สภาพทั่วไป
โรคที่หายาก คือโรคที่คนสามารถคาดเดาได้จากคำว่า "หายาก" ซึ่งส่งผลกระทบต่อคนจำนวนน้อย
ในยุโรป (ดังนั้นในอิตาลี) โรคถูกกำหนดว่าเป็นของหายากเมื่อมันส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 2, 000 คนมันกำลังทำให้ร่างกายอ่อนแอและมีผลเรื้อรังหรือถึงแก่ชีวิตสำหรับผู้ป่วย
ปัจจุบันแพทย์ได้ระบุโรคที่หายากได้ 7, 000-8, 000 อย่างไรก็ตามตัวเลขนี้ถูกกำหนดให้เติบโต
รายการของโรคที่หายากเกือบ 8, 000 รายรวมถึงโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่และอันดับที่สองการติดเชื้อโรคภูมิแพ้โรคความเสื่อมและโรคมะเร็ง
บางโรคหายาก ได้แก่ osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos syndrome, Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม, ไข้ทรพิษ, เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic และกลุ่มอาการ Morgellons
โรคหายากคืออะไร
โรคที่หายาก คือ โรค เหล่านั้นที่ส่งผลกระทบต่อ ประชากร เพียงเล็กน้อยเท่านั้น
ด้วยการแสดงออกว่า "โรคที่หายาก" ดังนั้นแพทย์จึงชี้ให้เห็นถึงเงื่อนไขที่แพร่หลายซึ่งมีเพียงไม่กี่คนที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากทั่วโลก
คำจำกัดความของโรคที่หายากในโลก
ปัจจุบันยังไม่มีคำจำกัดความเดียวที่เป็นที่ยอมรับทั่วโลกในการอธิบายโรคที่หายาก ในความเป็นจริงคำจำกัดความบางข้อพิจารณา จำนวนคนที่ได้รับผลกระทบ จากโรคหายากเท่านั้น นอกเหนือจากจำนวนบุคคลที่ได้รับผลกระทบแล้วยังมี ปัจจัยอื่น เช่นความรุนแรงของสภาพ (ถ้าเป็นเรื้อรังหากมีการอ่อนแรงเป็นต้น) หรือการรักษาที่เหมาะสม
สำหรับรัฐของยุโรป (ดังนั้นสำหรับอิตาลี) คำจำกัดความที่อธิบายถึงโรคที่หายากกล่าวว่า:
- โรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอหรืออาจถึงแก่ชีวิตหรือเรื้อรังที่มีผลกระทบน้อยกว่า 1 ใน 2, 000 คนเรียกว่าโรคที่หายาก
อยากรู้อยากเห็น: นิยามของโรคที่หายากในส่วนอื่น ๆ ของโลก
- ในญี่ปุ่นเงื่อนไขทั้งหมดที่มีผลต่อ 1 ใน 2, 500 คนเรียกว่าโรคที่หายาก
- ในสหรัฐอเมริกามีรายงานโรคทั้งหมดที่มี 1 ใน 1, 500 คนเป็นโรคหายาก
ความหมายของโรคหายากในภาคการแพทย์
ในวรรณคดีทางการแพทย์โรคที่หายากอธิบายได้ว่าเป็นโรคที่มีความชุกตั้งแต่ 1 ในทุกๆ 1, 000 คนที่พิจารณาใน 1 กรณีสำหรับทุก ๆ 100, 000 คนที่พิจารณา
ความชุก หมายถึง: จำนวนผู้ป่วยในประชากรที่ได้รับ
คุณสมบัติ
- รายการของโรคที่หายากประกอบด้วย 80% สำหรับโดย โรคทางพันธุกรรม และส่วนที่เหลือ 20% โดยเงื่อนไขเช่น การติดเชื้อ, ภูมิแพ้, โรค ความเสื่อม (เช่นโรคเกี่ยวกับระบบประสาท) และ โรค proliferative เป็นที่รู้จักกันดี เป็น เนื้องอก ;
ดังนั้นโรคที่หายากส่วนใหญ่เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่านั้น
- จนถึงปัจจุบันจำนวนของโรคที่หายากที่รู้จักอยู่ในช่วง ระหว่าง 7, 000 ถึง 8, 000 ; อย่างไรก็ตามควรทำให้ชัดเจนว่านี่เป็นตัวเลขที่เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องเนื่องจากแพทย์มีเทคนิคการวินิจฉัยที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นในการรับรู้สภาพที่ไม่รู้จัก
- ตามกฎแล้วโรคที่หายากกำลัง ทำให้ร่างกายทรุดโทรมที่ มีลักษณะเรื้อรัง / ถาวรหรือมี ผลเสียชีวิต ;
- เนื่องจากความพร้อมของการรักษาที่เพียงพออยู่ในความสนใจของผู้ป่วยไม่กี่ชุมชนวิทยาศาสตร์การแพทย์อุทิศเวลาน้อยและทรัพยากรในการค้นหาการรักษาใหม่กับโรคที่หายากที่รู้จักกันในปัจจุบัน
นี่คือเหตุผลหลักว่าทำไมผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคหายากแทบจะไม่สามารถพึ่งพาการบำบัดที่มีวัตถุประสงค์ที่แตกต่างกว่า "การจัดการ" อาการง่าย ๆ ;
- เมื่อโรคที่หายากไม่ใช่เรื่องของการวิจัยทางวิทยาศาสตร์และเมื่อไม่มีการรักษาที่เพียงพอสำหรับพวกเขาผู้เชี่ยวชาญกำหนดเงื่อนไขดังกล่าวกับเงื่อนไขของ โรคกำพร้า
โรคที่เรียกว่าเด็กกำพร้าเมื่อมันหายากเมื่อมันไม่ก่อให้เกิดความสนใจทางวิทยาศาสตร์โดยเฉพาะและในที่สุดเมื่อผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถพึ่งพาการรักษาที่เพียงพอ
ระบาดวิทยา
ตามการประมาณการล่าสุดใน โลก บุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรคหายากจะมากกว่า 300 ล้าน และใน 70-75% ของกรณีจะเป็นวิชาอายุเด็ก (ในคำอื่น ๆ พวกเขาจะเป็นเด็ก)
ใน อิตาลี ประมาณการจำนวนผู้ป่วยด้วยโรคที่หายากพูดถึง 1-2 ล้านคนได้รับผลกระทบ ในขณะที่ผู้ที่เกี่ยวข้องกับร้อยละของผู้ป่วยเด็กรายงานว่าพวกเขาเป็นตัวแทนประมาณ 70% ของผู้ให้บริการทั้งหมดของ โรคที่หายาก
คุณรู้ไหมว่า ...
สถิติบอกว่าทุก ๆ 17 คนมีอยู่ในระดับหนึ่งของการดำรงอยู่ของมันจะพัฒนาโรคที่รวมอยู่ในรายการของโรคที่หายาก
เมื่อเปรียบเทียบกับจำนวนผู้อยู่อาศัยในยุโรปกรณีศึกษาทางคลินิกสำหรับทุก ๆ 17 คนคิดเป็น 7% ของประชากรทั้งหมด
ข้อมูลและสถิติที่น่าสนใจอื่น ๆ เกี่ยวกับโรคหายาก
- ประมาณ 30 ล้านคนกำลังทุกข์ทรมานจากโรคหายากในสหรัฐอเมริกา ในสหรัฐอเมริกา 30 ล้านคนเทียบเท่ากับ 10% ของประชากรทั้งหมด
- เช่นเดียวกับในสหรัฐอเมริกาแม้แต่ในยุโรปผู้ที่มีโรคหายากอยู่ที่ประมาณ 30 ล้านคน
- 30% ของเด็กที่เป็นโรคหายากตายภายในปีที่ห้าของชีวิต
- โรคที่หายากมีส่วนรับผิดชอบต่อการเสียชีวิต 35% ภายในปีแรกของชีวิต
- ตาม Kakkis EveryLife Foundation, 95% ของโรคที่หายากไม่ได้มียาเดียวได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยา (หน่วยงานรัฐบาลสหรัฐสำหรับการควบคุมอาหารและยา);
- ประมาณ 50% ของโรคที่หายากที่รู้จักไม่ได้มีรากฐานที่มุ่งหาการรักษาที่เหมาะสม
สาเหตุ
สาเหตุของโรคที่หายากรวมถึง:
- การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นการเปลี่ยนแปลงที่มั่นคงในลำดับ DNA ลักษณะที่ประกอบขึ้นเป็นยีนบางชนิด
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นจุดกำเนิดของโรคที่หายากที่สุด
ตัวอย่างของโรค ทางพันธุกรรม โรคที่หายากเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็น เงื่อนไขที่ มี มา แต่กำเนิด เช่นปัจจุบันตั้งแต่แรกเกิด;
- การดัดแปลงของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเป็นความผิดปกติที่เสถียรที่มีผลต่อโครโมโซมบางชนิด ตั้งอยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์โครโมโซมเป็นโครงสร้างเฉพาะที่ DNA ทั้งหมดถูกแบ่งออก
เนื่องจากโครโมโซมมียีนที่แตกต่างกันการดัดแปลงโครโมโซมมีหน้าที่รับผิดชอบในการเปลี่ยนแปลงในลำดับของยีนหลาย ๆ
เช่นเดียวกับโรคที่หายากเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแม้แต่โรคที่หายากที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมก็เป็นเงื่อนไขที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทที่ดี
- ตัวแทนติดเชื้อ โรคติดเชื้อที่ทำให้เกิดโรคที่หายาก ได้แก่ แบคทีเรียไวรัสราและปรสิต
โรคที่หายากเนื่องจากการกระทำของสารติดเชื้อเป็นตัวอย่างของ การติดเชื้อที่หายาก
- ปฏิกิริยาการแพ้ โรคหายากที่เกิดจากปฏิกิริยาการแพ้เป็นตัวอย่างของการ แพ้ที่หายาก
- กระบวนการเสื่อมถอย ในกระบวนการเสื่อมเรากำลังพบเห็นการสูญเสียอวัยวะหรือเนื้อเยื่อบางอย่างของกายวิภาค / เนื้อเยื่อวิทยาปกติ
โรคที่หายากเนื่องจากความเสื่อมของอวัยวะหรือเนื้อเยื่อบางอย่างเป็นตัวอย่างของ โรคความเสื่อมที่หายาก
- กระบวนการนีโอพลาสซึม กระบวนการเพิ่มขึ้นของ Neoplastic เป็นเหตุการณ์ที่มีการเจริญเติบโตที่มากเกินไปและไม่มีการควบคุมของเซลล์ที่อยู่ในเนื้อเยื่อหรืออวัยวะบางอย่าง
โรคที่หายากเนื่องจากการเพิ่มจำนวนเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้เป็นตัวอย่างของ เนื้องอกที่หายาก
อาการ
โดยทั่วไปแล้วโรคที่หายากเป็นเงื่อนไขที่มี อาการและอาการต่าง ๆ มากมายซึ่งมักหมายความว่าผู้ที่อยู่ในสภาพเดียวกันมักจะพบกับความผิดปกติที่แตกต่างกันมาก
โรคที่หายากบางชนิดเป็นโรคที่ทำให้ปรากฏในช่วงแรกเกิดและในปีแรกของชีวิต ในทางกลับกันโรคที่หายากอื่น ๆ จะปรากฏเฉพาะในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น โหมดของการเกิดโรคที่หายากขึ้นอยู่กับสาเหตุโดยพื้นฐาน
ตัวอย่างสำคัญ
โรคที่หายากที่รู้จักกันดี ได้แก่ : Ehlers-Danlos syndrome, progeria, Morgellons syndrome, ไข้ทรพิษ, Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม, เพดานปากช่อง, hemophilia, โรคเรื้อน (fibrosysplasia) ossifying ก้าวหน้า osteogenesis ไม่สมบูรณ์มะเร็งลิ้น neurofibromatosis, legionellosis, Angelman's syndrome, trisomy 13 (หรือ Patau ดาวน์ซินโดรม), angiitis แพ้ (หรือ eosinophilic granulomatosis ด้วย polyangioitis) และเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (หรือ SLA)
การสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์
osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์ เป็นตัวอย่างของโรคที่หายากเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์เป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่บ่งบอกถึงกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อความเปราะบางของกระดูกและแนวโน้มที่จะเกิดการแตกหัก
ในการทำให้เกิดภาวะ osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์นั้นมีการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการผลิตคอลลาเจน (โปรตีนที่เป็นพื้นฐานของสุขภาพกระดูก) หรือโปรตีนอื่น ๆ ที่ขาดไม่ได้ในการรับประกันความแข็งแรงและความต้านทานต่อระบบโครงกระดูกมนุษย์
กลุ่มของโรคที่อยู่ภายใต้หัวข้อ "osteogenesis ไม่สมบูรณ์" รวมถึงเงื่อนไขที่ร้ายแรงกว่าคนอื่น ๆ
การสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์นั้นอยู่ในรายชื่อของโรคที่หายากเพราะมันมีผลต่อทารกแรกเกิดทุก ๆ 15, 000-20, 000
โรคภูมิแพ้
อาการแพ้ angiitis เป็นตัวอย่างของโรคที่หายากเนื่องจากปฏิกิริยาการแพ้
แพ้ angiitis เป็น vasculitis ของเรือขนาดเล็กหรือขนาดกลางซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อทางเดินหายใจ (ปอดโดยเฉพาะอย่างยิ่ง) และเริ่มคล้ายกับโรคภูมิแพ้ (เมื่อโรคอยู่ในวัยเด็กของผู้ป่วยโรคหอบหืดและ โรคจมูกอักเสบภูมิแพ้)
อาการแพ้ angiitis อาจมีผลเสียร้ายแรง ในความจริงขั้นตอนที่สูงที่สุดมันสามารถเกี่ยวกับเรือที่ให้หัวใจและประนีประนอมสุขภาพของหลัง
แพ้ angiitis อยู่ในรายชื่อของโรคที่หายากเพราะพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจาก 1 ถึง 9 คนต่อ 100, 000
เนื้องอกในลิ้น
โรคมะเร็งทางภาษา เป็นตัวอย่างของโรคที่หายากเนื่องจากกระบวนการเพิ่มขึ้นของเซลล์มะเร็งที่ผิดปกติ
เนื้องอกในลิ้นเป็นผลมาจากกระบวนการสร้างเม็ดพลาสติกซึ่งเริ่มต้นจากเซลล์หนึ่งที่ประกอบไปด้วยเนื้อเยื่อของลิ้น
ปัจจุบันยังไม่มีความชัดเจนว่ามะเร็งภาษานั้นขึ้นอยู่กับสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงหรือไม่ อย่างไรก็ตามแพทย์และนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าในลักษณะที่ปรากฏของพยาธิสภาพในคำถามปัจจัยเช่น: การบริโภคยาสูบ, การละเมิดแอลกอฮอล์, สุขอนามัยช่องปากที่ไม่ดีและการสัมผัสอย่างต่อเนื่องกับควันฝุ่นและสารพิษมีบทบาทชี้ขาด .
โรคมะเร็งทางภาษาเป็นภาวะที่การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับปัจจัยอย่างน้อยสามประการ ได้แก่ ความทันเวลาของการวินิจฉัยสถานที่ตั้งของมวลเนื้องอกและสภาวะสุขภาพทั่วไปของผู้ป่วย
โรคมะเร็งทางภาษาอยู่ในรายชื่อของโรคที่หายากเช่นเดียวกับในยุโรปมีอุบัติการณ์ปีละ 8-10 รายต่อ 100, 000 คน
ไข้ทรพิษ
ไข้ทรพิษ เป็นตัวอย่างของโรคที่หายากเนื่องจากตัวแทนติดเชื้อ
ฝีดาษเป็นโรคติดต่อที่แพร่กระจายและเป็นอันตรายถึงชีวิตมากซึ่งเป็นผลมาจากการกระทำของไวรัสที่รู้จักกันในชื่อ Variola สำคัญ
ไข้ทรพิษเป็นผู้รับผิดชอบในการ vesiculo - pustular exanthema (หรือผื่น) พร้อมด้วยความเสื่อมของรัฐสุขภาพโดยทั่วไป
ไข้ทรพิษรวมอยู่ในรายการของโรคที่หายากตามที่ได้รับการติดเชื้อที่ได้กำจัดให้สิ้นซากมานานหลายทศวรรษ กรณีสุดท้ายของไข้ทรพิษที่รู้จักกันจริงวันที่กลับไป 1977
SLA
เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic เป็นตัวอย่างของโรคที่หายากเนื่องจากกระบวนการเสื่อมที่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะหรือเนื้อเยื่อในร่างกายมนุษย์
รู้จักไม่เพียง แต่เป็น ALS แต่ยังเป็น โรคของ Gehrig หรือ โรค เซลล์ประสาทยนต์ เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic เป็นโรค neurodegenerative โดดเด่นด้วยการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทมอเตอร์ของระบบประสาทส่วนกลาง
เนื่องจากมีคณะเช่นหายใจ, กลืน, เดิน, พูดคุย, ถือวัตถุ ฯลฯ จาก motoneurons ของระบบประสาทส่วนกลาง ALS เป็นสภาพที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมอย่างมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ; ในความเป็นจริงมันบังคับให้ผู้ที่ตีรถเข็นหายใจผ่านการสนับสนุนสำหรับการระบายอากาศทางกลให้อาหารผ่านท่อ ฯลฯ
เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic เป็นโรคที่ร้ายแรงมากซึ่งมักจะเสียชีวิตในช่วงเวลาระหว่าง 3 ถึง 5 ปี
แม้จะมีงานวิจัยทางวิทยาศาสตร์จำนวนมากเกี่ยวกับเรื่องนี้สาเหตุของโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้างที่แม่นยำยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด
SLA เป็นส่วนหนึ่งของโรคที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อคน 1-2 คนต่อ 100, 000 คนต่อปี
Trisomy 13
Trisomy 13 เป็นตัวอย่างของโรคที่หายากเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม
Trisomy 13 เป็นความผิดปกติของมรดกทางพันธุกรรม (ดังนั้นของ DNA) โดยมีโครโมโซม 13 สำเนาในระดับเซลล์ 3 สำเนา (หมายเหตุ: ในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติโครโมโซมของมนุษย์จะถูกจัดเป็นคู่) ดังนั้นในบุคคลที่ทุกข์ทรมานจาก trisomy 13 ชุดโครโมโซมคือ 47 โครโมโซมแทน 46 (โครโมโซมที่ไม่ใช่ทางเพศ 22 คู่และโครโมโซมเพศคู่)
ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่สามารถเปลี่ยนจำนวนสำเนาของโครโมโซม 13 ได้ ความแน่นอนเพียงอย่างเดียวคือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งก่อนและหลังการประชุมระหว่างไข่กับเซลล์อสุจิ
Trisomy 13 เป็นโรคที่หายากมากซึ่งโดยทั่วไปจะกำหนดความตายของผู้ได้รับผลกระทบแม้กระทั่งก่อนคลอดหรือในช่วง 7 วันแรกหลังคลอด
Trisomy 13 เป็นโรคที่หายากเพราะมันส่งผลต่อทารกแรกเกิดทุกๆ 8, 000-12, 000
