Ataxia: อาการและสาเหตุ

Ataxia: บทนำ

จากการแปลตามตัวอักษรคำว่า "ataxia" หมายถึงความผิดปกติเช่นเดียวกับสภาพที่ไม่เป็นระเบียบไม่เพียงพอในการสั่งการของกล้ามเนื้อและการประสานงาน การขาดการควบคุมมอเตอร์เป็นอาการของโรคที่ซับซ้อนหลายอย่าง: พอเพียงที่จะบอกว่าประมาณ 300 รูปแบบการส่งผ่านทางพันธุกรรมทางพยาธิวิทยาได้รับการระบุรวมทั้งรูปแบบของ ataxia อย่างไรก็ตามบางครั้ง ataxia ยังคงเป็นเพียง prodrome ของโรค (ตามแบบฟอร์มที่สืบทอด) หลังจากวาดภาพทั่วไปของอาการในบทความนี้เราจะวิเคราะห์สาเหตุหลักที่ทำให้เกิด ataxia

อาการ

กลุ่มอาการ ataxic ไม่ได้เริ่มต้นด้วยอาการเดียวกันทั้งหมดเนื่องจากอาการที่เริ่มมีอาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงของพยาธิวิทยา ataxic และเหนือสิ่งอื่นใดในสาเหตุที่ทำให้เกิด อาการเริ่มแรกของ ataxia ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นแตกต่างจากรูปแบบที่ได้รับนั่นคือผลสืบเนื่องมาจากโรคที่สอง ไม่ว่าในกรณีใดก็ตาม ataxia ประเภทต่าง ๆ ล้วนมีปัจจัยร่วมกันนั่นคืออาการ ataxic ที่ช้า แต่ก้าวหน้าและไม่หยุดยั้ง หลักฐานทางคลินิกแสดงให้เห็นอย่างเคร่งครัดว่าเมื่อโรคดำเนินไปกล้ามเนื้ออาสาสมัครจะตอบสนองต่อแรงกระตุ้นในสมองน้อยลงเรื่อย ๆ ดังนั้นการทำงานร่วมกันของเครื่องยนต์จึงมีความชัดเจนและชัดเจนมากขึ้น

อายุที่เริ่มมีอาการของอาการ ataxic แรกแตกต่างกันไปตามรูปแบบที่แตกต่างกัน: จากวัยเด็กไปจนถึงรูปแบบเช่น ataxia ของ Friedreich จนถึงวัยผู้ใหญ่สำหรับรูปแบบอื่น ๆ

โดยทั่วไปแล้ว ataxia เกี่ยวข้องกับการประสานงานและความสมดุลของแขนขามือและเท้า; ในบรรดาอาการแรกยังมีการปรับด้วยวาจา: ผู้ป่วยดิ้นรนที่จะพูดและการออกเสียงไม่เข้าใจมาก

ดังที่เราได้เห็นอาการ ataxic แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป: เมื่อโรคเสื่อมลงการเดินของผู้ป่วยจะไม่มั่นคงและไม่แน่นอนมากขึ้นการประสานงานของแขนขานั้นควบคุมน้อยกว่า แม้แต่กิจกรรมที่ง่ายที่สุดเช่นการเขียนการรับประทานอาหารหรือการพูดจำเป็นต้องใช้ความพยายามเพิ่มมากขึ้นในส่วนของผู้ป่วย

ในกรณีที่มีอาการ ataxia รุนแรงการปรับตำแหน่งและการเคลื่อนไหวของมอเตอร์อาจทำให้เสื่อมลงจนอาจถึงขั้นเสียชีวิต: ataxia ที่จริงแล้วไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจและกลืนกล้ามเนื้อเท่านั้น แต่ยังก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงด้วยเช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเป็น cardiomyopathy ทั่วไปของ ataxia ของ Friedreich)

การวินิจฉัยในระยะแรกของ ataxia และความรู้เกี่ยวกับอาการที่เกี่ยวข้องนั้นเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้เนื่องจากอาการ ataxic บางครั้งอาจซ่อนเนื้องอกของเด็กที่เป็นมะเร็ง: เมื่อเด็กมีแนวโน้มที่จะไม่ควบคุมการเคลื่อนไหวเพื่อให้เสียสมดุลและนำเสนอการเดินที่ผิดปกติ มันเป็นการดีที่จะติดต่อนักประสาทวิทยาโดยเร็วที่สุด เนื้องอกที่ถูกซ่อนโดย ataxia เมื่อหายขาดในเวลาอาจถูกทำลายอย่างแน่นอนโดยเฉพาะอย่างยิ่งความไวต่อยาเคมีบำบัด

สาเหตุ

เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่ถูกต้องจะต้องพิจารณาหลายด้านรวมถึงอายุที่เริ่มมีอาการของ ataxia ประวัติครอบครัวของผู้ป่วยโรคที่เกิดร่วมกันใด ๆ เส้นทางของโรคจลนศาสตร์และเหนือสิ่งอื่นใดสาเหตุที่เป็นสาเหตุ ในความเป็นจริง ataxia อาจส่งผลให้เกิดปัจจัยซ้ำ, ประปราย, เฉียบพลันหรือเรื้อรัง

จากมุมมองทางชีวเคมี - โมเลกุลต้นกำเนิดของ ataxia ย้อนกลับไปที่การเปลี่ยนแปลงของรหัสพันธุกรรมของยีน กล่าวอีกนัยหนึ่งโปรตีนที่ "ผิด" ถูกสังเคราะห์โดยยีนที่กลายพันธุ์นั้นสร้างสายโซ่ของเหตุการณ์ที่ไม่สิ้นสุดค่อย ๆ แต่กลับไม่ได้กลับคืนมาเปลี่ยนแปลงการทำงานของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งส่งผลต่อสมองน้อย - ศูนย์ประสานงานมอเตอร์ - และ บริเวณที่เชื่อมต่อกับมันเช่นก้านสมอง, ไขสันหลังและสมองซีกสมอง [นำมาจาก www.atassia.it/]

ataxia อาจเป็นผลมาจากพยาธิสภาพที่ร้ายแรงมากขึ้นหรือน้อยลงเช่นการติดเชื้อมึนเมายาเสพติดแอลกอฮอล์หรือสารเคมี มะเร็ง, emboli, โรคโลหิตจางเซลล์เคียวและปัญหาหลอดเลือดโดยทั่วไป บางครั้งแผลในคอลัมน์หลังก็อาจเป็นสาเหตุของการเกิด ataxia ได้เช่นกัน