ฮีโมฟีเลีย - การวินิจฉัยและการรักษา

การวินิจฉัยโรค

มีความเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียโดยอาการที่ผู้ป่วยบ่น

อย่างไรก็ตามการยืนยันจะเกิดขึ้นหลังจากการ ตรวจเลือด ซึ่งเป็นการวัดปริมาณของการแข็งตัวของเลือดที่มีอยู่ สิ่งนี้ทำให้สามารถสร้างประเภทของฮีโมฟีเลีย (ซึ่งเป็นพื้นฐานในการกำหนดการบำบัดที่เหมาะสมที่สุด) และระดับความรุนแรง

การทดสอบทางพันธุกรรมและการตั้งครรภ์

หญิงตั้งครรภ์ที่มี ประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลีย สามารถให้ทารกในครรภ์ได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าเธอเป็นพาหะนำโรคหรือไม่ อย่างไรก็ตามการทดสอบจะต้องชั่งน้ำหนักและพูดคุยกับแพทย์ของคุณเนื่องจากมันมีความเสี่ยงสำหรับเด็ก

การรักษา

น่าเสียดายเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมฮีโมฟีเลียยังรักษาไม่หาย

อย่างไรก็ตามในวันนี้ต้องขอบคุณความก้าวหน้าด้านการแพทย์ในสาขาวิศวกรรมพันธุศาสตร์ทำให้ผู้ป่วยฮีโมฟิลมีชีวิตที่ปกติ ในความเป็นจริงในช่วงหลายปีที่ผ่านมาโปรแกรมการบำบัดที่ได้รับการเสริมด้วยการรักษาใหม่และปรับปรุงอื่น ๆ เช่นการถ่ายเลือดเพราะพวกเขาอาจเป็นอันตรายต่อสุขภาพของผู้ป่วย

ทางเลือกของการรักษา

ทางเลือกของการรักษาที่เหมาะสมที่สุดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียในแต่ละบุคคล

• สำหรับผู้ที่มีฮีโมฟีเลียอ่อน ๆ : ใช้วิธีการบำบัดแบบออนดีมานด์ (เช่นตามต้องการ)
• สำหรับผู้ที่มีฮีโมฟีเลียปานกลางรุนแรง: ใช้วิธีการ ป้องกัน หรือ ป้องกัน โรค

วิธีการตามความต้องการ

ระยะเวลาตามความต้องการตามคำขอหมายความว่าการรักษาจะได้รับให้กับผู้ป่วยเฉพาะในระหว่างการตกเลือดเป็นเวลานานในความคืบหน้า

ในกรณีของฮีโมฟีเลีย A:

หนึ่งการแทรกแซงด้วยการฉีด desmopressin ( DDAVP ) หรือ octocog alfa

Desmopressiona เป็นฮอร์โมนสังเคราะห์ที่ช่วยกระตุ้นการปล่อยและเพิ่มปัจจัยการแข็งตัว VIII ในการไหลเวียน นอกเหนือจากการฉีดเข้าเส้นเลือดดำแล้ว Desmopressin ยังเป็นยาฉีดพ่นทางจมูกอีกด้วย

Octocog alfa เป็น recombinant coagulation factor VIII มันถูกกำหนดให้เป็น recombinant ตามที่ได้รับในห้องปฏิบัติการด้วยเทคนิคพันธุวิศวกรรม

ในกรณีของฮีโมฟีเลีย B:

การฉีดวัคซีนที่ไม่ใช่ ของ alphacoglastic alpha ซึ่งเป็นปัจจัยที่เก้าของการแข็งตัว recombinant จะดำเนินการ

วิธีการป้องกัน (หรือโปรไฟล์ ANTI-HEMOPHYLAL)

วิธีการรักษาเชิงป้องกันคือการรักษาที่บ่งบอกถึงภาวะเลือดออกในระดับปานกลางถึงรุนแรงในผู้ป่วยในสภาพเหล่านี้มีภาวะตกเลือดบ่อยและจากผลกระทบเชิงลบ อันที่จริงแล้วการฉีด recombinant factor coagulation เป็นประจำนั้นมีการฝึกฝนเพื่อให้เลือดของผู้ป่วยมีส่วนที่พร้อมใช้งานอยู่เสมอ

ในกรณีของฮีโมฟีเลีย A:

octocog alfa จะได้รับยาประมาณ 48 ชั่วโมงทุก ๆ การใช้ยาเหล่านี้เป็นเวลานานอาจมีผลข้างเคียงเช่นคันผิวหนังผื่นแดงตะคริวและผื่นแดงบริเวณที่ฉีด

ในกรณีของฮีโมฟีเลีย B:

การฉีดวัคซีนของ nonacog alpha นั้นได้รับการจัดการอย่างน้อยสองครั้งต่อสัปดาห์ ผลข้างเคียงของการใช้เป็นเวลานานนั้นหายากและประกอบด้วย: อาการปวดหัว, การเปลี่ยนแปลงของรสชาติ, คลื่นไส้และบวมบริเวณที่ฉีด

วิธีการป้องกันอาจต้องมีการฝัง " พอร์ตใต้ผิวหนัง " เช่นท่อที่เชื่อมต่อโดยตรงกับหัวใจซึ่งอำนวยความสะดวกในการฉีด ด้วยวิธีนี้การรักษาผู้ป่วยอายุน้อยจะได้รับการอำนวยความสะดวกและหลีกเลี่ยงปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการวิจัยหลอดเลือดดำ

การรักษาโรคฮีโมฟีเลียซี

การบำบัดด้วยฮีโมฟีเลียซีสมควรได้รับการอภิปรายแยกต่างหาก ในความเป็นจริงมันไม่จำเป็นต้องมีการรักษาพิเศษยกเว้นในโอกาสที่หายากเป็นการผ่าตัด ในกรณีดังกล่าวผู้ป่วยจะถูกฉีดด้วยปัจจัย XI ของการแข็งตัวของ recombinant หรือ พลาสมาสดแช่แข็ง

การรักษาอื่น ๆ

ยาต้านการแข็งตัวของเลือดและการถ่ายเลือดทำให้ภาพการรักษาสมบูรณ์ขึ้น

Antifibrinolytics

ยาเหล่านี้ป้องกันการอุดตันของเลือด พวกเขาจะใช้เมื่อผู้ป่วยบ่นของการสูญเสียเลือดเล็กน้อยในปากหรือหลังการถอนฟัน antifibrinolytics ที่ใช้มากที่สุดคือ: กรด tranexamic และ กรด aminocaproic

การถ่ายเลือด

ครั้งหนึ่งการถ่ายเลือดมนุษย์นั้นไม่เพียงแสดงถึงวิธีการรักษาที่ทำให้สูญเสียเลือดอย่างเห็นได้ชัด แต่ยังเป็นเพียงปัจจัยเดียวในการแข็งตัวของเลือด อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่มีความเสี่ยงเนื่องจากเลือดอาจติดเชื้อได้ ยกตัวอย่างเช่นไวรัสตับอักเสบและเอชไอวีเป็นเพียงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากการถ่ายเลือดที่ปนเปื้อน

วันนี้สิ่งต่าง ๆ มีการเปลี่ยนแปลง ความก้าวหน้าทางการแพทย์ทำให้การตรวจเลือดมีประสิทธิภาพมากขึ้นในขณะที่พันธุวิศวกรรมได้ให้ทางเลือกที่ดีกว่าด้วยการสังเคราะห์ recombinant factor coagulation ด้วยความเป็นไปได้ที่นำเสนอโดยการป้องกันเชิงการใช้ transfusions น้อยลงและใช้น้อยลง

การพยากรณ์โรคและการป้องกัน

วันนี้ด้วยเหตุผลดังกล่าวข้างต้นการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยฮีโมฟีเลียเป็นบวก ในความเป็นจริงหากการรักษาที่เหมาะสมที่สุดถูกนำไปใช้จริงผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่ปกติได้ เห็นได้ชัดว่ารูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรคต้องได้รับความสนใจมากขึ้นเพราะอันตรายที่เกี่ยวข้องกับการตกเลือดจะสูงขึ้น

วิธีการป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความซับซ้อนของพวกเขา?

การป้องกันการเสียเลือดเป็นสิ่งจำเป็นหากคุณต้องการมีชีวิตที่ปกติ คำแนะนำที่สำคัญที่สุดสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียคือ:

• ฝึกออกกำลังกายเป็น ประจำ มันเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันข้อต่อของคน ๆ หนึ่งจากผลของความเสื่อมของการมีเลือดออกภายในที่ส่งผลกระทบต่อพวกเขา เราขอแนะนำกีฬาหรือกิจกรรมทางกายภาพที่ไม่ได้คาดการณ์การสัมผัสทางกายกับบุคคลอื่น ดังนั้นการว่ายน้ำปั่นจักรยานหรือวิ่ง
• หลีกเลี่ยงการใช้ยาที่มีฤทธิ์ แข็งตัวของเลือด เช่นแอสไพริน, ไอบูโพรเฟน, เฮปารินและวาร์ฟาริน (Coumadin)
• ดูแลสุขภาพฟันของคุณ การดูแลฟันเช่นการถอนฟันหรือฟันผุลึกอาจทำให้มีเลือดออกที่น่ารำคาญในปาก
• ปกป้องลูก ๆ ของคุณด้วยแผ่นรองเข่า, ข้อศอก, ฯลฯ เมื่อพวกเขามีส่วนร่วมในกิจกรรมมอเตอร์