บทความที่เกี่ยวข้อง: Hemochromatosis
คำนิยาม
ฮีโมโกรมาติสดั้งเดิมเป็นพยาธิสภาพทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมโดยมีการสะสมธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป กระบวนการซึ่งมักจะเป็นระบบสามารถสร้างความเสียหายให้กับเนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ เช่นตับ, ตับอ่อน, ผิวหนัง, อวัยวะสืบพันธุ์, ต่อมใต้สมอง, ตับและหัวใจ
สาเหตุหลักของการ hemochromatosis คือการกลายพันธุ์ (ถ่ายทอดในลักษณะ autosomal ถอย) ของยีน HFE ตั้งอยู่บนโครโมโซม 6 โดยปกติอาการจะเด่นชัดมากขึ้นในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง (โดยเฉพาะก่อนวัยหมดประจำเดือน)
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- amenorrhea
- หัวใจเต้นผิดจังหวะ
- น้ำในช่องท้อง
- อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง
- ลูกอัณฑะฝ่อ
- ความปรารถนาทางเพศลดลง
- cardiomegaly
- ความผิดปกติของผิวหนัง
- หย่อนสมรรถภาพทางเพศ
- อาการปวดท้อง
- ปวดข้อ
- ตับ
- glycosuria
- น้ำตาลในเลือดสูง
- ดีซ่าน
- ความง่วง
- ลดน้ำหนัก
- อาการคัน Aquagenic
- อาการง่วงนอน
- ม้ามโต
ทิศทางต่อไป
อาการของฮีโมโกรมาโตซิสจะไม่มีใครสังเกตจนกว่าปริมาณของเหล็กที่สะสมในร่างกายจะไม่เกิน 10 กรัม (ตามกฎแล้วเนื้อหาทั้งหมดของ Fe อยู่ที่ 2.5 กรัมในผู้หญิงและ 3.5 กรัมในผู้ชาย) ดังนั้นการนำเสนอของโรคอาจไม่เฉพาะเจาะจงร้ายกาจและช้า
ผลทางคลินิกเนื่องจากเหล็กเกินอาจรวมถึงอาการปวดท้องน้ำหนักลดความอ่อนแอและง่วง ในผู้ชายอาการเริ่มแรกอาจรวมถึงภาวะ hypogonadism และสมรรถภาพทางเพศ ผู้ป่วยบางรายมีภาวะพร่องไทรอยด์ทำงานผิดปกติของผิวหนังมากเกินไปมีอาการปวดข้อ, แพ้กลูโคสหรือเป็นโรคเบาหวาน โรคที่เปิดเผยเป็นลักษณะของโรคตับแข็งกับตับ, การสูญเสียความใคร่, amenorrhea, ม้ามโต, น้ำในช่องท้อง, ภาวะและดีซ่าน
ภาวะแทรกซ้อนของการมีส่วนร่วมของตับและ cardiomyopathy ที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตบ่อยที่สุด
การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการทดสอบของเซรั่มเฟอร์ริตินและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์ของยีน HFE)
การรักษาโดยทั่วไปนั้นเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดโลหิตออกเป็นระยะและการดูแลธาตุเหล็ก
