โรคทางพันธุกรรม

อาการ Epidermodisplasia Verruciforme

คำนิยาม

Verruciform epidermodysplasia เป็นโรคผิวหนังที่หายากและสืบทอดที่เกิดจากการติดเชื้อ papillomavirus (HPV) เรื้อรังของมนุษย์

โรคนี้เกิดขึ้นแล้วในช่วงวัยเด็กและในกรณีส่วนใหญ่มีการถ่ายทอดในลักษณะ autosomal ถอย (กล่าวคือสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงสองชุดจะต้องสืบทอดจากพ่อแม่ทั้งสอง); ไม่มีความชอบเพศ

Verruciform epidermodysplasia อาจได้รับความนิยมจากข้อบกพร่องในการสร้างภูมิคุ้มกันของเซลล์และการกลายพันธุ์ของยีนในภูมิภาค 17q25.3 ซึ่งจะหยุดการทำงานของยีน EVER1 และ EVER2 ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้ผู้ป่วยได้รับผลกระทบจาก papillomavirus serotypes ที่ไวต่อมนุษย์บางคน (รวมถึง HPV-5, 8, 17, 20)

verruciform epidermodysplasia มีศักยภาพที่โดดเด่นสำหรับการเสื่อมสภาพของเนื้องอก; เพื่อให้รอยโรคที่มีการพัฒนากลายเป็นเนื้องอกที่ผิวหนัง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งเซลล์มะเร็ง squamous) มันยังคงมีความจำเป็นประมาณ 10-20 ปี

อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *

  • ความผิดปกติของผิวหนัง
  • เกิดผื่นแดง
  • macules
  • โหนก
  • มีเลือดคั่ง
  • โล่
  • ที่ทำให้คัน
  • ตาชั่งบนผิวหนัง
  • แผลที่ผิวหนัง

ทิศทางต่อไป

verruciform epidermodysplasia โดดเด่นด้วยลักษณะที่ปรากฏที่เพิ่มขึ้นของ polymorphic และสัญญาณผิวหนังที่แพร่กระจายเช่น:

  • มีเลือดคั่ง verrucous แบนโดดเดี่ยว hyperpigmented หรือ hypopigmented;
  • โล่สีน้ำตาลแดงผิดปกติ
  • รอยโรค Desquamating หรือ hyperkeratotic บางครั้งไหลมารวมกันในแพทช์โรคสะเก็ดเงิน;
  • macromedic Erythematous, บางครั้งแกร็น, เม็ดสีหรือไม่มีอาการคล้ายกับ pityriasis versicolor

อาการทางผิวหนังเหล่านี้อาจเกิดจากเชื้อไวรัส papillomavirus ในคนจำนวนมาก (ใน 80% ของกรณีพบ HPV-5 และ HPV-8)

วิวัฒนาการของ verruciform epidermodysplasia นั้นเรื้อรังและมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งผิวหนังชนิดอื่นนอกเหนือจากมะเร็งผิวหนัง (รวมถึงโรคของ Bowen, Spinocellular และเซลล์มะเร็งพื้นฐาน) ในช่วงทศวรรษที่สี่หรือห้าของชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งบนผิวหนังที่มีแสง (ลำคอ, คอ, ใบหน้า, หลังมือและเท้า)

ในภาพ Dede Koswara "ต้นไม้แห่งประเทศอินโดนีเซีย" ซึ่งคดีนี้ได้รับการบันทึกไว้โดยรายการโทรทัศน์หลายรายการ ชายผู้นั้นเสียชีวิตเมื่อ 30/01/2016 เนื่องจากโรคแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับ verruciform epidermodysplasia ลิขสิทธิ์ Jon Frank / Shutterstock.com

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกและเนื้อเยื่อวิทยาขององค์ประกอบ verrucous หรือแผลเนื้องอก

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับ verruciform epidermodysplasia แต่อาจมีการรักษาด้วยวิธี cryotherapy, retinoids ระบบการใช้เฉพาะของ imiquimod และ 5-fluorouracil, interferon alpha และ photodynamic ตัดตอนการผ่าตัดคือการรักษาทางเลือกสำหรับเซลล์มะเร็ง squamous

โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีเนื่องจากเนื้องอกผิวหนังมีวิวัฒนาการช้าและการแพร่กระจายจะหายาก

เพื่อป้องกันไม่ให้วิวัฒนาการของ verruciform epidermodysplasia ในโรคมะเร็งผิวหนังเป็นมาตรการป้องกันที่จำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดและรีสอร์ทเพื่อ photoprotection