บทความที่เกี่ยวข้อง: Polycythemia vera
คำนิยาม
polycythemia vera เป็นกลุ่มอาการของโรค myeloproliferative เรื้อรังโดยมีการเพิ่มขึ้นของมวลเม็ดเลือดแดง ที่ฐานของโรคมีการขยายตัว clonal ของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเปลี่ยนรูป ในความเป็นจริง polycythemia vera มีประชากรของเซลล์ต้นกำเนิดปกติและอื่น ๆ ที่รายงานการกลายพันธุ์ที่สามารถทำให้เกิดโรค
การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบนำไปสู่การเปิดใช้งานที่เป็นส่วนประกอบของโปรตีน JAK2 ซึ่งทำให้เกิดการแพร่กระจายของเซลล์มากเกินไปเป็นอิสระจากระดับ erythropoietin Polycythemia vera นั้นเกี่ยวข้องกับ trilinear hypercellularity (panmielosis): การตรวจไขกระดูกเผยให้เห็นภาวะ hyperdrasia โดยเฉพาะอย่างยิ่งเม็ดเลือดแดง แต่ยังมี granulocyte และ megakaryocytic ดังนั้นใน polycythemia vera ปริมาตรของเลือดจึงขยายตัวและ hyperviscosity พัฒนาขึ้นดังนั้นจึงเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน
polycythemia vera พบได้บ่อยในผู้ชายเล็กน้อย อายุเฉลี่ยที่วินิจฉัยประมาณ 60 ปี กรณีที่หายากมากพบได้ในอายุเด็ก
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- หูอื้อ
- หูอื้อ
- โรคโลหิตจาง
- สีแดงของใบหน้า
- อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง
- อาการตัวเขียว
- claudication เป็นระยะ
- ปวดกล้ามเนื้อ
- อาการหายใจลำบาก
- อาการตกเลือดทางเดินอาหาร
- ตับ
- erythrocytosis
- erythromelalgia
- ไข้
- เจ็บขา
- ขาบวม
- ขาเหนื่อยและขาหนัก
- hypersplenism
- Livedo Reticularis
- macrocytosis
- อาการปวดหัว
- ตาแดง
- อาชา
- ลดน้ำหนัก
- ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
- ที่ทำให้คัน
- อาการคัน Aquagenic
- อาการคันที่ขา
- คันมือ
- scotomas
- กลุ่มอาการของ Raynaud
- ม้ามโต
- สถานะ Confusional
- thrombocytosis
- เวียนหัว
- วิสัยทัศน์ที่สอง
ทิศทางต่อไป
polycythemia vera มีอาการบ่อยครั้งเนื่องจากมีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นและภาวะ hyperviscosity ในเลือดเพิ่มขึ้น บ่อยขึ้น, อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง, ปวดหัว, หูอื้อ, รบกวนทางสายตา (scotomata และซ้อน), เวียนหัวและหายใจลำบากปรากฏขึ้น Claudication, thrombophlebitis, acrocyanosis (กับปรากฏการณ์ของ Raynaud) และอาชานั้นเป็นสัญญาณที่ตรวจพบได้ง่าย
ใบหน้าของผู้ป่วยที่มี polycythemia vera สามารถมีลักษณะผิวสีแดงและเยื่อบุตาอาจจะแออัด อาการคันเป็นอาการที่พบบ่อยมากซึ่งพบได้โดยเฉพาะหลังการอาบน้ำร้อน อาจมีอาการเลือดออกเล็กน้อย อย่างไรก็ตามการตกเลือดและ / หรือการเกิดลิ่มเลือดอาจเกิดขึ้นได้อย่างมากถ้าโครงสร้างของหลอดเลือดในอวัยวะสำคัญมีส่วนร่วมเช่นสมอง (โรคหลอดเลือดสมอง), หัวใจ (กล้ามเนื้อหัวใจตายหรือโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ), ปอด (เส้นเลือดในปอด) และระบบทางเดินอาหาร mesenteric)
ในผู้ป่วย 3 รายที่มี polycythemia vera ใน 4 มีม้ามโตเกือบทุกครั้งเนื่องจาก myeloid metaplasia (เรียกว่า "ระยะปิด" ซึ่งพารามิเตอร์ทางโลหิตวิทยามีความเสถียร) ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาโรคนี้เป็นตัวบ่งชี้การเพิ่มขึ้นของพังผืดไขกระดูก, เม็ดเลือดขาวและภาวะเกล็ดเลือดต่ำและภาวะโลหิตจางที่เพิ่มขึ้น ตับและไข้ลดน้ำหนักอาจเกิดขึ้น
สาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะลิ่มเลือดอุดตันและ / หรือภาวะเลือดออกในสมองหรือพยาธิสภาพที่โรค polycythemia vera อาจลังเล (มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันและ myelodysplasia)
การวินิจฉัยจะดำเนินการบนพื้นฐานของการนับเลือดการค้นหาการกลายพันธุ์ใน JAK2 และเกณฑ์ทางคลินิกรวมถึง Hb> 18.5 g / dl ในผู้ชายและ> 16.5 g / dl ในผู้หญิง (หรือหลักฐานอื่น ๆ ของการเพิ่มขึ้นของ เม็ดเลือดแดงมวล) เกณฑ์ทางคลินิกเล็กน้อยสำหรับ polycythemia vera รวมถึงการค้นพบของไขกระดูก hypercellular สำหรับอายุที่มีการเติบโต trilinear (panmielosis) และ erythroid, granulocyte และ megakaryocyte การแพร่กระจาย; นอกจากนี้ระดับเม็ดเลือดแดงในซีรั่มต่ำกว่าช่วงปกติและการก่อตัวของโคโลนีเม็ดเลือดแดงจากภายนอกในหลอดทดลองสามารถชื่นชม
การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อลดมวลเม็ดเลือดแดงจึงรักษาความหนืดของเลือดปกติและการควบคุมการเพิ่มจำนวนเซลล์ ดังนั้นการรักษาด้วย cytoreductive (hydroxyurea หรือ interferon), แอสไพรินขนาดต่ำ (หรือสารต่อต้านการรวมตัวอื่น ๆ ) และการผ่าตัดโลหิตออกสามารถนำมาใช้
