คำนิยาม
Marfan syndrome เป็นโรคที่เด่นชัด autosomal (ดังนั้นจึงเป็นโรคทางพันธุกรรม) ที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและมีผลต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดระบบกล้ามเนื้อและดวงตาและปอด
อย่างไรก็ตามเนื่องจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นที่แพร่หลายในร่างกายของเราอาการของ Marfan จึงสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
สาเหตุ
ดังที่ได้กล่าวไว้ Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด่นชัด autosomal ดังนั้นสาเหตุที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม รายละเอียดเพิ่มเติมยีนที่ถูกดัดแปลงคือ FBN1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 15 ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนพื้นฐานสำหรับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน: fibrillin-1
อาการ
บุคคลที่ทุกข์ทรมานจากอาการของ Marfan มักจะสูงและผอมมากโดยมีขาส่วนบนและส่วนล่างยาวเกินกว่าลำต้น แม้แต่นิ้วมือนั้นยาวเกินไปเมื่อเทียบกับฝ่ามือ (ในกรณีนี้เราพูดถึง arachnodactyly)
โรค Marfan - ส่วนใหญ่มีผลกระทบต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด, กล้ามเนื้อและกระดูกและระบบปอด - สามารถก่อให้เกิด: mitral วาล์วย้อย, mitral วาล์วไม่เพียงพอ, mitral วาล์วขยาย, การขยายวงหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดหัวใจตีบ, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบและโรคหัวใจและหลอดเลือดอื่น ๆ สายตา, โรคต้อหิน, จอประสาทตาออก, scoliosis, เท้าแบนและความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก, หายใจลำบากและโรคอุดตันในปอดไม่ทราบสาเหตุ
นอกจากนี้อาการของ Marfan ยังสามารถส่งผลกระทบต่อผิวหนังใบหน้าเพดานและระบบประสาทส่วนกลางทำให้เกิดปัญหาทางภาษา
ข้อมูลเกี่ยวกับโรค Marfan - ยาเสพติดและการดูแลไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อแทนที่ความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพและผู้ป่วย ปรึกษาแพทย์และ / หรือผู้เชี่ยวชาญของคุณทุกครั้งก่อนรับประทาน Marfan Syndrome - ยาและการดูแล
ยาเสพติด
เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มียาที่ใช้รักษาโรค Marfan ได้จริง การรักษาทางเภสัชวิทยามีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการและชะลอการเรียนการสอนในความพยายามที่จะปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากมันและในทางที่จะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งประเภทของการเต้นของหัวใจ ในเรื่องนี้การรักษาตามยาลดความดันโลหิตสามารถกำหนดโดยเฉพาะอย่างยิ่งตาม sartans, ACE inhibitors และ beta-blockers
ผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและกระดูก (เช่น scoliosis) จะต้องเข้ารับการรักษาเฉพาะ คำพูดที่คล้ายคลึงกันสามารถทำสำหรับความผิดปกติที่เกิดขึ้นในผิวหนังดวงตาและปอด
ในกรณีที่รุนแรงมากของโรค Marfan แพทย์อาจตัดสินใจแก้ไขการขยายตัวของหลอดเลือดมากเกินไปผ่านการผ่าตัด
ส่งมอบในสถานะเปิดและปิด: ปกติ (ซ้าย) และในบุคคลที่มี Marfan Syndrome (ขวา)
Sartani
Sartans เป็นยาลดความดันโลหิตซึ่งอยู่ในกลุ่มของ angiotensin II receptor antagonists (ฮอร์โมนเปปไทด์ที่ส่งเสริมและกระตุ้น vasoconstriction)
Sartans เป็นยาที่ใช้มากที่สุดในการรักษาโรค Marfan เพื่อป้องกันการขยายตัวของหลอดเลือด กลุ่มคนเหล่านี้เราพูดถึง:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): losartan สามารถใช้ได้สำหรับการบริหารช่องปาก ปริมาณของสารออกฤทธิ์ที่ใช้งานอยู่ในช่วงตั้งแต่ 12.5 มก. ถึง 100 มก. ต่อวัน ปริมาณที่แน่นอนของยาเสพติดจะต้องจัดตั้งขึ้นโดยแพทย์
- Valsartan (Tareg ®): ปริมาณของ valsartan ที่มักจะได้รับคือ 80-320 mg ของยาเสพติดต่อวันจะต้องดำเนินการในครั้งเดียวหรือในปริมาณที่แบ่ง อย่างไรก็ตามมันเป็นหมอที่ต้องกำหนดว่า valsartan จะใช้เวลาเท่าไหร่และบ่อยแค่ไหน
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): ปริมาณของ telmisartan ที่มักใช้ในการบำบัดคือ 20-80 มิลลิกรัมต่อวัน อีกครั้งปริมาณของยาที่จะต้องดำเนินการจะต้องได้รับการจัดตั้งขึ้นโดยแพทย์เป็นรายบุคคล
ACE-ยับยั้ง
สารยับยั้ง ACE เป็นยาลดความดันโลหิตที่ออกแรงกระทำโดยยับยั้งการเปลี่ยนเอนไซม์ angiotensin (อังกฤษ: Angiotensin Converting Enzyme หรือ ACE)
ในบรรดาสารยับยั้ง ACE ประเภทต่างๆที่สามารถใช้งานได้เราขอเตือนว่า:
- Perindopril (Coversyl ®): ขนาดของ perindopril ที่ได้รับมักจะอยู่ที่ 2.5-10 มก. ของยาต่อวันเพื่อนำมารับประทาน ปริมาณของยาที่ใช้จะต้องถูกกำหนดโดยแพทย์ตามเงื่อนไขของผู้ป่วย
- Lisinopril (Zestril ®): ปริมาณของ lisinopril ที่รับประทานโดยปกติคือ 5-20 มิลลิกรัมต่อวัน นอกจากนี้ในกรณีนี้แพทย์จะต้องกำหนดปริมาณที่แน่นอนของยาเสพติดที่จะบริหาร
- Ramipril (Triatec ®): ramipril ยังมีให้สำหรับการบริหารช่องปากด้วย ขนาดเริ่มต้นปกติของยาเสพติดมักจะ 1.25-2.5 มก. ต่อวัน หลังจากนั้นแพทย์ของคุณอาจตัดสินใจเพิ่มขนาดยาสูงสุด ramipril 10 มิลลิกรัมต่อวัน
กั้นเบต้า
Beta-blockers เป็นยาลดความดันโลหิตที่ดำเนินการโดยใช้ตัวรับ acting-adrenergic
ในบรรดาตัวปิดกั้นเบต้าที่สามารถใช้เพื่อจุดประสงค์นี้เราพูดถึง atenolol (Atenol ®, Tenormin ®) ยานี้เลือกบล็อกβ1-adrenergic receptors ที่ระดับหัวใจ มันเป็นยารับประทานในขนาดปกติ 100 มก. ต่อวัน
