บทความที่เกี่ยวข้อง: ซินโดรม Marfan
คำนิยาม
Marfan syndrome เป็นโรคทางระบบที่มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของระบบหัวใจและหลอดเลือด, กล้ามเนื้อและกระดูก, ตาและปอด
โรคนี้มักจะถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่น autosomal (เช่นผู้ปกครองได้รับผลกระทบจากโรคมีโอกาส 50% ในการส่งสัญญาณ Marfan ดาวน์ซินโดรมให้กับเด็กแต่ละคน) แต่รูปแบบประปรายก็มีการอธิบาย
ในกรณีส่วนใหญ่ Marfan syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่บนโครโมโซม 15 (15q21) ซึ่งเป็นรหัสสำหรับ fibrillin-1 (FBN1) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
กลุ่มอาการของ Marfan แสดงออกด้วยความสัมพันธ์ที่แปรปรวนของอาการ โดยทั่วไปอาการทางคลินิกที่เห็นได้ชัดที่สุดคือระบบหัวใจและหลอดเลือดระบบกล้ามเนื้อและดวงตา
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- ตาเมื่อยล้า
- arachnodactyly
- หัวใจเต้นผิดจังหวะ
- ความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะ
- อาการหายใจลำบาก
- dolichocephaly
- เจ็บหน้าอก
- ปวดที่เท้า
- ช้ำ
- enophthalmos
- อุจจาระไม่หยุดยั้ง
- hyperkyphosis
- ข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้
- Iridodonesi
- ความปวดหลัง
- อาการปวดหัว
- malocclusion ทันตกรรม
- micrognathia
- เพดานปาก Ogival
- หน้าอกแฟร์
- pneumothorax
- การลดการมองเห็น
- เส้นโลหิตตีบผิวหนัง
- scoliosis
- บ่นหัวใจ
- หน้าอกช่องทาง
- มองเห็นภาพซ้อน
ทิศทางต่อไป
Marfan ดาวน์ซินโดรมมักจะจำได้บนพื้นฐานของ แขนขาในสัดส่วนที่ยาวมากของลำต้น (ที่อยู่อาศัย longilineo), การขยายตัวของหลอดเลือดและการเคลื่อนที่ของผลึก (สัญญาณลักษณะเป็น ectopia หรือความคลาดเคลื่อนของโครงสร้างตานี้)
ในหลายกรณีการมีส่วนร่วมของระบบหัวใจและหลอดเลือดเกี่ยวข้องกับการย้อยหรือไม่เพียงพอของ mitral valve และการขยายหลอดเลือดแดงใหญ่ เหตุการณ์สุดท้ายนี้สามารถลังเลในการโป่งพองและผ่าในทางเฉียบพลันบางครั้งแม้กระทั่งก่อนอายุ 10 ปี ความไม่เพียงพอของ mitral valve อาจมีความซับซ้อนโดยภาวะหัวใจล้มเหลวเยื่อบุหัวใจอักเสบหรือหัวใจล้มเหลว
ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ได้รับผลกระทบด้วยความรุนแรงที่แตกต่างกันอย่างมาก ผู้ป่วยที่มีอาการ Marfan มีความสูงมาก (เมื่อเทียบกับอายุและครอบครัว) ลักษณะที่ถูกตัดทอน (เช่นการเคลื่อนไหวจะหลวม แต่ไม่ได้ประสานงานมาก), arachnodactyly (นิ้วยาวและเรียว), ข้อต่อมือถือมากเกินไป dislocations) และการเปลี่ยนแปลงของคอลัมน์ vertebral บ่อยครั้งที่ความผิดปกติของกระดูกอกเช่นทรวงอก carenated (ยื่นออกมาจากผนังทรวงอก) หรือ pectus excavatum (แช่ของส่วนท้ายของกระดูกสันอก) เพดานปากมักจะเป็น ogival (แคบและสูง)
หย่อนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันยังสามารถตรวจสอบ kyphoscoliosis, diaphragmatic และขาหนีบไส้เลื่อนและตรงแนว นอกจากนี้อาจมีสัญญาณผิวหนัง (รอยแตกลาย) scoliosis รุนแรงอาจทำให้เกิดอาการปวดหลังเรื้อรัง
ในระดับตา อาการของ Marfan ปรากฏออกมาพร้อมกับ ectopia ของเลนส์คริสตัล (subluxation หรือความคลาดเคลื่อนที่มีการกระจัดขึ้น) ซึ่งสูญเสียที่นั่งเนื่องจากความหย่อนของเอ็น สัญญาณอื่น ๆ ได้แก่ iridodonesis (ม่านตาสั่น) และสายตาสั้นคุณภาพสูง บางครั้งอาจเกิดการลอกม่านตาออกตามธรรมชาติ
ระบบปอดและระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งปอดอักเสบเรื้อรังและปอดอักเสบเรื้อรังที่เกิดขึ้นเองอาจเกิดขึ้นได้ ความผิดปกติเหล่านี้มีส่วนรับผิดชอบต่อความเจ็บปวดและหายใจถี่ การค้นพบบ่อยครั้งที่บ่งบอกถึงการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางนั้นคือ ectasia ของเยื่อดูรา (เช่นการขยายตัวของถุง Dural ที่ล้อมรอบเส้นประสาทไขสันหลัง) โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ระดับคอลัมน์ lumbosacral ผลที่เป็นไปได้คือปวดศีรษะปวดหลังหรือขาดดุลทางระบบประสาทที่ประจักษ์ตัวเองด้วยความอ่อนแอในลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะ
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของเกณฑ์ทางคลินิกบางอย่างและประสิทธิภาพของการตรวจสอบเครื่องมือที่ตรวจสอบลักษณะความผิดปกติของโรค Marfan รวมถึง: echocardiography, การตรวจสอบโคมไฟร่องและเสียงสะท้อนแม่เหล็ก
