บทความที่เกี่ยวข้อง: Achondroplasia
คำนิยาม
Achondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมโดยมีการพัฒนาที่ผิดปกติของโครงกระดูก รายละเอียดเพิ่มเติมมันเป็นรูปแบบของ chondrodysplasia เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน FGFR3 ซึ่งเข้ารหัสตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโต fibroblast ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการควบคุมการเจริญเติบโตของกระดูก
การกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่ achondroplasia ยังสามารถถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่น autosomal (สำเนาการเปลี่ยนแปลงของยีนจากหนึ่งในผู้ปกครองก็เพียงพอที่จะแสดงโรคในขณะที่อยู่ในสถานะ homozygous โรคที่เป็นอันตราย)
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- ataxia
- ลีบและกล้ามเนื้อเป็นอัมพาต
- กล้ามเนื้อลีบ
- รับน้ำหนัก
- brachydactyly
- อาการหายใจลำบาก
- dolichocephaly
- อาการปวดเข่า
- ปวดสะโพก
- เจ็บขา
- hydrocephalus
- ดับของทารกในครรภ์
- hyperlordosis
- ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ
- สูญเสียการได้ยิน
- hypospadias
- กล้ามเนื้อ hypotrophy
- macrocephaly
- ความปวดหลัง
- micrognathia
- Otalgia
- โรคอัมพาตขา
- อาชา
- ข้อต่อตึง
- การเจริญเติบโตล่าช้า
- นอนกรน
- อาการง่วงนอน
- กระดูกสันหลังตีบ
- ทางเข้าจมูก
ทิศทางต่อไป
เด็กที่ได้รับผลกระทบจาก achondroplasia เกิดเมื่อมีอาการทางคลินิกทั่วไป: เตี้ยเตี้ยแขนขาสั้นเมื่อเปรียบเทียบกับลำตัวซึ่งมีลักษณะยาวและแคบและ macrocephaly มีหน้าผากเด่นชัดและลดการพัฒนาส่วนล่างของใบหน้า (mediofacial hypoplasia) ความผิดปกติของโครงกระดูกเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของมอเตอร์และความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ซึ่งแสดงให้เห็นว่ามี lordosis ที่ทำเครื่องหมายไว้, brachydactyly (นิ้วสั้นเกินไป), เข่า Varus, การเดินที่ไม่แน่นอนและลดการเคลื่อนไหวร่วมกัน
Achondroplasia ยังสามารถนำไปสู่การหมอนรองและอัมพาตเฉียบพลัน
อาการทั่วไปอื่น ๆ ของ achondroplasia รวมถึงการมีฟันหนาแน่นโรคอ้วนและความผิดปกติของการได้ยินเนื่องจากมีการติดเชื้อที่หู
Mildofacial hypoplasia ที่มี adenoid และต่อมทอนซิลมากเกินไปอาจทำให้เกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
ในผู้ใหญ่โรคหัวใจและหลอดเลือดและตีบของส่วนล่างของคลองไขกระดูกเอวเป็นเรื่องธรรมดาที่มีการขาดดุลทางระบบประสาทที่เป็นไปได้รอง
อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วย acondroplastic ลดลงเพียงเล็กน้อยเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป แต่มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตเพิ่มขึ้นในช่วงวัยเด็กเนื่องจากมีการบีบอัดของไขสันหลังในระดับ foramen และการอุดตันของ สายการบิน
การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกและการสังเกตรังสี เพื่อให้การยืนยันเพิ่มเติมอาจนำไปสู่การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมกับการวิจัยการกลายพันธุ์ในยีน FGFR3 ในสถานการณ์ที่มีความเสี่ยงนั่นคือในกรณีอื่น ๆ ในครอบครัวการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถดำเนินการได้
ไม่มีการรักษาด้วยการแก้ปัญหาสำหรับ achondroplasia แต่การผ่าตัดทางออร์โธปิดิกส์บางอย่างสามารถปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยได้
