agenesis

สภาพทั่วไป

Agenesia เป็นคำศัพท์ทางการแพทย์ที่อธิบายถึงการขาดอวัยวะอย่างสมบูรณ์เนื่องจากการพัฒนาของตัวอ่อนที่ไม่ถูกต้อง

ดังนั้นเหตุการณ์ของ agenesis เป็นความผิดปกติทางกายวิภาคของธรรมชาติพิการ แต่กำเนิด

ในบรรดาอวัยวะที่สามารถตกเป็นเหยื่อของ agenesis แน่นอนพวกเขาสมควรได้รับใบเสนอราคา: ไตอวัยวะเพศชายในชายมดลูกและท่อMüllerianในผู้หญิงแขนขาด้านบนและ / หรือล่างอวัยวะคอลเล็กของสมองและอัณฑะ

agenesis ไม่ควรสับสนกับ aplasia: ในขณะที่ในกรณีของ agenesis อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจะหายไปอย่างสมบูรณ์ในกรณีของ aplasia อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการระบุไว้เล็กน้อย

นิยามของ agenesis

Agenesis เป็นคำที่ในทางการแพทย์บ่งบอกถึงการ ขาดอวัยวะอย่างสมบูรณ์ หลังจากเกิดข้อผิดพลาดระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน

Anagenesia คือในความเป็นจริงความผิดปกติทางกายวิภาคของประเภท พิการ แต่กำเนิด ที่ "พิการ แต่กำเนิด" หมายถึง "นำเสนอตั้งแต่แรกเกิด"

อวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายมนุษย์สามารถเป็นเรื่องของ agenesis

หน่วยงานและ APLASIA เป็นเรื่องย่อหรือไม่

แม้ว่ามันจะเป็นแนวโน้มที่พบได้บ่อย แต่การระบุ agenesis ด้วย aplasia เป็นความผิดพลาด

ในความเป็นจริงในขณะที่ agenesis คือการ ขาดอวัยวะอย่างสมบูรณ์ คำว่า aplasia หมายถึงการ ขาดการพัฒนาของอวัยวะหรือเนื้อเยื่อ โดยที่ "ความล้มเหลวในการพัฒนา" หมายถึง "การพัฒนาไม่สมบูรณ์"

ดังนั้นโดยทั่วไปหากในสถานการณ์แรก (agenesis) ไม่มีภาพร่างของอวัยวะที่เกี่ยวข้องในสถานการณ์ที่สองความพยายาม - แม้ว่าจะมีน้อยมาก - การพัฒนาของอวัยวะที่เกี่ยวข้องและบางครั้งก็มองเห็นได้เช่นกัน

ต้นกำเนิดของชื่อ

คำว่า "agenesis" เกิดขึ้นจากการรวมกันของคำศัพท์ภาษากรีกสองคำซึ่งก็คือ: สิ่งที่เรียกว่า alpha privative ซึ่งสอดคล้องกับตัวอักษรเริ่มต้น "a, " และ "genesis" (γενεσις) อัลฟาส่วนตัวหมายถึงการขาดในขณะที่ "แหล่งกำเนิด" หมายถึง "เกิด" หรือ "รุ่น"

ดังนั้นความหมายของ agenesis คือ "ขาดรุ่น"

ประเภท

agenesis มีหลาย ประเภท เกณฑ์ของความแตกต่างสำหรับ typologies ต่างๆคือตามที่จะเข้าใจอวัยวะที่เกี่ยวข้อง

ในบรรดาชนิดที่พบบ่อยที่สุดของ agenesis รวมถึง: agenesis ไต agenesis อวัยวะเพศชาย, agenesis อัณฑะ, agenesis ของคลังข้อมูล callosum, agenesis Müllerian, agenesis มดลูกและ phocomelia

ในบรรดาชนิดที่พบน้อยกว่าของ agenesis ตรงกันข้ามมี agenesis ของถุงน้ำดี, agenesis ตา, agenesis ของหูและ agenesis ช่องปากและฟัน

RENAL AGENESIA

ไต agenesis เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดกายวิภาคกายวิภาค, ลักษณะโดยการขาด, ตั้งแต่แรกเกิด, หนึ่งหรือ ไต ทั้งสอง. โดยเฉพาะการขาดไตใช้ชื่อของ agenesis ไตเดียว mononateral ในขณะที่การขาดไตทั้งสองเป็นที่รู้จักกันดีขึ้นเป็น agenesis ไตทวิภาคี

agenesis ของไตในรูปแบบ monolateral กว้างไกลกว่า agenesis ของไตในรูปแบบทวิภาคี ตามการสำรวจทางสถิติที่เชื่อถือได้ในความเป็นจริงคนแรกจะมีผลต่อการเกิดใหม่ทุก 500 ในขณะที่สองจะเกี่ยวข้องกับการเกิดใหม่ทุก ๆ 4.000

ด้วยเหตุผลที่ไม่รู้จักการขาดหนึ่งหรือทั้งสองไตตั้งแต่แรกเกิด (ขาดมา แต่กำเนิด) เป็นเรื่องธรรมดาในประชากรชาย

agenesis ของไตอาจเป็นเงื่อนไขที่แยกได้หรือเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับสถานะทางพยาธิวิทยาเช่น: trisomy 21, trisomy 22, trisomy 22, trisomy 7, trisomy 10 หรือดาวน์ซินโดรมของเทอร์เนอร์

ภาพอาการของภาวะไต agenesis เป็นตัวแปร: ไม่มีไตเดียวเป็นเงื่อนไขที่ไม่มีอาการตราบใดที่มีเพียงไตในปัจจุบันมีสุขภาพดี; ในทางตรงกันข้ามการขาดไตทั้งสองหมายถึงเริ่มต้นจากชีวิตของทารกในครรภ์การปรากฏตัวของสภาพที่เรียกว่า oligohydramnios ซึ่งผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นและในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดเสียชีวิตที่เกิด

ผิดปกติทางกายวิภาคที่อาจเกี่ยวข้องกับ agenesis ไตเดียว:

พอตเตอร์ซินโดรม;
ซินโดรมโปแลนด์;
ความผิดปกติของท่อMüllerian;
ซีสต์ของถุงน้ำเชื้อ;
ความผิดปกติของหัวใจประเภทพิการ แต่กำเนิด;
sirenomelia

AGENESIA PENIENA

agileesis ของอวัยวะเพศชาย เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของกายวิภาคซึ่งเกี่ยวข้องกับประชากรเพศชายเท่านั้นโดยมี อวัยวะเพศชายขาด

มีอุบัติการณ์เท่ากับหนึ่งกรณีทุก ๆ 5-6 ล้านคนเกิดเด็กแรกเกิด agenesis อวัยวะเพศชายสามารถนำเสนอตัวเองในการแยกหรือเกี่ยวข้องกับ agenesis อัณฑะ (ซึ่งจะมีการหารือในภายหลัง)

ปัญหาหลักของผู้ชายที่เกิดจากอวัยวะเพศชายคือการไม่สามารถกำจัดปัสสาวะได้ เพื่อแก้ไขปัญหาเหล่านี้ผู้ป่วยจะต้องได้รับการผ่าตัดเฉพาะทางเพื่อสร้างท่อปัสสาวะที่ทำหน้าที่ได้

เอเจนต์ทดสอบ TESTICULAR

agenesis อัณฑะ เป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่บ่งบอกถึงความผิดปกติทางกายวิภาค แต่กำเนิดโดยเฉพาะกับประชากรเพศชายซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการ ขาดอัณฑะ

จากการศึกษาที่เชื่อถือได้พบว่าอัณฑะ agenesis เกิดขึ้นหลังจากความล้มเหลวในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนของเซลล์บางเซลล์ที่เรียกว่า เซลล์ Leydig

การขาดของลูกอัณฑะมีผลกระทบต่าง ๆ ในการทำงานของระบบสืบพันธุ์ของชายที่ได้รับผลกระทบ: จากการขาดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนไปจนถึงการขาดสเปิร์มและการพัฒนาที่ไม่มีอยู่ของลักษณะทางเพศทุติยภูมิ

หน่วยงานของ CALLOSO BODY

การ agenesis ของ corpus callosum เป็นข้อบกพร่องทางกายวิภาค แต่กำเนิด, ลักษณะโดย ไม่มีการเรียกว่า corpus callosum corpus callosum เป็นแผ่นของสสารสีขาวที่มี sagittal course และมีรูปร่างโค้งซึ่งคั่นระหว่างซีกสมองทั้งสองและประกอบด้วยเส้นใยประสาท myelinated

agenesis ของ callusum คลังข้อมูลขึ้นอยู่กับข้อผิดพลาดในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์กระบวนการหลังเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่สามและสิบสองของการตั้งครรภ์

สาเหตุของข้อผิดพลาดดังกล่าวยังไม่แน่นอน ตามสมมติฐานที่น่าเชื่อถือที่สุดพวกเขาอาจประกอบด้วย: ความผิดปกติของโครโมโซม, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม, การติดเชื้อที่ศีรษะก่อนคลอดหรือบาดแผล, ความเสี่ยงก่อนคลอดจากสารพิษ, ซีสต์ในสมองก่อนคลอดหรือโรคเมแทบอลิซึม

agenesis ของ callusum corpus สามารถกำหนดอาการและอาการทางคลินิกต่างๆ ได้แก่ : ปัญหาด้านสายตา, hypotonia, การประสานงานของมอเตอร์ที่ลดลง, การเคลื่อนไหวช้าลง, การรับรู้ที่ลดลงของความเจ็บปวด, ความยากลำบากในการเคี้ยวและกลืน ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินความผิดปกติของกะโหลกเป็นต้น

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ agenesis corpus callosum แต่มีเพียงการรักษาแบบให้การสนับสนุนที่มุ่งปรับปรุงภาพอาการ

เงื่อนไขทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับการ agenesis ของ corpus callosum:

กลุ่มอาการ Aicardi;
ซินโดรมชาปิโร;
ดาวน์ซินโดร Acrocallose;
Sept-optic dysplasia (หรือกลุ่มอาการของโรค Morsier);
Mowet-Wilson syndrome;
กลุ่มอาการ Menkes

รูปที่: callosum คลังข้อมูลในสมองของมนุษย์

หน่วยงาน MULLERIAN AGENESIA และ UTERINE AGENESIA

เอกสิทธิ์ของประชากรหญิง, Müllerian agenesis และ agenesis มดลูก เป็นสองความผิดปกติทางกายวิภาคของธรรมชาติพิการ แต่กำเนิดซึ่งมีลักษณะตามลำดับโดยไม่มีมดลูกรวมกับ malformations รุนแรงมากหรือน้อยของส่วนที่ใกล้เคียงของช่องคลอดและ สำหรับกรณีที่ไม่มีมดลูก

กล่าวอีกนัยหนึ่งในขณะที่ผู้หญิงที่มีอาการผิดปกติของมดลูกMüllerianจะไม่มีมดลูกและมีช่องคลอดผิดปกติ แต่ผู้หญิงที่มีอาการผิดปกติของมดลูกจะไม่มีมดลูก

agenesis ทั้งMüllerianและ agenesis มดลูกมีหน้าที่รับผิดชอบใน ภาวะ amenorrhea หลัก ซึ่งระดับของฮอร์โมนเพศเป็นปกติเนื่องจากการปรากฏตัวของอวัยวะสืบพันธุ์การทำงาน

บางครั้งเกี่ยวข้องกับไต agenesis หรือกระดูกสันหลังผิดปกติ, Müllerian agenesis และมดลูก agenesis เป็นสองตัวอย่างของ ความผิดปกติ ของ ท่อ Mullerian ; เพื่อความแม่นยำพวกเขาเป็น ความผิดปกติของท่อMüllerian class I

Phocomelia

Phocomelia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางกายวิภาค แต่กำเนิดของความรุนแรงที่แตกต่างกันในแขนขาในหัวและ / หรือในอวัยวะภายใน

Phenomelia เป็นส่วนหนึ่งของรายการรูปแบบของ agenesis เพราะในความผิดปกติทางกายวิภาคที่เป็นไปได้ขึ้นอยู่กับมันนอกจากนี้ยังมีการขาดของแขนขาบนหรือล่างและการขาดของปอด

หน่วยงานของ CIFIFELLEA

ถุงน้ำดี agenesis เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดกายวิภาคซึ่งเป็นลักษณะโดยไม่มีถุงน้ำดี

บ่อยครั้งมากที่ไม่มีอาการเงื่อนไขพิเศษนี้หายากมาก จากการศึกษาทางสถิติในความเป็นจริงมันจะมีอุบัติการณ์ต่อประชากรทั่วไปเท่ากับน้อยกว่า 0.1%

หน่วยงาน OCULAR

Agenesis เกี่ยวกับตา เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดกายวิภาคลักษณะโดยไม่มีลูกตา

หน่วยของหู

agenesis ของหู เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดกายวิภาคซึ่งสามารถแยกแยะได้โดยการขาดองค์ประกอบทั้งหมดของหู (จากหูชั้นนอกถึงหูชั้นใน) หรือเนื่องจากไม่มีส่วนภายนอกเท่านั้น (หูชั้นใน)

ในขณะที่คนที่ขาดองค์ประกอบทั้งหมดของหูจะหูหนวกอย่างสมบูรณ์ แต่ผู้ที่ไม่มีหูข้างเดียวมีความสามารถในการได้ยินระดับหนึ่ง