คำนิยาม
โรคของ Von Willebrand เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจากความผิดปกติเชิงปริมาณเชิงโครงสร้างหรือเชิงหน้าที่ซึ่งเป็นหนึ่งในปัจจัยที่เข้าร่วมในระยะเริ่มต้นของกระบวนการแข็งตัว (ปัจจัย Willebrand, VWF)
โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคของ von Willebrand เป็นรองกับการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซม 12 จากความผิดปกตินี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของการแข็งตัวของเลือดหลัก (ซึ่งส่งผลให้เลือดออกในเวลานาน) และการลดลงของปัจจัย VIII ของการแข็งตัวของการไหลเวียน
โดยทั่วไปแล้วโรคของ Von Willebrand เป็นลักษณะที่เด่นชัดของ autosomal (ดังนั้นจึงเพียงพอที่จะสืบทอดสำเนาของยีนที่ได้รับการดัดแปลงจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเพื่อแสดงให้เห็นถึงโรค) และบ่อยครั้งที่ลักษณะที่ด้อยถอยของยีนนั้น พ่อแม่)
โรคนี้มีผลต่อทั้งสองเพศและสามารถเกิดขึ้นได้ในสามรูปแบบทางคลินิกที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับ:
- ที่ระดับการขาดปัจจัย Willebrand ซึ่งสามารถ
- บางส่วน (ประเภท 1)
- หรือทั้งหมด (ประเภท 3)
- ไปที่ประเภทของข้อบกพร่อง (ตัวแปรประเภท 2)
อายุที่เริ่มมีอาการเป็นตัวแปรและก่อนหน้านี้ในรูปแบบที่มีการขาด VWF อย่างรุนแรง
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- ปวดข้อ
- ช้ำ
- haemarthrosis
- อาการตกเลือดทางเดินอาหาร
- ความง่ายดายในการมีเลือดออกและช้ำ
- menorrhagia
- Metrorrhagia
- ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
- เลือดจากจมูก
- เลือดในปัสสาวะ
- เลือดออกที่เหงือก
ทิศทางต่อไป
โรคฟอนวิลล์แบรนด์เป็นลักษณะอาการตกเลือดเนื่องจากข้อบกพร่องในการไหลเวียนเลือดหลักทั้งที่เกิดขึ้นเอง (กำเดากำเดากำเริบเป็นเรื่องธรรมดาและ metrorrhagia) และเกิดจากบาดแผลขนาดเล็กหรือการแทรกแซงทางการแพทย์รุกราน (เช่นต่อมทอนซิล แนวโน้มที่จะมีเลือดออกเป็นของเอนทิตีตัวแปร โดยทั่วไปอาการที่พบจะรุนแรงน้อยกว่าอาการที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการของโรคฮีโมฟีลิก
อาการที่พบบ่อยของโรค von Willebrand ได้แก่ เลือดออกเหงือก, ฟกช้ำ, hematomas ผิวเผินและเลือดออกในทางเดินอาหาร
ตรงกันข้ามกับฮีโมฟีเลีย hematodes และ hematomas ที่อยู่ลึกและกล้ามเนื้อนั้นเป็นของหายาก
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับประวัติทางคลินิกและประวัติครอบครัวของผู้ป่วยและจากการทดสอบของ VWF และ FVIII โดยใช้การทดสอบการทำงานและภูมิคุ้มกัน
การรักษาขึ้นอยู่กับรูปแบบคลินิก
ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้นการรักษาด้วยยาอาจใช้ยา desmopressin หรือ Willebrand ทดแทนเพื่อหยุดหรือป้องกันการตกเลือดและเลือดออก
ในกรณีที่มีปัญหาเลือดออกเล็กน้อยการรักษาบางอย่างอาจไม่จำเป็น เพื่อลดเลือดออกจากการบาดเจ็บที่ผิวเผินบาดแผลในทางกลับกันอาจจำเป็นต้องใช้แรงกดดันบางอย่าง (เช่นการฉีดจมูกของ epistaxis)
