คำนิยาม
ดาวน์ซินโดรม Ehlers-Danlos ประกอบด้วยชุดของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนรหัสการถอดความและการสังเคราะห์คอลลาเจน6 ประเภทหลักของโรค Ehlers-Danlos คือ: คลาสสิค, hypermobile, หลอดเลือด, kyphoscoliotic, arthrococalasia และ dermatosparassi นอกจากนี้ยังมีรูปแบบที่หายากมากหรือยากที่จะจำแนก
ในกรณีส่วนใหญ่ Ehlers-Danlos syndrome เกิดจากการ ผลิตคอลลาเจนและส่วนประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่บกพร่องหรือลดลง การส่งผ่านทางพันธุกรรมมักจะมีลักษณะเด่น autosomal แต่ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos อาจปรากฏในลักษณะที่แตกต่างกัน (ตัวอย่างเช่นชนิด cytoscoliotic มีลักษณะด้อย autosomal)
อาการของโรค Ehlers-Danlos นั้นแตกต่างกันอย่างมาก อาการเด่น ได้แก่ ข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้ความหลากหลายทางผิวหนังสูงและความเปราะบางของเนื้อเยื่อกระจาย ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos ยังมีลักษณะโดยการรักษาบาดแผลที่ช้าและขาด
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- การเปลี่ยนแปลงของรอบประจำเดือน
- การเปลี่ยนแปลงของ alvo
- อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง
- Retrosternal Burn
- ใจสั่น
- อาการตัวเขียว
- ปวดกล้ามเนื้อ
- อาการหายใจลำบาก
- อาการปวดท้อง
- ปวดข้อ
- ปวดกล้ามเนื้อ
- ช้ำ
- ความง่ายดายในการมีเลือดออกและช้ำ
- เหงือกแดง
- ข้อบวม
- แพ้ความร้อน
- hyperkyphosis
- ข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- ความปวดหลัง
- อาการปวดหัว
- อาชา
- การเจาะในทางเดินอาหาร
- หน้าอกแฟร์
- pneumothorax
- อาการห้อยยานของอวัยวะทวารหนัก
- มดลูกย้อย
- การลดการมองเห็น
- การแตกของมดลูก
- เลือดจากจมูก
- scoliosis
- หัวใจเต้นเร็ว
- หน้าอกช่องทาง
ทิศทางต่อไป
ในการวินิจฉัยแยกโรคมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องแยกแยะ กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos hypermobile (ซึ่งก่อนหน้านี้รู้จักกันในชื่อ "type III") จากกลุ่มอาการข้อต่อ hyperextensible ซึ่งคล้ายกับ ความสามารถในการระบุกลุ่มอาการของโรค Ehlers-Danlos hypermobile นั้นมีความสำคัญเนื่องจากผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอาจมีรูปแบบที่รุนแรงของอาการย้อยบริเวณลิ้นและความบกพร่องของไมตรัล
การวินิจฉัยที่ถูกต้องของ กลุ่มอาการ ของ โรคหลอดเลือด Ehlers-Danlos ก็มีความสำคัญเช่นกันเนื่องจากการแตกที่เกิดขึ้นเองของลำไส้ใหญ่, มดลูก (โดยเฉพาะในระหว่างตั้งครรภ์) และต้นไม้มีความเป็นไปได้
Ehlers-Danlos ประเภทอื่น (โดยเฉพาะฟีโนไทป์ คลาสสิก ) มีลักษณะเฉพาะด้วยผิวหนังที่บางเบามากเพื่อให้มันดูเหมือนโปร่งใส, lassa (ที่มีรอยพับซ้ำซ้อน), นุ่มนวลและดูแลง่าย บ่อยครั้งที่มีขนาดใหญ่ "กระดาษต้นกก" แผลเป็นในระดับของกระดูกที่มีชื่อเสียง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในข้อศอกหัวเข่าและกระดูกหน้าแข้ง) ซีสต์เส้นใยใต้ผิวหนัง (หรือ molluscial pseudotumors) อาจเกิดขึ้นเหนือรอยโรคเหล่านี้
ผิวหนังมีความไวสูงเกินไป: สามารถยืดได้หลายเซนติเมตร แต่เมื่อปล่อยออกมาจะกลับสู่ตำแหน่งปกติ ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos ยังมีลักษณะที่มีแนวโน้มที่จะบิดเบือนและการเคลื่อนที่ของข้อต่อ นอกจากนี้อาจมีความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis หรือ kyphosis) และทรวงอก, โรคข้อเข่าเสื่อมต้น, ตรงแนว, กล้ามเนื้อ hypotonia, ความเหนื่อยล้าและแนวโน้มตะคริว ที่ระดับของระบบทางเดินอาหาร, hernias และ diverticula มักเกิดขึ้น, ในขณะที่การเจาะรูเกิดขึ้นเองนั้นหายาก ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวกับหลอดเลือดและหัวใจที่เป็นไปได้ ได้แก่ ความง่ายในการช้ำความเปราะบางของเส้นเลือดฝอยและเส้นเลือดแนวโน้มที่จะก่อตัวของโรคหลอดเลือดโป่งพองและการแยกหลอดเลือดหัวใจ valvulopathies
การวินิจฉัยทางคลินิกส่วนใหญ่และสามารถได้รับการสนับสนุนจากการทดสอบทางพันธุกรรมและชีวเคมีที่เฉพาะเจาะจง ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรค Ehlers-Danlos ด้วยเหตุผลที่กล่าวไว้ข้างต้นควรลดการบาดเจ็บ
