บทความที่เกี่ยวข้อง: โรคของวิลสัน
คำนิยาม
โรคของวิลสัน (หรือโรค) เป็นความผิดปกติที่เกิดจากการสะสมของทองแดงในเนื้อเยื่อต่าง ๆ ของร่างกายโดยเฉพาะในตับและระบบประสาทส่วนกลาง มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีการถ่ายทอด autosomal ถอย (มันพัฒนาเฉพาะเมื่อผู้ให้บริการสุขภาพสองคนให้กำเนิดเด็ก)
โรคของวิลสันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ATP7B ที่อยู่บนโครโมโซม 13 ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ทำให้การขนส่งของทองแดงลดลงทำให้เกิดการสะสมในตับตั้งแต่แรกเกิด ความเสื่อมของการเผาผลาญของทองแดงยังรบกวนการเชื่อมโยงระหว่างโลหะและ ceruloplasmin (โปรตีนพลาสมาที่ใช้สำหรับการขนส่งและการขับถ่ายของทองแดงในเลือด) จึงลดระดับซีรั่มของหลัง อายุที่เริ่มมีอาการอาจอยู่ในช่วงตั้งแต่เด็กถึงผู้ใหญ่ (โดยประมาณอาการจะปรากฏขึ้นระหว่าง 5 ถึง 40 ปี)
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- amenorrhea
- แหวนของ Kayser-Fleischer
- โรคโลหิตจาง
- transaminases เพิ่มขึ้น
- พายุดีเปรสชัน
- ความยากลำบากของความเข้มข้น
- dysarthria
- กลืนลำบาก
- อารมณ์แปรปรวน
- อาการปวดท้อง
- สมองบวม
- โรคตับอักเสบ
- ตับ
- glycosuria
- hypokinesia
- ดีซ่าน
- อาการปวดหัว
- สูญเสียการประสานงานของการเคลื่อนไหว
- น้ำลายไหลรุนแรง
- เลือดในปัสสาวะ
- แรงสั่นสะเทือน
ทิศทางต่อไป
อาการของโรคของวิลสันขึ้นอยู่กับการสะสมของทองแดงซึ่งทำให้เกิดความเสียหายทางระบบประสาททั่วไปทางโลหิตวิทยาและตับ ความเสียหายที่ตับมักจะเป็นอาการแรกของโรคเป็นเขตแรกที่ทองแดงดูดซึมโดยอาหารมาถึง ทองแดงส่วนเกินของตับผลิตสารพิษต่อเนื้อเยื่อของตับซึ่งได้รับการเปลี่ยนแปลงตามปกติของโรค ตับสามารถตอบสนองได้ด้วยการพัฒนาไวรัสตับอักเสบเฉียบพลันหรืออยู่ระหว่างการเสื่อมแบบค่อยเป็นค่อยไป (พังผืดและเนื้อร้าย) ซึ่งในที่สุดก็ทำให้เกิดโรคตับแข็ง เมื่อเวลาผ่านไปปริมาณตับเพิ่มขึ้น (hepatomegaly) และการเปลี่ยนแปลงการทำงานของตับสามารถสังเกตได้ ในกรณีอื่นอาการแรกสะท้อนถึงการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลาง นอกจากนี้คุณยังสามารถมีความผิดปกติของมอเตอร์ซึ่งรวมถึงการสั่นสะเทือน, dysarthria (ความยากลำบากในการพูด), กลืนลำบาก (กลืนลำบาก), sialorrhea และความยากลำบากในการเคลื่อนไหว บางครั้งอาการแรกเป็นความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจหรือจิตเวช: ไม่สามารถที่จะมีสมาธิภาวะซึมเศร้าการเปลี่ยนแปลงอารมณ์และการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม พิษของทองแดงนั้นชัดเจนที่สุดในสมอง แต่ก็สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่นเช่นไตและอวัยวะสืบพันธุ์ นอกจากนี้ทองแดงจำนวนเล็กน้อยสามารถตั้งอยู่ในกระจกตาซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของแหวน Kayser-Fleischer อาการที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของโรคของ Wilson คือ haemolytic anemia, การอ่อนตัวของกระดูก (เนื่องจากสูญเสียแคลเซียมและฟอสเฟต), amenorrhea, การทำแท้งซ้ำและ haematuria
การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการนำเสนอทางคลินิกของโรคในการตรวจสอบระดับต่ำของซีรั่ม ceruloplasmin และการขับถ่ายปัสสาวะของทองแดงและการสาธิตของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง
โรคของวิลสันสามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยการใช้ยาที่ส่งเสริมการกำจัดทองแดงจากตับและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ผ่านทางปัสสาวะ (penicillamine หรือยาคีเลตอื่น ๆ ) ในวิชาที่ไม่มีอาการหรือในการบำรุงรักษาสามารถใช้สังกะสีได้ การปลูกถ่ายตับจะถูกระบุในผู้ป่วยที่มีโรคตับอักเสบวายเฉียบพลันหรือผู้ที่มีความก้าวหน้าของความผิดปกติของตับ นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรควิลสันควรหลีกเลี่ยงอาหารที่อุดมด้วยทองแดงเช่นหอยช็อคโกแลตตับและถั่ว
