Arlecchino Ichthyosis คืออะไร
The ichthyosis Harlequin - ที่รู้จักกันว่า "keratosis ทารกในครรภ์กระจาย" หรือ "Harlequin fetus" - เป็น genodermatosis ที่หายากมากซึ่งเปลี่ยนร่างกายของผู้ที่ได้รับผลกระทบในรูปแบบที่แปลกประหลาดและมหึมา แต่น่าเสียดายอย่างแม่นยำด้วยเหตุผลนี้ ichthyosis Harlequin "ดึงดูด" คนจำนวนมากมากขึ้นและน่าสนใจมากขึ้นจากการค้นพบทางพยาธิวิทยาของโรค
เหตุการณ์
Harlequin ichthyosis นั้นเป็นโรคที่หายากมากซึ่งไม่ได้รวมอยู่ในรายการของ ichthyosis เสมอไป: สถิติแสดงให้เห็นว่ารูปแบบของ ichthyotic ที่มีมา แต่กำเนิดนี้มีผลต่อทารกแรกเกิดทุก ๆ ล้านคน อย่างไรก็ตามเมื่อพิจารณาถึงการขาดข้อมูลทางระบาดวิทยาบางอย่างคาดว่าพยาธิสภาพอาจเกิดขึ้นได้ทุก ๆ 500, 000
แต่น่าเสียดายที่ ichthyosis Harlequin มีผลกระทบร้ายแรงเช่นนี้ต่อสิ่งมีชีวิตที่จะทำให้เกิดในกรณีส่วนใหญ่การตายของทารกแรกเกิดหลังจากผ่านไปไม่กี่วัน
สาเหตุ
สีสัน ichthyosis เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอย autosomal: อาการที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดดังนั้นพยาธิวิทยาไม่สามารถประจักษ์เองในหลักสูตรของชีวิต
มีการค้นพบเมื่อเร็ว ๆ นี้ว่าโรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน ABCA12 ซึ่งอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 2 ยีน ABCA 12 นั้นมีส่วนเกี่ยวข้องใน lamellar antiosis แต่มันแสดงออกในรูปแบบที่เบากว่า all'ittiosi Arlecchino
นักวิจัยที่มหาวิทยาลัยฮอกไกโดในประเทศญี่ปุ่นได้ระบุว่าการกลายพันธุ์ในยีน ABCA12 นั้นเกี่ยวข้องกับการตัดทอนหรือการสูญเสีย (การลบ) ส่วนหนึ่งของโปรตีนที่เข้ารหัส: เพื่อทำความเข้าใจนักวิชาการโดยการวิเคราะห์ยีนที่เกี่ยวข้องใน การปรากฎของ ichthyotic พวกเขาตระหนักว่าโปรตีนกลายพันธุ์ของยีนเดียวกันนั้นถูกบันทึกไว้ในหลาย ๆ กรณีของ ichthyic Harlequin และด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงสรุปได้ว่ายีน ABCA12 เป็นสาเหตุที่กระตุ้น เพื่อให้ได้รับการยืนยันมากขึ้นนักวิทยาศาสตร์วิเคราะห์ยีน ABCA12 ในอาสาสมัครที่มีสุขภาพดีเพื่อตรวจสอบว่าจริงๆแล้วยีนนั้นมีบทบาทที่เกี่ยวข้องในการ keratinization ของผิวหนัง สมมติฐานของพวกเขาถูกแสดง; ดังนั้นจึงเป็นที่ยอมรับได้ว่าการกลายพันธุ์ของยีน ABCA12 นั้นมีความรับผิดชอบต่อตัวละครสีรุ้ง
การวินิจฉัยโรค
การค้นพบชนิดและตำแหน่งของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีความรับผิดชอบต่อประชด Arlecchino ได้อนุญาตให้การวิจัยก้าวไปข้างหน้าอย่างมากในการวินิจฉัยเชิงป้องกันของโรคผิวหนังที่รุนแรงนี้
ในความเป็นจริงข้อดีที่ได้รับจากการระบุยีน "ผิด" ได้รับอนุญาตให้วินิจฉัยโรคก่อนเกิด: การวินิจฉัยจะต้องทำใน DNA ของทารกในครรภ์มักจะอยู่ในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ ไม่ใช่การทดสอบที่ทำในสตรีมีครรภ์ทุกคน แต่แนะนำให้ครอบครัวที่มีความเสี่ยงต่อการเกิด ichthyosis Harlequin เข้ารับการทดสอบ
หากจนกระทั่งเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาการตรวจสอบได้ดำเนินการผ่าน fetoscopy (การตรวจการบุกรุกที่ให้ไว้สำหรับการตรวจชิ้นเนื้อของทารกในครรภ์ในระยะการตั้งครรภ์ขั้นสูง) ปัจจุบันการวิเคราะห์ DNA ของเซลล์ในครรภ์เป็นเทคนิคที่ดีกว่าในการวินิจฉัย ล่วงหน้า ichthyosis Harlequin ไม่เพียงเพราะมันไม่ได้รุกราน แต่ยังเป็นเพราะเวลาที่แม่นยำและรวดเร็วยิ่งขึ้น (เพราะสามารถทำได้ภายในสัปดาห์ที่สิบของการตั้งครรภ์)
สัญญาณและอาการ
เด็กที่ได้รับผลกระทบจาก ichthyosis Harlequin มีผิวหนังที่หนาซึ่งทำให้การเคลื่อนไหวทั้งหมดยาก ทันทีหลังคลอดผิวที่มีความหนาจะกลายเป็น "แห้ง" ซึ่งก่อให้เกิดการก่อตัวของโล่รูปสี่เหลี่ยมจัตุรัสทั่วไปบนพื้นผิวของทารกแรกเกิด (ดังนั้นชื่อ "Arlecchino")
ผิวหนาที่ปกคลุมไปด้วยเกล็ดแห้งจะสูญเสียความยืดหยุ่นตามธรรมชาติและรูปแบบของเกราะชนิดหนึ่งที่แข็งทื่อ - นอกเหนือจากการป้องกันการเคลื่อนไหวทั้งหมดไปยังเด็กที่ยังไม่เกิด ในความเป็นจริงโรคนี้ส่งผลกระทบต่อพื้นผิวทั้งหมดของร่างกายซึ่งหมายความว่าแม้พื้นที่ที่ไม่สามารถคิดได้มากที่สุดจะได้รับผลกระทบและถูกเปลี่ยนเป็นรูปแบบที่แปลกประหลาดและไม่เป็นธรรมชาติ: เปลือกตาและริมฝีปากถูกคว่ำด้านนอก (จากมุมมองทางการแพทย์ การถกเถียงเรื่องเปลือกตาและริมฝีปากนั้นเรียกกันว่า ectropion และ eclabion) รวมถึงผิวหนังของหู
สาเหตุของการระเหยของผิวหนังเกิดจากความหนาที่มากเกินไปและความแข็งที่เกิดขึ้น
เนื่องจากเนื้อเยื่อของรูปสี่เหลี่ยมขนมเปียกปูนที่แห้งและแข็งช่วยป้องกันการหายใจที่เหมาะสมการตายของทารกหลังจากไม่กี่วันที่เกิดมีแนวโน้มมาก นอกจากนี้ผิวหนังยังมีการสัมผัสกับการติดเชื้อแบคทีเรียซึ่งเป็นที่โปรดปรานของรอยร้าวในผิวหนัง นอกจากนี้เด็กที่ไม่สามารถให้อาหารได้อย่างถูกต้องอาจตายได้เนื่องจากขาดสารอาหาร
รักษาและความหวัง
วิทยาศาสตร์สมัยใหม่กำลังดำเนินแผนการวิจัยที่แม่นยำและมากขึ้นเพื่อเพิ่มโอกาสในการอยู่รอดของผู้ที่เกิดจาก ichthyic Harlequin ระบบการบริหารของเรตินอยด์ที่อยู่ในระยะเฉียบพลัน (ซึ่งเกิดขึ้นพร้อมกับช่วงเวลาหลังจากการเกิดทันที) ช่วยให้แม้ว่าโรคจะไม่หายขาดก็ตามเพื่อบรรเทาอาการ
การดูแลอย่างเข้มงวดดำเนินการทันทีหลังคลอดได้เปิดใช้งานการอยู่รอดของทารกแรกเกิด ผู้ป่วยเหล่านี้กำลังเติบโตแสดงอาการทางผิวหนังคล้ายกับที่พบในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ lamellar ichthyosis ในตัวแปรที่ไม่ใช่ bullous (รู้จักกันดีในชื่อ แต่ไม่มีแผลพุพอง
ความก้าวหน้าของการวิจัย
ยาแผนโบราณกำลังดำเนินการโดย leaps และขอบเขตเนื่องจากมีโครงการในสถานที่เพื่อตรวจสอบเทคนิคการวินิจฉัยโดยมีจุดประสงค์ในการสร้างวิธีการที่เป็นนวัตกรรมใหม่ของการทำสำเนาช่วยในการเลือกตัวอ่อนที่มีสุขภาพดี
อย่างไรก็ตามตัวละครตลก ichthyosis ยังคงซ่อนความคลุมเครือจำนวนมากซึ่งวิทยาศาสตร์ไม่สามารถอธิบายได้
ย่อ
เพื่อแก้ไขแนวคิด ...
| โรค | Ichthyosis สรรค์หรือตัวอ่อนในครรภ์หรือ keratosis ของทารกในครรภ์กระจาย |
| คุณสมบัติ | การก่อตัวของ squamous, แห้งแล้งและโล่สี่เหลี่ยมจัตุรัสที่มีผลต่อพื้นผิวทั้งหมด; เปลือกตาริมฝีปากหูชั้นนอก (ectropion และ eclabion) ผิวเป็นเกราะชนิดหนึ่งที่ป้องกันการเคลื่อนไหวของเด็ก หลังคลอดเสียชีวิตในกรณีส่วนใหญ่เนื่องจากการหายใจล้มเหลวการติดเชื้อแบคทีเรียหรือการขาดสารอาหาร |
| สาเหตุ | โรคทางพันธุกรรมที่มีการส่งถอยแบบ autosomal |
| เหตุการณ์ | โรคที่หายากมาก (1: 500, 000 / 1, 000, 000) |
| การเยียวยาที่เป็นไปได้ | เรตินอยด์ในระบบที่ทำให้โรคจางลง แต่ไม่หายขาด |
| การค้นพบ | ใน Harsh Arlecchino ยีน ABCA 12 บนโครโมโซม 2 นั้นเกี่ยวข้อง: การกลายพันธุ์ของยีนเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของ keratinization |
| ความคาดหวังในอนาคตที่จะหลีกเลี่ยงตัวละครตลก ichthyic | ช่วยปฏิสนธิในการคัดเลือกตัวอ่อนเพื่อสุขภาพ |
