บทความที่เกี่ยวข้อง: Duchenne เสื่อม
คำนิยาม
Duchenne dystrophy เป็นโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดซึ่งแสดงออกในวัยเด็กที่มีความอ่อนแอก้าวหน้าเดินช้าและตกบ่อย
โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าที่จำเป็นสำหรับการทำงานของกล้ามเนื้อปกติซึ่งสืบทอดมาจากแม่ในกรณีที่ 2/3
โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน Duchenne dystrophy มีการกลายพันธุ์ที่ Xp21 locus ซึ่งเป็นสาเหตุของการขาด dystrophin (โปรตีนที่มีอยู่ตามปกติในเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อ) ผู้หญิงที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้อาจมีระดับที่ไม่มีอาการของ creatin-kinase (CK) ในระดับสูง
Duchenne dystrophy เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและรุนแรงของ dystrophy ของกล้ามเนื้อ
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- กล้ามเนื้อลีบ
- ความอ่อนแอ
- กล้ามเนื้อ hypotrophy
ทิศทางต่อไป
Duchenne dystrophy มักจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 2 ถึง 3 ปีโดยมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใกล้เคียง (เริ่มต้นจากแขนขาที่ต่ำกว่า) และยั่วยวนในน่อง (สำหรับการทดแทน fibro-adipose ของกล้ามเนื้อบางกลุ่ม)
ผู้ป่วยที่มี Duchenne dystrophy มี lordosis และมีแนวโน้มที่จะเดินบนเท้าของพวกเขาด้วยการเดินข้อเท้า นอกจากนี้พวกเขาตกบ่อยและนำเสนอปัญหาในการวิ่งกระโดดปีนบันไดและลุกขึ้นจากพื้นดิน ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อความสามารถทางวาจา
วิวัฒนาการของความอ่อนแอนั้นคงที่เนื่องจากความเสื่อมของเส้นใยกล้ามเนื้อและนำไปสู่การพัฒนาของ contractures ของแขนขาในงอและ scoliosis
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ป่วยด้วย Duchenne dystrophy จะเสียชีวิตประมาณ 20 ปีเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจการติดเชื้อในปอดหรือหัวใจล้มเหลว
การวินิจฉัยแนะนำโดยการค้นพบทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะและจากประวัติครอบครัวของการสืบทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ระดับ CK สูง (ค่าสูงกว่าปกติ 100 เท่า) การประเมินการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อด้วยการตรวจคลื่นไฟฟ้าและการตรวจชิ้นเนื้อเป็นการตรวจร่างกายที่แสดงให้เห็นถึงการตายของเนื้อร้ายและการเปลี่ยนแปลงขนาดเส้นใยกล้ามเนื้อ ดังนั้นการวินิจฉัย Duchenne dystrophy จึงได้รับการยืนยันโดยการสาธิตทางอิมมูโนฮีสโตเคมีของการขาด dystrophin ในตัวอย่างการตรวจชิ้นเนื้อ
การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อรักษาฟังก์ชั่นผ่านกายภาพบำบัดและการใช้เครื่องมือจัดฟันและสนับสนุนกระดูกและข้อ; prednisone มอบให้กับผู้ป่วยบางรายที่มีความบกพร่องในการทำงานอย่างรุนแรง ในครอบครัวที่มีการเสื่อมของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะถูกระบุ
