โรค Angelman

สภาพทั่วไป

Angelman's syndrome เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมของมารดา 15 มันปรากฏตัวกับการขาดดุลทางปัญญาอย่างรุนแรงพฤติกรรมและมอเตอร์; ผู้ป่วยแสดงอาการแรกแล้วในวัยเด็ก แต่ผู้ปกครองไม่สามารถสังเกตเห็นได้ทันที

รูป: เด็กที่มีอาการของ Angelman จากเว็บไซต์: armyofangels.org

ในการสงสัยครั้งแรกของบางสิ่งบางอย่างที่ผิดปกติดังนั้นจึงเป็นเรื่องดีที่ผู้ป่วยรายย่อยจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างซึ่งสามารถชี้แจงสถานการณ์ได้

น่าเสียดายที่โรคของ Angelman นั้นรักษาไม่หาย แต่มีวิธีการรับมือที่ดีที่ช่วยบรรเทาอาการและปรับปรุงมาตรฐานการครองชีพของผู้ป่วย

อ้างอิงโดยย่อเกี่ยวกับพันธุศาสตร์: DNA และโครโมโซม

ก่อนที่จะอธิบายอาการของ Angelman มันเป็นการดีที่จะทำการอ้างอิงสั้น ๆ เกี่ยวกับพันธุศาสตร์

โครโมโซมและดีเอ็นเอ

เซลล์ของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีทุกคนมี โครโมโซมคล้ายคลึงกัน 23 คู่: 23 เป็นแม่คือสืบทอดมาจากแม่และ 23 เซลล์เป็นบิดาหรือสืบทอดมาจากพ่อ สอง โครโมโซม เหล่านี้ คือเรื่องเพศ นั่นคือมันเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคล ส่วนที่เหลืออีก 22 คู่ประกอบไปด้วย โครโมโซม autosomal โครโมโซมของมนุษย์ทั้ง 46 อันประกอบด้วยสารพันธุกรรมทั้งหมดซึ่งรู้จักกันดีในชื่อ DNA

ใน DNA ของแต่ละบุคคลนั้นได้เขียนคุณสมบัติทางร่างกายของเขาความโน้มเอียงของเขาของขวัญทางกายภาพและอื่น ๆ

ยีนและการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ

DNA ถูกจัดระเบียบในหลายลำดับความยาวไม่มากก็น้อยที่เรียกว่า ยีน

ภาพ: การจัดเรียงของยีนภายในโครโมโซมที่เป็นคู่ โครโมโซมที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันคู่หนึ่งมียีนที่จำเพาะซึ่งทั้งหมดมีสองสายพันธุ์คืออัลลีลครอบครองตำแหน่งโครโมโซมเดียวกันและปฏิบัติหน้าที่เดียวกัน (ยกเว้นการกลายพันธุ์) โครโมโซมคู่ด้านซ้ายมีอัลลีลเท่ากันสองอัน (สีน้ำเงินอ่อนทั้งคู่); ในทางตรงกันข้ามคู่ที่เหมาะสมมีอัลลีลที่แตกต่างกันสองอัน (อันหนึ่งคือสีแดงและอีกอันคือสีน้ำเงิน)

ยีนแต่ละตัวมีโครโมโซมเฉพาะและความคล้ายคลึงกันของมันเนื่องจากมันมีอยู่ในสองชุดที่เรียกว่า อัลลีล อัลลีลมาจากแม่และอาศัยอยู่ในโครโมโซมของมารดา อัลลีลอื่น ๆ มาจากพ่อและตั้งอยู่ในโครโมโซมพ่อ

จากยีนที่มาจาก โปรตีนที่ มีอยู่ในร่างกายของเรา เมื่อการ กลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ เกิดขึ้นยีน (โดยปกติจะเป็นอัลลีลเดียว) ของโครโมโซมที่กำหนดอาจมีข้อบกพร่องและผลิตโปรตีนที่มีข้อบกพร่องหรือล้มเหลวโดยสิ้นเชิง

Angelman syndrome คืออะไร

Angelman's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและทำให้ร่างกายบกพร่อง บุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรค Angelman แสดงให้เห็นถึงความผิดปกติครั้งแรกหลังคลอด; โดยทั่วไปผู้ปกครองจะตระหนักถึงสิ่งนี้และพวกเขาสังเกตเห็นความล่าช้าในการพัฒนา

อายุขัยเฉลี่ยของคนที่มีสุขภาพดีไม่มากก็น้อย แต่มีข้อยกเว้นนี้ไม่มีความคล้ายคลึงกันอื่น ๆ : ผู้ป่วยในความเป็นจริงได้รับผลกระทบอย่างชัดเจนจากความพิการต่างๆและพฤติกรรมที่ผิดปกติ

ระบาดวิทยา

Angelman's syndrome นั้นหายากมาก: มันมีผลกับคนคนหนึ่งทุก ๆ 25, 000 สัญญาณแรกของโรคอยู่ที่ประมาณ 6-12 เดือนของชีวิต แต่บ่อยครั้งที่การวินิจฉัยจะมากในภายหลังระหว่าง 2 และ 6 ปี

สาเหตุ

Angelman's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นสาเหตุที่ทำให้เกิดการกระตุ้นคือความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ของยีน

ยีนที่เป็นปัญหานี้เรียกว่า UBE3A ซึ่งอยู่บน โครโมโซม 15

ALLEES OF GENE UBE3A

โดยปกติเซลล์ร่างกายของเราใช้อัลลีลทั้งคู่เพื่อสร้างโปรตีน กล่าวอีกนัยหนึ่งนั่นหมายความว่าโครโมโซมทั้งแม่และพ่อนั้นมีประโยชน์และให้การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตามในบางเซลล์โดยเฉพาะสำหรับปัญหาด้านวิวัฒนาการและไม่เกี่ยวข้องกับพยาธิมีงานอัลลีล (บิดาหรือมารดา) เพียงงานเดียวเท่านั้นและงานของมันก็น่าพอใจมากกว่า

ยีน UBE3A มีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกายมนุษย์ เช่นเดียวกับยีนใด ๆ มันประกอบด้วยอัลลีลสองตัวหนึ่งแม่และหนึ่งบิดาทำงานอย่างเท่าเทียมกันยกเว้นในสมอง

รูปที่: โครโมโซม 15 และตำแหน่งของยีน UBE3A จากเว็บไซต์: Cureangelman.org

ในความเป็นจริงในเซลล์สมองบางเซลล์อัลลีลของ UBE3A ที่ทำงานเพียงอย่างเดียวคือเซลล์ของแม่

ยีน UBE3A และซิงห์แมนซินโดรม

จากการทดสอบทางพันธุกรรมเราได้เห็นว่าผู้ป่วยที่มีโรค Angelman หรือมีการกลายพันธุ์ในโครโมโซมของมารดา 15 ในระดับของยีน UBE3A หรือไม่ได้แสดงเลย การดัดแปลงสองอย่างที่เป็นไปได้เหล่านี้สร้างปัญหาน้อยลงในเซลล์ที่อัลลีลทั้งสองทำงานอยู่ ในทางตรงกันข้ามพวกเขาเป็นอันตรายในสมองที่อัลลีลที่ใช้งานเพียงอย่างเดียวคือคนที่แม่

พันธุศาสตร์และกรรมพันธุ์ หรือพันธุกรรมเท่านั้น

นักพันธุศาสตร์เชื่อว่ากลุ่มอาการของโรค Angelman เป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากจากการศึกษาดำเนินการปรากฏว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมไม่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ (ผู้ที่มีชุดโครโมโซมปกติ) แต่มันเกิดขึ้นเร็ว ๆ

อย่างไรก็ตามความจริงของคำสั่งนี้ถูกทำลายโดยการตรวจสอบของผู้ปกครองบางคู่ที่มีลูกชายมากกว่าหนึ่งคนที่ทุกข์ทรมานจากอาการของ Angelman ในกรณีเหล่านี้มีเหตุผลที่เชื่อได้ว่าอาจมีส่วนประกอบที่สืบทอดมาซึ่งยังคงได้รับการพิสูจน์ที่ต้นกำเนิดของโรค

อาการและภาวะแทรกซ้อน

อาการและอาการแสดงทั่วไปของโรค Angelman มีจำนวนมากมาก

การขาดดุลเกิดขึ้นในระบบประสาทและเกิดขึ้นในระดับกายภาพและระดับสติปัญญา

แม้จะเป็นโรคมาตั้งแต่เกิด แต่ก็ไม่ง่ายที่จะสังเกตเห็นการปรากฏตัวของมันทันที ในความเป็นจริงการพัฒนาที่ล่าช้า (สัญญาณที่บ่งบอกลักษณะมากที่สุดของอายุของเด็ก) ในช่วง 6-12 เดือนแรกของชีวิตสามารถไปโดยไม่มีใครสังเกตเห็นเพียงเพื่อทำให้ตัวเองชัดเจนในภายหลัง (18 เดือน)

หลักจิตวิทยา

อาการหลักรวมถึงอาการและอาการแสดงที่ชัดเจนเกี่ยวกับ กายวิภาค, มอเตอร์ และ ระดับพฤติกรรม :

• การพัฒนาล่าช้า หลังจากอายุ 6-12 เดือนทารกจะไม่มีเสียงและไม่สามารถเดินได้ทั้งสี่
• การขาดดุลทางปัญญา
• ขาดคำทั้งหมดหรือบางส่วน
• ปัญหาของความสมดุลและการขาดการประสานงานของมอเตอร์ ( ataxia )
• การเคลื่อนไหวของแขนและขาที่กะพริบ
• รอยยิ้มและเสียงหัวเราะบ่อยครั้งโดยไม่มีสาเหตุเฉพาะ
• บุคลิกที่น่าตื่นเต้นความตื่นเต้นและความสุขที่อธิบายไม่ได้
• หัวเล็กและแบนอยู่ด้านหลัง

อาการอื่น ๆ

พบคุณสมบัติอื่น ๆ แม้ว่าจะมีขอบเขตน้อยกว่าคือ:

จะติดต่อหมอได้อย่างไร

เด็กที่ในช่วง 6-12 เดือนแรกของชีวิตมีความล่าช้าในการพัฒนาจะต้องอยู่ภายใต้การสังเกตทางการแพทย์เพราะมันไม่ได้เป็นความจริงตามธรรมเนียม ข้อบ่งชี้นี้ใช้โดยทั่วไปโดยไม่คำนึงว่าโรคนี้เป็นอาการของโรค Angelman หรือโรคอื่น มันจะเป็นงานของกุมารแพทย์หลังจากให้เด็กไปตรวจวินิจฉัยโรคเพื่อกำหนดว่ามันคืออะไร

ภาวะแทรกซ้อน

ที่ดาวน์ซินโดรมของ Angelman สามารถเชื่อมโยงกับเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ บางครั้งก็ร้ายแรง ต้องขอบคุณการวินิจฉัยของโรค แต่เนิ่น ๆ ซึ่งเป็นไปได้อย่างน้อยก็ในบางส่วนเพื่อแก้ไข

• การกินลำบาก ผู้ป่วยบางรายในเด็กทารก (โดยเฉพาะเด็กทารก) สามารถแสดงให้เห็นถึงความยากลำบากอย่างร้ายแรงในการให้อาหาร: การดูดและการกลืนมีการเปลี่ยนแปลงในความเป็นจริง
• สมาธิสั้น ผู้ป่วยเด็กหลายคนที่มีอาการของ Angelman นั้นกระทำมากกว่าปกซึ่งก็คือพวกเขามักจะเปลี่ยนกิจกรรมผ่านจากที่หนึ่งไปยังอีกที่หนึ่งโดยไม่มีเหตุผล บ่อยครั้งที่ท่าทางที่ผิดปกติบางอย่างเกี่ยวข้องกับพฤติกรรมที่ผิดปกติเช่นการตบมือและการสบประมาทด้วยปาก นอกจากนี้ช่วงความสนใจของพวกเขาจะลดลงอย่างแน่นอน การปรับปรุงที่เกิดขึ้นเองจะถูกสังเกตด้วยอายุ
• ความผิดปกติของการนอนหลับ ผู้ป่วยนอนหลับน้อยลงและเมื่อพวกเขาทำมีการนอนหลับที่ถูกรบกวน
• ส โคลีโอซิส ในบางกรณีความโค้งที่ผิดปกติของคอลัมน์กระดูกสันหลังและการวินิจฉัย scoliosis ที่ตามมาสามารถเกิดขึ้นได้
• โรคอ้วน ผู้ป่วยมีความอยากอาหารอยู่เสมอซึ่งทำให้เขามีน้ำหนักเกิน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคของ Angelman ล่วงหน้าสามารถเริ่มต้นจากการตรวจสอบอาการและอาการแสดงอย่างมีวัตถุประสงค์ จากนั้นเพื่อยืนยันการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นหรือน้อยลงมีความจำเป็น

จุดประสงค์ของการสอบ

ในระหว่างการตรวจร่างกายกุมารแพทย์จะต้องพิจารณาว่าพัฒนาการล่าช้านั้นเป็นพยาธิสภาพหรือไม่ จากนั้นเขาก็สังเกตเห็นพฤติกรรมทักษะยนต์และลักษณะทางกายภาพของผู้ป่วย: การขาดความสมดุลหัวเล็กหัวกะโหลกแบนและเสียงหัวเราะบ่อย ๆ เป็นองค์ประกอบที่สำคัญ

บ่อยครั้งที่แพทย์ผู้ป่วยอายุน้อยใช้ความช่วยเหลือจากสมาชิกในครอบครัวที่ใช้เวลากับผู้ป่วยมากสามารถให้ข้อมูลที่มีค่าเกี่ยวกับการขาดดุลทางปัญญาต่าง ๆ เป็นต้น

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมให้สัตยาบันการวินิจฉัยล่วงหน้าอย่างแน่นอนเพราะพวกเขายืนยันว่ามันเป็นโรคของ Angelman หรือไม่ การทดสอบเหล่านี้ดำเนินการกับตัวอย่างเลือดดังนั้นตัวอย่างเล็ก ๆ จากเด็กที่อยู่ภายใต้การสังเกตก็เพียงพอแล้ว

ขั้นตอนคือ:

• Karyotype ผ่านมันเราตรวจสอบชุดโครโมโซมของแต่ละบุคคลแสดงรูปร่างขนาดและจำนวนของโครโมโซมที่มีอยู่ในเซลล์ของเขา
• การผสมฟลูออเรสเซนต์ในแหล่งกำเนิด ( FISH ) เป็นการทดสอบที่แสดงว่าส่วนของโครโมโซมหายไปหรือไม่
• DNA methylation มันเป็นขั้นตอนที่ซับซ้อนมากแนวคิด ผ่านมันจะตรวจสอบว่าโครโมโซมของมารดา 15 (มีหนึ่งในสองอัลลีลของยีน UBE3A) หายไปหรือไม่ จะถือว่าเป็นลบถ้าโครโมโซมของมารดาที่ 15 มีอยู่
• ค้นหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เป็นการทดสอบทางเลือกสำหรับ DNA methylation เมื่อให้ผลลัพธ์ที่เป็นลบ (เช่นยีน UBE3A มีอยู่) แต่อาการทั้งหมดนั้นไม่ว่าในกรณีใดก็ตามเพื่อรองรับกลุ่มอาการของ Angelman ในความเป็นจริงยีน UBE3A สามารถมีอยู่ แต่กลายพันธุ์

การรักษา

น่าเสียดายเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมโรคของ Angelman จึงไม่สามารถแก้ไขได้ การรักษาด้วยการรักษาเพียงอย่างเดียวนั้นมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการ (เช่นโรคลมชัก) จำกัด พฤติกรรมบางอย่างที่ผิดปกติและโดยทั่วไปจะปรับปรุงมาตรฐานการครองชีพของผู้ป่วย

ในการทำสิ่งนี้เราจำเป็นต้องมีทีมแพทย์และผู้เชี่ยวชาญซึ่งมีความเชี่ยวชาญในด้านต่าง ๆ ตั้งแต่ประสาทวิทยาไปจนถึงการรักษาคำพูดจากกายภาพบำบัดไปจนถึงจิตบำบัด

ต่อไปนี้เป็นวิธีการรักษาที่ได้รับการยอมรับมากที่สุดเมื่อคุณเจอผู้ป่วยโรคกลุ่มอาการ Angelman

วิธีการดูแลโรคลมชัก

บุคคลที่มีอาการของ Angelman อาจทุกข์ทรมานจาก โรคลมชัก ในกรณีเหล่านี้เป็นวิธีปฏิบัติที่ดีในการจัดการ ยาต้านโรคลมชัก จากการโจมตีที่เป็นไปได้

กายภาพบำบัดและกายภาพบำบัด

ผู้ป่วยทุกคนมีการขาดดุลมอเตอร์อย่างรุนแรงและด้วยเหตุนี้เขา / เธอจำเป็นต้องพึ่งพานักกายภาพบำบัดที่มีประสบการณ์ซึ่งมีความรู้อย่างละเอียดเกี่ยวกับโรคที่เป็นต้นเหตุ กายภาพบำบัดที่ แม่นยำ จำกัด การขาดการประสานงานการสั่นสะเทือนของแขนขาและป้องกัน scoliosis การปรับปรุงสามารถชัดเจนจริงๆ

นอกเหนือจากการทำกายภาพบำบัดแล้ว การทำกิจกรรมบำบัด ก็มีความสำคัญไม่แพ้กัน ผ่านมันเราสอนผู้ป่วยวิธีการดูแลตัวเองวิธีการแต่งตัววิธีการกินในคำอื่น ๆ วิธีการทำกิจกรรมประจำวันหลัก

เพาเวอร์ซัพพลายในช่วงเด็ก

ในช่วงปีแรก ๆ ของเด็กทารกป่วยมีปัญหาในการกินและกลืนอาหาร ยกตัวอย่างเช่นการดูดแทบเป็นไปไม่ได้ เพื่อแก้ไขปัญหานี้เราใช้ หลอด nasogastric ขนาดเล็กซึ่งไหลผ่านอาหาร (มักอุดมไปด้วยสารอาหารและแคลอรี่มากเพื่อ จำกัด การใช้หลอดเดียวกัน)

การบำบัดด้วยภาษา

ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีปัญหาในการสื่อสารอย่างมากในแง่ที่ว่าพวกเขาไม่พูดหรือออกเสียงสองสามคำ มันเป็นสิ่งสำคัญที่การแทรกแซงของ นักบำบัดการพูด แต่ยังเป็น ผู้เชี่ยวชาญในภาษามือ และกราฟิก (ผ่านภาพวาด)

จิตบำบัด

แม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะไม่แสดงความสนใจเท่ากัน แต่สมาธิสั้นและการนอนไม่หลับ แต่ จิตบำบัด ก็มีความสำคัญพื้นฐานอยู่เสมอ ในความเป็นจริงมันปรับปรุงมาตรฐานการครองชีพของผู้ป่วยและความสัมพันธ์ระหว่างผู้ป่วยและคนอื่น ๆ

การสนับสนุนครอบครัว

ความใกล้ชิดในครอบครัว เป็นสิ่งจำเป็นในการช่วยเหลือญาติที่ป่วยโดยเฉพาะเมื่อเขายังเด็ก คำแนะนำที่มักจะมอบให้กับครอบครัวคือการติดตามผู้ป่วยในทุกกิจกรรมของเขาเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับพฤติกรรมที่ถูกต้องที่จะนำไปสู่เขาไม่ต้องแยกแยะ ฯลฯ

การพยากรณ์โรคและการป้องกัน

เนื่องจากไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการของแองเจิลแมนการพยากรณ์โรคจึงอาจเป็นผลลบได้ นอกจากนี้ยังนำไปใช้แม้จะมีความคาดหวังในชีวิตของผู้ป่วยว่าเป็นคนที่มีสุขภาพดี

มีการรักษาเพียงเล็กน้อยและการสนับสนุนที่สามารถให้ผ่านทางกายภาพบำบัดจิตบำบัด ฯลฯ ปรับปรุงมาตรฐานการครองชีพแม้ในทางที่อ่อนไหว แต่พวกเขายังคงใช้มาตรการควบคุมอาการและไม่มีอะไรเพิ่มเติม

การสนับสนุนจากสมาชิกในครอบครัวเป็นพื้นฐาน: การสนับสนุนของพวกเขาในความเป็นจริงมีประโยชน์คิดไม่ถึง

การป้องกัน

การป้องกันโรคของ Angelman ไม่ใช่เรื่องง่ายเนื่องจากนี่ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามถ้าพ่อแม่สองคนให้กำเนิดลูกชายที่มีอาการของแองเจิลแมนก่อนการตั้งครรภ์ครั้งที่สองพวกเขาสามารถผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างเพื่อทราบว่าพวกเขาเป็นพาหะของโรคหรือไม่