ดาวน์ซินโดรมคืออะไร
ในทุกเซลล์ของร่างกายมนุษย์จะมีนิวเคลียสที่เก็บเครื่องสำอางไว้ ยีนมีหน้าที่ในลักษณะที่สืบทอดมาทั้งหมดของเราและจัดกลุ่มในโครโมโซม โดยปกตินิวเคลียสของแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 23 คู่โดยครึ่งหนึ่งเป็นเซลล์ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน
เมื่อมันถูกค้นพบ
เป็นเวลาหลายศตวรรษที่ผู้คนที่มีอาการดาวน์ได้ถูกกล่าวถึงในศิลปะวรรณกรรมและสนธิสัญญาทางวิทยาศาสตร์ ในศตวรรษที่สิบเก้าปลายจอห์นแลงดอนดาวน์แพทย์ชาวอังกฤษได้ตีพิมพ์คำอธิบายที่ถูกต้องของคนที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ มันเป็นงานทางวิทยาศาสตร์ที่ตีพิมพ์ในปี 1866 ว่าแพทย์ได้รับการยอมรับว่าเป็น "พ่อ" ของโรค แม้ว่าคนอื่น ๆ เคยรู้จักลักษณะของโรคมาก่อน แต่มันก็เป็นเรื่องแรกที่อธิบายว่าอาการนั้นเป็นอาการที่ชัดเจนและแยกจากกัน
ความก้าวหน้าที่สำคัญได้เกิดขึ้นในวงการแพทย์และวิทยาศาสตร์เมื่อไม่นานมานี้เพื่อให้ความรู้เกี่ยวกับโรคมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ในปี 1959 แพทย์ชาวฝรั่งเศส Jerome Lejeune ระบุอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซม ในสถานที่ที่มีโครโมโซมร่วมกัน 46 ตัวที่มีอยู่ในแต่ละเซลล์ Lejeune สังเกตว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการดาวน์มีโครโมโซม 47 ตัวในเซลล์ ต่อมาได้มีการพิจารณาแล้วว่าลักษณะที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์เกี่ยวข้องกับการคัดลอกโครโมโซม 21 ทั้งหมดหรือบางส่วนในปี 2000 ทีมผู้เชี่ยวชาญระหว่างประเทศได้ระบุและจัดหมวดหมู่ของยีน 329 ตัวที่มีอยู่ในโครโมโซม 21 จึงเปิดประตูสู่ ความคืบหน้าอย่างมากในด้านการวิจัยกลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์มีอยู่กี่ประเภท
ดาวน์ซินโดรมมีสามประเภท: trisomy 21 จากการไม่แยกกลุ่มอาการดาวน์โดยการโยกย้ายและกลุ่มอาการดาวน์โมเสก
- Trisomy 21 จากการไม่ แบ่งแยก: โดยปกติจะเกิดจากข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์เรียกว่า "non-disjunction" ข้อผิดพลาดนี้เกี่ยวข้องกับที่มาของตัวอ่อนที่มีโครโมโซม 21 ชุดสามชุดแทนที่จะเป็นสำเนาคลาสสิกสองชุด มันเกิดขึ้นว่าก่อนที่จะมีการปฏิสนธิหรือในช่วงเวลาแห่งความคิดโครโมโซม 21 คู่ในสเปิร์มหรือไข่ไม่สามารถแยกจากกันได้ ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนโครโมโซมพิเศษจะถูกจำลองในเซลล์ทุกส่วนของร่างกาย ดาวน์ซินโดรมประเภทนี้ซึ่งคิดเป็นประมาณ 95% ของกรณีเรียกว่า trisomy 21
- โมเสกกลุ่มอาการดาวน์: เกิดขึ้นเมื่อการไม่แยกตัวของโครโมโซม 21 เกิดขึ้นในที่เดียว แต่ไม่ใช่ทั้งหมดคือส่วนเริ่มต้นของเซลล์หลังจากการปฏิสนธิ เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นมีการรวมกันของเซลล์สองชนิดบางชนิดมี 46 โครโมโซมปกติและอื่น ๆ ที่มี 47 เซลล์ที่มี 47 โครโมโซมมีโครโมโซมพิเศษอีก 21 ดาวน์ซินโดรมใน mosaicism บัญชีประมาณ 1% ของทุกกรณี ผู้เชี่ยวชาญได้ระบุว่าผู้ที่มี mosaicism นั้นมีลักษณะของดาวน์ซินโดรมน้อยกว่าเมื่อเทียบกับรูปแบบอื่น ๆ ของโรค
- การโยกย้ายดาวน์ซินโดรม: บัญชีประมาณ 4% ของกรณีดาวน์ซินโดรมทั้งหมด ในการเคลื่อนย้ายส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 หยุดพักระหว่างการแบ่งเซลล์และยึดติดกับโครโมโซมอื่นโดยปกติคือโครโมโซม 14 ในขณะที่จำนวนโครโมโซมทั้งหมดในเซลล์ยังคงอยู่ 46 การมีส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 ทำให้เกิดลักษณะพิเศษ ของดาวน์ซินโดรม
สาเหตุ
โดยไม่คำนึงถึงประเภทของกลุ่มอาการดาวน์บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคจะมีโครโมโซมส่วนที่สำคัญและส่วนเกิน 21 ซึ่งตามที่เราเห็นอาจมีอยู่ในเซลล์ร่างกายทั้งหมดหรือบางส่วนเท่านั้นขึ้นอยู่กับชนิด สารพันธุกรรมเพิ่มเติมนี้เปลี่ยนแปลงหลักสูตรของการพัฒนาและทำให้เกิดลักษณะที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์
สาเหตุที่นำไปสู่การไม่แยกยังไม่ทราบ แต่การวิจัยแสดงให้เห็นว่าความผิดปกติของโครโมโซมนี้เพิ่มขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้นของผู้หญิง อย่างไรก็ตามเนื่องจากอัตราการเกิดที่สูงขึ้นในสตรีอายุน้อยกว่า 80% ของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์เกิดมากับผู้หญิงที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี
ขณะนี้ยังไม่มีการศึกษาทางวิทยาศาสตร์แสดงให้เห็นว่าดาวน์ซินโดรมอาจเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมโดยเฉพาะหรือจากกิจกรรมของผู้ปกครองก่อนหรือในช่วงตั้งครรภ์
สำเนาโครโมโซม 21 บางส่วนหรือทั้งหมดที่เป็นสาเหตุเสริมของดาวน์ซินโดรมสามารถสืบเนื่องมาจากทั้งพ่อและแม่ ประมาณ 5% ของคดีมีสาเหตุมาจากพ่อ
ความน่าจะเป็นของการมีบุตร
กลุ่มอาการดาวน์เกิดขึ้นในคนทุกเชื้อชาติและชนชั้นทางสังคมถึงแม้ว่าผู้หญิงที่มีอายุมากกว่ามีแนวโน้มที่จะคลอดลูกด้วยโรคนี้ ตัวอย่างเช่นผู้หญิงอายุ 35 ปีมีโอกาสประมาณ 1 ใน 350 ในการตั้งครรภ์เด็กที่มีอาการดาวน์ แต่ความเสี่ยงนั้นค่อยๆเพิ่มขึ้นเป็น 1 ถึง 100 ภายใน 40 ปี เมื่ออายุ 45 อุบัติการณ์จะเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 30
เนื่องจากคู่รักหลายคู่เลื่อนความเป็นไปได้ที่จะเป็นพ่อแม่เมื่ออายุมากขึ้นความเสี่ยงของการตั้งครรภ์เด็กที่มีอาการดาวน์จึงเพิ่มขึ้นตามลำดับ ดังนั้นการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครองจึงมีความสำคัญมากขึ้น แม้จะมีทุกสิ่ง แต่แพทย์มักไม่ได้รับแจ้งอย่างดีเสมอในการให้คำแนะนำผู้ป่วยเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของโรคดาวน์ความคืบหน้าในการวินิจฉัยและโปรโตคอลสำหรับการรักษาและการรักษาเด็กที่ได้รับผลกระทบ
ด้านล่างเรารายงานแบบฟอร์มการคำนวณอย่างง่ายเพื่อประเมินความเสี่ยงทางทฤษฎีของการคลอดบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งสัมพันธ์กับอายุของมารดา
ดาวน์ซินโดรมทั้งสามประเภทมีเงื่อนไขทางพันธุกรรม (เกี่ยวข้องกับยีน) แต่เพียง 1% ของทุกกรณีของโรคมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันแสดงให้เห็นว่าการสืบทอดไม่ใช่ปัจจัยที่เป็นสาเหตุใน trisomy ที่ไม่ใช่การแยกส่วน 21 และใน mosaicism ในทางตรงกันข้ามหนึ่งในสามของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมของการโยกย้ายแสดงองค์ประกอบทางพันธุกรรม ในแง่นี้อายุของแม่ดูเหมือนจะไม่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของการโยกย้าย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยก่อนคลอด
การทดสอบมีสองประเภทที่สามารถทำได้ก่อนที่ทารกจะเกิด: การตรวจคัดกรองและการทดสอบการวินิจฉัยสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดทำให้ทั้งคู่ตระหนักถึงความน่าจะเป็นที่ทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการดาวน์ ควรสังเกตว่าการทดสอบเหล่านี้ส่วนใหญ่ให้ความน่าจะเป็นเพียงครั้งเดียวเท่านั้น ในทางกลับกันการทดสอบวินิจฉัยสามารถให้การวินิจฉัยที่แน่นอนด้วยความแม่นยำเกือบ 100%
การตรวจคัดกรองส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดพร้อมด้วยอัลตร้าซาวด์ การตรวจเลือดร่วมกับอายุของแม่นั้นใช้เพื่อประเมินความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีอาการดาวน์ ตามปกติแล้วจะมีการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงโดยละเอียดเพื่อตรวจสอบ "เครื่องหมาย" (ลักษณะทางสัณฐานวิทยาว่าตามที่นักวิจัยบางคนจะมีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญกับกลุ่มอาการดาวน์) เทคโนโลยีในปัจจุบันช่วยให้การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสามารถเน้นวัสดุโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่หมุนเวียนในเลือดของแม่ การทดสอบเหล่านี้ไม่ได้รุกราน แต่ให้ความแม่นยำสูงแม้ว่าพวกเขาจะไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้
ขั้นตอนที่ใช้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus และการเจาะน้ำคร่ำ ขั้นตอนเหล่านี้ซึ่งรุกรานอาจทำให้เกิดการทำแท้ง (เกิดขึ้นในประมาณ 1% ของกรณีหรือน้อยกว่าขึ้นอยู่กับทักษะของผู้ปฏิบัติงาน) แต่พวกเขามีความถูกต้อง 100% ในการวินิจฉัยโรคดาวน์ การเจาะน้ำคร่ำโดยปกติจะดำเนินการในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์หลังจาก 15 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ในขณะที่การทดสอบ chorionic villi สามารถทำได้แล้วในไตรมาสแรกระหว่าง 9 และ 11 สัปดาห์
ดาวน์ซินโดรมจะถูกระบุโดยกำเนิดเมื่อมีการปรากฏตัวของลักษณะทางกายภาพบางอย่างเช่น: กล้ามเนื้อต่ำ, ร่องลึกเดียวที่ไหลผ่านฝ่ามือและความโน้มเอียงไปยังตาอื่น ๆ เนื่องจากคุณสมบัติเหล่านี้อาจปรากฏในเด็กที่ไม่มีกลุ่มอาการดาวน์จึงทำการวิเคราะห์โครโมโซมที่เรียกว่าโครโมโซมเพื่อยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัย เพื่อให้ได้คาริโอไทป์จะต้องทำการสกัดตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจเซลล์ของเด็ก เครื่องมือพิเศษที่ใช้ในการถ่ายภาพโครโมโซมและจัดกลุ่มตามขนาดจำนวนและรูปร่าง เมื่อได้รับโครโมโซมแล้วแพทย์จะสามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ได้
ผลกระทบในสังคม
บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการดาวน์จะถูกรวมเข้ากับสังคมและชุมชนที่มีการจัดการมากขึ้นเช่นโรงเรียนการดูแลสุขภาพงานและกิจกรรมทางสังคมและนันทนาการ
ดาวน์ซินโดรมมีลักษณะของความล่าช้าทางปัญญาที่อาจอ่อนถึงรุนแรงถึงแม้ว่าคนส่วนใหญ่จะมีประสบการณ์เกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจเล็กน้อยหรือปานกลาง ต้องขอบคุณความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบันค่าเฉลี่ยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการดาวน์ได้เพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับในอดีต 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้สามารถอยู่ได้นานถึง 60 ปีและมีอายุยืนยาวขึ้น
