คำนิยาม
โรค Creutzfeldt-Jakob เป็นรูปแบบหนึ่งของสปองจิฟอร์มเอนเซ็ปฟาโลพาทีของมนุษย์ซึ่งนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมอย่างรวดเร็วและถึงแก่ชีวิต
โรคนี้ขึ้นอยู่กับการสะสมของโปรตีนเฉพาะชนิดที่ถูกพับและรวมกันเรียกว่า PrP (โปรตีน prion)
โดยทั่วไปแล้วจะพบ PrP บนพื้นผิวด้านนอกของพลาสมาเมมเบรนโดยเฉพาะเซลล์ประสาทและมีลักษณะที่โชคร้ายที่ถูกแปลงสภาพเป็นไอโซฟอร์มที่ผิดปกติมาก ในความเป็นจริงการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างนี้ไม่เพียง แต่ต้านทานต่อการสลายโปรตีนและมีแนวโน้มที่จะสะสมได้ง่าย แต่ยังแสดงให้เห็นถึงความสามารถในการติดเชื้อเพราะมันจะแปลงโมเลกุลของ PRP ตามปกติแล้วพับลงในรูปแบบเดียวกัน คุณสมบัตินี้สร้างวงจรอุบาทว์ที่กำหนดการแพร่กระจายของรูปแบบที่ผิดปกติของ PrP และอนุญาตให้มันแพร่กระจายจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่งของสมอง
โปรตีนที่ได้รับการดัดแปลง (prions) จะนำไปสู่การสูญเสียเซลล์ประสาทที่เพิ่มขึ้นและในระหว่างการเกิดโรคจะนำไปสู่การก่อตัวของมวลรวมโปรตีน (เงินฝากอสัณฐานและเนื้อเยื่ออะไมลอยด์) และจุลเนื้อเยื่อของเนื้อเยื่อสมอง
กรณีส่วนใหญ่เป็นระยะ ๆ ; หมายความว่าโรค Creutzfeldt-Jakob ปรากฏขึ้นเป็นครั้งแรกในผู้ป่วยซึ่งโดยทั่วไปแล้วอายุเกิน 40 ปี (โดยเฉลี่ยมีผลกระทบต่อผู้ที่มีอายุ 60 ปี) ด้วยเหตุผลที่ยังไม่ทราบ
ในทางกลับกัน 5-15% ของกรณีมีต้นกำเนิดในครอบครัว ในความเป็นจริงโรค Creutzfeldt-Jakob สามารถเกิดขึ้นได้จากการถ่ายทอด autosomal dominant ผ่านการกลายพันธุ์ในยีนที่เป็นรหัสของโปรตีน prion (PRNP) ในรูปแบบของครอบครัวอายุที่เริ่มมีอาการก่อนหน้านี้และหลักสูตรทางคลินิกอีกต่อไป
นอกจากนี้ยังมีรูปแบบ iatrogenic ของโรค Creutzfeldt-Jakob ที่เกี่ยวข้องกับการสัมผัสโดยไม่ได้ตั้งใจกับสารชีวภาพที่ปนเปื้อน รูปแบบ iatrogenic อาจปรากฏขึ้นหลังจากขั้นตอนการผ่าตัดทางการแพทย์โดยเฉพาะหลังจากการปลูกถ่ายกระจกตาหรือ dural จากศพการใช้เครื่องมือประสาทที่ปนเปื้อนและการใช้ขั้วไฟฟ้า intracerebral stereotaxic สาเหตุ iatrogenic ที่ได้รับการยอมรับอีกประการหนึ่งคือปริมาณของฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่เตรียมโดย hypophysis ของมนุษย์ตอนนี้เลิกใช้เนื่องจากการกำเนิดของ recombinant เทคโนโลยี
มนุษย์สามารถทำสัญญาโรคนี้ได้โดยการกินสัตว์ดิบหรือชิ้นส่วนที่ยังไม่สุกซึ่งติดเชื้อในรูปแบบของโรค Creutzfeldt-Jakob ที่รู้จักกันในชื่อ encephalopathy วัวสปองจิฟอร์ม (หรือ โรควัวบ้า )
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- ความพิการทางสมอง
- Agnosia
- ภาพหลอน
- apraxia
- อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง
- ataxia
- ลีบและกล้ามเนื้อเป็นอัมพาต
- กล้ามเนื้อลีบ
- ชัก
- เกาหลี
- การเป็นบ้า
- พายุดีเปรสชัน
- ความยากลำบากของความเข้มข้น
- ความยากของภาษา
- dysarthria
- กลืนลำบาก
- ชั่วขณะและความสับสนเชิงพื้นที่
- อารมณ์แปรปรวน
- โรคนอนไม่หลับ
- hypokinesia
- myoclonus
- อาตา
- สูญเสียความจำ
- สูญเสียการประสานงานของการเคลื่อนไหว
- การสูญเสียความสมดุล
- อาการง่วงนอน
- สถานะ Confusional
- แรงสั่นสะเทือน
- เวียนหัว
- วิสัยทัศน์ที่สอง
- มองเห็นภาพซ้อน
ทิศทางต่อไป
ภาวะสมองเสื่อม, ataxia และ myoclonus เป็นอาการที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดของโรค Creutzfeldt-Jakob
หลังจากระยะเวลานานของการฟักตัวที่ไม่มีอาการอย่างสมบูรณ์โรคจะแสดงอาการวิงเวียนศีรษะตาพร่ามัวหรือภาพซ้อนซึ่งทำให้อาการแย่ลงอย่างรวดเร็วในระยะเวลาหนึ่งวัน ในระยะแรกจะมีการสูญเสียความจำการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมหงุดหงิดซึมเศร้าอ่อนเพลียและนอนไม่หลับ
ในช่วงระยะกลางของโรค Creutzfeldt-Jakob, ความไม่แยแส, ความสับสน, ความผิดปกติทางภาษา, ความแข็งของทรงตัว, ความสมดุลและความผิดปกติของการประสานงาน (ataxia) เกิดขึ้น สะท้อน myoclonus ที่เกิดจากเสียงรบกวนหรือกระตุ้นประสาทสัมผัสอื่น ๆ พัฒนาภายใน 6 เดือนแรกและยังคงอยู่จนกระทั่งโรค Creutzfeldt-Jakob ขั้นสูง การขาดดุลของระบบประสาทส่วนกลางอื่น ๆ แสดงให้เห็นว่าตัวเองมีอาการชัก, agnosia ภาพหลอนและความผิดปกติของมอเตอร์ต่างๆ (เช่น hypokinesia, ท่าทาง dystonic, การเคลื่อนไหว choreo-atetotic และการสั่นสะเทือน)
ความตายมักเกิดขึ้นใน 1 หรือ 2 ปีเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนเช่นปอดบวม
การวินิจฉัยโรค Creutzfeldt-Jakob อาจเป็นเรื่องยาก การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของสมองสามารถแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติในฐานปมประสาทและเยื่อหุ้มสมองนอกเหนือไปจากสมองลีบ โดยปกติแล้วการวิเคราะห์น้ำไขสันหลังเป็นเรื่องปกติ แต่มักจะมีการระบุโปรตีน 14-3-3 ที่เป็นลักษณะเฉพาะ electroencephalogram นั้นผิดปกติและอาจแสดงลักษณะยอดแหลม triphasic
ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรค Creutzfeldt-Jakob
