ฮีโมฟีเลีย

สภาพทั่วไป

ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่มีผลต่อกระบวนการแข็งตัวของเลือด เป็นผลให้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเป็นเวลานานแม้จะมีอาการบาดเจ็บเล็กน้อยหรือบาดแผลที่ผิวหนัง

ในการทำให้เกิดฮีโมฟีเลียคือการขาดเลือดของปัจจัยที่ขาดไม่ได้ในกระบวนการแข็งตัว ข้อบกพร่องนี้ทดสอบโดยการตรวจเลือดทำให้สามารถวินิจฉัยได้

เมื่อพิจารณาแล้วว่าอะไรคือองค์ประกอบที่ขาดไปเราสามารถดำเนินการบำบัดที่เหมาะสมที่สุดได้ วันนี้ยาได้ก้าวไปข้างหน้าอย่างมีนัยสำคัญและรับประกันการรักษาที่มีประสิทธิภาพและมีความเสี่ยงต่ำ ในความเป็นจริงเมื่อมันเป็นไปได้ที่จะหันไปถ่ายเลือดมนุษย์เท่านั้นที่อันตรายมากขึ้น การป้องกันเช่นเดียวกับในทุกโรคเป็นพื้นฐานและช่วยให้มั่นใจถึงคุณภาพชีวิตที่ดีสำหรับผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย

โครโมโซมของมนุษย์

เพื่อให้เข้าใจถึงฮีโมฟีเลียเราจำเป็นต้องมีหลักฐานที่อธิบายถึงชุดโครโมโซมของมนุษย์ แต่ละเซลล์ของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซม 23 คู่ สอง โครโมโซม เหล่านี้ คือเรื่องเพศ นั่นคือมันเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคล ส่วนที่เหลืออีก 22 คู่ประกอบไปด้วย โครโมโซม autosomal ดังนั้นจีโนมมนุษย์ทั้งหมดจึงมี 46 โครโมโซม

การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม

โครโมโซมแต่ละคู่มี ยีนที่ แน่นอน

เมื่อการ กลายพันธุ์ เกิดขึ้นในโครโมโซมยีนอาจมีข้อบกพร่อง ยีนที่มีข้อบกพร่องนี้แสดงถึงโปรตีนที่บกพร่อง

ในทางกลับกันจำนวนของโครโมโซมต่างกันเราพูดถึง aneuploidy ในกรณีนี้แทนที่จะเป็นสองโครโมโซมอาจเป็นสาม (trisomies) หรือเพียงหนึ่งเดียว (monosomy)

โครโมโซมเพศสัมพันธ์

โครโมโซมเพศเป็นพื้นฐานในการสร้างเพศชายหรือเพศหญิงของบุคคล ผู้หญิงคนนั้นมีอยู่ในเซลล์ของร่างกายของเธอสองสำเนาของ โครโมโซม X ที่ เรียกว่า; ในทางตรงกันข้ามคนนำเสนอโครโมโซม Xeun Y โครโมโซม สำหรับโครโมโซม autosomal นั้นจะมีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศจากพ่อแม่: พ่อจะบริจาคให้พ่อแม่อีกชุดหนึ่ง มีโรคทางพันธุกรรมหลายอันเนื่องจากโครโมโซมเพศ พวกเขานำเสนอการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงจำนวนของโครโมโซม

ฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เปลี่ยนกระบวนการ แข็งตัว ของ เลือด และทำให้ เลือดออกมาเป็นเวลานาน

ในกรณีส่วนใหญ่ต้นกำเนิดของฮีโมฟีเลียคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโครโมโซมเพศ X ซึ่งถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เช่นเดียวกับ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม หรือ ตาบอดสี ดังนั้นฮีโมฟีเลียยังเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของโรคที่สืบทอดมาซึ่งเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ

กระบวนการแข็งตัว

เมื่อบุคคลได้รับบาดแผลที่ผิวเผินการสูญเสียเลือดจะ จำกัด และชั่วคราว: อันที่จริงในระยะเวลาอันสั้นสามารถสังเกตได้แม้ด้วยตาเปล่าว่าเลือดไหลจากสถานะของเหลวไปสู่สถานะของแข็งอย่างไร กระบวนการพิเศษนี้เรียกว่าการ แข็งตัว ถูกนำไปใช้งานโดย เกล็ดเลือด และชุดของ ชีวโมเลกุล (โปรตีนเอนไซม์และปัจจัยร่วม) ของเลือดเรียกว่า ปัจจัยการแข็งตัว ซึ่งเปิดใช้งานในน้ำตก กระบวนการเดียวกันนี้เกิดขึ้นเมื่อมีการบาดเจ็บภายในเล็กน้อย: เลือด ที่ปรากฏหลังจากการระเบิดเช่นเลือดรั่วแล้วแข็งตัว

ความสามารถในการก่อ ตัวของลิ่มเลือด นี้มีความสำคัญเพราะหากไม่มีเลือดออกก็จะไม่สามารถหยุดยั้งได้

บุคคล EMOFILIC

ในแต่ละบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากฮีโมฟีเลียการแข็งตัวไม่เพียงพอและไม่หยุดการสูญเสียเลือดด้วยประสิทธิภาพและความเร็วเท่ากัน ดังนั้นการตัดแม้ในกรณีที่ไม่รุนแรงทำให้เกิดอาการตกเลือดเป็นเวลานานโดยมีผลกระทบร้ายแรง

สาเหตุ

สาเหตุของฮีโมฟีเลียคือการ กลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ขึ้นอยู่กับโครโมโซมเพศ X ซึ่งเป็นตัวกำหนดการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด

ปัจจัยการแข็งตัว กลไกการเกิดโรค

ปัจจัยการแข็งตัวจะทำงานได้ตามวัตถุประสงค์เฉพาะในกรณีที่มีอยู่ทั้งหมด

เหตุผลง่าย ๆ พวกเขาถูกเปิดใช้งานในห่วงโซ่ ("กลไกการเรียงซ้อน") หนึ่งหลังจากที่อื่น กล่าวอีกนัยหนึ่งแต่ละปัจจัยจะทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นสำหรับสิ่งที่ตามมา ดังนั้นหากปัจจัยขาดหายไปหรือขาดหายไปปัจจัยที่ตามมาจะไม่ถูกกระตุ้นหรือจะทำงานช้า ทั้งหมดนี้แปลเป็นข้อบกพร่องการแข็งตัว

ปัจจัยการแข็งตัวคือชีวโมเลกุล (โปรตีนเอนไซม์และปัจจัย) ซึ่งผลิตโดย ตับ และการหมุนเวียนในเลือด

กลไกลูกโซ่ซึ่งเปิดใช้งานปัจจัยการแข็งตัว ดังที่เห็นได้การมีอยู่ของแต่ละปัจจัยนั้นเป็นพื้นฐานสำหรับวัตถุประสงค์สุดท้าย จากเว็บไซต์: farmacologiaoculare.com

พันธุศาสตร์

ฮีโมฟีเลียส่งผลกระทบต่อเพศชายส่วนใหญ่ แต่ด้วยเหตุผลอะไร

การกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ซึ่งเป็นตัวกำหนดฮีโมฟีเลียนั้นเป็นการ ถอย ซึ่งหมายความว่าผู้หญิงที่ได้รับโครโมโซม X สองตัวจะแสดงให้เห็นโรคเฉพาะในกรณีที่โครโมโซมเพศของเธอทั้งคู่เปลี่ยนไป ในความเป็นจริงเมื่อมีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X เพียงอันเดียวการมีสุขภาพที่ดีจะชดเชยการขาดของตัวแรกและให้การสร้างปัจจัยการแข็งตัวที่หายไป

ในทางกลับกันในมนุษย์โครโมโซม X เป็นเพียงหนึ่งเดียว (อีกอย่างหนึ่งคือโครโมโซม Y) และการกลายพันธุ์นั้นเป็นอันตรายถึงชีวิตและไม่มีทางเลือกอื่น เป็นผลให้กระบวนการแข็งตัวขาดองค์ประกอบพื้นฐาน

มรดกและการถ่ายทอด

มีการกล่าวกันว่าฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

รูปที่: การแพร่กระจายของฮีโมฟีเลียเมื่อแม่เป็นพาหะนำโรคที่มีสุขภาพดี จากเว็บไซต์: infoemofilia.it

แต่โครโมโซม X ถ่ายโอนระหว่างพ่อแม่กับลูกอย่างไร เมื่อหลังป่วย?

หากแม่เป็นพาหะที่มีสุขภาพดี

การรวมตัวกันระหว่างผู้หญิงที่มีโครโมโซม X กลายพันธุ์เพียงอันเดียว (สำหรับ ผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดี นี้) และผู้ชายที่แข็งแรงสามารถมีผลต่อไปนี้:

• เด็กผู้ชายมีโอกาสเท่าเทียมกัน (50%) ที่จะเกิดมามีสุขภาพดีหรือป่วย

  โครโมโซม Y เกิดขึ้นจากพ่ออย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ดังนั้น X นั้นมาจากแม่ หากเป็นสิ่งที่เปลี่ยนแปลงไปเด็กจะเกิดมาจากโรคร้าย

• ลูกสาวหญิงมีความน่าจะเป็นแบบเดียวกัน (50%) ที่เกิดมามีสุขภาพดีหรือเป็นพาหะที่สมบูรณ์ ในความเป็นจริงพวกเขาได้รับโครโมโซม X ที่แข็งแรงจากพ่อ โครโมโซม X ตัวอื่นที่สืบทอดมาจากแม่อาจป่วยหรือมีสุขภาพดี

หากผู้ปกครองทั้งคู่มีโครโมโซม X กลายพันธุ์

รูปที่: การส่งสัญญาณของฮีโมฟีเลียเมื่อพ่อแม่ทั้งคู่มีโครโมโซม X กลายพันธุ์ ลูกสาวทุกคนเป็นพาหะที่มีสุขภาพดี; ในทางกลับกันเพศชายสามารถเกิดได้ด้วยความน่าจะเป็นเหมือนกันทั้งสุขภาพหรือป่วย จากเว็บไซต์: infoemofilia.it

เนื่องจากฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เข้ากันได้กับชีวิตคนป่วยจึงสามารถมีลูกได้ สหภาพของเขากับผู้หญิงที่มีสุขภาพดีสามารถให้ชีวิตกับ:

• ลูกชายที่มีความน่าจะเป็นแบบเดียวกัน (50%) ที่เกิดมามีสุขภาพดีหรือป่วย

  มันก็เหมือนกรณีที่มีเพียงผู้ให้บริการที่ดีต่อสุขภาพของโรค มันเป็นโครโมโซม X มารดาที่กำหนดสถานะของสุขภาพของเด็กผู้ชายเพราะจากพ่อพวกเขาสืบทอดเพียงโครโมโซม Y

• ลูกสาวหญิงที่มีความน่าจะเป็นแบบเดียวกัน (50%) ที่เกิดมาเพื่อสุขภาพหรือป่วย

  แน่นอนว่าพวกเขาได้รับโครโมโซม X ซึ่งพ่อเปลี่ยนไป โครโมโซมอื่น ๆ ที่มาของแม่สามารถมีสุขภาพดีหรือกลายพันธุ์

ถ้าเพียง แต่พ่อป่วย

ในกรณีนี้การรวมตัวกับผู้หญิงที่แข็งแรงของเขามีสองผล:

• เด็กผู้ชายเกิดมามีสุขภาพดีเพราะส่วนประกอบที่กลายพันธุ์โดยแม่หายไป
• ลูกสาวหญิงเกิดมาจากพาหะที่มีสุขภาพดีเพราะพวกเขาทุกคนได้รับโครโมโซม X ที่เปลี่ยนไปจากพ่อ รูปที่: การส่งสัญญาณของฮีโมฟีเลียเมื่อพ่อเท่านั้นที่ป่วย: ลูกสาวทุกคนเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีเด็กทุกคนมีสุขภาพที่ดี จากเว็บไซต์: infoemofilia.it

ประเภทของ EMOFILIA

จากปัจจัยการแข็งตัวที่เกี่ยวข้องมีฮีโมฟีเลียสามประเภท:

• ฮีโมฟีเลียเอ ซึ่ง ปัจจัยการ แข็งตัวของเลือดผิดปกติคือ ปัจจัยที่ 8

• ฮีโมฟีเลียบี ซึ่ง ปัจจัยการ แข็งตัวของเลือดเป็น ปัจจัยที่ทรงเครื่อง

• ฮีโมฟีเลีย C ซึ่ง ปัจจัยการ แข็งตัวของเลือดที่ผิดปกติเป็น ปัจจัยจิน

ณ จุดนี้เราจำเป็นต้องชี้แจง

ในทางกลับกันฮีโมฟีเลียซีเป็น โรคทางพันธุกรรมของ autosomal เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอาศัยอยู่ในโครโมโซม autosomal 4

ระบาดวิทยา

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่หายากซึ่งมีผลต่อผู้ชายมากที่สุด

จากสถิติบางอย่างพบว่ามีชายประมาณ 5, 000 คนที่เกิดมาพร้อมกับฮีโมฟีเลียชนิด A ในขณะที่ผู้ชายหนึ่งคนใน 30, 000 คนนั้นเกิดมาพร้อมกับฮีโมฟีเลียประเภท B

ในผู้หญิงฮีโมฟีเลียทั้งประเภท A และประเภท B นั้นหายากเนื่องจากเราเห็นมาแล้วว่าพ่อแม่ทั้งสองต้องมีโครโมโซมที่เปลี่ยนไป (ซึ่งเป็นสถานการณ์ที่ห่างไกล)

Type C ฮีโมฟีเลียเป็นกรณีในตัวเอง มันยิ่งยากกว่าครั้งก่อนและการนัดหยุดงานโดยมีความเป็นไปได้ที่เท่ากันทั้งชายและหญิง

อาการและภาวะแทรกซ้อน

เพื่อลึกซึ้งยิ่งขึ้น: อาการฮีโมฟีเลีย

อาการหลักของฮีโมฟีเลีย (ไม่ว่าจะเป็นประเภทใดก็ตาม) คือ การเสียเลือดเป็นเวลานาน แม้กระทั่งหลังจากได้รับบาดเจ็บภายนอกเล็กน้อย (หลังจากบาดแผลรอยขีดข่วน ฯลฯ ) หรือภายใน . เพิ่มเข้ามา:

• ฮีมาโทมาเข้มข้นและลึก
• เลือดออกภายในข้อต่อขนาดใหญ่ (หัวเข่าสะโพกข้อเท้า ฯลฯ ) ส่งผลให้เกิดอาการปวดข้อและบวม
• การตกเลือด "โดยธรรมชาติ" และ hematomas
• เลือดในปัสสาวะและอุจจาระ
• เลือดออกเป็นเวลานานหลังจากการถอนฟัน
• เลือดจมูก
• หงุดหงิด (ในทารก)
• ความเมื่อยล้า

อาการเหล่านี้มักไม่ปรากฏในลักษณะเดียวกัน: ยิ่งมีปัจจัยการแข็งตัวที่เกี่ยวข้องกับฮีโมฟีเลียมากเท่าไหร่ (โดยไม่คำนึงถึงประเภท) ยิ่งอาการดังกล่าวข้างต้นรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น ตัวอย่างที่มีประโยชน์ในการทำความเข้าใจสิ่งที่กล่าวไว้มีดังต่อไปนี้: ผู้ป่วยที่มี haemophilia A ซึ่งมีปัจจัย VIII ในเลือดต่ำจะแสดงอาการที่แย่กว่าผู้ป่วยอื่นที่มีฮีโมฟีเลียเดียวกัน

ในแง่ของสิ่งนี้ขึ้นอยู่กับปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในปัจจุบันมี ฮีโมฟีเลียอ่อน ๆ ฮีโมฟีเลีย ปานกลาง และ ฮีโมฟีเลียรุนแรง

ระดับของความรุนแรงของฮีโมฟีเลีย	ร้อยละของปัจจัยที่เหลือในเลือด	คุณสมบัติที่โดดเด่น
อ่อน	5-50%	การตกเลือดเป็นเวลานานในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บหรือบาดเจ็บสาหัส
ปานกลาง	1-5%	เลือดออกเป็นเวลานานแม้กระทั่งการบาดเจ็บเล็กน้อย เลือดออกภายในที่ข้อต่อ
หลุมฝังศพ	<1%	เลือดออกตามธรรมชาติ

Lyre EMOFILIA

บุคคลที่มีจำนวนปัจจัยการแข็งตัวระหว่าง 5 ถึง 50% ของปกติได้รับผลกระทบจากฮีโมฟีเลียแบบอ่อน ๆ ในสถานการณ์เหล่านี้โรคไม่ก่อให้เกิดปัญหาโดยเฉพาะยกเว้นในบางโอกาส ตัวอย่างเช่นมีคนรู้ว่ามีเลือดออกนานกว่าปกติเมื่อมีผู้บาดเจ็บสาหัสเป็นครั้งแรกหรือหลังจากการถอนฟันครั้งแรก (ในเด็ก)

EMOFILY ปานกลาง

เมื่อฮีโมฟีเลียอยู่ในระดับปานกลางจำนวนตัวประกอบการแข็งตัวจะต่ำมาก (ระหว่าง 1 ถึง 5% เมื่อเทียบกับโควต้าปกติ) ผลที่ตามมาของเงื่อนไขนี้ชัดเจน: ผู้ป่วยแสดงให้เห็นถึงแม้ว่าการบาดเจ็บจะไม่รุนแรง, hematomas กว้างขวางเลือดออกยาวและมีเลือดออกภายในข้อต่อ หลังส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับหัวเข่าและข้อเท้าและทำให้เกิดอาการปวดบวมและความรู้สึกของความฝืดร่วม

EMOFILIA ที่รุนแรง

รูปที่: หัวเข่าของคนที่มีสุขภาพ (ซ้าย) และหัวเข่าของคนที่มีฮีโมฟีเลีย (ขวา) จากเว็บไซต์: emofilia.it

ปริมาณปัจจัยการแข็งตัวน้อยกว่า 1% ของโควต้าปกติ คล้ายกันมากเนื่องจากอาการที่ประจักษ์ถึงฮีโมฟีเลียปานกลางรูปแบบที่รุนแรงมีความโดดเด่นโดยใจโอนเอียงของผู้ป่วยที่ มีเลือดออกที่เกิดขึ้นเอง และเห็นได้ชัดโดยไม่มีเหตุผล

สถานการณ์ในกรณีเหล่านี้มีความสำคัญ

โรคเริมในวัยเด็ก

ในช่วงปีแรกของชีวิตมันไม่ง่ายเลยที่จะตระหนักว่าลูกของคนนั้นได้รับผลกระทบจากฮีโมฟีเลีย นี่เป็นเพราะเด็กยังเคลื่อนไหวไม่ได้ อย่างไรก็ตามด้วยขั้นตอนแรกและการตกอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ครั้งแรก (ประมาณสองปี) นี่คือการปรากฏตัวของอาการคลาสสิกของฮีโมฟีเลีย

ควรติดต่อแพทย์เมื่อใด

• ในที่ที่มีเลือดออกเป็นเวลานาน
• Haematomas บ่อยครั้งแม้หลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย
• ประวัติครอบครัวของฮีโมฟีเลีย

ภาวะแทรกซ้อน

เมื่อฮีโมฟีเลียทำให้เกิดเลือดออกภายในอย่างรุนแรงภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญเกี่ยวข้องกับ กล้ามเนื้อ ข้อต่อ และ สมอง

แขนขาบวมคุณพยายามขยับกล้ามเนื้อและรู้สึกว่ากล้ามเนื้อมึนงง

ข้อต่อ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหัวเข่าและข้อเท้า) นั้นเจ็บปวดแม้จะเคลื่อนไหวเพียงเล็กน้อยก็ตาม ยิ่งไปกว่านั้นหากไม่มีการรักษาใด ๆ พวกเขาจะเสื่อมสภาพลงจนถึงจุดที่เกิด โรคข้อเข่าเสื่อม

ในที่สุดสมองก็จะสัมผัสกับการตกเลือดในสมองมากขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะแม้แต่เล็กน้อย เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นเราจำเป็นต้องดำเนินการอย่างเร่งด่วนเพราะผู้ป่วยตกอยู่ในอันตรายต่อชีวิต

ด้านล่างนี้เป็นอาการที่เกิดขึ้นระหว่างการตกเลือดในสมอง

อาการที่เกิดจากเลือดออกในสมองในผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย:

• ปวดหัวยาวนาน
• อาเจียนซ้ำหลายครั้ง
• วิสัยทัศน์ที่สอง
• ปวดคอ
• การสูญเสียการประสานงานและความสมดุล
• อัมพาตบางส่วนหรือทั้งหมดของกล้ามเนื้อใบหน้า
• ความสับสนและความยากลำบากในการพูด

ยังคง: ฮีโมฟีเลีย - การวินิจฉัยและการรักษา»