nuchal translucency ในตัวย่อ NT เป็นการทดสอบคัดกรองที่ประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมในระยะแรกของชีวิตทารกในครรภ์
การพูดทางสถิติการตีความผลของการแปลด้วยความสามารถในการบ่งชี้ถึง 75-80% ของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการดาวน์โดยมีเปอร์เซ็นต์บวกปลอม 5-8%
นอกเหนือจากการระบุความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ trisomy 21 และโรคโครโมโซมที่หายากอื่น ๆ (เช่น trisomy 18) การแปลแบบ nuchal ช่วยให้หาปริมาณความน่าจะเป็นที่ทารกในครรภ์เป็นผู้แบกความผิดปกติของโครงกระดูกและหัวใจ
คุณวิ่งเมื่อไหร่
nuchal translucency ดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 11 และ 14 ของการตั้งครรภ์โดยให้มดลูกตั้งครรภ์กับคลื่นเสียงหลายชุดที่หูของมนุษย์ไม่สามารถรับรู้ได้ คลื่นเหล่านี้ไม่เป็นอันตรายต่อทั้งแม่และทารกในครรภ์มีการสะท้อนอย่างหลากหลายโดยเนื้อเยื่อที่สัมพันธ์กับความหนาแน่นของพวกมันจากนั้นก็ถูกตรวจสอบโดยเครื่องตรวจวัดเดียวกันที่สร้างพวกมันแปลงเป็นสัญญาณไฟฟ้าและประมวลผลโดยคอมพิวเตอร์เพื่อให้ภาพเนื้อเยื่อ การตรวจสอบ
ในบริเวณหลังของคอของทารกในครรภ์มีพื้นที่ที่ไม่สะท้อนอัลตร้าซาวด์จึง anechoic และโปร่งแสง; ในบริเวณนี้เราพบว่ามีการสะสมของเหลวเล็ก ๆ น้อย ๆ ระหว่างผิวหนังกับเนื้อเยื่อ paravertebral คอลเลกชันของของเหลวนี้เริ่มปรากฏขึ้นในรอบสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์และเพิ่มความหนาในสัปดาห์ต่อไปนี้จากนั้นจะลดลงจนกว่าจะถูกยกเลิกหลังจากสัปดาห์ที่ 14
Nuchal translucency: นัยสำคัญทางคลินิก
นักวิชาการได้ตั้งข้อสังเกตว่าความหนาที่มากเกินไปของพื้นที่ของความโปร่งแสง (เรียกว่า nuchal plica) นี้เกิดจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ
โดยทั่วไปยิ่งความหนาของ nucal translucency และความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบมากขึ้นจากความผิดปกติของโครโมโซม (โดยเฉพาะจากดาวน์ซินโดรมและน้อยกว่าจาก trisomy 13 หรือ 18) อย่างไรก็ตามเรื่องนี้การเพิ่มขึ้นของความแปรปรวนแบบนิชกัลนั้นไม่เกี่ยวข้องกับโรค แต่อาจเป็นเหตุการณ์ชั่วขณะ ยิ่งไปกว่านั้นเมื่อมันมีความสำคัญทางพยาธิวิทยามันก็อาจจะปรากฏในกรณีที่ไม่มีข้อบกพร่องของโครโมโซมเช่นเนื่องจาก cardiopathies, การเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญกับ hypoprotidemia, พิการ แต่กำเนิดหรือได้รับ anemias (ติดเชื้อ), dysplasias โครงกระดูก ฯลฯ
เมื่อพูดถึง nuchal translucency สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าเรามักจะพูดถึงการทดสอบการคัดกรองไม่ใช่การทดสอบการวินิจฉัยที่แท้จริง ดังนั้นผลการตรวจไม่ได้บอกเราว่าทารกในครรภ์มีสุขภาพดีหรือป่วย แต่มีความเป็นไปได้เพียงอย่างเดียว กล่าวคือการปฏิเสธช่วยลดความเสี่ยง แต่ไม่ได้กำจัดมันในขณะที่ผลบวกไม่ได้หมายความว่าทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจากโรค ค่อนข้างจะต้องมีการทดสอบวินิจฉัยเพิ่มเติมซึ่งจะดำเนินการโดยการตรวจโครโมโซมในเซลล์ของทารกในครรภ์หลังจาก villocentesis หรือ amniocentesis; โดยทั่วไปการตรวจสอบเหล่านี้ไม่ได้ดำเนินการโดยตรงในการตรวจครั้งแรกเนื่องจากมีความเสี่ยงน้อยมาก แต่ไม่สำคัญเลยที่ความเสี่ยงในการทำแท้ง (0.5-1%)
เป็นวิธีการคัดกรองผลการทดสอบไม่ได้พูดถึงผลบวกหรือเชิงลบ แต่ - ด้วยความช่วยเหลือของซอฟต์แวร์ที่พัฒนาโดยมูลนิธิเวชศาสตร์ทารกในครรภ์ (ลอนดอน) และการประเมินค่าพารามิเตอร์อื่น ๆ (อายุแม่น้ำหนักการสูบบุหรี่ ฯลฯ ) - แสดงความเสี่ยงในแง่ร้อยละทางสถิติ (ตัวอย่างเช่น 1 กรณีพยาธิวิทยาที่เป็นไปได้จาก 1, 000 หรือกรณีพยาธิวิทยาที่เป็นไปได้จาก 100) หากโปรไฟล์ความเสี่ยงเชิงบวกเกิดขึ้นจากการศึกษารายงานก็ไม่ควรสับสนกับความสามารถในการทดสอบเพื่อตรวจสอบตัวอ่อนที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการดาวน์ ค่อนข้างหมายความว่าในบรรดากรณีทั้งหมดที่รายงานการทดสอบ "ความสนใจมีความเสี่ยงบางอย่างที่ต้องสอบสวนเพิ่มเติม" รวมถึงร้อยละของทารกในครรภ์จริงรับผลกระทบจากกลุ่มอาการดาวน์ (ในกรณีนี้ 75-80%) . ดังนั้นในการตรวจน้ำคร่ำหรือการไร้สัญชาติต่อมาส่วนใหญ่ของทารกในครรภ์จะเป็นอิสระจากความผิดปกติของโครโมโซมใด ๆ ; นี่เป็นเพราะหญิงตั้งครรภ์โดยทั่วไปถูกส่งไปยังแบบสำรวจเหล่านี้โดยมีความเสี่ยงเท่ากับหรือมากกว่า 1: 250 (ความน่าจะเป็นหนึ่งหรือมากกว่านั้นจาก 250 ที่ทารกในครรภ์ป่วย)
เพื่อปรับปรุงความน่าเชื่อถือของ nuchal translucency เป็นวิธีการคัดกรองต้นดาวน์ซินโดรมตอนนี้การทดสอบแบบบูรณาการกับสิ่งที่เรียกว่า duotest ซึ่งประกอบด้วยปริมาณเลือดพร้อมกันของ chorionic gonadotropin (beta-β-hCG subunit) และ PAPP- A (โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ = โปรตีนในพลาสมา A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์)
การเพิ่มขึ้นของβ-hCG และการลดลงของ PAPP-A ในเลือดดำของมารดาถือเป็นข้อบ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของกลุ่มอาการดาวน์
ความเข้มข้นของสารทั้งสองนี้ (PAPP-a และ B-hCG) - คูณด้วยความเสี่ยงต่ออายุของมารดาที่แท้จริงและรวมเข้ากับข้อมูลอัลตร้าซาวด์ของ nucal translucency - อนุญาตให้รับรู้ได้ถึง 90% ของกลุ่มอาการดาวน์ โดยมีเปอร์เซ็นต์การบวกเท็จ 5% แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเป็นเปอร์เซ็นต์ที่น่านับถือ แต่เมื่อความเสี่ยงที่คาดการณ์นั้นมีมากพอสมควรก็จะแนะนำให้ทำการทดสอบเพื่อวินิจฉัยเพิ่มเติม การสืบสวนของทารกในครรภ์จากเซลล์ cytogenetic ดำเนินการผ่าน villocentesis หรือ amniocentesis จึงอาจยกเว้น (ในกรณีส่วนใหญ่) หรือยืนยันแน่นอนดาวน์ซินโดรม Trisomy 18 และอื่น ๆ ที่ผิดปกติของโครโมโซม
การตรวจสอบความโปร่งแสงของ nuchal สามารถเชื่อมโยงกับการตรวจอัลตราซาวนด์ของกระดูกจมูก การตรวจสอบโปรไฟล์ของทารกในครรภ์ในระหว่างการอัลตราซาวด์ระหว่างวันที่ 11 และ 14 มีความหมายที่สำคัญในการตรวจคัดกรองเนื่องจากในช่วงนี้ประมาณ 60-70% ของทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ไม่แสดงกระดูกจมูกที่มองเห็นได้
Nuchal translucency ที่สูงถึงแม้ว่าการทดสอบแบบรวม (ultrasound + bi-test) เป็นลบสามารถเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติของโครงสร้างของทารกในครรภ์ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งตามที่ได้กล่าวไว้แล้วที่หัวใจ) ในกรณีนี้แนะนำให้ทำอัลตร้าซาวด์ระดับ 2 ในการตั้งครรภ์ในระยะเวลา 16 และ / หรือ 20-22 สัปดาห์โดยมีการอ้างอิงโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการศึกษาของหัวใจ
การทดสอบการแปลแบบนิชกัลดำเนินการอย่างไร นานแค่ไหน มันเจ็บปวดหรือเปล่า?
บางครั้งการสอบอาจใช้เวลามากกว่า 30-45 นาทีเนื่องจากจำเป็นต้องทำการวัดเพิ่มเติมกับทารกในครรภ์ในตำแหน่งที่มีชื่อเสียง ด้วยเหตุผลเดียวกันผู้ป่วยอาจถูกขอให้ไอหรือเปลี่ยนตำแหน่งเพื่อพิจารณาการกำจัดของทารกในครรภ์เพื่อการสแกนที่ถูกต้อง การตรวจสอบบางครั้งจะถูกขัดขวางโดยเงื่อนไขบางอย่างเช่นโรคอ้วนของแม่หรือ fibroids มากมายของผนังด้านหน้าของมดลูก
จำเป็นอย่างยิ่งที่การตรวจจับความแปรปรวนแบบนิชชานั้นดำเนินการโดยผู้ดำเนินการที่มีประสบการณ์และมีคุณสมบัติเพื่อให้การวิเคราะห์ความเสี่ยงที่ตามมาสามารถเป็นมาตรฐานแม่นยำและเชื่อถือได้
การวัดอัลตร้าซาวด์ของ nucal translucency สามารถดำเนินการ transabomen หรือ transvaginal; ในกรณีสุดท้ายนี้การตรวจสอบจะช่วยให้ได้ความละเอียดของภาพที่ดีขึ้นและการสแกนที่ถูกต้อง แต่ก็อาจทำให้เกิดความรำคาญต่อหญิงตั้งครรภ์ได้
