Aniridia คืออะไร
Aniridia เป็นโรคพิการ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยการขาดไอริสที่สมบูรณ์หรือบางส่วน เงื่อนไขอาจเป็นทางพันธุกรรมเป็นระยะ ๆ หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของโรค
Aniridia ไม่ จำกัด เพียงข้อบกพร่องของการพัฒนาของม่านตา แต่มักจะเกี่ยวข้องกับชุดของภาวะแทรกซ้อนที่ตาในปัจจุบันตั้งแต่แรกเกิดหรือเริ่มมีอาการปลาย: การลดลงของการมองเห็น, จอประสาทตา hypoplasia และเส้นประสาทตา, อาตา ต้อกระจกและการเปลี่ยนแปลงของกระจกตา
สาเหตุ
Aniridia เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีผลต่อภูมิภาค AN2 ของแขนสั้นของโครโมโซม 11 (11p13) ซึ่งรวมถึงยีน PAX6 หรือโดยการลบลำดับที่ควบคุมการแสดงออกของมัน PAX6 ให้คำแนะนำที่ควบคุมน้ำตกของเหตุการณ์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องในการพัฒนาตาและโครงสร้างที่ไม่ใช่ตาเช่นสมอง, ไขสันหลังและตับอ่อน
การแสดงออกทางคลินิกของโรคเป็นตัวแปรและขึ้นอยู่กับประเภทของการเปลี่ยนแปลงที่มีผลต่อภูมิภาค 11p13 (การกลายพันธุ์การลบการโยกย้ายการแทรก ฯลฯ ) ข้อบกพร่องบางอย่างดูเหมือนจะยับยั้งการทำงานของผลิตภัณฑ์โปรตีน PAX6 มากขึ้นในขณะที่คนอื่นรับประกันการแสดงออกของยีนที่เพียงพอในการผลิตฟีโนไทป์ที่ไม่รุนแรง
Aniridia แยก โรคนี้สามารถประจักษ์เองเป็นครั้งแรกในเด็กที่เกิดจากพ่อแม่ที่ไม่ใช่ผู้ให้บริการ การกลายพันธุ์เป็นระยะ ๆ ที่ก่อให้เกิดการโจมตีของ aniridia อาจเกิดขึ้นได้โดยไม่ต้องมีส่วนร่วมของระบบเนื่องจากการลบ novo ในโครโมโซม 11p13
ซินโดรม aniridia ในกรณีส่วนน้อยหากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อภูมิภาค WT1 ที่อยู่ติดกับภูมิภาค AN2 โรคอาจเริ่มภายในกลุ่มอาการของโรคและมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติที่ไม่ใช่ตาเช่น nefroblastoma (เนื้องอก Wilms) หรือข้อบกพร่องอื่น ๆ ของการพัฒนา
ผลกระทบต่อการมองเห็น
Aniridia มีระดับการเปลี่ยนแปลงของ hypoplasia (การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์), จนกระทั่งไม่มีม่านตาในทั้งสองตา, เกี่ยวข้องกับคุณสมบัติทางตาที่รุนแรงมากขึ้นหรือน้อยลง:
- รูม่านตามีขนาดใหญ่มากหรือผิดปกติทำให้เกิดแสงและแสงจ้า
- การขยายตัวของหลอดเลือดและความทึบของกระจกตาอาจทำให้เกิดการหักเหของแสง
- ต้อกระจก (ความทึบของเลนส์) เกิดขึ้นใน 50-80% ของผู้ป่วยและสามารถทำให้เสียการมองเห็น
- เลนส์คริสตัลสามารถ subluxed (ย้ายจากเว็บไซต์ปกติ)
- การพัฒนาที่ไม่ดีของ fovea (พื้นที่ส่วนกลางของเรตินาของการมองเห็นสูงสุด) หรือจากเส้นประสาทตาอาจทำให้เกิดอาตาและการมองเห็นลดลง
- มากกว่า 50% ของผู้ที่มี aniridia พัฒนาต้อหิน (ความดันลูกตาสูงซึ่งสามารถสร้างความเสียหายถาวรต่อจอประสาทตาและเส้นประสาทตา)
ปัญหาสุขภาพอื่น ๆ
Aniridia สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีผลกระทบต่อระบบอื่น ๆ ของร่างกายหรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ (กลุ่มอาการที่เกิดขึ้นร่วมกันตลอดเวลา)
- ในกลุ่มอาการของมิลเลอร์ aniridia เกี่ยวข้องกับเนื้องอกมะเร็งของไต: เนื้องอก Wilms (nefroblastoma)
- กลุ่มอาการของโรคกิลเลสปีคือการรวมกันของ aniridia, ปัญญาอ่อนและปัญหาความสมดุล (สมองน้อย ataxia)
- กลุ่มอาการของโรค WAGR มีอาการ aniridia ความผิดปกติที่อวัยวะเพศภาวะปัญญาอ่อนและเนื้องอก Wilms
การวินิจฉัยและการรักษา
ลักษณะการวินิจฉัยหลักของ aniridia คือการขาดไอริสบางส่วนหรือทั้งหมด; Fovea hypoplasia ซึ่งมีการลดลงของการมองเห็นมักจะปรากฏอยู่เสมอและสัมพันธ์กับการเริ่มต้นของอาตา ความผิดปกติของดวงตาอื่น ๆ โดยทั่วไปเมื่อเริ่มมีอาการส่งผลให้การทำงานของภาพลดลงและควรได้รับการตรวจสอบอย่างระมัดระวัง เงื่อนไขเหล่านี้รวมถึง: ต้อกระจก, ต้อหินและ opacification กระจกตา เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่า aniridia จำเป็นต้องมีการตรวจตาเป็นระยะบ่อยตลอดชีวิต ความถี่ของการเข้าชมขึ้นอยู่กับการแสดงออกทางคลินิกและขอบเขตของความผิดปกติ แนะนำให้ตรวจสอบการทำงานของไตและอัลตราซาวด์บ่อยในเด็กที่มีการลบ PAX6
วิธีการรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงการมองเห็นและในการจัดการทางเภสัชวิทยาหรือด้วยการผ่าตัดภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ aniridia การกําหนดของแว่นตาสามารถแก้ไขข้อผิดพลาดของการหักเหของแสง การใช้เลนส์สั่งทำสีหรือ photochromic นั้นมีประโยชน์ในการหลีกเลี่ยงแสงจ้าและลดอาการแพ้ต่อแสง
