Karyotype - ตรวจเลือด

สภาพทั่วไป

โครโมโซม คือการตรวจสอบที่อนุญาตให้ศึกษาจำนวนและ / หรือโครงสร้างของโครโมโซมของแต่ละบุคคล จุดประสงค์ของการวิเคราะห์นี้คือการระบุความผิดปกติใด ๆ ที่รับผิดชอบต่อโรคต่างๆทางพันธุกรรมและอื่น ๆ

การตรวจคาริโอไทป์ดำเนินการกับตัวอย่างเลือดดำที่ถ่ายจากแขนหรือเซลล์ที่เก็บผ่านการเจาะเข็มของไขกระดูกเม็ดเลือดแดง อย่างไรก็ตามในหญิงตั้งครรภ์การประเมินโครโมโซมของทารกในครรภ์สามารถทำได้ในตัวอย่างของน้ำคร่ำหรือ chorionic villi

อะไร

โครโมโซมประกอบไปด้วยการวิเคราะห์ โครโมโซม องค์ประกอบเหล่านี้มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์

โครโมโซมประกอบด้วยมรดกทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลและในโครงสร้างของพวกเขาจะพบในลำดับเชิงเส้น ยีน

ยีนเป็นตัวแทนของหน่วยพื้นฐานของข้อมูลทางพันธุกรรม: ในความเป็นจริงยีนประกอบด้วยลักษณะของสารพันธุกรรมซึ่งเป็น DNA ซึ่งเป็นโมเลกุลที่มีข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับ "การก่อสร้าง" ของบุคคล (จากลักษณะทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม) ของบุคคลที่มีคำสั่งสำหรับการเจริญเติบโตการพัฒนาและการทำงานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด)

โครโมโซมที่พบในเซลล์ทั้งหมดของร่างกายในจำนวนคงที่: ตามกฎในสายพันธุ์มนุษย์มี 46 ซึ่ง 44 autosomes และ 2 โครโมโซมเพศเหมือนกันในเพศหญิง (XX) และแตกต่างในเพศชาย (XY)

การวิเคราะห์โครโมโซมช่วยให้สามารถไฮไลต์โดยการตรวจสอบเซลล์เม็ดเลือดจำนวนความผิดปกติ (เช่น trisomies และ monosomies) และโครงสร้าง (translocations, deletions, inversions, ฯลฯ ) ไปยังโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นไปได้อาจทำให้เกิดข้อบกพร่องและข้อบกพร่องการแท้งซ้ำหรือเงื่อนไขประเภทอื่น ๆ (เช่นความผิดปกติของระบบเลือดและน้ำเหลือง)

โครโมโซมคืออะไร?

• ชุดโครโมโซมของบุคคลนั้นได้มาจากแม่ 50% (เซลล์สืบพันธุ์เพศหญิง: เซลล์ไข่) และอีก 50% มาจากพ่อ (เซลล์สืบพันธุ์เพศชาย: สเปิร์มซาซูน)
• ในระหว่างการปฏิสนธิอสุจิมี 23 โครโมโซมร่วมกับไข่ซึ่งประกอบด้วยอีก 23 เพื่อให้ชีวิตกับมนุษย์ที่มี 46 โครโมโซม ถ้าเซลล์สืบพันธุ์เพศผู้มีโครโมโซม X ตัวเมียจะเกิดในขณะที่ถ้าตัวโครโมโซม Y เป็นตัวดำเนินโครโมโซม Y ตัวผู้ก็จะเกิดขึ้น
• โครโมโซมของหญิงปกติจึงจะเป็น 46, XX ในขณะที่ของชาย 46, XY

ชื่อพ้อง

การตรวจสอบโครโมโซมเรียกอีกอย่างว่าการวิเคราะห์ทางไซโตจีเนติกหรือแผนที่โครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซม: ผลที่อาจเกิดขึ้น

ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเป็นประเภทตัวเลขหรือโครงสร้าง

• ความผิดปกติเชิงตัวเลข : การเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในจำนวนของโครโมโซม (46, 23 คู่) สามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพและการพัฒนา
• ความผิดปกติของโครงสร้าง : ความรุนแรงของผลที่ได้นั้นขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง ไม่ว่าในกรณีใดความผิดปกติของโครโมโซมเดียวกันอาจทำให้เกิดปัญหาความรุนแรงแตกต่างกันในคนต่างกัน

เพราะมันวัด

การตรวจสอบโครโมโซมช่วยให้การค้นหาโรคโครโมโซมใด ๆ ผ่านการสังเกตจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม

ข้อมูลนี้สนับสนุนการวินิจฉัยความผิดปกติบางอย่างที่มีผลต่อทารกในครรภ์ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตและการพัฒนาจิต (เช่นดาวน์ซินโดรม) หรือกำหนดภาวะมีบุตรยาก / หมัน (เช่นเทอร์เนอร์และ Klinefelter)

การศึกษาของโครโมโซมอาจจำเป็นต้องตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมที่ได้มาในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือด (มะเร็งเม็ดเลือดขาว, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง, myeloma และ myelodysplasia), โรคโลหิตจางวัสดุทนไฟหรือมะเร็งชนิดอื่น

การสอบระบุเมื่อใด

การวิเคราะห์ของ karyotype ถูกนำเสนอโดยแพทย์ส่วนใหญ่ในกรณีของ:

• ผู้ให้บริการทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม;
• ผู้ปกครองและสมาชิกในครอบครัว (พี่น้อง) เรื่องที่มีความผิดปกติของโครโมโซม;
• poliabortivity หรือ sterility ในคู่รักหรือแต่ละวิชา;
• ความสงสัยเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางอาละวาดมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งไขกระดูกหรือมะเร็งชนิดอื่น

ค่าปกติ

ผลลัพธ์ที่คาดหวังจากการวิเคราะห์สอดคล้องกับ karyotype ปกติคือ:

• 46, XX สำหรับวิชาเพศหญิง
• 46, XY สำหรับเรื่องเพศชาย

ผลที่แตกต่างจากข้างต้นไม่จำเป็นต้องเป็นสาเหตุของการเจ็บป่วย แต่ต้องอธิบาย; ด้วยเหตุนี้จึงมีการรายงานการบ่งชี้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในรายงาน

เปลี่ยนแปลง Cyiotype - สาเหตุ

ในบรรดาโรคโครโมโซมที่ระบุได้ด้วยการวิเคราะห์ของโครโมโซมรวม:

• กลุ่มอาการดาวน์ (trisomy 21): มีลักษณะของการปรากฏตัวของโครโมโซมที่เกิน 21 ตัว (47, XX / XY, + 21); ความผิดปกตินี้สามารถพบได้ในทุกส่วนของเซลล์ของร่างกาย
• Edwards syndrome (trisomy 18) : เป็นพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงซึ่งมีการปรากฏตัวของโครโมโซม 18 เกินจำนวน
• กลุ่มอาการ Klinefelter : เป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศในเพศชายเนื่องจากการปรากฏตัวของโครโมโซม X เกินจำนวน (47, XXY, แทนที่ 46, XY)
• เทอร์เนอร์ซินโดรม : เกิดจากการสูญเสียโครโมโซม X ในเพศหญิง (45, X)
• Patau syndrome (trisomy 13) : โครโมโซม 13 เป็นจำนวนมาก
• โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง myelogenous : พยาธิวิทยาทางโลหิตวิทยานี้มีลักษณะของการปรากฏตัวของฟิลาเดลเฟียโครโมโซมซึ่งมาจากการแลกเปลี่ยน (การย้าย) ของสารพันธุกรรมระหว่างโครโมโซมหมายเลข 9 และโครโมโซมหมายเลข 22

วิธีการวัด

• การตรวจ karyotype ของเลือดรอบนอกนั้นทำโดยการเก็บตัวอย่างเลือดจากแขน โครโมโซมถูกสกัดจากเซลล์เม็ดเลือดขาวซึ่งเป็นหนึ่งในองค์ประกอบเซลล์ของเลือด เมื่อวางบนกล้องจุลทรรศน์สไลด์วัสดุจะถูกตรวจสอบเพื่อตรวจสอบหมายเลขและโครงสร้างที่ถูกต้อง

เพื่อศึกษาโครโมโซมจำเป็นต้องใช้เทคนิคการเลี้ยงที่เหมาะสมเนื่องจากเป็นไปได้ที่จะมองเห็นพวกมันเฉพาะในช่วงเมตาเฟสของการแบ่งเซลล์ ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบแสงสิ่งเหล่านี้สามารถจดจำได้ง่ายภายใต้กล้องจุลทรรศน์เป็นโครงสร้างแบบแท่ง

• ในกรณีของการวินิจฉัยก่อนคลอดโครโมโซมสามารถตั้งค่าได้โดยเซลล์ของทารกในครรภ์โดย villocentesis หรือ amniocentesis
• การค้นหาความแปรปรวนที่อาจบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโรคเลือดหรือระบบน้ำเหลือง (เช่นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว, myeloma หรือมะเร็งต่อมน้ำเหลือง) นอกจากนี้ยังสามารถดำเนินการกับตัวอย่างเนื้อเยื่อหรือตัวอย่างไขกระดูก

ค้นหาความผิดปกติของโครโมโซม

ในระหว่างการเจริญเติบโตของเซลล์สารพันธุกรรม (DNA) นำเสนอตัวเองเป็นมวลที่ไม่สามารถวิเคราะห์ได้ไม่เป็นระเบียบ ในช่วงเวลาของการแบ่งนี้จะรวมตัวเป็นโครงสร้างที่สั่งซื้อคือโครโมโซม

สำหรับการวิเคราะห์โครโมโซมเซลล์จะถูกบล็อก ณ จุดใดจุดหนึ่งในการแบ่ง: เมตาเฟส ในขั้นตอนนี้โครโมโซมนำเสนอตัวเองเป็นโครงสร้างที่กำหนดได้อย่างง่ายดายสามารถระบุและจดจำได้ง่ายภายใต้กล้องจุลทรรศน์

การตรวจสอบโครโมโซมจึงเกี่ยวข้องกับขั้นตอนดังต่อไปนี้:

• การเก็บตัวอย่างและการเจริญเติบโตในวัฒนธรรมในสื่อที่มีการตกแต่งเช่นเพื่อส่งเสริมการแบ่งเซลล์ในหลอดทดลอง
• การแยกโครโมโซมจากนิวเคลียสของเซลล์และการวางตำแหน่งเดียวกันบนสไลด์
• การระบายสีด้วยสารเฉพาะที่เลือกจับจ้องไปที่บริเวณโครโมโซมบางอย่างทำให้เกิดลักษณะแถบสี (Q, G หรือ R ตามเทคนิคที่ใช้)
• การสังเกตภายใต้กล้องจุลทรรศน์: นับจำนวนโครโมโซม, วิเคราะห์และถ่ายภาพ
• การสร้างใหม่ในทำนองเดียวกันกับสิ่งที่ทำเพื่อไขปริศนาภาพของโครโมโซม คู่จะถูกจับคู่สองต่อสองขึ้นอยู่กับขนาด (จากที่ใหญ่ที่สุดไปหาที่เล็กที่สุด) ตำแหน่งของ centromere (สำลักโครโมโซม) และแถบ
• ในภาพที่สร้างขึ้นใหม่จะต้องวางโครโมโซมในแนวตั้งจาก 1 ถึง 22 โดยวางตำแหน่งที่ด้านล่างของโครโมโซมเพศคู่ (หมายเลข 23) โครโมโซมแต่ละอันมีลักษณะเป็นแท่งลาย สำหรับแต่ละเหล่านี้เป็นไปได้ที่จะระบุแขนสั้น (ระบุด้วยตัวอักษร "p") และแขนยาว (ระบุด้วยตัวอักษร "q") ซึ่งเป็นพื้นที่สีที่วางอยู่ตรงกลางของโครโมโซมที่เรียกว่า centromere และชุดของ แถบแสงแนวนอนและมืด ความยาวของแขนและตำแหน่งของแถบช่วยให้แยกแยะส่วนบนของโครโมโซมจากฐาน
• สิ่งนี้นำไปสู่การกำหนดคาริโอไทป์: หลังจากการสร้างภาพขึ้นใหม่ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการเฉพาะจะทำการประเมินโครงสร้างโครโมโซมและระบุความผิดปกติใด ๆ ที่อาจมีอยู่

การจัดเตรียม

การตรวจสอบโครโมโซมถูกกำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญในสาขานี้ (นรีแพทย์, แพทย์ต่อมไร้ท่อ, กุมารแพทย์, ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบปัสสาวะหรือนักพันธุศาสตร์การแพทย์)

ไม่จำเป็นต้องอดอาหารก่อนการสุ่มตัวอย่าง

การตีความผลลัพธ์

• การวิเคราะห์โครโมโซมตรวจสอบโครงสร้างโครโมโซมของบุคคลเพื่อตรวจสอบว่ามีจำนวนที่แน่นอนและไม่มีความผิดปกติของโครงสร้าง
• การตีความผลลัพธ์ต้องมีผู้เชี่ยวชาญในการวิเคราะห์เชิงเซลล์: การเปลี่ยนแปลงบางอย่างค่อนข้างชัดเจนผู้อื่นอาจมีความซับซ้อนในการประเมิน
• โดยปกติแล้วความผิดปกติของโครโมโซมที่มีมา แต่กำเนิดนั้นมีความเกี่ยวข้องกับสัญญาณลักษณะเฉพาะ แต่ผลกระทบและความรุนแรงของโรคที่เกี่ยวข้องอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
• การวิเคราะห์ทางไซโตจีเนติกสามารถดำเนินการเพื่อศึกษาเนื้องอกทั้งทางโลหิตวิทยา (เช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาว) และของแข็ง (เช่นปอดเต้านมตับตับกระเพาะปัสสาวะ ฯลฯ ) ในปัจจุบันมีการรู้จักการจัดเรียงโครโมโซมมากกว่า 100 ชนิดของเนื้องอกชนิดต่าง ๆ ในกรณีนี้การตรวจคาริโอไทป์อาจเป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์สำหรับการตรวจวินิจฉัยและ / หรือการพยากรณ์โรค
• การตรวจสอบโครโมโซมไม่อนุญาตให้มีการระบุการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบโรคทางพันธุกรรม (เช่นโรคปอดเรื้อรัง, เสื่อม, ฮีโมฟีเลียและธาลัสซีเมีย) ซึ่งจะต้องศึกษาด้วยเทคนิคชีววิทยาโมเลกุลเฉพาะ