สภาพทั่วไป
mitochondrial DNA หรือ mtDNA เป็นกรด deoxyribonucleic ที่อาศัยอยู่ในไมโตคอนเดรียนั่นคือ organelles ของเซลล์ยูคาริโอตที่รับผิดชอบกระบวนการที่สำคัญมากของกระบวนการออกซิเดชันของออกซิเดชัน
อย่างไรก็ตามมันยังนำเสนอลักษณะเฉพาะบางประการทั้งโครงสร้างและการใช้งานซึ่งทำให้มีความโดดเด่นในแบบของมัน ลักษณะเฉพาะเหล่านี้รวมถึง: การวนของนิวคลีโอไทด์เกลียวคู่เนื้อหาของยีน (ซึ่งเป็นเพียง 37 องค์ประกอบ) และการขาดหายไปเกือบทั้งหมดของลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ไม่ใช่การเข้ารหัส
DNA ของไมโตคอนเดรียมีหน้าที่พื้นฐานสำหรับการอยู่รอดของเซลล์: มันผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการทำให้เกิดออกซิเดชันของฟอสโฟรีเลชัน
ดีเอ็นเอยลคืออะไร
DNA ของไมโตคอนเด รียหรือ mtDNA เป็น DNA ที่อยู่ภายใน ไมโตคอน เดรีย
ไมโทคอนเดรียเป็นเซลล์ออร์แกเนลล์ขนาดใหญ่ซึ่งเป็นแบบฉบับของสิ่งมีชีวิตยูคาริโอตซึ่งเปลี่ยนพลังงานเคมีที่มีอยู่ในอาหารเป็น ATP ซึ่งเป็นพลังงานรูปแบบหนึ่งที่เซลล์สามารถนำไปใช้ประโยชน์ได้
เรียกคืนจากโครงสร้างและฟังก์ชั่นของ MITOCONDRI
ไมโทคอนเดรียอาศัยอยู่ใน โปรโตปลาสซึมของเซลล์ มีลักษณะเป็นท่อ, ไส้หลอดหรือเป็นเม็ดเล็ก ๆ ซึ่งมีปริมาตรเกือบร้อยละ 25
มี สองชั้นสองฟอสโฟไลปิดเยื่อหุ้ม ภายนอกและอีกภายในหนึ่ง
เยื่อหุ้มชั้นนอกหรือที่เรียกว่า เยื่อหุ้มชั้นนอกยล หมายถึงเส้นรอบนอกของไมโตคอนเดรียนแต่ละอันและมีโปรตีนขนส่ง (porines และไม่เพียง แต่) ซึ่งทำให้ซึมเข้าไปในโมเลกุลที่ 5, 000 daltons หรือน้อยกว่า
เยื่อหุ้มชั้นในสุดที่เรียกว่า เยื่อหุ้มเซลล์ยลภายใน ประกอบด้วยเอนไซม์ทั้งหมด (หรือเอนไซม์) และส่วนประกอบโคเอ็นไซม์ที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ ATP และแบ่งพื้นที่ว่างกลางเรียกว่า เมทริกซ์
ซึ่งแตกต่างจากเมมเบรนนอกสุดเมมเบรนไมโตคอนเดรียลชั้นในแสดงการรุกรานมากมายที่เรียกว่า สันเขา ซึ่งเพิ่มพื้นที่โดยรวม
ระหว่างเยื่อหุ้มของไมโทคอนเดรียสองแผ่นมีพื้นที่ประมาณ 60-80 อังสตรอม (A) พื้นที่นี้ใช้ชื่อของ ช่องว่างระหว่าง กัน พื้นที่ Intermembrane มีองค์ประกอบคล้ายกันมากกับของไซโตพลาสซึม
การสังเคราะห์เอทีพีดำเนินการโดยไมโทคอนเดรียเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนมากซึ่งนักชีววิทยาระบุด้วยคำว่า oxidative phosphorylation
สำนักงานเฉพาะของ DNA และปริมาณของ MITOCHONDRIAL
รูปที่: ไมโทคอนเดรียของมนุษย์
ไมโตคอนเดรียดีเอ็นเออาศัยอยู่ใน เมทริกซ์ไมโตคอนเด รียนั่นคือในอวกาศที่คั่นด้วยเมมเบรนยลภายใน
จากการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ที่เชื่อถือได้แต่ละไมโทคอนเดรียสามารถบรรจุดีเอ็นเอไมโตคอนเดรีย 2 ถึง 12 ชุด
จากข้อเท็จจริงที่ว่าในร่างกายมนุษย์เซลล์บางเซลล์อาจมีไมโตคอนเดรียหลายพันตัวภายในเซลล์นั้นจำนวนสำเนาของไมโตคอนเดรียทั้งหมดในเซลล์มนุษย์เพียงเซลล์เดียวสามารถเข้าถึง 20, 000 หน่วย
หมายเหตุ: จำนวนไมโตคอนเดรียในเซลล์มนุษย์จะแตกต่างกันไปตามประเภทของเซลล์ ยกตัวอย่างเช่น hepatocytes (เช่นเซลล์ตับ) อาจมีอยู่ระหว่าง 1, 000 ถึง 2, 000 ไมโทคอนเดรียแต่ละเซลล์ในขณะที่เม็ดเลือดแดง (เช่นเซลล์เม็ดเลือดแดง) นั้นปราศจากพวกมันทั้งหมด
โครงสร้าง
โครงสร้างทั่วไปของโมเลกุลดีเอ็นเอยลเรียกว่าโครงสร้างทั่วไปของ DNA นิวเคลียร์คือมรดกทางพันธุกรรมที่มีอยู่ภายใน นิวเคลียส ของเซลล์ยูคาริโอต
ในความเป็นจริงคล้ายกับ DNA นิวเคลียร์:
- Mitochondrial DNA เป็น พอลิเมอร์ชีวภาพที่ ประกอบด้วยเส้นยาวสอง นิวคลีโอไทด์ นิวคลีโอไทด์เป็นโมเลกุลอินทรีย์ซึ่งเกิดจากการรวมตัวกันของธาตุทั้งสาม: น้ำตาลที่มีคาร์บอน 5 อะตอม (ในกรณีของ DNA, deoxyribose ), ฐานไนโตรเจน และ กลุ่มฟอสเฟต
- นิวคลีโอไทด์ของไมโตคอนเดรีย DNA แต่ละตัวจะจับกับนิวคลีโอไทด์ต่อไปของเส้นใยเดียวกันโดยใช้ พันธะ ฟอสโฟเทอเร สติค ระหว่างคาร์บอน 3 ของดีโอซีโบริสและกลุ่มฟอสเฟตของนิวคลีโอไทด์
- DNA ของไมโทคอนเดรียสองเส้นมี การวางแนวที่ตรงกันข้าม โดยที่หัวของสิ่งหนึ่งมีปฏิสัมพันธ์กับส่วนท้ายของอีกส่วนหนึ่งและในทางกลับกัน การจัดเรียงแบบพิเศษนี้เรียกว่าการ จัดเรียงแบบ antiparallel (หรือ การวางแนว antiparallel )
- DNA ของไมโตคอนเดรียสองเส้น มีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกัน โดยใช้ฐานไนโตรเจน
โดยเฉพาะอย่างยิ่งแต่ละฐานไนโตรเจนของแต่ละเส้นใยสร้างพันธะไฮโดรเจนกับหนึ่งและเพียงหนึ่งฐานไนโตรเจนที่มีอยู่ในเส้นใยอื่น ๆ
ปฏิสัมพันธ์ประเภทนี้เรียกว่า "การจับคู่ฐานไนโตรเจน" หรือ "คู่ฐานไนโตรเจน"
- ฐานไนโตรเจนของไมโตคอนเดรียคือ อะดีน, ไทมีน, ไซโตซีน และ กัว นีน
การจับคู่ที่ฐานไนโตรเจนเหล่านี้เพิ่มขึ้นไม่ได้สุ่ม แต่เฉพาะเจาะจง: อะดีนีนมีปฏิสัมพันธ์กับไทมีนเท่านั้นในขณะที่ไซโตซีนมีปฏิสัมพันธ์กับกัวนีนเท่านั้น
- Mitochondrial DNA เป็นที่ตั้งของ ยีน (หรือลำดับของยีน) ยีนเป็นลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่มีความยาวมากหรือน้อยโดยมีความหมายทางชีววิทยาที่ชัดเจน ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาก่อให้เกิดโปรตีน
รายละเอียดเชิงโครงสร้างของ DNA MITOCHONDRIAL
นอกเหนือจากการเปรียบเทียบดังกล่าวข้างต้น DNA ยลของมนุษย์นำเสนอลักษณะโครงสร้างบางอย่างซึ่งแยกความแตกต่างอย่างมากจากดีเอ็นเอนิวเคลียร์ของมนุษย์
ก่อนอื่นมันเป็น โมเลกุลวงกลม ในขณะที่ DNA นิวเคลียร์เป็นโมเลกุลเชิงเส้น
ดังนั้นจึงมี ฐานไนโตรเจน 16, 569 คู่ ในขณะที่ DNA นิวเคลียร์มีความสวยงาม 3.3 พันล้าน
มันมี 37 ยีน ในขณะที่ DNA นิวเคลียร์ดูเหมือนจะมีอยู่ระหว่าง 20, 000 ถึง 25, 000
มันไม่ได้ถูกจัดระเบียบในโครโมโซม ในขณะที่ดีเอ็นเอนิวเคลียร์แบ่งออกเป็น 23 โครโมโซมและรูปแบบด้วยโปรตีนบางอย่างซึ่งเป็นสารที่เรียกว่าโครมาติน
ในที่สุดมันก็มีชุดของ นิวคลีโอไทด์ที่มีส่วนร่วมในสองยีนพร้อมกัน ในขณะที่ DNA นิวเคลียร์มียีนที่มีลำดับนิวคลีโอไทด์ที่กำหนดไว้อย่างชัดเจนและแตกต่างจากกัน
ที่มา
DNA ไมโตคอนเดรียน่าจะมี ต้นกำเนิดจากแบคทีเรีย
ในความเป็นจริงจากการศึกษาอิสระจำนวนมากนักชีววิทยาระดับโมเลกุลเชื่อว่าการปรากฏตัวของเซลล์ไมโตคอนเดรียเป็นผลมาจากการรวมตัวกันโดยเซลล์ยูคาริโอตของบรรพบุรุษของสิ่งมีชีวิตที่เป็นแบคทีเรียอิสระ
การค้นพบที่แปลกประหลาดนี้น่าประหลาดใจเพียงชุมชนวิทยาศาสตร์ในบางส่วนเนื่องจาก DNA ที่มีอยู่ในแบคทีเรียนั้นมักเป็นไส้หลอดของนิวคลีโอไทด์แบบวงกลมเช่นดีเอ็นเอยล
ทฤษฎีที่ไมโตคอนเดรียและไมโทคอนเดรีย DNA มีต้นกำเนิดจากแบคทีเรียเรียกว่า " ทฤษฎีเอนโดซิมไบโอ ติก" จากคำว่า " endosymbiosis " โดยสังเขปในทางชีววิทยาคำว่า "endosymbiosis" หมายถึงความร่วมมือระหว่างสิ่งมีชีวิตทั้งสองซึ่งเกี่ยวข้องกับการรวมตัวกันของสิ่งมีชีวิตหนึ่งในอีกสิ่งหนึ่งเพื่อให้ได้เปรียบ
ความอยากรู้
จากการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ที่เชื่อถือได้ในการวิวัฒนาการของยีนแบคทีเรียจำนวนมากที่มีอยู่ใน DNA ยลไมโตคอนเดรียในอนาคตจะมีการเปลี่ยนตำแหน่งย้ายไปสู่ดีเอ็นเอนิวเคลียร์
กล่าวอีกนัยหนึ่งในตอนต้นของเอนโดซิมไบโอซิสปัจจุบันมียีนบางตัวที่อยู่ใน DNA นิวเคลียร์ที่อาศัยอยู่ใน DNA ของสิ่งมีชีวิตแบคทีเรียเหล่านั้นซึ่งต่อมากลายเป็นไมโตคอนเดรีย
เพื่อสนับสนุนทฤษฎีการเปลี่ยนยีนระหว่าง DNA ยลและดีเอ็นเอนิวเคลียร์เป็นการสังเกตว่ายีนบางอย่างมาจาก DNA ยลในบางชนิดและจาก DNA นิวเคลียร์ในอื่น ๆ
ฟังก์ชัน
ไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอผลิตเอนไซม์ (เช่นโปรตีน) ซึ่งจำเป็นสำหรับการทำให้เกิดกระบวนการที่ถูกต้องอย่างละเอียดของกระบวนการออกซิเดทีฟฟอสโฟรีเลชัน
คำแนะนำสำหรับการสังเคราะห์ของเอนไซม์เหล่านี้อยู่ใน 37 ยีนที่ทำขึ้นจีโนมดีเอ็นเอยล
รหัสพันธุกรรมของ DNA MITOCHONDRIAL คืออะไรรายละเอียด
รหัส DNA ของยีนยลไมโตคอนเดรีย 37 สำหรับ: โปรตีน, tRNA และ rRNA
โดยเฉพาะ:
- 13 codify สำหรับ 13 โปรตีนที่ รับผิดชอบในการรับรู้ของ phosphorylation ออกซิเดชัน
- 22 code สำหรับ 22 tRNA molecules
- 2 รหัสสำหรับ 2 rRNA โมเลกุล
โมเลกุลของ tRNA และ rRNA นั้นเป็นพื้นฐานของการสังเคราะห์โปรตีน 13 ตัวดังที่ได้กล่าวมาแล้วในขณะที่พวกเขาเขียนกลไกที่ควบคุมการผลิตของมัน
ดังนั้นในอีกทางหนึ่ง Mitochondrial DNA มีข้อมูลในการสร้างโปรตีนและชุดเครื่องมือที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์สารหลัง
RNA, tRNA และ rRNA คืออะไร?
RNA หรือ กรด ribonucleic เป็นกรดนิวคลีอิกที่มีบทบาทพื้นฐานในการสร้างโปรตีนโดยเริ่มจาก DNA
โดยทั่วไปแล้วเป็นเกลียวเดี่ยว RNA อาจมีอยู่ในรูปแบบต่าง ๆ (หรือประเภท) ขึ้นอยู่กับฟังก์ชันเฉพาะที่ได้รับการมอบหมาย
tRNA และ rRNA เป็นสองรูปแบบที่เป็นไปได้เหล่านี้
tRNA ใช้เพื่อเพิ่มกรดอะมิโนในระหว่างกระบวนการสร้างโปรตีน กรดอะมิ โน เป็นหน่วยโมเลกุลที่ประกอบขึ้นเป็นโปรตีน
rRNA ก่อตัว เป็นไรโบโซม คือโครงสร้างของเซลล์ซึ่งการสังเคราะห์โปรตีนตั้งอยู่
เพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ RNA และฟังก์ชั่นของมันผู้อ่านสามารถคลิกที่นี่
รายละเอียดฟังก์ชั่นของ DNA MITOCHONDRIAL
จากมุมมองของการใช้งาน Mitochondrial DNA มีลักษณะเฉพาะที่แตกต่างจาก DNA นิวเคลียร์อย่างชัดเจน
นี่คือลักษณะที่แปลกประหลาดเหล่านี้ประกอบด้วย:
- Mitochondrial DNA เป็น แบบกึ่งอิสระ ในแง่ที่ว่ามันต้องการการแทรกแซงของโปรตีนบางชนิดที่สังเคราะห์จาก DNA นิวเคลียร์
ในทางกลับกัน DNA นิวเคลียร์เป็นอิสระอย่างสมบูรณ์และผลิตเองทุกอย่างที่จำเป็นในการทำงานอย่างถูกต้อง
- ดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียมี รหัสพันธุกรรมที่แตกต่างจากดีเอ็นเอนิวเคลียร์ เล็กน้อย สิ่งนี้นำไปสู่ความแตกต่างในการผลิตโปรตีน: ถ้าลำดับนิวคลีโอไทด์บางอย่างใน DNA นิวเคลียร์นำไปสู่การสร้างโปรตีนบางอย่างลำดับเดียวกันใน DNA ยลที่นำไปสู่การก่อตัวของโปรตีนที่แตกต่างกันเล็กน้อย
- DNA ของไมโตคอนเดรียมี ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ไม่ได้เข้ารหัสน้อย มากนั่นคือพวกมันไม่ได้ผลิตโปรตีน tRNA หรือ rRNA ในแง่เปอร์เซ็นต์มีเพียง 3% ของไมโทคอนเดรียล DNA เท่านั้นที่ไม่มีการเข้ารหัส
ในทางตรงกันข้าม DNA นิวเคลียร์มีการเข้ารหัสเพียง 7% ดังนั้นจึงมีลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ไม่เข้ารหัสจำนวนมาก (มากถึง 93%)
ตาราง: สรุปความแตกต่างระหว่างยลยลดีเอ็นเอของมนุษย์กับดีเอ็นเอนิวเคลียร์ของมนุษย์ | |
DNA ยล | ดีเอ็นเอนิวเคลียร์ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
มรดก
การสืบทอด DNA ของไมโตคอนเดรียเป็น มารดา อย่างเคร่งครัด
ซึ่งหมายความว่าในผู้ปกครองสองคนมันเป็นผู้หญิงที่ส่งดีเอ็นเอยลไปยังลูกหลาน (เช่นเด็ก ๆ )
ในทางตรงข้ามกับที่กล่าวมาทั้งหมดการสืบทอดของดีเอ็นเอนิวเคลียร์คือครึ่งมารดาและครึ่งบิดา กล่าวอีกนัยหนึ่งพ่อแม่ทั้งสองมีส่วนร่วมอย่างเท่าเทียมกันในการถ่ายทอดดีเอ็นเอนิวเคลียร์ในลูกหลาน
โปรดทราบ: การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดาของยลไมโตคอนเดรียยังเกี่ยวข้องกับโครงสร้างยล ดังนั้นไมโทคอนเดรียที่อยู่ในแต่ละบุคคลจึงอยู่บนพื้นฐานของมารดา
โรคที่เกี่ยวข้อง
สถานที่ตั้ง: การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นการเปลี่ยนแปลงถาวรในลำดับของนิวคลีโอไทด์ซึ่งประกอบด้วยยีนนิวเคลียร์หรือยลดีเอ็นเอ
โดยทั่วไปการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงหรือการสูญเสียการทำงานปกติของยีนที่เกี่ยวข้อง
การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีน DNA ยลสามารถกำหนดโรคที่หลากหลายรวมไปถึง:
- โรคระบบประสาทจักษุกรรมทางพันธุกรรมของ Leber
- Kearns-Sayre syndrome
- โรคของลีห์
- การขาด Cytochrome C oxidase
- ophthalmoplegia ภายนอกที่ก้าวหน้า
- อาการเพียร์สัน
- encephalomyopathy Mitochondrial ที่มีภาวะเลือดเป็นกรดแลคติกและโรคหลอดเลือดสมองเหมือนตอน (MELAS ซินโดรม)
- โรคเบาหวานที่มีอาการหูหนวกแพร่เชื้อ
- โรคลมชัก Myoclonic ด้วยเส้นใยสีแดงผิดปกติ
เกี่ยวกับเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของไมโทคอนเดรียหนึ่ง DNA หรือมากกว่านั้นจำเป็นต้องมีการชี้แจงสองด้าน
อย่างแรกความรุนแรงของภาวะผิดปกตินั้นขึ้นอยู่กับความสัมพันธ์เชิงปริมาณระหว่าง DNA ยลกลายพันธุ์กับ DNA ยลยลปกติ หากจำนวนของการกลายพันธุ์ของดีเอชไอดีมิวโตคอนเดรียมีค่ามากกว่าดีเอ็นเอที่มีสุขภาพดีเงื่อนไขที่ได้รับจะรุนแรงขึ้น
ประการที่สองการกลายพันธุ์ของไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอมีผลกระทบต่อเนื้อเยื่อบางส่วนของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ต้องใช้ ATP จำนวนมากซึ่งได้มาจากกระบวนการออกซิเดชัน สิ่งนี้ค่อนข้างเข้าใจได้: การทนทุกข์มากกว่าการทำงานผิดปกติของยลไมโตคอนเดรียเป็นเซลล์ที่จำเป็นต้องใช้ฟังก์ชั่นการทำงานของดีเอ็นเอยลมากที่สุดตามปกติ
จักษุแพทย์ทางออพติคอล
โรคระบบประสาทแก้วนำแสงที่ Leber ได้รับมานั้น เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนไมโตคอนเดรียลมากถึงสี่ยีน ยีนเหล่านี้มีข้อมูลที่นำไปสู่การสังเคราะห์คอมเพล็กซ์ที่เรียกว่า I (หรือ NADH oxide-reductase) ซึ่งเป็นหนึ่งในเอนไซม์ต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องในกระบวนการออกซิเดทีฟฟอสโฟรีเลชัน
อาการของโรคประกอบด้วยความเสื่อมของเส้นประสาทตาและการสูญเสียการมองเห็นค่อยๆ
KEARNS-SAYRE SYNDROME
Kearns-Sayre syndrome ปรากฏขึ้นเนื่องจากการขาดส่วนแยกของ mitochondrial DNA (NB: การขาดลำดับนิวคลีโอไทด์บางอย่างเรียกว่า การลบ )
ความทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการ Kearns-Sayre เหล่านั้นพัฒนา ophthalmoplegia (เช่นอัมพาตกล้ามเนื้อกลมทั้งหมดหรือบางส่วน), รูปแบบของจอประสาทตาและความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ (บล็อก atrioventricular)
โรค LEIGH
Leigh's syndrome เกิดขึ้นหลังจากการกลายพันธุ์ของ DNA ยลซึ่งอาจส่งผลต่อโปรตีน ATP-synthase (หรือที่เรียกว่า V complex) และ / หรือ tRNA บางชนิด
โรค Leigh เป็นโรคทางระบบประสาทที่เกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยเด็กและมีหน้าที่รับผิดชอบ: พัฒนาการล่าช้า, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, เส้นประสาทส่วนปลาย, ความผิดปกติของมอเตอร์, ความผิดปกติของมอเตอร์, ปัญหาการหายใจและ ophthalmoplegia
ข้อบกพร่องของ CITOCROMO C OSSIDASI
การขาด Cytochrome C oxidase เกิด ขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนดีเอ็นเออย่างน้อย 3 ไมโตคอนเดรีย ยีนเหล่านี้มีความจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ที่ถูกต้องของเอนไซม์ไซโตโครมซีออกซิเดส (หรือ IV ที่ซับซ้อน) ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการออกซิเดชันของฟอสโฟรีเลชัน
อาการทั่วไปของการขาด cytochrome C oxidase ประกอบด้วย: ความผิดปกติของกล้ามเนื้อโครงร่าง, ความผิดปกติของการเต้นของหัวใจ, ความผิดปกติของไตและความผิดปกติของตับ
ความก้าวหน้าภายนอก OFTHALMOPLEGIA
ophthalmoplegia ภายนอกที่มีความก้าวหน้า เกิดขึ้นจากการขาดจำนวนมากของนิวคลีโอไทด์ดีเอ็นเอยล (การลบ)
จากตัวละครที่มีความก้าวหน้า (อย่างที่คุณสามารถเดาได้จากชื่อ) พยาธิสภาพนี้ทำให้เกิดอัมพาตของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อทำให้เกิดหนังตาตกและมีปัญหาทางสายตาที่สำคัญ
PEARSON SYNDROME
เพียร์สันดาวน์ซินโดรม ปรากฏชัดเจนหลังจากการลบของยลไมโทคอนเดรียคล้ายคลึงกับภายนอก ophthalmoplegia ก้าวหน้าและ Kearns - Sayre ดาวน์ซินโดรม
อาการทั่วไปของอาการเพียร์สันประกอบด้วย: โรคโลหิตจาง sideroblastic, ความผิดปกติของตับอ่อน (เช่นโรคเบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลิน), การขาดดุลทางระบบประสาทและความผิดปกติของกล้ามเนื้อ
โดยปกติแล้วอาการของเพียร์สันเป็นสาเหตุให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย นาน ๆ ครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิวิทยานี้จะถึงวัยผู้ใหญ่
เมลาสซินโดรม
MELAS ดาวน์ซินโดรม ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม mitochondrial encephalomyopathy ด้วยแลคติกดิสก์และจังหวะเหมือนเอพ เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนดีเอ็นเออย่างน้อย 5 ยล
ยีนเหล่านี้มีส่วนช่วยในการสังเคราะห์ NADH oxide-reductase หรือ complex I และ tRNA บางตัว
โรค MELAS เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติทางระบบประสาท, กล้ามเนื้อผิดปกติ, การสะสมที่ผิดปกติของกรดแลคติคในเนื้อเยื่อ (มีอาการทั้งหมดที่ตามมา), ปัญหาระบบทางเดินหายใจ, การสูญเสียการควบคุมการทำงานของลำไส้อ่อนเพลียกำเริบ, ปัญหาไต โรคลมชักและขาดการประสานงาน
พยาธิวิทยาอื่น ๆ
จากการศึกษาทางวิทยาศาสตร์หลายแห่งแม้กระทั่งโรคต่าง ๆ เช่นวัฏจักรอาเจียนเรตินitis pigmentosa ataxia โรคพาร์กินสันและโรคอัลไซเมอร์ก็จะเห็นการมีส่วนร่วมของ DNA ยลและการกลายพันธุ์ของมัน
