บทความที่เกี่ยวข้อง: Neurofibromatosis
คำนิยาม
Neurofibromatosis เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมรวมกันโดยการก่อตัวของเนื้องอกตามหลักสูตรของเส้นประสาทส่วนปลาย (neurofibromas และ schwannomas)
Neurofibromatosis มี 2 รูปแบบหลัก:
- Neurofibromatosis ประเภท 1 (NF1): มันเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดโดดเด่นด้วยการมีส่วนร่วมของระบบประสาทและโดยภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก, เนื้องอกและภายใน ยีนที่รับผิดชอบ neurofibromatosis ประเภท 1 พบได้ในโครโมโซม 17q11.2
- Neurofibromatosis ประเภท 2 (NF2): รับผิดชอบประมาณ 10% ของกรณีและมักจะเกิดขึ้นกับ neurinoma อะคูสติกทวิภาคี แต่กำเนิด; ความผิดปกติที่รับผิดชอบต่อโรคเกี่ยวข้องกับโครโมโซม 22q11
ประมาณ 30-50% ของกรณีการกลายพันธุ์หรือการลบที่เกี่ยวข้องกับ neurofibromatosis เกิดขึ้นเป็นระยะในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ (ดังนั้นพวกเขาจะไม่ปรากฏในสมาชิกครอบครัวคนอื่น) ในส่วนที่เหลือของผู้ป่วยอย่างไรก็ตามโรคจะถูกส่งในลักษณะที่โดดเด่น autosomal
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- หูอื้อ
- หูอื้อ
- ataxia
- Callo Osseo
- ใจสั่น
- ชัก
- วิกฤตโรคลมชัก
- ความยากลำบากในการเรียนรู้
- dysarthria
- dyscalculia
- ความผิดปกติของผิวหนัง
- Dysgraphia
- อาการปวดท้อง
- เจ็บขา
- hydrocephalus
- ความดันเลือดสูง
- สูญเสียการได้ยิน
- Hypoaesthesia
- กระ
- macrocephaly
- macules
- อาการปวดหัว
- อาตา
- โหนก
- กระจกตาทึบแสง
- เสียบหู
- Otalgia
- สูญเสียการประสานงานของการเคลื่อนไหว
- การสูญเสียความสมดุล
- ที่ทำให้คัน
- การลดการมองเห็น
- ปัญญาอ่อน
- scoliosis
- อาการง่วงนอน
- เวียนหัว
- วิสัยทัศน์ที่สอง
ทิศทางต่อไป
Neurofibromatosis ประเภท 1
Neurofibromatosis ประเภท 1 โดดเด่นด้วยลักษณะที่ปรากฏบนผิวหนังของคราบกาแฟนมจำนวนมาก (หกหรือมากกว่า) ก่อนอายุสามปี ต่อจากนั้นในส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย neurofibromas ปรากฏคือเนื้องอกของฝักของเส้นประสาทส่วนปลายที่ปรากฏตัว ในรูปแบบของผิวหนังผิวหนังใต้ผิวหนังหรือจีบแผล
กรณีที่รุนแรงของ neurofibromatosis ประเภท 1: ผู้ป่วยที่มีจำนวน neurofibromas สูง 2p2play / Shutterstock.com - ดูรูปภาพ Neurofibromatosis เพิ่มเติม
นอกจากนี้ฝ้าอาจปรากฏในผิวหนังเท่า (โดยเฉพาะในรักแร้ขาหนีบและลำคอ) วิวัฒนาการของโรคเป็นตัวแปรมาก: ในบางกรณีอาการรุนแรงปรากฏขึ้นเช่นเนื้องอกในสมอง, glioma (เนื้องอกเซลล์ glial) ของเส้นประสาทตา, Lisch ก้อน (แผลของม่านตา), ข้อบกพร่องของโครงกระดูกเฉพาะ (รวมถึง dysplasias ของ กระดูกยาวและ scoliosis), โรคลมชักและต่อมหมวกไต pheochromocytoma ในผู้ป่วยรายอื่นอาจเกิดความล่าช้าในการเรียนรู้และการรบกวนพฤติกรรม
Neurofibromatosis ประเภท 2
Neurofibromatosis ประเภทที่ 2 มักจะรุนแรงมากขึ้นเนื่องจากการปรากฏตัวของเนื้องอกที่มีผลกระทบต่อเส้นประสาทอะคูสติก (neurinomas) และ schwannomas ทวิภาคี (คงที่เนื้องอกอ่อนโยนของเซลล์ชวาน) สิ่งเหล่านี้อาจทำให้หูอื้อหูหนวกวิงเวียนศีรษะผิดปกติและระบบประสาทอื่น ๆ นอกจากนี้อาจมีเนื้องอกของสมองหรือไขสันหลัง (เช่น meningiomas และ astrocytomas) ยิ่งไปกว่านั้นผู้ป่วยจำนวนมากพัฒนาต้อกระจกเด็กและเยาวชน (ความทึบแสงของเลนส์คริสตัล) หรือ hamartomas จอประสาทตา
การวินิจฉัยและการรักษา
การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis นั้นมีพื้นฐานมาจากประวัติทางคลินิกและประวัติครอบครัว ในครอบครัวที่มีแนวโน้มการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้ผ่านการเจาะน้ำคร่ำหรือการทำให้บริสุทธิ์
เกี่ยวกับการรักษาไม่มีวิธีการเฉพาะและเด็ดขาด ดังนั้นเราจึงพยายามแทรกแซงเพื่อควบคุมอาการ เนื้องอกสามารถลบออกได้ผ่าตัดและจัดการด้วยรังสีรักษาและเคมีบำบัด
