกับคลาสสิค
ดาวน์ซินโดรม Ehlers Danlos คล้ายกับประเภทคลาสสิกนำเสนออาการที่คล้ายกับแบบฉบับของดาวน์ซินโดร Ehlers Danlos ประเภทคลาสสิก
ชนิด Spondilo-cheiro-dysplastic
Ehlers Danlos ดาวน์ซินโดรม dysplastic spondylovenous มีความเกี่ยวข้องกับขนาดสั้น hypotonia กล้ามเนื้อและโค้งคำนับแขนขา
ประเภทของกล้ามเนื้อ
กลุ่มอาการของโรคกล้ามเนื้อหดตัว Ehlers Danlos เป็นผู้รับผิดชอบ: ม้าเท้า, ใบหน้าผิดปกติของกะโหลกศีรษะ, ผิวหนังที่เกิดจากการระคายเคืองผิวหนัง, รอยแตกที่ผิวหนัง, รอยแผลเป็นที่ผิดปกติ, การเพิ่มขึ้นของริ้วรอยบนฝ่ามือ
พิมพ์ด้วยผงาด
Ehlers Danlos ดาวน์ซินโดรมกับผงาดมักเกี่ยวข้องกับ: hypotonia กล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดปัญหาร่วมที่สำคัญ (เช่น: ข้อศอกหัวเข่าและสะโพก) และ hypermobility ของข้อต่อปลาย (เช่นข้อเท้านิ้วมือนิ้วเท้า ฯลฯ )
พิมพ์ด้วยโรคปริทันต์
ดาวน์ซินโดร Ehlers Danlos ที่มีโรคปริทันต์ทำให้เกิดโรคปริทันต์อักเสบรุนแรงและมีการเริ่มต้นที่รุนแรง (หรือ ปริทันต์อักเสบ ) และปัญหาเหงือกอักเสบ
ชนิดคาร์ดิโอวาล์ว
ดาวน์ซินโดร Ehlers Danlos ของประเภท cardio-valvular เกี่ยวข้องกับ: ปัญหาเกี่ยวกับ cardio-valvular, hypermobility ข้อต่อข้อต่อขนาดเล็กและการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนัง (เช่น hyperextensibility ผิวหนัง, ผิวหนังที่บอบบาง, ความบกพร่องในการช้ำและกระบวนการรักษาที่ผิดปกติ)
การวินิจฉัยโรค
โดยปกติในการวินิจฉัยโรคของ Ehlers Danlos แพทย์จะใช้ข้อมูลจาก:
- การ ตรวจสอบอย่างมีวัตถุประสงค์ นั่นคือการสังเกตทางการแพทย์ของอาการและอาการแสดงโดยผู้ป่วย;
- ความ จำเสื่อม นั่นคือการศึกษาที่สำคัญของอาการผ่านคำถามที่เฉพาะเจาะจงรวมกับการทบทวนประวัติครอบครัวของผู้ป่วย;
- การ ทดสอบทางพันธุกรรม นั่นคือการวิเคราะห์ดีเอ็นเอมุ่งเป้าไปที่การตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีนที่สำคัญ การประเมินประวัติทางพันธุกรรมของผู้ป่วยมักเป็นขั้นตอนสุดท้ายของขั้นตอนการวินิจฉัยเนื่องจากเป็นการทดสอบเพื่อยืนยันทั้งเมื่อการตรวจสอบวัตถุประสงค์และประวัติมีความครบถ้วนสมบูรณ์เพียงพอและ (และมากกว่านั้น) เมื่อ การตรวจสอบอย่างมีวัตถุประสงค์และรำลึกถึงข้อมูลไม่ดี
การทดสอบทางพันธุกรรม: การทดสอบยืนยัน แต่ไม่เพียง
การทดสอบทางพันธุกรรมมีความสำคัญไม่เพียงเพราะมันหมายถึงการทดสอบยืนยันการวินิจฉัย แต่ยังเพราะการตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนที่แม่นยำจะช่วยให้กำหนดแน่นอนแน่นอนประเภทของโรค Ehlers Danlos ปัจจุบัน ในความเป็นจริงจนกระทั่งก่อนการทดสอบทางพันธุกรรมทุกข้อสรุปที่เกี่ยวข้องกับความแปรปรวนของโรค Ehlers Danlos กำลังดำเนินการอยู่บนพื้นฐานของการสังเกตอาการเท่านั้น
การรักษาด้วย
ปัจจุบันกลุ่มอาการของโรค Ehlers Danlos นั้น รักษาไม่หาย (ในแง่ที่ว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะหายจากโรคนี้) และมีวิธีการรักษาเพียงอย่างเดียวสำหรับผู้ที่เป็นพาหะที่มี อาการ คือมุ่งบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุด
คุณรู้ไหมว่า ...
เพื่อให้สามารถกู้คืนจากโรคเช่นโรค Ehlers Danlos มีความจำเป็นต้องกำจัดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือยกเลิกผลกระทบในลักษณะที่คอลลาเจนเป็นปกติและทำงานได้
การรักษาด้วยอาการ: มันประกอบด้วยอะไร?
รายการของการรักษาตามอาการสำหรับการจัดการของโรค Ehlers Danlos รวมถึง:
- ยาแก้ปวด;
- ยาลดความดันโลหิต;
- กายภาพบำบัด;
- กิจกรรมบำบัด;
- การใช้เครื่องมือทางศัลยกรรมกระดูก
- การผ่าตัดร่วมกัน;
- การผ่าตัดหลอดเลือด
ยาต้านการเสื่อมสภาพ
ยาบรรเทาอาการปวด ทำหน้าที่บรรเทาอาการเจ็บปวดที่เกี่ยวข้องกับปัญหาข้อต่อกล้ามเนื้อหรือโครงกระดูกซึ่งขึ้นอยู่กับชนิดของโรค Ehlers Danlos อาจมีอยู่มากหรือน้อย
ในบรรดายาแก้ปวดที่ใช้มากที่สุดในการปรากฏตัวของโรค Ehlers Danlos, naproxen (NSAID), ibuprofen (อีก NSAID), ยาพาราเซตามอลและยาแก้ปวด opiate (สงวนไว้สำหรับกรณีที่สำคัญที่สุด) สมควรได้รับการกล่าวถึง
ยาลดความดันโลหิต
ยา ลดความดันโลหิต - ยาลดความดันโลหิต - ป้องกันเส้นเลือดที่เปราะบางของโรค Ehlers Danlos ในความเป็นจริงความดันต่ำหมายถึงเลือดที่ไหลเวียนนั้นส่งผลกระทบต่อผนังหลอดเลือดน้อยกว่า (แรงดันสูงมีผลตรงกันข้าม)
FISIOTERAPIA
กายภาพบำบัด สำหรับผู้ที่ทุกข์ทรมานจากอาการ Ehlers Danlos ประกอบด้วยการออกกำลังกายที่มุ่งเสริมสร้างความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและปรับปรุงเสถียรภาพของข้อต่อ กล้ามเนื้อแข็งแรงและข้อต่อที่มั่นคงยิ่งขึ้นในความเป็นจริงลดความเสี่ยงของการบิดเบือนและการเคลื่อนที่ของข้อต่อ
การบำบัดด้วยการจ้างงาน
กิจกรรมบำบัด สำหรับผู้ทรมานจากโรค Ehlers Danlos รวมถึง:
- การปรับตัวของสภาพแวดล้อมในบ้านให้สอดคล้องกับความต้องการทางกายภาพ
- การสอนวิธีใช้และรักษาข้อต่อที่เสี่ยงต่อการเกิดโรคแทรกซ้อน
- การสอดแทรกในบริบททางสังคมเพื่อทำให้การรับรู้ของผู้ป่วยเป็นโรคเรื้อรังเบาลง
ตราสารออร์โธปิดิกส์
เครื่องมือเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก ทำหน้าที่ปกป้องข้อต่อจากผลกระทบที่เลวร้ายที่สุดที่กลุ่มอาการ Ehlers Danlos สามารถมีได้
เครื่องมือเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกที่ใช้กันมากที่สุดในการปรากฏตัวของโรค Ehlers Danlos รวมถึงรถเข็น, รั้งเข่าและรั้งข้อเท้า
ศัลยกรรมกระดูกและข้อ
รวมถึงการแทรกแซงเช่น debridement, arthroplasty, capsulorrhaphy และการเปลี่ยนแผลบาดเจ็บด้วยอวัยวะเทียม, การผ่าตัดร่วมกันถูก ใช้โดยผู้ป่วยกลุ่มอาการ Ehlers Danlos เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงในข้อต่อหรือเพื่อรักษาปัญหาร้ายแรงบางอย่างที่มีผลต่อ หลัง (เช่นความเจ็บปวดที่ไม่ยั่งยืนความเสียหายที่ขยายเพิ่มความไม่แน่นอนอย่างรุนแรง ฯลฯ )
ศัลยกรรมเกี่ยวกับหลอดเลือด
ในการปรากฏตัวของโรค Ehlers Danlos, การผ่าตัดหลอดเลือด จะถูกระบุเมื่อมีความเสี่ยงที่แท้จริงของภาวะแทรกซ้อนในหลอดเลือดหรือเมื่อมีการบาดเจ็บร้ายแรงต่อหลอดเลือด
การทำนาย
การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรค Ehlers Danlos แตกต่างกันไปตามประเภทของพยาธิสภาพในปัจจุบัน อันที่จริง, โรค Ehlers Danlos บางประเภทมีความร้ายแรงและอันตรายมากกว่าประเภทอื่น ๆ (เช่น: ประเภทของหลอดเลือดเป็นกลุ่มที่ร้ายแรงที่สุด)
อย่างไรก็ตามมีเหตุผลที่ชี้ให้เห็นว่าด้วยเหตุผลที่ไม่รู้จักความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันอย่างมากในหมู่ผู้ป่วยที่มีอาการ Ehlers Danlos ประเภทเดียวกัน (ผู้ป่วยบางรายดีกว่าคนอื่น); สิ่งนี้ทำให้ทุกวาทกรรมที่เกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคมีความซับซ้อนมากกว่าในตอนแรก
การป้องกัน
ดาวน์ซินโดร Ehlers Danlos เป็นเงื่อนไขที่ เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกัน
