คำนิยาม
คำว่า "ธาลัสซีเมีย" หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงซึ่งร่างกายสังเคราะห์ฮีโมโกลบินในรูปแบบที่ผิดปกติซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง ธาลัสซีเมียที่รุนแรง (ตัวแปร หลัก ) อาจทำให้ทารกในครรภ์เสียชีวิต (เสียชีวิตก่อนเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน) ในขณะที่ ผู้เยาว์ มีแนวโน้มที่จะแสดงอาการช้ากว่า (หลัง 2 ปี)
สาเหตุ
ธาลัสซีเมียเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม: ฮีโมโกลบินประกอบด้วยโปรตีนสองชนิดคืออัลฟาโกลบูลินและเบต้าโกลบูลินประกอบด้วยหน่วยย่อย 4 และ 2 ทรงกลมตามลำดับ แต่ละหน่วยย่อยกลมถูกเข้ารหัสโดยยีนดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งหรือมากกว่านั้นสร้างความเสียหายดังนั้นการสังเคราะห์ของฮีโมโกลบินที่มีข้อบกพร่อง
อาการ
ธาลัสซีเมียตัวแปร หลัก ทำให้เกิดความเสียหายทันทีทำให้ทารกในครรภ์ตายก่อนส่งมอบหรือหลังจากนั้นทันที รูปแบบ เล็กน้อย มีลักษณะแทนโดยรูปแบบที่เน้นเสียงมากของโรคโลหิตจางพร้อมกับความเหนื่อยล้า, การเปลี่ยนแปลงของอารมณ์ (หงุดหงิด), การขาดดุลการเจริญเติบโต, ความผิดปกติของกระดูกใบหน้า, ดีซ่าน, หายใจถี่และปัสสาวะสีเข้ม
- ภาวะแทรกซ้อน: เพิ่มความเสี่ยงของการแตกของกระดูกและการติดเชื้อ, ความผิดปกติของกระดูก, hemochromatosis, ความเปราะบางของมวลกระดูก, ม้ามโต
ข้อมูลเกี่ยวกับธาลัสซีเมีย - การรักษาธาลัสซีเมียไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อแทนที่ความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพและผู้ป่วย ปรึกษาแพทย์และ / หรือผู้เชี่ยวชาญของคุณทุกครั้งก่อนทานธาลัสซีเมีย - ธาลัสซีเมีย
ยาเสพติด
ปัจจุบันยังไม่มียาหรือการรักษาทางเลือกสำหรับธาลัสซีเมียที่มีประสิทธิภาพเนื่องจากเรากำลังพูดถึงโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่ว่าในกรณีใดนักวิจัยให้ความสำคัญกับการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากธาลัสซีเมียค้นหาวิธีการรักษาเพื่อบรรเทาอาการให้ได้มากที่สุดและชะลอการลุกลามของโรคอย่างไม่หยุดยั้ง
อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบบางรายไม่บ่นอาการ: ในผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีและมีสุขภาพดีการสังเกตการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวมักไม่เพียงพอที่จะกระตุ้นให้เกิดอาการธาลัสซีเมียที่แม่นยำ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยเหล่านี้จะต้องผ่านการตรวจทางการแพทย์เป็นระยะเพื่อแทรกแซงทันทีหากโรคสร้างความผิดปกติในช่วงหลายปี; แม้ว่าการรักษาด้วยยาสำหรับผู้ป่วย ธาลัสซีเมีย ไม่จำเป็นต้องได้รับตามปกติการถ่ายเลือดอาจมีประโยชน์ในบางโอกาสเช่นการคลอดและการผ่าตัด
อย่างไรก็ตามจำได้ว่าผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีสามารถส่งโรคไปยังลูกหลาน
วาทกรรมที่แตกต่างกันจะต้องได้รับการแก้ไขในรูปแบบกลางหรือรุนแรงของธาลัสซีเมียดังนั้นผู้ที่กลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับยีนมากขึ้น การถ่ายเลือดเป็นวิธีการรักษาที่รวดเร็วที่สุดในการยกเลิกแม้ว่าจะเป็นการชั่วคราวอาการของธาลัสซีเมีย อย่างไรก็ตามการรักษานี้ไม่ได้มีผลข้างเคียง: การถ่ายเลือดบ่อย ๆ สามารถจูงใจผู้ป่วยให้สะสมเหล็กในเลือดสูงถึง hemochromatosis ผลนี้จะต้องมีการแทรกแซงการรักษาทันทีโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อกำจัดการจัดเก็บเหล็ก
เมื่อธาลัสซีเมียรับผิดชอบต่อการทำงานผิดปกติของสิ่งมีชีวิตกลยุทธ์การรักษาทางเลือกที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดกลายเป็นการปลูกถ่ายไขกระดูก
ไม่มียาสำหรับรักษาเหล่านี้: การรักษาทางการแพทย์และกลยุทธ์การรักษาต่อไปนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
ยาที่ใช้รักษาภาวะฮีโมโกรมาโตซิส : การสะสมของธาตุเหล็กในเลือดเป็นหนึ่งในผลที่เกิดขึ้นทันทีจากการถ่ายเลือดบ่อยครั้งซึ่งธาลัสซีเมียต้องการ เพื่อที่จะรับมือกับ hemochromatosis หมอเสนอโดยทั่วไปการรักษาด้วยยาคีเลติ้งสามารถดังนั้นเพื่อแยกเหล็กที่สะสมอยู่ในเลือดและเพื่อกำจัดมันด้วยการถ่ายปัสสาวะ ต่อไปนี้เป็นส่วนผสมที่ใช้งานมากที่สุดในการบำบัดและเภสัชวิทยาที่มีอยู่ในตลาด
- Desferrioxamine (เช่น Desferal): ยาเลือกสำหรับการรักษาการสะสมธาตุเหล็กในบริบทของธาลัสซีเมีย
- Deferasirox (เช่น exjade): ยาเสพติดไม่สามารถใช้ได้ในอิตาลี
- Deferiprone (เช่น Ferriprox): จะต้องดำเนินการในกรณีที่มีการแพ้ / แพ้ยา desferrioxamine
สำหรับขนาด: อ่านบทความเกี่ยวกับยาเสพติดสำหรับการรักษา hemochromatosis
แนะนำให้ใช้การบำบัดด้วย Chelation เพื่อเสริมการเสริม วิตามินซี (เช่น Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): การสะสมของธาตุเหล็กในเลือดในความเป็นจริงทำให้เกิดการขาดกรดแอสคอร์บิค เนื่องจากแร่ธาตุมีแนวโน้มที่จะออกซิไดซ์วิตามินซีตามนี้ดูเหมือนว่าการเสริมวิตามินซีในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก hemochromatosis ในบริบทของธาลัสซีเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อเพิ่มและส่งเสริมการกำจัดเหล็กสะสม
การรักษาด้วยกรดแอสคอร์บิคควรเริ่มหลังจากหนึ่งเดือนหลังจากเริ่มการรักษาด้วยคีเลชั่น
Posology: สำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปีที่ได้รับผลกระทบจาก thalassemia และ hemochromatosis ทานยาวันละ 50 มก. สำหรับผู้ใหญ่ธาลัสซีเมียให้เพิ่มปริมาณยาทุกวัน
ยา รักษาม้ามโต: การขยายตัวของม้ามเป็นอาการที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยหลายรายที่เป็นธาลัสซีเมีย ในบรรดาวิธีการแก้ปัญหาที่ได้รับการรับรองมากที่สุดในการแก้ปัญหานี้การกำจัดม้าม (ตัดม้าม) ที่เกี่ยวข้องกับการฉีดวัคซีนเสมอก่อนและหลังการผ่าตัดโดดเด่น
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อ่านบทความเกี่ยวกับยาเสพติดม้ามโต
นวัตกรรมยาและการรักษาหวังสำหรับการรักษาธาลัสซีเมีย
วิทยาศาสตร์กำลังรวบรวมขั้นตอนที่มีขนาดใหญ่เพื่อรักษา (หรือความพยายามในการรักษา) สำหรับธาลัสซีเมีย นักวิจัยบางคนพยายามที่จะพูดคุยเกี่ยวกับ "การเหนี่ยวนำทางเภสัชวิทยาของยีนแกมม่า" ซึ่งประกอบด้วยการกระตุ้น HBF (เฮโมโกลบินของทารกในครรภ์) ด้วยยาพิษ (5-azaticidine เช่น Vidaza) สมมติฐานของการปรากฏตัวครั้งแรกที่ยอดเยี่ยมซึ่งเร็ว ๆ นี้พิสูจน์ให้เห็นถึงความพ่ายแพ้เนื่องจากพลังการก่อมะเร็งสูงของสาร
แทนที่ยาที่ทรงพลังนี้โมเลกุลอื่นถูกตั้งสมมติฐานว่าไฮดรอกซียูเรียซึ่งมีความเป็นพิษต่ำกว่ายาตัวก่อนหน้านี้: ทดสอบในมนุษย์ยานี้ดูเหมือนว่าจะสามารถลดลงได้ถึงแม้ว่าจะเป็นความถี่ของวิกฤตการณ์ธาลัสซีเมีย
