บทความที่เกี่ยวข้อง: Progeria
คำนิยาม
Progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดก่อนวัยอันควรและริ้วรอยความก้าวหน้าของร่างกาย เงื่อนไขนี้ปรากฏตัวในวัยเด็กและทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนกำหนด โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงโดยมีอุบัติการณ์ของเด็กหนึ่งคนในทุก 4-8 ล้านคนที่เกิด
Progeria เกิดจากการกลายพันธุ์เป็นระยะ ๆ ในยีน LMNA ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน (laminin A) ซึ่งโดยปกติจะให้โครงสร้างโมเลกุลของเซลล์นิวเคลียส ผลิตภัณฑ์ที่มีความผิดปกติจะนำไปสู่ความไม่แน่นอนทางนิวเคลียร์ในการแบ่งเซลล์และนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของสิ่งเดียวกัน
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- ผมร่วง
- ปวดสะโพก
- exophthalmos
- ความต้านทานต่ออินซูลิน
- สูญเสียการได้ยิน
- macrocephaly
- ความผอม
- micrognathia
- โรคกระดูกพรุน
- ผิวแห้ง
- การลดการมองเห็น
- ข้อต่อตึง
- การเจริญเติบโตล่าช้า
- เส้นโลหิตตีบผิวหนัง
- เล็บเปราะ
ทิศทางต่อไป
Progeria มีลักษณะโดยการเร่งอายุที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายตามแบบฉบับของวัยชรา (เช่นผิวแห้งและย่น, ศีรษะล้านและช่วงการเคลื่อนไหวของข้อต่อลดลง) แต่ยังคงรักษาสติปัญญาและอารมณ์ของผู้ป่วย
อาการที่เกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิตมักเกิดขึ้นภายในสองปีและรวมถึงข้อบกพร่องในการเจริญเติบโต (ขนาดสั้นต่ำกว่าน้ำหนักเฉลี่ยไม่มีไขมันใต้ผิวหนังทรวงอกแคบการระเบิดของฟันที่ล่าช้า ฯลฯ ) และความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ใบหน้า (ดวงตาที่ยื่นออกมา, micrognathia, macrocephaly, กระหม่อมขนาดใหญ่, จมูกและสัดส่วนใบหน้ากะโหลกศีรษะ) อาการที่เป็นไปได้นอกจากนี้ยังมีความต้านทานต่ออินซูลิน, สูญเสียการได้ยินบางส่วน, ความคลาดเคลื่อนสะโพก, โรคกระดูกพรุนและหลอดเลือด ปัญหาสุขภาพอื่น ๆ มักเกี่ยวข้องกับความชราปกติ (เช่นโรคข้ออักเสบเสื่อมหรือความเสี่ยงสูงสุดต่อการเกิดเนื้องอก) แต่ขาดใน progeria
การวินิจฉัยมักจะปรากฏในลักษณะที่ปรากฏ แต่จะต้องแตกต่างกับการทดสอบทางพันธุกรรมจากสาเหตุอื่นของการชะลอการเจริญเติบโต อายุเฉลี่ยที่ผู้ป่วยเสียชีวิตด้วย progeria คือ 12 ปี (อายุขัยมักจะไม่เกินยี่สิบปี) การเสียชีวิตส่วนใหญ่เกิดจากภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดหัวใจ (กล้ามเนื้อหัวใจตายหรือโรคหัวใจวาย) และโรคหลอดเลือดสมอง (โรคหลอดเลือดสมอง)
ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ progeria อย่างไรก็ตามอาการบางอย่างสามารถลดทอนด้วยการสนับสนุนกายภาพบำบัดคงที่
