สภาพทั่วไป
Neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมักจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดการโจมตีของเนื้องอกหลายชนิดในระดับของระบบประสาท
เนื้องอกเหล่านี้ส่วนใหญ่มีเมตตาแม้ว่าบางครั้งพวกเขาอาจมีวิวัฒนาการและกลายเป็นมะเร็ง
อาการและอาการแสดงมีมากมายและขึ้นอยู่กับชนิดของ neurofibromatosis ในสถานที่: ในความเป็นจริงมีสามรูปแบบที่แตกต่างกันของโรคแต่ละอันเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง
รูปที่: neurofibromatosis ประเภทที่ 1: ผู้ป่วยที่มีจำนวน neurofibromas ยุติธรรม น่าเสียดายที่มีคนป่วยอยู่ในสภาพที่เลวร้ายยิ่งกว่า จากเว็บไซต์: //gudhealth.com
การวินิจฉัยของ neurofibromatosis ขึ้นอยู่กับการตรวจสอบวัตถุประสงค์ที่ถูกต้องและการทดสอบเครื่องมือ
การบำบัดในขณะที่ไม่ได้รักษาจากความผิดปกตินั้นสำคัญมากเพราะมันจะ จำกัด อาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุด
อ้างอิงโดยย่อถึงแนวคิดหลักบางประการ
ก่อนอธิบาย neurofibromatosis จะมีประโยชน์ในการอ้างอิงสั้น ๆ ถึงแนวคิดหลักบางอย่าง
DNA คืออะไร มันเป็นมรดกทางพันธุกรรมที่มีการเขียนลักษณะร่างกาย, ความจูงใจ, ของขวัญทางกายภาพ, ตัวละคร ฯลฯ ของสิ่งมีชีวิต มันมีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกายที่มีนิวเคลียสตามที่มันอยู่ภายใน
โครโมโซมคืออะไร? ตามคำนิยามโครโมโซมเป็นหน่วยโครงสร้างที่ DNA ถูกจัดระเบียบ เซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซมที่เป็นเนื้อเดียวกัน 23 คู่ (ดังนั้นทั้งหมด 46 โครโมโซมในทั้งหมด); แต่ละคู่มีความแตกต่างจากที่อื่นเนื่องจากมีลำดับยีนที่เฉพาะเจาะจง
ยีนคืออะไร พวกมันเป็นแนวยาวหรือลำดับของ DNA ที่มีความหมายทางชีววิทยาพื้นฐาน: จากพวกเขาในความเป็นจริงได้รับโปรตีนหรือโมเลกุลชีวภาพที่เป็นพื้นฐานสำหรับชีวิต ในยีนมีส่วน "เขียน" ของสิ่งที่เราเป็นและสิ่งที่เราจะกลายเป็น
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคืออะไร? มันเป็นความผิดพลาดในลำดับ DNA ที่ก่อให้เกิดยีน เนื่องจากข้อผิดพลาดนี้โปรตีนที่ได้จึงมีข้อบกพร่องหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ ในทั้งสองกรณีผลกระทบสามารถเป็นอันตรายทั้งต่อชีวิตของเซลล์ซึ่งการกลายพันธุ์เกิดขึ้นและสำหรับสิ่งมีชีวิตในสิ่งทั้งปวง
โรค แต่กำเนิดและเนื้องอก (เช่นเนื้องอก) หมายถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่ง
neurofibromatosis คืออะไร
Neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดที่เปลี่ยนแปลงกระบวนการปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนาของเซลล์ในระบบประสาท อันเป็นผลมาจากความผิดปกติเหล่านี้มี เนื้องอก ใน สมอง หลาย เส้นไขสันหลัง และ เส้นประสาท (ทั้งกะโหลกและต่อพ่วง) เกิดขึ้น
เนื้องอกส่วนใหญ่มักเป็นพิษเป็นภัย แต่ก็ไม่ได้แยกออกว่าพวกเขาสามารถพัฒนาและกลายเป็นมะเร็งได้
ความแตกต่างระหว่างเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงและเนื้องอกที่เป็นอันตรายหรือไม่?
โดยทั่วไปแล้วเนื้องอกจะถูกพิจารณาว่า เป็นพิษเป็นภัย เมื่ออัตราการเติบโตของมวลเซลล์เนื้องอกช้าลง ตรงกันข้ามเนื้องอกถือว่าเป็น มะเร็ง เมื่ออัตราการเติบโตของมวลเนื้องอกสูง
ประเภทที่แตกต่างกันของ NEUROFIBROMATOSIS และระบาดวิทยา
มีสามประเภทต่าง ๆ ของ neurofibromatosis: neurofibromatosis ประเภท 1 (NF1), neurofibromatosis ประเภท 2 (NF2) และ Schwannomatosis
- Neurofibromatosis ประเภท 1 ( NF1 ): เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของ neurofibromatosis โดยมีหนึ่งกรณีทุก 3, 000 คน
- Neurofibromatosis ประเภท 2 ( NF2 ): พบน้อยกว่าชนิดที่ 1 โดยมีผู้ป่วยหนึ่งรายประมาณ 35, 000 คน
- Schwannomatosis : ค้นพบเมื่อเร็ว ๆ นี้มันเป็นรูปแบบที่หาได้ยากโดยมีผู้ป่วยประมาณ 40, 000 คน มันถือได้ว่าเป็นตัวแปรของ neurofibromatosis ประเภท 2; ในข้อความนี้พิจารณาความแตกต่างระหว่าง Schwannomatosis และ NF2 คนแรกจะได้รับการปฏิบัติเหมือน neurofibromatosis ในสิทธิของตนเอง
แม้ว่าพวกเขาจะถูกพิจารณาอย่างเท่าเทียมกันว่าเป็นของกลุ่ม neurofibromatosis ทั้งสามรูปแบบนำเสนอสาเหตุและอาการที่แตกต่างกันมาก
สาเหตุ
Neurofibromatosis เกิดจากการ ผ่าเหล่าทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่หรือเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน (เช่นหลังจากที่ตัวอสุจิมีการปฏิสนธิกับไข่) ด้วยเหตุนี้ neurofibromatosis จึงถือเป็นโรคทางพันธุกรรมบางครั้ง มีลักษณะทางพันธุกรรม
แต่ละรูปแบบที่แตกต่างกันสามของ neurofibromatosis มีลักษณะโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งอธิบายว่าทำไมทั้งสามโรคไม่ได้นำเสนออาการเดียวกัน
NEUROFIBROMATOSIS ของประเภท 1
ยีนที่ครั้งหนึ่งกลายพันธุ์กำหนดประเภท 1 neurofibromatosis ตั้งอยู่บน โครโมโซม 17 และเรียกว่า NF1 หน้าที่ปกติของ NF1 คือการผลิต neurofibromin ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีมากในระบบประสาทและมีหน้าที่ควบคุมการเติบโตของเซลล์
การผ่าเหล่าทำให้เซลล์ประสาทของ neurofibromina และเปลี่ยนแปลงการพัฒนาปกติ: ทั้งหมดนี้ส่งผลในลักษณะของเนื้องอก
NEUROFIBROMATOSIS ของประเภท 2
ยีนที่รับผิดชอบ neurofibromatosis ประเภท 2 อยู่ใน โครโมโซม 22 และเรียกว่า NF2 มันผลิตโปรตีนที่เรียกว่า เมอร์ลิน (หรือ Schwannomina ) ซึ่งควบคุมภายใต้สภาวะปกติการเจริญเติบโตของเซลล์ประสาท
ความล้มเหลวในการผลิตเมอร์ลินเพื่อสุขภาพทำให้เกิดการพัฒนาเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้และจะเพิ่มโอกาสในการพัฒนาเนื้องอก
SCHANNOMATOSI
Schannomatosis มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน SMARCB1 ตั้งอยู่บน โครโมโซม 22 อย่างไรก็ตามดูเหมือนว่ายังมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอื่น ๆ การศึกษาในเรื่องนี้ยังคงดำเนินต่อไป
การส่งและความผิดพลาด
ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก neurofibromatosis ประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 มีผู้ปกครองที่มีโรคเดียวกันซึ่งหมายความว่าองค์ประกอบของครอบครัว (เช่นการสืบทอด) มีความสำคัญมาก
นอกจากนี้ NF1 และ NF2 ตกอยู่ใน โรคที่ เรียกว่า autosomal เด่น : ซึ่งหมายความว่าในระดับทางพันธุกรรมลูกของพ่อแม่ที่ป่วยมีโอกาส 50% ที่จะป่วย
กรณีที่ไม่ใช่ตระกูลที่เหลืออยู่ทั้งหมดของ NF1 และ NF2 เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิดในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน
ในที่สุดสำหรับ Schwannomatosis ยังไม่ชัดเจนเพียงพอว่าองค์ประกอบของครอบครัวมีผลกระทบเพียงใดและเท่าใด
อาการและภาวะแทรกซ้อน
เพื่อลึก: อาการ neurofibromatosis
neurofibromatosis แต่ละรูปแบบมีความแตกต่างจากอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกัน จากทั้งสามชนิด neurofibromatosis 1 เป็นหนึ่งเดียวที่มีอาการกว้างขวางและซับซ้อนที่สุด ในความเป็นจริงมันปรากฏตัวในหลาย ๆ ส่วนของร่างกายด้วยเนื้องอก (ส่วนใหญ่ใจดี), การขาดดุลการเรียนรู้, ข้อบกพร่องทางกายภาพ, โรคหัวใจและหลอดเลือด, ฯลฯ
Neurofibromatosis ประเภท 2 และ Schwannomatosis ตรงกันข้ามมีลักษณะที่แคบ แต่มีอาการคลื่นความถี่อาการ; อาการหลักประกอบด้วยส่วนใหญ่ของเนื้องอกใจดีของประเภท ชวานโน มา
Schwannomi คืออะไร
Schwannomas เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนซึ่งเกิดจาก เซลล์ Schwann ของระบบประสาทส่วนปลาย เซลล์ชวานเป็นของเซลล์กลาเซียที่เรียกว่าเสถียรซึ่งสนับสนุนความมั่นคงของเส้นประสาทจำนวนมากในร่างกายมนุษย์
NEUROFIBROMATOSIS ของประเภท 1
มีอยู่แล้วในปีแรกของชีวิตอาการและอาการแสดงทั่วไปของ neurofibromatosis ประเภท 1 คือ:
- ความผิดปกติของผิวหนัง พวกเขาเป็นสัญญาณที่บ่งบอกลักษณะเฉพาะที่สุดของ NF1 เหล่านี้ส่วนใหญ่เป็น จุดสีกาแฟ ซึ่งมีอยู่ตั้งแต่เกิด (มีข้อยกเว้นที่หายากซึ่งพวกเขาปรากฏขึ้นในรอบปีที่สามของชีวิต) ขนาดมีความกว้างประมาณ 5 มม. และมีความเป็นไปได้สูง (เมื่อเทียบกับจำนวนที่น้อยกว่า) ไม่ได้หมายความว่าโรคจะรุนแรงขึ้น
นอกเหนือไปจากจุดสี caffelatte อายุประมาณ 4 ถึง 5 ปีปรากฏกระในใต้วงแขนและขาหนีบในขณะที่ในวัยผู้ใหญ่เกิดขึ้นโหนกเหนือและใต้ผิวหนัง neurofibromas Neurofibromas เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนซึ่งมีขนาดแปรผันซึ่ง - ตราบเท่าที่พวกมันไม่เกี่ยวข้องกับเส้นประสาท ( plutiform neurofibromas ) - อย่าสร้างการรบกวนเป็นพิเศษหากไม่รู้สึกไม่สบายจากมุมมองที่สวยงาม
- ข้อบกพร่องทางกายภาพโครงกระดูก นี่คือ scoliosis, ขาโค้ง, เตี้ย และ หัวใหญ่กว่าปกติ สามคนแรกเกิดจากการเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติและความหนาแน่นของกระดูกต่ำ อันสุดท้ายหัวใหญ่ไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน
- ขาดดุลการเรียนรู้ เป็นเรื่องปกติมาก (60% ของกรณี) ที่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจเล็กน้อย (เหนือสิ่งอื่นใดการเรียนรู้ปัญหา) ในหมู่เด็ก ๆ เป็นเรื่องง่ายที่จะสังเกต อาการขาดสมาธิและอาการสมาธิสั้น
- ปัญหาทางระบบประสาท พวกเขาประกอบด้วยการโจมตีของ โรคลมชัก (7% ของกรณี), hydrocephalus และเนื้องอกในสมองที่อ่อนโยน หลังทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพอย่างฉับพลันและการสูญเสียความสมดุลและการประสานงานชั่วขณะ
- ความดันโลหิตสูง มันเกิดขึ้นใน 20% ของกรณีและดูเหมือนว่าจะเกิดจากเนื้องอกอ่อนโยนซึ่งส่งผลกระทบต่อไตทำให้พวกเขาไม่มีประสิทธิภาพ ความดันโลหิตสูงเพิ่มโอกาสในการพัฒนา จังหวะ หรือ หัวใจวาย
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ซึ่งเกิดขึ้นบ่อยขึ้นหรือน้อยลง ได้แก่ :
- โรคกระดูกพรุน การเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติและลดความหนาแน่นของกระดูกในระยะยาวจูงใจให้เกิดความผิดปกตินี้ กระดูกหักขาค่อนข้างบ่อย
- จำนวนที่เพิ่มขึ้นและวิวัฒนาการของ neurofibromas เนื้องอกเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นในจำนวนที่ใกล้เคียงกับวัยแรกรุ่นการตั้งครรภ์และวัยหมดประจำเดือน ยิ่งกว่านั้นเมื่อผู้ป่วยมีอายุประมาณ 20-30 ปีพวกเขาสามารถพัฒนาและเติบโตกลายเป็นเนื้องอกร้ายของเส้นประสาท
- ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า พวกเขาเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากข้อบกพร่องด้านความงาม (ข้อบกพร่องซึ่งในบางกรณีมีแนวโน้มที่จะเน้น)
NEUROFIBROMATOSIS ของประเภท 2
ลักษณะอาการและอาการแสดงของ neurofibromatosis ประเภท 2 ปรากฏต่อท้ายของวัยรุ่นและประกอบด้วย:
- สูญเสียการได้ยินทีละน้อยและขาดความสมดุล พวกเขาเกิดขึ้นเนื่องจากเนื้องอกในสมองที่เรียกว่า อะคูสติก neurinoma (หรือ ขนถ่าย Schwannoma ) เนื้องอกนี้มีผลต่อเส้นประสาทไขสันหลัง VIII, vestibolocochlear ซึ่งควบคุมความสามารถในการทรงตัวและการรับฟัง อาการคลาสสิกอื่น ๆ คือหูอื้อและวิงเวียน neurinoma อะคูสติกเป็นสัญญาณที่พบมากที่สุดในหมู่ผู้ป่วย NF2
- แผ่นผิว พวกเขาเป็นเนื้องอกผิวหนังที่อ่อนโยนมีความกว้างประมาณ 2 ซม. และมีสีเข้ม พบได้ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย
- Meningiomas พวกเขาเป็นเนื้องอกในสมอง ( เยื่อหุ้มสมอง ) ในกรณีนี้อ่อนโยนซึ่งเกิดขึ้นในประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย พวกเขามักจะไม่ก่อให้เกิดอาการ แต่เมื่อพวกเขาตัดสินใจ: ปวดหัว, อาเจียน, โรคลมชัก, การมองเห็นสองครั้ง, การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ, ปัญหาการมองเห็น, ปัญหาการมองเห็น, ความยากลำบากทางภาษา, การขาดความจำ ฯลฯ (อาการขึ้นอยู่กับพื้นที่สมองที่ได้รับผลกระทบจากเนื้องอก)
- Ependymomas พวกเขาเป็นเนื้องอกไขสันหลังที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยมีผลต่อผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งของ NF2 พวกเขาสามารถทำให้เกิดอาการปวดหลังและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ซึ่งเกิดขึ้นบ่อยขึ้นหรือน้อยลง ได้แก่ :
- หูหนวกรวม มันเกิดจากการเสื่อมของ neurinoma อะคูสติก
- ใบหน้าอัมพาต การเสื่อมของ neurinoma อะคูสติกยังมีผลต่อเส้นประสาทสมอง VII ใบหน้าซึ่งตั้งอยู่ใกล้กับ VIII ส่งผลให้สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อของใบหน้า
- ปัญหาการมอง เห็น พวกเขาเกิดจากเนื้องอกในจอประสาทตาที่อ่อนโยนซึ่งเป็นสาเหตุของ โรคต้อกระจก ในวัยชรา
- เส้นประสาทส่วนปลาย มันเกิดจากความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนปลาย ต้นกำเนิดอาจเกิดจากเนื้องอกที่อ่อนโยนของเส้นประสาทส่วนปลาย สัญญาณลักษณะเป็นความเจ็บปวดอย่างกว้างขวางและรู้สึกเสียวซ่าในแขนขาและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
schwannomatosis
อาการของ Schwannomatosis ปรากฏระหว่าง 20 และ 30 ปี ความผิดปกติหลัก (ปวดเรื้อรังอย่างกว้างขวางทั่วร่างกายและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ) มาจากเนื้องอก (ที่เรียกว่า Schwannomas) ส่วนใหญ่ใจดีมีผลกระทบต่อสมองกะโหลกกระดูกสันหลังและเส้นประสาทส่วนปลาย
ในกลุ่มเส้นประสาทสมองเป้าหมายไม่มี VIII และสิ่งนี้ทำให้ Schwannomatosis แตกต่างจาก NF2
ในทางเดียวกันกับ NF2 ในทางกลับกันไม่มีการขาดความรู้ความเข้าใจในผู้ป่วย Schwannomatosis
จะติดต่อหมอได้อย่างไร
มันเป็นการดีที่จะปรึกษาแพทย์ของคุณเมื่อคุณสังเกตเห็นสัญญาณลักษณะที่อธิบายไว้ข้างต้นของแต่ละรูปแบบของ neurofibromatosis ซึ่งหมายความว่าสำหรับ NF1 การมีจุดสีกาแฟ สำหรับ NF2 การสูญเสียการได้ยินและความสมดุล; สำหรับ Schwannomatosis ปวดเรื้อรังอย่างกว้างขวางและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ในรูปแบบใด ๆ เริ่มต้นด้วยการ ตรวจร่างกาย ซึ่งแพทย์จะวิเคราะห์อาการที่มีลักษณะเฉพาะส่วนใหญ่และตรวจสอบประวัติครอบครัวของผู้ป่วย
หลังจากนั้นผู้ป่วยจะได้รับการควบคุมที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นโดยมุ่งเป้าไปที่การประเมิน: การมองเห็นและการได้ยินการได้ยิน (หากสงสัยว่ามี NF2) ตำแหน่งของเนื้องอกที่ไม่เป็นอันตรายซึ่งกระจัดกระจายไปทั่วร่างกายและในที่สุด DNA
การสอบวัตถุประสงค์และประวัติครอบครัว
นอกเหนือจากการประเมินลักษณะอาการมันเป็นเรื่องสำคัญมากที่แพทย์จะต้องรู้ ประวัติครอบครัว ของผู้ป่วย ถ้าหลังในความเป็นจริงมีหรือมีผู้ปกครองที่ทุกข์ทรมานจาก neurofibromatosis การวินิจฉัยที่จัดตั้งขึ้นแล้วดีเป็นไปได้ของความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคสูง
การทดสอบเฉพาะของตาและผู้ชม
การตรวจตา เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการจดจำก้อนและต้อกระจกของ Lisch ซึ่งเป็นสัญญาณที่ชัดเจนสองประการของ NF1 และ NF2 ตามลำดับ สำหรับการควบคุมเหล่านี้ผู้ป่วยควรติดต่อจักษุแพทย์เนื่องจากไม่พบสัญญาณเหล่านี้สำหรับการตรวจร่างกาย
ในทางกลับกัน การทดสอบ ทางเสียงนั้นมีความจำเป็นสำหรับการวินิจฉัย NF2 แต่เพียงผู้เดียวเนื่องจากอย่างที่เราได้เห็น neurinoma อะคูสติกทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยิน มีการทดสอบที่ตรงเป้าหมายหลายอย่างซึ่งให้บริการเพื่อยืนยันว่าเสียงยังคงรับรู้อยู่และไม่ได้
การตรวจทางรังสี
การตรวจทางรังสีวิทยา ซึ่งผู้ป่วยสงสัยว่ามีการส่ง neurofibromatosis เป็น เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ตามแนวแกน ( TAC ) และ เรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์ ( NMR ) การตรวจสอบเหล่านี้ให้ภาพที่ชัดเจนของที่ตั้งและขอบเขตของเนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยต่าง ๆ ที่มีผลต่อสมอง, ตา, ไขสันหลัง, เส้นประสาทส่วนปลาย ฯลฯ
ในบางกรณีสัญญาณของ neurofibromatosis เห็นได้ชัดว่าไม่จำเป็นต้องใช้ TAC หรือ MRI แต่การทดสอบเหล่านี้มีประโยชน์เท่าเทียมกันเพราะแสดงว่า neoplasms พัฒนาขึ้นหรือไม่ สิ่งนี้มีประโยชน์เมื่อคุณเข้ารับการรักษา
การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ
มี การทดสอบทางพันธุกรรม หลายอย่างซึ่งโดยการวิเคราะห์ DNA ระบุการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบ neurofibromatosis ต่างๆ การทดสอบเหล่านี้น่าเชื่อถือซึ่งสามารถทำได้แม้ในวัยก่อนคลอดหากสงสัยว่า neurofibromatosis เป็นรูปธรรม (ตัวอย่างเช่นเมื่อผู้ปกครองได้รับผลกระทบจากโรค)
การรักษา
น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดจาก neurofibromatosis อย่างแน่นอน วิธีการตอบโต้การรักษาเพียงอย่างเดียวที่สามารถนำไปใช้ในทางปฏิบัติคือการลดอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงมากขึ้น เพื่อผลลัพธ์ที่ดีที่สุดมันเป็นสิ่งสำคัญในการตรวจสอบสถานะสุขภาพของผู้ป่วยเป็นระยะโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยรุ่นปีที่มันเป็นเรื่องง่ายสำหรับเนื้องอกอ่อนโยนเพื่อรับการเปลี่ยนแปลงและการเปลี่ยนแปลง
ทันเวลา? การรักษาและการตรวจสอบในช่วงต้น
การเริ่มต้นการรักษาทันที (ดังนั้นโดยเร็วที่สุด) ลดโอกาสที่จะเกิดผลที่ไม่พึงประสงค์ ตัวอย่างเช่นการรักษาความดันโลหิตสูง (หนึ่งในอาการของ NF1) ทันทีภายใต้การควบคุมสามารถป้องกันการโจมตีของสถานการณ์ที่น่าทึ่งเช่นโรคหลอดเลือดสมองและหัวใจวาย
ด้วย การตรวจสอบ สถานการณ์ เป็นระยะการ ป้องกันภาวะแทรกซ้อนมีประสิทธิภาพมากขึ้น ในความเป็นจริงด้วยวิธีนี้แพทย์สามารถรับรู้การวิวัฒนาการของโรคใด ๆ : จากการก่อตัวของเนื้องอกอ่อนโยนใหม่ (gliomas ของทางเดินแสง, neurofibromas, ฯลฯ ) เพื่อทำให้รุนแรงขึ้นจากที่มีอยู่แล้ว โครงร่างทางกายภาพเพื่อความคมชัดของความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและระบบประสาท
ช่วงที่สำคัญที่สุดซึ่งควรได้รับการควบคุมอย่างต่อเนื่องคือช่วงวัยเด็กและวัยรุ่นเนื่องจากเป็นช่วงเวลาที่การเปลี่ยนแปลงของภาวะสุขภาพเป็นเรื่องที่บ่อยขึ้น
ศัลยกรรม
การผ่าตัด จะใช้ในการลบเนื้องอกทั้งหมดที่ประนีประนอมประสาทและโดยทั่วไปการนำสัญญาณประสาท การกำจัดอาจจะเป็นทั้งหมดหรือบางส่วนขึ้นอยู่กับตำแหน่งและระดับของการแทรกซึมของเนื้องอก เนื้องอกซึ่งจากมะเร็งชนิดหนึ่งจะกลายเป็นมะเร็งจะต้องดำเนินการอย่างเร่งด่วน
ขั้นตอนการผ่าตัดแบบคลาสสิกเป็นสิ่งที่มีไว้สำหรับการ กำจัดอะคูสติก neurinoma ในผู้ป่วยที่มี NF2 จะต้องประเมินผลประโยชน์ก่อนการผ่าตัดเพราะการผ่าตัดอาจทำให้เส้นประสาทสมองที่ใบหน้าเสียหายได้ (ซึ่งอย่างที่เราบอกว่าอยู่ในบริเวณใกล้เคียงของเส้นประสาทสมอง VIII)
radiosurgery
การฉายรังสี เป็นวิธีการรักษาเนื้องอกที่ศัลยแพทย์เข้าถึงได้ยาก มันใช้เครื่องมือที่มีความซับซ้อนซึ่งมีการแผ่รังสีความเข้มข้นพุ่งตรงไปยังมวลของเซลล์มะเร็ง ด้วยวิธีนี้นอกเหนือไปจากที่ส่งผลกระทบโดยตรงต่อเนื้องอกผลข้างเคียงจากการสัมผัสกับสารกัมมันตรังสีก็มี จำกัด
การฉายรังสีโดยเฉพาะกับ Schwannomas และ neurinomas อะคูสติก
รูปที่: neurinoma อะคูสติกหรือขนถ่าย Schwannoma จะเห็นได้ว่าเนื้องอกเติบโตในระดับของเส้นประสาทกะโหลก vestibulocochlear แต่ยังอยู่ในบริเวณใกล้เคียงของใบหน้า จากเว็บไซต์: //baptisthealth.net/
การทำนาย
การเป็นโรคที่รักษาไม่หายและควบคุมได้ยาก neurofibromatosis (ไม่ว่าจะอยู่ในรูปแบบใด) ไม่เคยมีการพยากรณ์โรคเชิงบวก
คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยแม้ว่าการรักษาจะเริ่มเร็ว แต่ก็มีความบกพร่องอย่างมาก
การสนับสนุนของครอบครัวมีความสำคัญมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยรุ่นของผู้ป่วย: ความใกล้ชิดของครอบครัวในความเป็นจริง จำกัด ผลกระทบอย่างมากของภาวะแทรกซ้อนและการสนับสนุนในช่วงเวลาของภาวะซึมเศร้าโดยทั่วไปของ neurofibromatosis ประเภท 1 เหนือสิ่งอื่นใด
