สภาพทั่วไป
โรคฮันติงตันเป็นโรคที่ทำลายล้างทางพันธุกรรมและระบบประสาทซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา ในทางที่ช้า แต่มีความก้าวหน้าโรคฮันติงตันจะลดความสามารถในการเดินการพูดคุยและเหตุผล ในที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคฮันติงตันก็ขึ้นอยู่กับผู้อื่นในการรักษา
คาดกันว่ามีผู้ได้รับผลกระทบ 3 ถึง 10 คนต่อ 100, 000 คนในยุโรปตะวันตกและอเมริกาเหนือ โดยทั่วไปอายุที่เริ่มมีอาการแตกต่างกันระหว่าง 30 และ 50 ปีและความตายเกิดขึ้น 15-20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการของโรค นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อเด็ก (เด็กและเยาวชนฮันติงตัน); ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบแทบจะไม่สามารถเข้าถึงความเป็นผู้ใหญ่ได้
โรคฮันติงตันส่งผลกระทบต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกันและไม่แบ่งแยกระหว่างเชื้อชาติ
อาการ
หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติม: อาการของโรคฮันติงตัน
มีหลายอาการที่ทำให้ผู้ป่วยเป็นโรคฮันติงตัน อาการเริ่มแรกอาจเกี่ยวข้องกับความรู้ความเข้าใจหรือทักษะยนต์และรวมถึงภาวะซึมเศร้า, การเปลี่ยนแปลงอารมณ์, การหลงลืม, ความซุ่มซ่าม, การหดตัวโดยไม่สมัครใจ (còrea) และการขาดการประสานงาน ด้วยความก้าวหน้าของโรคสมาธิและความจำระยะสั้นลดลงขณะที่การเคลื่อนไหวของศีรษะลำตัวและแขนขาเพิ่มขึ้น ความสามารถในการเดินการพูดคุยและกลืนการถดถอยอย่างต่อเนื่องจนกระทั่งความทุกข์ทรมานจากโรคฮันติงตันแต่ละคนไม่สามารถดูแลตนเองได้อีกต่อไป ความตายมักเกิดขึ้นจากภาวะแทรกซ้อนเช่นการช็อกการติดเชื้อหรือหัวใจวาย
พันธุศาสตร์
ในปี 1993 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคฮันติงตันถูกค้นพบบนยีน autosomal ที่โดดเด่นด้วยความไม่สมบูรณ์ แต่สูงมากตั้งอยู่ในโครโมโซม 4 ยีนนี้ encodes โปรตีนที่เรียกว่า Huntingtin หรือ HTT ซึ่งฟังก์ชั่นยังไม่เป็นที่รู้จักกันดีและมักพบในไซโตพลาสซึม มันถูกตั้งข้อสังเกตว่ารูปแบบการกลายพันธุ์ของ Huntingtin นั้นมีส่วนของสายโซ่ที่เกิดจากกลูตามีนตกค้างนานกว่าโปรตีนในปัจจุบัน ในความเป็นจริงในยีนที่ไม่กลายพันธุ์ codon ที่เป็นรหัสของกลูตามีน (CAG) จะถูกทำซ้ำ 19-22 ครั้งในขณะที่ยีนที่กลายพันธุ์นั้นมีการทำซ้ำถึง 48 ครั้งหรือมากกว่านั้น สิ่งนี้จะส่งผลให้การยืดตัวของกลูตามีนตกค้างอยู่ในส่วนของ NH2-terminal ของโปรตีน Huntingtin
ยิ่งไปกว่านั้นแม้ว่าโปรตีนกลายพันธุ์จะแสดงอยู่ทั่วไปในร่างกาย แต่การเสื่อมของเซลล์เกิดขึ้นในสมองมากขึ้น อันที่จริงแล้วโรคของฮันติงตันนั้นโดดเด่นด้วยการเสื่อมของเซลล์ประสาทของนิวเคลียสหางซึ่งเป็นบริเวณหนึ่งของปม (หรือนิวเคลียส) ของฐานที่รับผิดชอบในการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ
การศึกษาในเชิงลึก: ฐานปมประสาทหน้าที่ของทารกในครรภ์และประสาทวิทยาของโรคฮันติงตัน
การรักษา
การรักษาทางเภสัชวิทยามีความหมายตามอาการอย่างหมดจดและไม่มีผลต่อการวิวัฒนาการของโรคหรือกระบวนการเสื่อมถอย ยกตัวอย่างเช่นโดปามีนคู่อริสามารถใช้บรรเทาอาการการเคลื่อนไหว อย่างไรก็ตามการใช้ของพวกเขาถูก จำกัด สำหรับผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์เช่นใจเย็นและภาวะซึมเศร้า ในทางกลับกันยาต้านพาร์กินสันสามารถมีอิทธิพลในเชิงบวกต่อรูปแบบความอ่อนเยาว์ที่โดดเด่นด้วยความแข็งแกร่ง ความผิดปกติทางจิตอาจต้องการการรักษาทางจิตที่เพียงพอ (อินซูลินเกลือลิเธียม) ในขณะที่อาการซึมเศร้าอาจบรรเทาลงได้โดยการใช้ยาเฉพาะ (tricyclic antidepressants, serotonergic)
แม้จะมีการทดลองทางคลินิกหลายครั้งในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา แต่ก็ยังไม่มีการใช้ยาใดในการศึกษาแบบหลอกในการรักษาโรคฮันติงตัน ระยะทางคลินิกมีความต้องการอย่างมากส่วนใหญ่เป็นเพราะโรคมีความก้าวหน้าช้าและความหลากหลายทางคลินิกที่กว้าง ระดับการประเมินโรคของฮันติงตันมีอยู่และใกล้เคียงกันในทุกคลินิก การแทรกซึมที่สมบูรณ์ของโรคและความพร้อมของการทดสอบทางพันธุกรรมที่คาดการณ์ได้มีโอกาสที่จะพยายามรักษาในช่วงเริ่มต้นของโรค ขณะนี้การศึกษามีวัตถุประสงค์เพื่อการวิจัยของนักเปลี่ยนแปลงทางชีวภาพที่มีความละเอียดอ่อนและมีความเสถียรเพื่อที่จะเข้าไปแทรกแซงในอาการแรกของโรค
ปัจจุบันเทคนิค neuroimaging ได้เสนอ biomarkers ที่ดีที่สุดในช่วง prodromal (ซึ่งนำหน้าอาการทางคลินิกของโรค); พวกเขายังให้ความสัมพันธ์ระหว่างการรักษาที่ดำเนินการในแบบจำลองสัตว์และมนุษย์ ดังที่ได้กล่าวมาแล้วการฝ่อของ striatum นั้นเร็วและดำเนินไปในช่วงของโรค มันยังแสดงให้เห็นว่าพื้นที่อื่น ๆ ของสมองเช่น subcortical และโครงสร้าง cortical ของสสารสีขาวได้รับผลกระทบในช่วง prodromal
ผ่านการถ่ายภาพการทำงานมันยังสามารถระบุความผิดปกติบางอย่างในบุคคลในช่วงระยะเวลา prodromal เทคนิคนี้อาจมีความอ่อนไหวพอที่จะระบุความผิดปกติของโครงสร้างที่ตรวจพบได้หรือการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม
ในที่สุดการระบุตัวบ่งชี้ของไบโอมาร์คเกอร์โมเลกุลเช่นแลคเตทหรือผลิตภัณฑ์อื่น ๆ ของความเครียดของเซลล์สามารถได้รับอนุญาตด้วยเทคนิคการตรวจด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก
โรคฮันติงตันและตัวรับ Cannabinoid »
