สภาพทั่วไป
Cystic fibrosis เป็นโรค autosomal recessive ที่พบบ่อยที่สุดในประชากรชาวคอเคเชี่ยน
พยาธิสภาพนี้เป็นที่รู้จักกันดีว่าเป็นอันตรายต่อระบบทางเดินหายใจ แต่ยังส่งผลกระทบต่อระบบอื่นเช่นระบบย่อยอาหารและระบบสืบพันธุ์
ในบุคคลที่มีพังผืดเปาะทางเดินหายใจถูกปิดกั้นโดยเมือกหนาและเหนียวหนืดยากที่จะกำจัดแม้จะมีอาการไอที่มีพลังมากที่สุด การหายใจกลายเป็นเรื่องยากและผู้ป่วย - ถ้าไม่พยายามทำอย่างต่อเนื่องเพื่อให้ทางเดินหายใจสะอาดหลายครั้งต่อวัน - เสี่ยงตายเพราะการหลั่งของตัวเอง คนที่เป็นพังผืดเปาะบ่อย ๆ ตายจากโรคปอดบวมเนื่องจากทางเดินหายใจอุดตันให้สภาพแวดล้อมที่อุดมสมบูรณ์สำหรับการเจริญเติบโตของแบคทีเรีย
สาเหตุ
Cystic fibrosis เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนสื่อกระแสไฟฟ้าของยีน cystic fibrosis (CFTR) ที่ระดับโครโมโซม 7 (การทำแผนที่โลคัส: 7q31)
อย่างน้อย 1, 500 การกลายพันธุ์ของยีน CFTR เป็นที่รู้จักกัน การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดมักเรียกกันว่า "Delta-F508" (DF508) และถูกกำหนดโดยการลบ 3 คู่ฐานใน exon 10 ซึ่งกำหนดการสูญเสียฟีนิลอะลานีนในตำแหน่ง 508
โปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดยยีน CFTR เป็นช่องทางส่งผ่านเยื่อหุ้มสมองซึ่งเป็นของสุดยอดของ ATPase ของการค้ามนุษย์หรือ ABC transporter ที่ตั้งอยู่ที่ระดับเยื่อหุ้มปลายของเซลล์เยื่อบุผิวและรับผิดชอบการขนส่งคลอรีนไอออน
ภายใต้สภาวะปกติเซลล์เฉพาะที่ท่อทางเดินหายใจหลั่งเมือกรวมกับของเหลวที่ลดความหนาแน่นของน้ำ ในโรคปอดเรื้อรังการหลั่งของของเหลวจะลดลงอย่างมากดังนั้นเมือกจะหนามากและยากที่จะกำจัดออกจากทางเดินหายใจ
ในเยื่อบุทางเดินหายใจเช่นเดียวกับเยื่อบุผิวทั้งหมดที่มีของเหลวการขนส่งของน้ำขึ้นอยู่กับการขนส่งของตัวละลาย ในการขับถ่ายน้ำเซลล์ของเยื่อบุผิวในระบบทางเดินหายใจจะลำเลียงคลอไรด์ไอออน (Cl-) จากของเหลวคั่นระหว่างหน้าไปยังรูเมนทำให้เกิดกระแสไฟฟ้าเชิงลบที่ทำให้เกิดการไหลของโซเดียม (Na +) ในทิศทางเดียวกัน การเคลื่อนไหวของ Na + และ Cl- เพิ่มแรงดันออสโมติกของของเหลวที่อาบด้านข้างของเยื่อบุผิวหันหน้าไปทางลูเมนดังนั้นน้ำจะเคลื่อนที่อย่างช้าๆตามการไล่ระดับสีออสโมติกจากของเหลวคั่นระหว่างหน้าไปจนถึงรู ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการโจมตีของโรคปอดเรื้อรังโดยตรงป้องกันการขนส่งของ Cl- และทางอ้อมรบกวนการขนส่งของ Na + และน้ำ เป็นผลให้การไล่ระดับสีออสโมติกที่จำเป็นสำหรับการหลั่งของน้ำไม่ได้สร้างขึ้นในเยื่อบุผิว
ปัจจัยเสี่ยง
- มรดกครอบครัว ระบุว่าโรคปอดเรื้อรังเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพิจารณาประวัติครอบครัว (รำลึก) ของผู้ปกครองในอนาคต
- การแข่งขัน อุบัติการณ์ของโรคปอดเรื้อรังนั้นสูงกว่าในคนผิวขาวในภาคเหนือและต้นกำเนิดยุโรป
อาการและอาการแสดงทางคลินิก
ในการทำให้ลึกลงไป: อาการ Cystic Fibrosis
ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับหลักสูตรของโรค: อาการทางคลินิกส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร
อาการและระบบหายใจ
เมือกหนาและความหนืดที่เกี่ยวข้องกับโรคปอดเรื้อรังทำให้เกิดการอุดตันทางเดินหายใจและยับยั้งการทำงานของ cilia ซับเยื่อบุผิวปอดที่ช่วยให้การกำจัดเมือกของตัวเอง ในทางเดินหายใจขนาดเล็กความเมื่อยล้าที่เกิดจากเมือกช่วยสร้างสภาพแวดล้อมที่เหมาะสำหรับแบคทีเรียเช่น Streptococcus aureus หรือ Pseudomonas aeruginosa ซึ่งจูงใจให้เกิดการติดเชื้อและการอักเสบที่เกิดขึ้นซ้ำซึ่งอาจรุนแรง เหมือนปอดบวม อาการเรื้อรังของกระบวนการอักเสบเหล่านี้สามารถทำลายเนื้อเยื่อปอดเมื่อเวลาผ่านไปและนำไปสู่การหายใจที่ไม่ดี
ดังนั้นอาการลักษณะที่พัฒนาในช่วงของโรคปอดเรื้อรังรวมถึง:
- ไอถาวรกับการผลิตเสมหะ
- เปล่งเสียงดังกล่าวหายใจ
- หายใจถี่และหายใจลำบาก
- การติดเชื้อในปอดซ้ำ
อาการและอาการแสดงของระบบย่อยอาหาร
เมือกหนาอาจอุดท่อที่นำเอนไซม์ย่อยอาหารจากตับอ่อนไปยังลำไส้เล็ก หากไม่มีเอนไซม์ย่อยอาหารเหล่านี้ลำไส้จะไม่สามารถย่อยและดูดซึมสารอาหารในอาหารได้ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งไขมันคอเลสเตอรอลและวิตามินที่ละลายในไขมัน A, D, E และ K)
ผลลัพธ์มักจะเป็นดังต่อไปนี้:
- ท้องบวมอุตุนิยมวิทยา steatorrhea
- น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นไม่ดีและการเติบโตที่ไม่ดี (เนื่องจากการขาดสารอาหาร)
- การปิดล้อมลำไส้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกแรกเกิด (meconium ileus)
- ท้องผูกหรือท้องผูกรุนแรง
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจ
- ผู้ป่วย : cystic fibrosis เป็นสาเหตุสำคัญของผู้ป่วยโรคหลอดลมอักเสบซึ่งเป็นเงื่อนไขที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อทางเดินหายใจส่งผลให้เกิดการอุดตันทางเดินหายใจที่ไม่สามารถขัดขวางได้
- การติดเชื้อเรื้อรัง : มูกหนาที่ซบเซาในปอดและจมูกรูจมูกเป็นแหล่งผสมพันธุ์ที่เหมาะสำหรับแบคทีเรียและเชื้อรา เป็นผลให้คนที่มีโรคปอดเรื้อรังอาจมีการโจมตีของไซนัสอักเสบ, หลอดลมอักเสบหรือปอดบวมบ่อยครั้ง
- ติ่งจมูก : เนื่องจากเยื่อบุด้านในของจมูกอักเสบและบวมการเจริญเติบโตของเนื้อนุ่ม (ติ่ง) สามารถพัฒนาซึ่งสามารถขัดขวางการหายใจระหว่างการนอนหลับ
- ไอด้วยเลือด (ไอเป็นเลือด): เมื่อเวลาผ่านไปโรคปอดเรื้อรังอาจทำให้ผนังทางเดินหายใจบางลง เป็นผลให้ผู้ป่วยที่มีพังผืดเปาะสามารถปล่อยเลือดจากทางเดินหายใจมักจะผ่านไอ
- Pneumothorax : เงื่อนไขนี้ซึ่งประกอบไปด้วยการสะสมของอากาศในโพรงเยื่อหุ้มปอดเป็นเรื่องธรรมดามากในผู้สูงอายุที่มีโรคปอดเรื้อรัง ปอดบวมอาจทำให้เกิดอาการเจ็บหน้าอกและหายใจถี่
- การล่มสลายของปอด : การติดเชื้อในปอดเรื้อรังสามารถทำลายเนื้อเยื่อปอดทำให้เกิดการล่มสลายของปอดมีโอกาสมากขึ้น
- ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว : เมื่อเวลาผ่านไปโรคปอดเรื้อรังสามารถทำลายเนื้อเยื่อปอดและทำลายการทำงานของมัน
ภาวะแทรกซ้อนของระบบย่อยอาหาร
- ข้อบกพร่องทางโภชนาการ : มูกหนาสามารถป้องกันท่อตับอ่อนที่นำเอนไซม์ทางเดินอาหารจากตับอ่อนไปยังลำไส้เล็ก หากปราศจากเอนไซม์เหล่านี้ร่างกายจะไม่สามารถดูดซึมโปรตีนไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมันได้
- โรคเบาหวาน : เซลล์เบต้าของตับอ่อนหลั่งอินซูลินซึ่งจำเป็นต่อการควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด Cystic fibrosis เพิ่มความเสี่ยงของโรคเบาหวาน ประมาณร้อยละ 20 ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเป็นเบาหวานเมื่ออายุ 30 ดังนั้นผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจระดับกลูโคสในเลือดเป็นระยะ
- การอุดตันของท่อน้ำดี : ท่อที่นำน้ำดีจากตับและจากถุงน้ำดีไปยังลำไส้เล็กสามารถอุดตันและกลายเป็นอักเสบทำให้เกิดปัญหาตับและบางครั้งนิ่ว
- อาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนัก : ไอหรือเครียดบ่อยครั้งในระหว่างการถ่ายอุจจาระ (ท้องผูก) อาจทำให้เนื้อเยื่อทวารหนักภายในยื่นออกมาจากทวารหนัก
- ภาวะลำไส้กลืน กัน: เด็กที่เป็นพังผืดเรื้อรังมีความเสี่ยงสูงในการเกิดภาวะลำไส้กลืนกันซึ่งเป็นภาวะที่ลำไส้ส่วนหนึ่งพับตัวเองกลับคืนมา ผลที่ได้คือการอุดตันของลำไส้สถานการณ์ฉุกเฉินที่ต้องได้รับการรักษาทันที
ความซ้ำซ้อนของระบบสืบพันธุ์
เกือบทุกคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคปอดเรื้อรังเป็นหมันเพราะท่อที่เชื่อมต่อลูกอัณฑะและต่อมลูกหมาก (vas deferens) ถูกขัดขวางโดยเมือกหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์
แม้ว่าผู้หญิงที่เป็นพังผืดเรื้อรังอาจมีความอุดมสมบูรณ์น้อยกว่าผู้หญิงคนอื่น ๆ แต่พวกเขาก็ยังคงมีความสามารถในการตั้งครรภ์และดำเนินการตั้งครรภ์ให้ได้ข้อสรุป อย่างไรก็ตามการตั้งครรภ์อาจทำให้อาการของโรคปอดเรื้อรังแย่ลง
ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
โรคกระดูกพรุน : ผู้ที่มีพังผืดเปาะมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนส่งผลให้สูญเสียมวลและความแข็งแรงของกระดูก ผู้ป่วยควรได้รับแคลเซียมวิตามินดีและ bisphosphonates ตามความเหมาะสม
ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ : ผู้ที่มีพังผืดเปาะมักจะมีระดับเกลือสูงกว่าเหงื่อปกติ สัญญาณและอาการต่าง ๆ เช่นอัตราการเต้นของหัวใจที่เพิ่มขึ้นความเมื่อยล้าความอ่อนแอและความดันโลหิตต่ำช่วยให้การ decompensation ที่ชัดเจนนั้นผ่านสมดุลของน้ำเกลือในเลือด
การวินิจฉัยและการรักษาโรคปอดเรื้อรัง»
